Czym jest talasemia?
Talasemia to wrodzony defekt krwi, w której organizm nie wytwarza prawidłowej ilości hemoglobiny – białka odpowiedzialnego za transport tlenu. W efekcie czerwone krwinki są kruche, szybciej się rozpadają i nie spełniają swojej funkcji, co prowadzi do przewlekłej niedokrwistości. Schorzenie to należy do tzw. hemoglobinopatii, czyli chorób związanych z nieprawidłową produkcją lub budową hemoglobiny.
Wyróżnia się dwa główne typy talasemii – są to talasemia alfa i talasemia beta – w zależności od tego, który łańcuch białkowy hemoglobiny został zaburzony. Oba typy mogą występować w postaci łagodnej (tzw. minor), średnio ciężkiej lub ciężkiej (talasemia major), co decyduje o różnym stopniu nasileniu objawów i konieczności leczenia.
Choroba jest dziedziczna – jej przyczyną są mutacje genów przekazywanych przez rodziców. Częstość występowania talasemii różni się w zależności od regionu świata. Szacuje się, że na świecie nosicielem genu talasemii jest nawet 5–7% populacji. W Polsce choroba występuje rzadko, ale wraz ze wzrostem migracji liczba diagnoz stopniowo rośnie.
Przeczytaj również:
Ostra białaczka limfoblastyczna – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania
Przyczyny i mechanizm powstawania talasemii
Talasemia jest chorobą genetyczną, której przyczyną są mutacje w genach odpowiedzialnych za produkcję łańcuchów globiny – białkowych części hemoglobiny. W zdrowym organizmie hemoglobina składa się z czterech łańcuchów: dwóch alfa i dwóch beta. Jeśli gen odpowiedzialny za wytwarzanie jednego z nich jest uszkodzony, produkcja i budowa hemoglobiny zostają zaburzone.
W przypadku talasemii alfa mutacje dotyczą genów kodujących łańcuch alfa, natomiast w talasemii beta – genów odpowiedzialnych za łańcuch beta.
Skutkiem tego jest niedobór prawidłowych cząsteczek hemoglobiny oraz nadmiar jej nieprawidłowych form, które prowadzą do niszczenia czerwonych krwinek w szpiku kostnym i we krwi obwodowej. Efektem jest przewlekła niedokrwistość, a organizm próbuje ją kompensować, zwiększając aktywność szpiku i wytwarzając więcej nieefektywnych krwinek.
Talasemia dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby choroba się ujawniła, dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Osoby, które mają tylko jeden uszkodzony gen – są nosicielami – zwykle nie mają objawów lub występuje u nich jedynie łagodna niedokrwistość.
Przeczytaj również:
Anemia aplastyczna – co to jest, jakie są objawy, badania i leczenie?
Objawy talasemii
Pierwsze objawy choroby często są mało charakterystyczne i mogą przypominać zwykłą anemię. Chorzy skarżą się na: przewlekłe zmęczenie, osłabienie, bladość skóry, zawroty głowy czy duszność przy wysiłku. U dzieci jednym z pierwszych objawów bywa wolniejszy rozwój fizyczny i problemy z przyrostem masy ciała.
W przebiegu łagodnej postaci talasemii (minor) objawy są zwykle niewielkie lub niezauważalne – często choroba wykrywana jest przypadkowo podczas rutynowych badań morfologii krwi. Niedokrwistość jest łagodna, a pacjenci mogą prowadzić normalne życie bez potrzeby leczenia.
Natomiast cięższe postacie talasemii (intermedia i major) objawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Pojawiają się: znaczna niedokrwistość, żółtaczka, powiększenie śledziony i wątroby, a także deformacje kości twarzy i czaszki spowodowane nadmierną aktywnością szpiku kostnego.
U dzieci z ciężką talasemią obserwuje się również zaburzenia wzrostu i dojrzewania płciowego, a nieleczona choroba prowadzi do poważnych powikłań, takich jak niewydolność i zaburzenia rytmu serca czy uszkodzenia narządów z powodu odkładania żelaza w tkankach.
Talasemia w znacznym stopniu wpływa na codzienne funkcjonowanie chorych. Osoby z cięższymi postaciami wymagają regularnych transfuzji krwi i stałej kontroli lekarskiej, a nawet łagodniejsze formy choroby mogą obniżać jakość życia, powodując chroniczne zmęczenie i ograniczenie aktywności fizycznej.
Przeczytaj również:
Niska hemoglobina – o czym świadczy niski poziom hemoglobiny?
Diagnostyka talasemii
Rozpoznanie talasemii opiera się na dokładnym wywiadzie, badaniu fizykalnym oraz szeregu badań laboratoryjnych. Pierwszym krokiem jest zazwyczaj morfologia krwi, która ujawnia typowy obraz mikrocytarnej niedokrwistości – czyli obecność małych, bladych krwinek czerwonych o obniżonej zawartości hemoglobiny. W odróżnieniu od niedokrwistości z niedoboru żelaza, poziom żelaza i ferrytyny u osób z talasemią jest prawidłowy lub nawet podwyższony.
