
Talasemia – co to za choroba? Przebieg, leczenie
Talasemia – choć nazwa brzmi egzotycznie, to choroba, która dotyka miliony ludzi na całym świecie. W Polsce mówi się o niej rzadko, dlatego wielu pacjentów nie wie, że może być jej nosicielem.

lekarz
Choroby krwi w fachowej terminologii określane są jako choroby układu krwiotwórczego. W najszerszym ujęciu polegają na nieprawidłowym tworzeniu elementów morfotycznych (białych krwinek, czerwonych krwinek, płytek krwi), prowadzącym do ich nadmiaru lub niedoboru. Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest w tym przypadku morfologia. Badanie krwi pozwala ocenić m.in. poziom hemoglobiny, hematokryt, MCV, frakcje granulocytów (neutrofile, eozynofile, bazofile), limfocyty B, limfocyty T bądź liczbę płytek krwi PLT. Lista parametrów jest jednak o wiele dłuższa.
Niedokrwistość (anemia) to najczęstsza dolegliwość związana z niedoborem erytrocytów, czyli czerwonych krwinek, oraz z niskim poziomem hemoglobiny. Objawy to przede wszystkim bladość skóry, senność, bóle głowy, osłabienie. Do anemii może prowadzić m.in. utrata dużej ilości krwi, choć częsta jest także anemia z niedoboru żelaza wynikająca z niedostatecznej podaży tego pierwiastka z dietą. Na podłożu niedokrwistości może rozwijać się m.in. niedokrwistość hemolityczna, pokrwotoczna czy niedokrwistość aplastyczna.
Lepka i gęsta krew świadczy z kolei o nadkrwistości, czyli nadmiarze erytrocytów. Stan ten predysponuje do tworzenia zatorów oraz zawałów – serca i innych narządów, dlatego wymaga szybkiej diagnostyki. Z nadkrwostości wynikają takie choroby, jak m.in. czerwienica prawdziwa bądź poliglobulie (np. choroba wysokościowa).
Zmiany w liczbie białych krwinek to leukopenie (niski poziom leukocytów i leukocytozy (zbyt podwyższone leukocyty). Do grupy pierwszej należą:
Nadmiar leukocytów charakterystyczny jest m.in. w białaczce. W jej przebiegu zwiększa się poziom leukocytów we krwi, narządach wewnętrznych, szpiku. Wyróżniamy przewlekłą i ostrą białaczkę szpikową czy też ostrą białaczkę limfoblastyczną. Do grupy leukocytoz należy także szpiczak mnogi– choroba szpiku prowadząca do jego degradacji.
Do chorób krwi zalicza się także grupę schorzeń określanych jako skazy krwotoczne, czyli zaburzenia krzepliwości krwi. Jedną z nich jest hemofilia, rozpoznawana głównie u chłopców, której objawy wynikają z deficytu czynników krzepnięcia. Główną oznaką jest skłonność do krwawień z nosa, a także układu pokarmowego czy skóry. Skaza krwotoczna może występować w przebiegu wielu schorzeń (np. w aplazji szpiku), maskując jej symptomy.
Trombofilia (nadkrzepliwość) to z kolei nadreaktywność czynników krzepnięcia. Schorzenie zwiększa skłonność do powstawania zakrzepów, a nieleczone może doprowadzić do rozwoju choroby zakrzepowej, zwłaszcza zakrzepicy żył głębokich.

Talasemia – choć nazwa brzmi egzotycznie, to choroba, która dotyka miliony ludzi na całym świecie. W Polsce mówi się o niej rzadko, dlatego wielu pacjentów nie wie, że może być jej nosicielem.

lekarz

Siniaki bez powodu, występujące najczęściej na nogach czy rękach, bywają objawem problemów z krzepliwością krwi. Samoistne siniaki powstające bez wyraźnej przyczyny, nawet przy lekkim dotknięciu, mogą wskazywać także na problemy z wątrobą.

lekarz

Anemia jest to stan, w którym we krwi nie ma wystarczającej ilości zdrowych czerwonych krwinek, by przenosić potrzebną organizmowi ilość tlenu. Najczęstsze przyczyny anemii to niedobór żelaza oraz utrata krwi, jednak istnieje wiele form różniących się przebiegiem, objawami i źródłem.

biotechnolog medyczny

Węzły chłonne w warunkach prawidłowych są zazwyczaj niewyczuwalne. Powiększone i bolesne węzły chłonne u wielu pacjentów kojarzą się z rakiem i przerzutami.

lekarz

Hemofilia to schorzenie, które jeszcze do niedawna wpływało na praktycznie wszystkie aspekty życia osoby chorej, a szczególnie chorych dzieci. Bo hemofilia to codzienny stres spowodowany przez ryzyko niebezpiecznych krwawień, konieczność regularnych zastrzyków oraz częste hospitalizacje.

lekarz

Szpik to wyjątkowy narząd, który bez większych konsekwencji dla dawcy można przekazać drugiej osobie, dając jej szansę na drugie życie. Przeszczep komórek macierzystych to procedura przypominająca transfuzję krwi.

lekarz

Termin koagulopatia to niezwykle szerokie pojęcie, obejmujące zaburzenia krzepnięcia krwi. Prawidłowe krzepnięcie krwi jest niezbędne, by zahamować wypływ krwi z uszkodzonego naczynia i powstrzymać krwotok.

lekarz

Splenektomia to zabieg całkowitego lub częściowego usunięcia śledziony. W przebiegu ciężkich urazów, chorób nowotworowych lub niektórych chorób zakaźnych dochodzi do uszkodzenia lub zaburzenia funkcji śledziony.

lekarz

Splenomegalia to powiększenie śledziony – zaburzenie, które najczęściej jest objawem białaczki, ziarnicy złośliwej, talasemii oraz mononukleozy zakaźnej. Powiększona śledziona może być wyczuwalna w czasie badania lekarskiego.


Ból śledziony najczęściej jest wynikiem jej powiększenia. Objawy, które pojawiają się dodatkowo to najczęściej ból brzucha, ból z lewej strony pod żebrami i uczucie pełności w jamie brzusznej.

lekarz

Hipersplenizm nie jest pojęciem tożsamym ze splenomegalią (powiększeniem śledziony), ale może jej towarzyszyć. Splenomegalia to powiększenie narządu bez jego wzmożonej aktywności.

lekarz

Śledziona to pojedynczy narząd. Zdarza się jednak, że występuje podwójnie.

lekarz

Leukocytoza, czyli nadmiar leukocytów, to stan, w którym zostaje przekroczona górna norma dla krwinek białych, 10 tys. komórek/µl.

lekarz

Kiedy doznamy otwartego urazu tkanki, nasz organizm – wykorzystując różnorodne białka, między innymi czynniki krzepnięcia krwi – dąży do jak najszybszego zamknięcia rany. Ma to na celu zminimalizowanie ubytku krwi, ale też ryzyka dostania się do ustroju szkodliwych drobnoustrojów.

dr nauk medycznych

To jeden z najważniejszych składników mineralnych, który odpowiada za równowagę wodną w organizmie, wspiera układ nerwowy i sercowo-naczyniowy.

dziennikarka

Naczyniak jamisty charakteryzuje się obecnością poszerzonych przestrzeni naczyniowych (jam) wypełnionych krwią. Zaliczany jest do nowotworów łagodnych.

farmaceutka, dr biofizyki

Lipemia to pojęcie oznaczające nadmiernie zwiększone stężenie lipidów we krwi. Takie zaburzenie może świadczyć o poważnych zaburzeniach gospodarki lipidowej w organizmie.

lekarz

Zlepianie się płytek krwi (trombocytów) to fizjologiczna reakcja organizmu prowadząca do powstania skrzepu. Ma to na celu ograniczenie krwawienia w miejscu urazu.

analityk medyczny

Agranulocytoza oznacza brak lub bardzo niski poziom granulocytów (jeden z rodzajów białych krwinek) we krwi. Stan taki jest bardzo groźny i może prowadzić do sepsy (ogólnoustrojowego zakażenia) i śmierci.

lekarz

Nadmierna agregacja płytek krwi, czyli ich zlepianie, prowadzi do zachwiania mechanizmu hemostazy i może być przyczyna powstania skrzepu. Przyczyną agregacji trombocytów mogą być obecność przeciwciał, które reagują z błonami komórkowymi tych komórek.

analityk medyczny

Płytki krwi to elementy morfotyczne obecne w krwiobiegu wytwarzane w szpiku. Są elementem układu krzepnięcia i ich udział jest niezbędny do wytworzenia prawidłowego czopu hemostatycznego i zatrzymania krwawienia.

lekarz

Niedokrwistość megaloblastyczna jest jedną z kilku rodzajów anemii, charakteryzującą się zbyt niską liczbą czerwonych krwinek. Taki stan może powodować objawy, takie jak ciągłe zmęczenie i ospałość.

lekarz

Zespół mielodysplastyczny (MDS), to choroba układu krwiotwórczego. Charakteryzuje się niskim poziomem krwinek czerwonych (niedokrwistość), białych (leukopenia) i płytek krwi (małopłytkowowść) w badaniach.

lekarz

U zdrowego pacjenta zakażenie patogenami uruchamia odpowiedź immunologiczną – kaskadę reakcji, których celem jest zniwelowanie zagrożenia i pozbycie się „intruza” z organizmu. Kiedy układ odpornościowy jest zbyt słaby lub zakażenie jest bardzo silne, może dojść do ogólnoustrojowej infekcji, określanej mianem wstrząsu septycznego.

dr nauk medycznych

Czerwienica prawdziwa to schorzenie zaliczane do grupy chorób mieloproliferacyjnych, czyli takich, gdzie szpik kostny wytwarza nieprawidłowe ilości jednego ze składników krwi. W przypadku czerwienicy prawdziwej stwierdza się nadmierną liczbę wszystkich podstawowych elementów (erytrocytów, granulocytów, płytek krwi) z przewagą czerwonych krwinek.

lekarz

Mielodysplazja szpiku określana jest jako zespół mielodysplastyczny. Jest to grupa chorób układu krwiotwórczego charakteryzująca się nieprawidłowym rozrostem, nieefektywną syntezą komórek krwi i częstym przechodzeniem w ostre postacie białaczki.

lekarz

Anemia aplastyczna to stosunkowo rzadki rodzaj niedokrwistości. Występuje u 2–6 osób na milion.

lekarz

Rak węzłów chłonnych to potoczna nazwa chłoniaka, czyli nowotworu rozwijającego się w układzie limfatycznym. Choroba może mieć podstępny przebieg i, niestety, bywa rozpoznawana już w bardzo zaawansowanym stadium, co znacznie zwiększa ryzyko zgonu.

lekarz

Objawy sepsy początkowo przypominają zwykłą infekcję dróg oddechowych (ból gardła, ropna wydzielina, kaszel) lub nieżytu żołądka. Innym objawem jest ciemnoczerwona, drobna wysypka.


Niedokrwistość syderoblastyczna (wrodzona lub nabyta) to anemia, gdzie mamy do czynienia z nadmiarem żelaza we krwi i niską hemoglobiną. Przyczyny to m.

analityk medyczny