Julia Starońska

Zespół Alporta to rzadka choroba genetyczna, której istotą jest zaburzenie produkcji kolagenu typu IV. Jest on odpowiedzialny za budowę różnych struktur, w tym m.

Anemia jest to stan, w którym we krwi nie ma wystarczającej ilości zdrowych czerwonych krwinek, by przenosić potrzebną organizmowi ilość tlenu. Najczęstsze przyczyny anemii to niedobór żelaza oraz utrata krwi, jednak istnieje wiele form różniących się przebiegiem, objawami i źródłem.

Nadczynność nadnerczy to stan, w którym hormony produkowane przez nadnercza wydzielane są w ilościach powodujących negatywne objawy. Gruczoł nadnerczowy w części korowej wydziela kortyzol i aldosteron oraz androgeny, w części rdzeniastej – adrenalinę.

Pancytopenia to choroba krwi, w przebiegu której dochodzi do niedoboru wszystkich typów komórek krwi (elementów morfotycznych krwi). Stwierdza się niski poziom płytek krwi (trombocytów), niskie leukocyty i erytrocyty poniżej normy.

Zespół Devica, inaczej neuromyelitis optica (NMO), to rzadkie i poważne schorzenie neurologiczne, atakujące nerwy wzrokowe i rdzeń kręgowy, zaliczane do grupy chorób demielinizacyjnych. Podejrzewa się, że jego bezpośrednią przyczyną jest reakcja autoimmunologiczna przeciwko białkom znajdującym się w błonach komórkowych nerwów.

Zespół Dandy'ego-Walkera jest zaburzeniem rozwojowym układu nerwowego. Przyczyną choroby jest zaburzenie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, co prowadzi do wzrostu ciśnienia w strukturach mózgu, prowadząc do wodogłowia.

Trombocytopenia, inaczej małopłytkowość to stan, w którym stwierdza się małą ilość płytek krwi. Małopłytkowość krwi jest jedną ze skaz krwotocznych.

Zespół Williamsa to wrodzony zespół wad genetycznych spowodowany uszkodzeniem ramienia siódmego chromosomu. Typowym objawem jest charakterystyczny wygląd twarzy dziecka -,,twarz elfa”.

Konflikt serologiczny jest następstwem niezgodności antygenu układu Rh grup krwi u matki i jej dziecka. Konflikt serologiczny ma miejsce wtedy, gdy dojdzie do przecieku płodowo-matczynego.

Zespół Nijmegen, zwany także NBS (Nijmegen Breakage Syndrome), to rzadka choroba genetyczna, na której objawy składają się: małogłowie, opóźnienie wzrastania, złożone niedobory odporności, hipogonadyzm hipogonadotropowy u dziewcząt oraz predyspozycja do rozwoju niektórych nowotworów, zwłaszcza hematologicznych. Niektóre dolegliwości mogą nasilać się wraz z wiekiem.