Kolejnym etapem diagnostyki jest elektroforeza hemoglobiny, która pozwala określić, jakie frakcje hemoglobiny występują we krwi.
U chorych z beta-talasemią stwierdza się zwiększony poziom hemoglobiny F (hemoglobiny płodowej) i A₂, natomiast w alfa-talasemii wynik bywa mniej jednoznaczny, dlatego często wykonuje się dodatkowe badania genetyczne. Badania DNA potwierdzają obecność mutacji w genach odpowiedzialnych za produkcję łańcuchów alfa- lub beta-globiny i są uznawane za złoty standard w diagnostyce.
Talasemię należy różnicować przede wszystkim z: niedokrwistością z niedoboru żelaza, anemią chorób przewlekłych oraz innymi wrodzonymi hemoglobinopatiami. Dokładna diagnostyka jest kluczowa, ponieważ od niej zależy sposób leczenia i dalsza opieka nad pacjentem.
Leczenie talasemii
Talasemia to choroba genetyczna, dlatego w większości przypadków nie da się jej całkowicie wyleczyć tradycyjnymi metodami. Terapia skupia się na: łagodzeniu objawów, zapobieganiu powikłaniom i poprawie jakości życia.
W cięższych postaciach podstawą leczenia są regularne transfuzje krwi, które uzupełniają niedobór prawidłowych erytrocytów. Ich skutkiem ubocznym jest jednak nadmiar żelaza w organizmie, dlatego pacjenci przyjmują leki chelatujące żelazo, chroniące serce i wątrobę.
W niektórych przypadkach wykonuje się również usunięcie śledziony, gdy śledziona nadmiernie niszczy krwinki czerwone.
Uzupełniająco: stosuje się kwas foliowy, monitoruje stan narządów i zapobiega częstym infekcjom. Jedyną metodą, która może dać szansę na wyleczenie, jest przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych od zgodnego dawcy, choć zabieg ten wiąże się z ryzykiem i nie zawsze jest możliwy.
Nadzieję na przyszłość dają nowoczesne terapie genowe, które naprawiają wadliwy gen odpowiedzialny za produkcję hemoglobiny. Pierwsze wyniki badań klinicznych są bardzo obiecujące –część pacjentów po terapii przestaje potrzebować transfuzji krwi.
Przeczytaj również:
Gęsta krew – nadmierna lepkość krwi – przyczyny, objawy, leczenie
Życie z talasemią
Talasemia to choroba przewlekła wymagająca stałej opieki i regularnych kontroli. Leczenie prowadzi zwykle zespół specjalistów – hematolog, kardiolog, endokrynolog, hepatolog, a często też dietetyk i psycholog. Tylko kompleksowa opieka pozwala utrzymać dobrą jakość życia i zapobiegać powikłaniom.
Pacjenci powinni dbać o zbilansowaną dietę bogatą w kwas foliowy i witaminy z grupy B, ale unikać nadmiaru żelaza – zwłaszcza w suplementach. Wskazana jest także umiarkowana aktywność fizyczna oraz regularne oznaczenia stężenia żelaza i hemoglobiny we krwi.
Ważne są również opieka psychologiczna i wsparcie społeczne, ponieważ choroba i częste wizyty w szpitalu mogą wpływać na samopoczucie i relacje z innymi. Pomoc psychologa czy udział w grupach wsparcia pomagają lepiej radzić sobie z codziennością.
Przeczytaj również:
Przeszczep szpiku – na czym polega? Kiedy się go stosuje? Kto może zostać dawcą?
Rokowanie i profilaktyka
Przebieg choroby zależy od jej rodzaju i nasilenia. Łagodna postać (talasemia minor) zwykle nie wpływa na długość życia i wymaga jedynie okresowych kontroli. Cięższe formy (intermedia i major) wiążą się z potrzebą regularnych transfuzji i leczenia, jednak dzięki nowoczesnym terapiom wielu pacjentów żyje dziś długo i aktywnie.
Rokowanie poprawiło się znacząco dzięki: lekom usuwającym nadmiar żelaza, skuteczniejszym transfuzjom oraz możliwości przeszczepu szpiku kostnego. Nadzieję na przyszłość dają także terapie genowe, które mogą umożliwić trwałe wyleczenie.
Nie da się zapobiec samej chorobie, ale można zmniejszyć ryzyko jej przekazania potomstwu. Pomagają w tym: badania genetyczne, testy nosicielstwa i poradnictwo genetyczne dla par planujących ciążę. W razie potrzeby można wykonać diagnostykę w okresie prenatalnym, by wcześnie wykryć chorobę u płodu.
