Trombofilia wrodzona i nabyta – przyczyny, objawy, leczenie, badania

Trombofilia (nadkrzepliwość) to choroba krwi – nabyta lub wrodzona genetycznie uwarunkowana skłonność do tworzenia się zakrzepów w naczyniach żylnych, rzadziej tętniczych. Występuje najczęściej u kobiet. Ryzyko zakrzepicy związanej z trombofilią rośnie wraz z wiekiem. Do zalicza się szereg chorób immunologicznych. Objawy leczy się lekami rozpuszczającymi skrzepy krwi.

Trombofilia nabyta i wrodzona – przyczyny

Trombofilia to inaczej nadkrzepliwość krwi. Może być wrodzona lub nabyta. Pojęcie wrodzona trombofilia odnosi się do wszystkich stanów wrodzonych, które zwiększają skłonność do rozwoju zakrzepicy. Nabyta trombofilia określa warunki, które pojawiają się w późniejszym życiu, mogące prowadzić do rozwoju choroby zakrzepowej.

Najczęstszymi typami nadkrzepliwości są te, które powstają w wyniku nadaktywności czynników krzepnięcia. Spośród trombofilii wrodzonych najczęściej spotyka się mutację Leiden genu czynnika V, w wyniku której powstaje zmutowany V czynnik krzepnięcia krwi, a to prowadzi do zaburzenia hemostazy (prawidłowego procesu krzepnięcia i fibrynolizy krwi). Polimorfizm genu protrombiny również jest jedną z częstszych przyczyn trombofilii wrodzonej.

Do rzadszych form trombofilii dziedzicznej należą zaburzenia spowodowane niedoborem naturalnych antykoagulantów. Należą do nich głównie niedobór antytrombiny III (AT III), niedobór białka C i białka S.

Spośród wielu przyczyn trombofilii nabytej, do najczęstszych należą:

  • zespół antyfosfolipidowy,
  • reumatoidalne zapalenie stawów,
  • toczeń rumieniowaty układowy,
  • zapalenie skórno-mięśniowe,
  • nowotwory (i ich przerzuty) oraz stosowana w ich leczeniu chemioterapia,
  • choroby jelit – wrzodziejące zapalenie jelita grubego oraz choroba Leśniowskiego-Crohna.

Trombofilia a zakrzepica i nadkrzepliwość krwi

Zakrzepica jest jedną z najczęstszych chorób układu krążenia. W wyniku zaburzeń krzepliwości krwi powstają zakrzepy przylegające do ścian naczyń krwionośnych. Zakrzepy są to zbitki krwinek, białek i włóknika, które wypełniając wnętrze żył blokują przepływ krwi, uniemożliwiając prawidłowe funkcjonowanie narządów, a tym samym całego organizmu. Zagrożeniem jest również możliwość oderwania się skrzepliny i przedostania się go do tętnicy płucnej lub serca. W wyniku takiej sytuacji może dojść do zatoru płucnego, wstrząsu lub zatrzymania krążenia, a w konsekwencji, do nagłej śmierci.

Głównymi czynnikami ryzyka zakrzepicy jest płeć żeńska oraz wiek powyżej 40 lat. Do pozostałych należą:

Zwiększone ryzyko zachorowania na zakrzepicę występuje u osób z wrodzoną lub nabytą trombofilią.

Trombofilia – objawy zakrzepicy i jej skutki

Nadkrzepliwość sprzyja rozwojowi żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ), zwłaszcza zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych. Najczęściej rozwija się ona przy jednoczesnej obecności nabytego czynnika (np. uraz, unieruchomienie) i genetycznych czynników ryzyka zakrzepicy.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa przebiega z powstawaniem skrzeplin w żyłach głębokich kończyn lub w żyłach głównych. Zaburzenia krzepnięcia krwi są uważane za najważniejszy czynnik w patogenezie procesu zakrzepowego. Do objawów zakrzepicy żył głębokich należą:

  • asymetryczny obrzęk i opuchlizna kończyn,
  • zwiększone napięcie skóry,
  • uczucie ciasnoty w goleniach,
  • wzmożone ucieplenie skóry,
  • ból pojawiający się podczas stania i chodzenia,
  • zasinienie podudzi i stóp,
  • przyspieszenie czynności serca,
  • rozszerzenie naczyń krwionośnych,
  • gorączka lub stan podgorączkowy.

Pierwszymi objawami zakrzepicy żylnej mogą być objawy zatoru płucnego, do których należą: ból w klatce piersiowej, duszność, krwioplucie, przyspieszony oddech, zimne poty i poszerzenie żył szyjnych.

Zatorowość płucna rozwija się na skutek nagłego zatkania lub zwężenia światła tętnicy płucnej (lub jej rozgałęzień) przez czop zatorowy przeniesiony z prądem krwi. Najczęściej materiałem zatorowym jest skrzeplina, która powstaje w przebiegu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Jeżeli dojdzie do zablokowania przepływu krwi w pniu płucnym lub tętnicy płucnej, rozwija się masywny zator płucny i przeważnie następuje nagły zgon. Jeżeli natomiast zator umiejscowiony jest obwodowo i obejmuje położone obwodowo tętnice płatowe i segmentowe, pojawiają się typowe objawy zatoru.

Jak rozpoznać objawy trombofilii?

