Czym jest niedokrwistość sierpowata?
Niedokrwistość sierpowata należy do hemoglobinopatii. Bezpośrednią przyczyną choroby jest nieprawidłowa produkcja cząsteczek hemoglobiny – białka odpowiedzialnego za transport tlenu do tkanek. Ciężka forma niedokrwistości sierpowatej może znacznie upośledzać rozwój dziecka, a nawet prowadzić do niewydolności serca i poważnych zmian narządowych. W anemii sierpowatej, hemoglobina obierają postać podłużnych tworów, przez co krwinki czerwone, zamiast przyjąć naturalny dla siebie – okrągły kształt, przyjmują formę sierpu.
Prowadzi to do ich przedwczesnego zniszczenia. Wynikiem tego jest niski poziom hemoglobiny. Zmieniony patologicznie kształt komórek jest przyczyną powstawania minizatorów w naczyniach. Zatkane drobne naczynia krwionośne, powodują napady bólu. Prowadzi to do upośledzenia funkcji poszczególnych narządów.
Hemoglobina jest białkiem znajdującym się w czerwonych krwinkach i to właśnie jej zawdzięczamy czerwony kolor krwi. Jej podstawową funkcją jest transport tlenu do komórek. Składa się z 4 łańcuchów białkowych i atomu żelaza. Jej rola jest nieoceniona, gdyż dzięki swoim specyficznym i skomplikowanym właściwościom biochemicznym jest cząsteczką zdolną do przenoszenia tlenu. Plan jej budowy zapisany jest w genach i to właśnie defekty tych genów powodują jej wadliwą produkcję.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa – czy i jak się dziedziczy?
Geny są pogrupowane w struktury zwane chromosomami. Każdy gen posiada dwie kopie – jedną od ojca, drugą od matki, dlatego chromosomy występują w parach. Dzięki temu, jeśli jedna z kopii genu zostanie uszkodzona, organizm radzi sobie z tym błędem posiadając kopię zapasową od drugiego rodzica. Wyjątek stanowią chromosomy płci u mężczyzn, gdyż występują tylko w jednej kopii. Chromosomy płci nazywane są heterochromosomami, a wszystkie pozostałe – autosomami.
Anemia sierpowata jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że jej występowanie jest niezależne od płci, ponieważ geny odpowiedzialne za produkcję hemoglobiny znajdują się poza chromosomami płciowymi. Słowo „recesywnie” oznacza natomiast, że jeśli tylko jedna kopia genu jest uszkodzona to spokojnie możemy korzystać z drugiej, zapasowej i wtedy nie występują objawy choroby. O osobach, które są zdrowe, ale mają jedna wadliwą kopię genu mówimy, że są nosicielami danej choroby. Dlatego gen może być przekazywany z pokolenia na pokolenie bezobjawowo, dopóki dwójka nosicieli nie spłodzi potomka.
Nieprawidłowa budowa hemoglobiny sprawia, że jej sprawność przenoszenia tlenu zostaje upośledzona. Powoduje to niedotlenienie, któremu organizm stara się przeciwdziałać wzmagając produkcję dalszą produkcję czerwonych krwinek w szpiku. Z drugiej strony organy odpowiedzialne za niszczenie naszych krwinek, czyli np. śledziona rozpoznają krwinki jako uszkodzone i starają się je eliminować z krwiobiegu powodując ich hemolizę (rozpad). Efektem takiego działania jest powstawanie małych, słabo wybarwionych (kolor zależy od ilości hemoglobiny) krwinek, które transportują mniej tlenu.
Przyczyny anemii sierpowatej
Bezpośrednią przyczyną wstąpienia anemii sierpowatej jest podmiana jednego aminokwasu w łańcuchu hemoglobiny. Jest to najbardziej znana choroba jednogenowa, zaliczana do tak zwanych hemoglobinopatii jakościowych. Mimo pozornie tak niewielkiej zmiany konsekwencje są dość dotkliwe.
Mutacja zmniejsza zdolność hemoglobiny do wiązania się z tlenem, co prowadzi do niedotlenienia organizmu. Krwinki czerwone przyjmują charakterystyczny sierpowaty kształt (stąd nazwa choroby) i są łatwiej ulegają rozpadowi. Tracą również swoją plastyczność i „miękkość” i utykają w naczyniach krwionośnych powodujący mikrozatory, zwężenia i niedokrwienia różnych narządów.
Objawy anemii sierpowatej
Wśród objawów anemii sierpowatej należy wymienić:
- zawały różnych narządów – „zwał” to pojęcie na stan kiedy naczynie krwionośne jest zatkane i dochodzi do niedokrwienia danego narządu, niekoniecznie musi dotyczyć to serca – zdarzają się zawały nerek, śledziony, czy kości, powodują ból i to jest najczęściej zgłaszana dolegliwość w anemii sierpowatej,
- zaburzenia wzrostu spowodowane zaburzeniem krążenia krwi w kościach,
- powstające w wyniku zatorów w naczyniach uszkodzenie śledziony prowadzi do obniżenia odporności – jest to najczęstsza, bezpośrednia przyczyna śmierci u dzieci z anemią sierpowatą poniżej 5 roku życia,
- inne objawy typowe dla niedokrwistości.
Anemia sierpowatokrwinkowa – leczenie
Leczenie anemii sierpowatej ma charakter głównie wspomagający, gdyż jedyną bardziej efektywną formą pomocy chorym na anemię sierpowatą jest przetaczanie krwi oraz,pod warunkiem znalezienia zgodnego dawcy – przeszczep szpiku.
Leczenie wspomagające obejmuje:
- antybiotykoterapię,
- leczenie przeciwbólowe,
- podawanie preparatów zwiększających elastyczność krwinek oraz monitoring potencjalnej niewydolności narządowej.
