Zabiegi diagnostyczne to badania inwazyjne, wymagające bezpośredniej ingerencji w powłoki ciała. W wielu przypadkach przebiegają przy udziale badań obrazowych.
Jednym z najczęściej przeprowadzanych badań tego typu jest koronarografia, inaczej określana jako angiografia tętnic. Jej celem jest ocena naczyń wieńcowych przy podejrzeniu zmian miażdżycowych. Badanie polega na wprowadzeniu do wnętrza naczyń kontrastu uwidaczniającego zwężenia, które mogą stać się przyczyną groźnego niedokrwienia mięśnia sercowego, a w konsekwencji – zawału. Wskazaniem do koronografii są również planowane operacje założenia bypassów lub angioplastyki.
Powszechnie stosowanym zabiegiem diagnostycznym jest punkcja – nakłucie wykonywane celem wprowadzenia leku, opróżnienia jam ciała z patologicznej wydzieliny czy pobrania płynu do specjalistycznej oceny. Punkcja lędźwiowa, wykonywana przykładowo przy podejrzeniu chorób ośrodkowego układu lędźwiowego, polega na pobraniu do analizy płynu mózgowo-rdzeniowego. Punkcja zatok z kolei służy ewakuacji ropnej treści zalegającej na skutek rozwoju procesów zapalnych.
Ogromną wartość diagnostyczną ma biopsja, podczas której pobierany jest fragment materiału z chorobowo zmienionych tkanek. Próbkę poddaje się następnie ocenie histopatologicznej. Wśród rodzajów biopsji wymienia się m.in. biopsję cienkoigłową (piersi, wątroby, gruczołu krokowego), biopsję gruboigłową (kości, węzłów chłonnych, trzustki) czy rysową (biopsja zmian na macicy). Zabieg odgrywa bardzo ważną rolę w rozpoznawaniu guzów nowotworowych.
Osobną grupą zabiegów diagnostycznych są badania przeprowadzane w położnictwie, służące rozpoznawaniu wszelkiego typu patologii ciąży. Jednym z nich jest fetoskopia wykrywająca wady rozwojowe płodu. Wymaga ona pobrania próbek płynu owodniowego, krwi pępowinowej czy smółki poprzez wprowadzenie fetoskopu przez powłoki brzuszne ciężarnej. Nakłucia wymaga także amniopunkcja umożliwiająca m.in. rozpoznanie zespołu Downa u płodu. Należy tu wspomnieć również o zabiegu biopsji kosmówki służącej m.in. do rozpoznawania wad chromosomalnych płodu oraz kordocentezie, która pozwala na określenie grupy krwi płodu i rozpoznanie konfliktu serologicznego.