Naczyniak jamisty – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania

Czym jest naczyniak jamisty?

Naczyniak jamisty jest odmianą łagodnego nowotworu dotyczącego naczyń krwionośnych (łac. haemangioma cavernosum) lub chłonnych (łac. lymphangioma cavernosum). Naczyniaki są zmianami stwierdzanymi stosunkowo często. Zwykle rozwijają się one na skórze lub błonach śluzowych u noworodków i niemowląt, lecz czasami stwierdzane są bezpośrednio po urodzeniu.

Ocenia się, że naczyniaki wykazują tendencję do częstszego występowania u dziewczynek, a także u dzieci urodzonych przedwcześnie. W ok. 1/5 przypadków zmiany pojawiają się mnogo. W grupie pacjentów z obecnością licznych zmian skórnych istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia naczyniaków w obrębie narządów wewnętrznych oraz innych zaburzeń.

Naczyniak jamisty – przyczyny

Naczyniaki jamiste zwykle występują jako pojedyncza zmiana z tendencją do szybkiego rozrostu. Są to zmiany łagodne o wielkości od kilku do kilkunastu centymetrów. Powstają w wyniku nieprawidłowego rozrostu naczyń krwionośnych, jednak dokładna przyczyna tego procesu do dziś nie została w pełni poznana. Za główny czynnik predysponujący do rozwoju naczyniaka jamistego uważa się uwarunkowania genetyczne.

W wielu przypadkach te łagodne zmiany nowotworowe występują rodzinnie, a za ich powstanie odpowiada dziedziczna mutacja w jednym z poniższych genów: CCM1 (KRYPT1), CCM2, CCM3 (PDCD10). Geny te warunkują prawidłowe funkcjonowanie naczyń krwionośnych, ich integralność oraz zapobieganie nadmiernemu rozrostowi. Są genami dominującymi – jeżeli mutacja występuje u jednego z rodziców, istnieje 50-procentowe ryzyko, że dziecko ją odziedziczy.

Zdecydowana większość naczyniaków jamistych wynika jednak z mutacji sporadycznych, nieodziedziczonych po rodzicach.

Uważa się, że również niektóre czynniki środowiskowe mogą zwiększać ryzyko naczyniaków jamistych. Częstsze ich występowanie powiązano m.in. z przebytą radioterapią.

Naczyniak jamisty – objawy

Objawy związane z naczyniakiem jamistym mogą różnić się w zależności od jego umiejscowienia i wielkości zmiany. Wiele osób nie doświadcza żadnych objawów, a o naczyniaku jamistym w narządach wewnętrznych czy kościach dowiaduje się przypadkowo, podczas wykonywania badań obrazowych z innego powodu.

Naczyniak jamisty krwionośny daje obraz wyniosłego guzka o barwie czerwonej lub sinoczerwonej. Nie powoduje dolegliwości bólowych, ale ma tendencje do krwawienia, nawet sporadycznego, niepoprzedzonego urazem. Zmiany mogą pojawiać się niemal w każdej lokalizacji, lecz najczęściej stwierdza się je na twarzy i owłosionej skórze głowy. Początkowo naczyniak może objawiać się jako różowa plamka, odbarwienie lub widoczne poszerzenie naczyń (teleangiektazje).

Naczyniak jamisty chłonny objawia się zwykle jako sprężysta zmiana guzowata, której powierzchnię mogą pokrywać przezroczyste, rzadziej krwotoczne pęcherzyki. W drugim przypadku naczyniak wykazuje charakter mieszany – krwionośno-chłonny (lymp – haemangioma). Naczyniaki chłonne najczęściej lokalizują się w obrębie twarzy, błony śluzowej jamy ustnej oraz okolicy zewnętrznych narządów płciowych.

Naczyniaki jamiste zlokalizowane w ośrodkowym układzie nerwowym mogą powodować zaburzenia neurologiczne: napady padaczkowe, bóle głowy, problemy z mową, wzrokiem i równowagą. Z kolei zmiany w obrębie wątroby skutkować mogą bólem, nudnościami i wymiotami. Naczyniak jamisty w obrębie kręgosłupa może uciskać rdzeń kręgowy, co wtórnie prowadzi do osłabienia mięśni, zaburzeń czucia w obrębie kończyn (drętwienie, mrowienie, swędzenie), problemów z kontrolą czynności pęcherza i jelit.