Fakt, czy to jest trombofilia ustala się na podstawie wyników badań laboratoryjnych, które optymalnie wykonuje się po upływie 6 miesięcy od incydentu zakrzepowego. Do zalecanych badań laboratoryjnych na rozpoznanie nadkrzepliwości należą:

  • oporność na APC (aktywne białko C),
  • czynnik V Leiden i wariant 20210A genu protrombiny,
  • stężenie homocysteiny w osoczu,
  • stężenie wolnego białka S i aktywność białka C,
  • aktywność antytrombiny (AT),
  • aktywność czynnika VIII,
  • antykoagulant toczniowy, przeciwciała przeciwko beta₂-glikoproteinie I i przeciwciała antykardiolipinowe.

Kiedy zrobić badania na trombofilię?

Istnieją określone wskazania do przeprowadzenia diagnostyki w kierunku trombofilii:

  • zakrzepica żylna bez uchwytnej przyczyny przed 50. roku życia,
  • zakrzepica żylna u osoby z zakrzepicą w wywiadzie rodzinnym,
  • zakrzepica nawracająca,
  • zakrzepica występująca w nietypowych lokalizacjach (żyły jamy brzusznej lub OUN),
  • małopłytkowość wywołana przez heparynę,
  • zakrzepica rozwijająca się w czasie ciąży, stosowania antagonistów witaminy K lub hormonalnej terapii zastępczej,
  • urodzenie martwego płodu lub nawykowe poronienia.

Warto wykonać badania również u kobiet planujących zajście w ciążę, które są krewnymi I stopnia osób z niedoborem białka C, białka S lub AT.

Jak leczyć trombofilię?

Leczenie trombofilii i jej skutków, czyli żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przebiega podobnie jak u innych chorych z zakrzepicą żylną. Stosuje się heparynę drobnocząsteczkową (HDCz) i heparynę niefrakcjonowaną (HNF), które skuteczne są również u chorych z niedoborem antytrombiny (kofaktora heparyny), gdyż tylko przy bardzo małym stężeniu AT działanie przeciwkrzepliwe heparyn jest ograniczone.

Stosowania antagonistów witaminy K (VKA), do których należy acenokumarol i warfaryna, jest skuteczne w prewencji wtórnej ŻChZZ, bez względu na to, czy u chorego występuje trombofilia, czy też nie.

Wykrycie trombofilii u osób bez zakrzepicy nie wymaga żadnej profilaktyki. Warto jednak rozważyć pierwotną profilaktykę szczególnie u kobiet w ciąży z niedoborem AT oraz z innymi genetycznie uwarunkowanymi przyczynami trombofilii, hiperhomocysteinemią lub zwiększoną aktywnością czynnika VIII. Preferowanym lekiem jest HDCz.

U kobiet ciężarnych po przebytym epizodzie ŻChZZ z potwierdzoną laboratoryjnie trombofilią wrodzoną zalecane jest stosowanie heparyny w czasie ciąży, a po jej zakończeniu doustna antykoagulacja.

Trombofilia – rokowanie

Leczenie zakrzepicy u osób ze stwierdzoną wrodzoną trombofilią jest równie skuteczne jak u chorych bez obciążenia genetycznego. Dziedziczne zaburzenia krzepnięcia zwiększają ryzyko ŻChZZ od 1,3 do 2,5 razy w stosunku do osób bez tych nieprawidłowości.

Genetycznie uwarunkowana trombofilia nie ma wpływu na częstość powikłań zakrzepowych po operacjach, jeśli chorzy otrzymują właściwą profilaktykę.

Opublikowano: ; aktualizacja: 06.06.2017

Oceń:
4.6


Może cię

Hormonalna terapia zastępcza

Hormonalna terapia zastępcza to metoda leczenia objawów towarzyszących zmianom w okresie menopauzy. Klimakterium – inaczej ...

Białko S – badanie

Białko S hamuje proces krzepnięcia. Wraz z białkiem C ogranicza działanie czynników krzepnięcia. Badanie białka ...

Gęsta krew – nadmierna lepkość krwi – przyczyny, objawy, leczenie

Zlepianie się płytek krwi (trombocytów) to fizjologiczna reakcja organizmu prowadząca do powstania skrzepu. Ma to ...

Zakrzepica żył głębokich – przyczyny, objawy, leczenie, powikłania trombozy

Zakrzepica żył głębokich (tromboza) obejmuje wszystkie przypadki manifestujące się klinicznie pod postacią zatorowości płucnej. Przyczyn ...

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa to zbiorcze pojęcie odnoszące się do zakrzepicy żył głębokich, przebiegającej klinicznie pod ...

Białko C – badanie

Białko C decyduje o prawidłowym procesie krzepnięcia krwi, hamuje jego aktywność, przez co zapobiega powstawaniu ...

Wideo – Żylna choroba zatorowo-zakrzepowa

Żylna choroba zatorowo-zakrzepowa jest zespołem objawów klinicznych związanych z obecnością skrzeplin w naczyniach żylnych. Krew ...

Skutki uboczne antykoncepcji hormonalnej

Skutki antykoncepcji hormonalnej, w tym po najpopularniejszej formie antykoncepcji – po tabletkach antykoncepcyjnych obejmuje szereg ...

Zaburzenia krzepnięcia krwi

Termin zaburzenia krzepnięcia krwi odnosi się do grupy schorzeń o różnym mechanizmie i przyczynach powstawania. ...

Zespół antyfosfolipidowy

Zespół antyfosfolipidowy (zespół Hughesa) jest chorobą układową, w przebiegu której dochodzi do wytwarzania krążących we ...

Plazminogen – badanie stężenia

Badanie stężenia plazminogenu stosuje się przede wszystkim w diagnostyce trombofilii, choroby, której objawem jest predyspozycja ...

Cukrzyca a choroby serca i układu krążenia

Zaburzenia poziomu cukru we krwi są związane z chorobami serca oraz naczyń krwionośnych. Ocenia się, ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon