Hipercholesterolemia rodzinna to choroba dziedziczna. Wysokie stężenie cholesterolu prowadzi do rozwoju miażdżycy i chorób naczyń oraz serca.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jeszcze kilkanaście lat temu był chorobą stopniowo prowadzącą do przedwczesnej śmierci wielu pacjentów. Na szczęście rozwój nowoczesnych terapii celowanych zmienił rokowania osób zmagających się z tym schorzeniem.

Spinraza to przełomowy lek stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA – spinal muscular atrophy), jednej z najcięższych chorób nerwowo-mięśniowych o podłożu genetycznym. Preparat zawiera substancję czynną nusinersen i był pierwszą terapią przyczynową zatwierdzoną dla pacjentów z SMA.

Nadeszła długo wyczekiwana chwila, która odmieni życie niemowlaków do 6. miesiąca życia, chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest rzadką chorobą genetyczną, która prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni szkieletowych. Warunkowana mutacjami genetycznymi, SMA wpływa nie tylko na zdolność do wykonywania podstawowych czynności życiowych przez pacjentów, ale również stawia przed medycyną wyzwania związane z diagnozowaniem, leczeniem i opieką nad osobami dotkniętymi tą chorobą.

Diagnoza ciężkiej wady genetycznej u dziecka to jedno z najtrudniejszych doświadczeń w życiu rodziców. Zespół Edwardsa budzi szczególny lęk, ponieważ wiąże się z bardzo poważnym rokowaniem i licznymi powikłaniami już na etapie życia płodowego.

Zespół Treachera-Collinsa (dyzostoza żuchwowo-twarzowa) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie o dość zróżnicowanym obrazie klinicznym obejmującym głównie deformacje w zakresie twarzoczaszki. Syndrom Treachera-Collinsa można zdiagnozować już prenatalnie podczas rutynowo przeprowadzanego badania ultrasonograficznego płodu w II trymestrze ciąży.

Zespół Alporta to rzadka choroba genetyczna, której istotą jest zaburzenie produkcji kolagenu typu IV. Jest on odpowiedzialny za budowę różnych struktur, w tym m.

Choroby rzadkie, mimo iż z definicji dotykają niewielkiej części populacji, łącznie dają jednak liczbę 350 milionów chorych ludzi na całym świecie. Większość z nich to rzadkie choroby genetyczne rozpoczynające się już w dzieciństwie, o przewlekłym i podstępnym przebiegu.

Choroba Pompego to niezwykle rzadka choroba genetyczna metaboliczna. Jest ona dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to postępująca, nieuleczalna choroba dotykająca głównie chłopców, zabierająca sprawność wszystkich mięśni – począwszy od tych odpowiedzialnych za lokomocję, kończąc na tych pozwalających oddychać. W leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a, oprócz leczenia kortykosteroidami, stosowano m.

Zespół Noonan należy do genetycznie uwarunkowanych zespołów wad wrodzonych (w połowie przypadków mutacja jest dziedziczona autosomalnie dominująco). Jego obraz kliniczny tego schorzenia przypomina zespół Turnera, jednakże w przeciwieństwie do niego zespół Noonan występuje u przedstawicieli obu płci.

Leukodystrofia metachromatyczna to choroba dziedziczna prowadząca do zaburzeń tworzenia i zwyrodnienia mieliny – powłoki tłuszczowej tworzącej osłonkę włókien nerwowych. Rzadkie choroby genetyczne człowieka, którymi są leukodystrofie, sprawiają duże trudności diagnostyczne, a ich leczenie opiera się głównie na zwalczaniu objawów.

W odniesieniu do nowotworów złośliwych bardzo dużo mówi się o ich dziedzicznym charakterze. Do mutacji genetycznej dochodzi pod wpływem określonego czynnika, takiego jak np.

Choroba Fahra to bardzo rzadka choroba genetyczna, której istotą jest pojawianie się zwapnień w różnych rejonach ośrodkowego układu nerwowego (przede wszystkim w obrębie jąder podstawy).

Zespół kociego krzyku to bardzo rzadka choroba wrodzona, którą diagnozuję się u ok. 1 na 10 000 noworodków.

Zespół Blooma (BLS) to rzadka choroba genetyczna. Charakterystyczny jest zespół objawów, wśród których dominuje zahamowanie wzrostu i tzw.

Galaktozemia to metaboliczna choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. W wyniku mutacji dochodzi do zaburzenia aktywności enzymów zaangażowanych w cykl przemian galaktozy do glukozy.

Zespół Klinefeltera to występująca u mężczyzn choroba, u której podłoża leży abberacja chromosomowa w postaci zwiększenia liczby chromosomów X w komórkach męskich. Jej objawy, takie jak wydłużona, nieco kobieca sylwetka czy ginekomastia często zauważalne są dopiero w okresie pokwitania.

Choroba Gauchera jest uwarunkowaną genetycznie dolegliwością należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Objawia się gromadzeniem różnego rodzaju substancji w organach wewnętrznych – głównie w: śledzionie, wątrobie i kościach.

Wszystkie organizmy żywe wykorzystują DNA jako najbardziej podstawowy nośnik informacji. W zależności od sposobu odczytania tej informacji, dochodzi do ekspresji białek odpowiedzialnych za określone cechy lub zachowania.

Zespół Alporta jest wrodzoną, genetyczną chorobą nerek (nieprawidłowa budowa kolagenu typu IV), w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu wzroku i słuchu. Dziedziczenie najczęściej związane jest z chromosomem X, ale może być także autosomalne dominujące i recesywne.

Klątwa Ondyny to inna nazwa choroby znanej jako: zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji. To ona sprawia, że pacjenci mają problemy z oddychaniem – głównie podczas snu mają miejsce zaburzenia oddychania.

Zespół Retta należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której dochodzi do zaburzeń rozwoju, a za jej pojawienie się odpowiada uszkodzony gen MECP2 (zlokalizowany na chromosomie X).

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna autyzmu. Występuje z częstością 1 na 4000–6000 żywych noworodków męskich.

Przykładem ciężkiej choroby o podłożu genetycznym jest adrenoleukodystrofia (ALD). Może ona prowadzić do śmierci, stanu wegetatywnego, poważnych zaburzeń neurologicznych, niedoczynności kory nadnerczy i niedorozwoju jąder.

Choroba Battena (młodzieńcza ceroidolipofuscynoza neuronalna) to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Przebieg kliniczny tej jednostki jest bardzo poważny: pacjenci mogą doświadczać zaburzeń widzenia (przechodzących nawet w ślepotę), mogą u nich rozwijać się również i napady padaczkowe i zaburzenia ruchowe.

Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES) to rzadka choroba genetyczna Jej przyczyną są zaburzenia chromosomalne uwarunkowane tzw.

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ludzi na całym świecie, bez względu na rasę, przebyte choroby czy zakażenia u rodziców.

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 na około 800 urodzonych dzieci). W skład zespołu Downa, oprócz charakterystycznych cech dysmorficznych, wchodzą liczne zaburzenia ze strony różnych układów.