Naczyniaki jamiste a inne choroby

Naczyniaki krwionośne mnogie lub występujące mnogo, zlokalizowane w linii środkowej ciała mogą współistnieć z naczyniakami narządów wewnętrznych lub innymi zaburzeniami rozwojowymi. Rzadko stwierdzane schorzenia, których jednym z objawów jest obecność naczyniaków, to m.in.:

• zespół PHACES, w którym oprócz naczyniaków stwierdzane są wady mózgu, układu tętniczego, serca, oczu, koarktacja aorty oraz zaburzenia rozwojowe mostka;
• rozsiana naczyniakowatość noworodkowa, czyli współistnienie mnogich naczyniaków skórnych oraz naczyniaków narządów wewnętrznych (np. wątroby, płuc, serca);
• naczyniaki jamiste ośrodkowego układu nerwowego;
• zespół PELVIS – duże naczyniaki okolicy krocza, wady zewnętrznych narządów płciowych, przepuklina tłuszczowo-oponowo-rdzeniowa, wady pęcherza moczowego, niedrożność odbytu, wyrośla skórne.

Naczyniak jamisty – diagnostyka

Rozpoznanie naczyniaków jamistych opiera się na stwierdzeniu charakterystycznych objawów klinicznych – pojawienie się zmiany zwykle w ciągu kilku tygodni po urodzeniu, szybkie powiększanie się naczyniaka oraz tendencja do samoistnego ustępowania.

W postawieniu rozpoznania pomocna może być dokumentacja w postaci zdjęć wykonywanych w pewnych odstępach czasu lub dokonywanie okresowych pomiarów, co pozwala na wykazanie ewolucji rozmiarów naczyniaka.

W przypadku naczyniaków jamistych zlokalizowanych na skórze do postawienia diagnozy wystarczające jest badanie fizykalne. W przypadku zmian w narządach wewnętrznych konieczne jest wykonanie badań obrazowych: USG, rezonansu magnetycznego bądź tomografii komputerowej. Czasami zaleca się również angiografię, która pozwala na dokładne zobrazowanie przepływu krwi przez zmiany nowotworowe.

Ze względu na podwyższone ryzyko krwawień z naczyniaka jamistego, wykonuje się również badania laboratoryjne oceniające parametry układu krzepnięcia (badanie poziomu płytek krwi, fibrynogenu, APTT, D-dimerów).

Pacjentom, których członkowie rodzin również mieli naczyniaki jamiste, rekomenduje się wykonanie badań genetycznych.

Naczyniak jamisty – leczenie

Większość naczyniaków jamistych wykazuje tendencję do samoistnego ustępowania. Ocenia się, że 30% naczyniaków ulega zanikowi w ciągu 3 lat, 50% w ciągu 5 lat, a 90% w ciągu 9 lat. W celu przyspieszenia procesu ustępowania naczyniaka jamistego zalecana jest terapia kompresyjna, czyli stosowanie ucisku w obrębie zmiany. Samoistne ustępowanie naczyniaka nie wiąże się jednak z całkowitym wycofaniem objawów – często pozostałość po nim stanowią nadmiar skóry lub poszerzone naczynia (teleangiektazje). W związku z postępem w zakresie leczenia zmian skórnych o różnej etiologii, wprowadzono kilka metod terapii w przypadku naczyniaków jamistych. Wybór odpowiedniej metody uzależniony jest od wielu czynników, m.in. lokalizacji naczyniaka oraz jego wielkości.

Leczenie naczyniaka jamistego zależy od jego lokalizacji, wielkości oraz dolegliwości, których przysparza. W przypadkach, gdy zmiana nie powoduje dokuczliwych objawów, zaleca się przyjęcie postawy wyczekującej: obserwuje się wielkość zmiany oraz kontroluje stan pacjenta, aby w razie postępu choroby w porę zainterweniować.

W przypadku dużych naczyniaków, które negatywnie wpływają na jakość życia pacjenta, konieczne może być leczenie chirurgiczne. Zabieg polega na usunięciu zmiany lub jej embolizacji (odcięciu dopływu krwi).

Wspomagająco stosuje się leczenie farmakologiczne, głównie sterydoterapię i podawanie leków wpływających na krzepliwość krwi. Celem terapii lekowej jest złagodzenie objawów naczyniaka jamistego (bólu, krwawienia, obrzęku).

Naczyniak jamisty – rokowania

Większość naczyniaków jamistych jest łagodna i dobrze rokuje, szczególnie gdy są niewielkich rozmiarów i nie powodują uciążliwych objawów.

Najgroźniejszy dla zdrowia, a nawet życia, jest naczyniak jamisty zlokalizowany w mózgu, którego pęknięcie może powodować udar krwotoczny. Z kolei naczyniak jamisty zlokalizowany w oku może zagrażać utratą wzroku. Są to jednak przypadki rzadkie, a częste kontrole i odpowiednie leczenie pozwalają cieszyć się pacjentom dobrą jakością życia.

Naczyniak jamisty uciskający rdzeń kręgowy może powodować osłabienie kończyn i zaburzenia czucia w ich obrębie. Operacja usunięcia zmiany ma dobre rokowania, ale po zabiegu niektórzy pacjenci wymagają rehabilitacji i ćwiczeń pod okiem fizjoterapeuty.

współpraca: lek. Marcin Fajkis