Zespół Dandy'ego-Walkera jest zaburzeniem rozwojowym układu nerwowego. Przyczyną choroby jest zaburzenie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, co prowadzi do wzrostu ciśnienia w strukturach mózgu, prowadząc do wodogłowia. Chorobie towarzyszy cały szereg objawów, w tym: zaburzenia koordynacji ruchowej, zaburzenia równowagi, problemy z mową i poruszaniem się.
Zespół Dandy'ego-Walkera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Spis treści
Czym jest zespół Dandy'ego-Walkera?
Zespół lub malformacja Dandy'ego-Walkera to zaburzenie rozwojowe układu nerwowego, a dokładniej struktur znajdujących się w tyle czaszki, spowodowane zaburzeniem przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego.
Do klasycznej triady objawów zalicza się: niedorozwój robaka móżdżku, torbielowate poszerzenie komory czwartej oraz wodogłowie. Schorzenie może prowadzić do zaburzeń rozwoju motorycznego i koordynacji ruchowej, zaburzeń rozwoju mowy, obniżenia progu drgawkowego, senności i drażliwości.
Przyczyny zespołu Dandy'ego-Walkera
W celu ochrony mechanicznej w mózgu cały czas krąży płyn mózgowo-rdzeniowy. Jest on produkowany przez struktury zwane splotem naczyniówkowym i wypełnia komory mózgu. Komory mózgu są to przestrzenie (niewypełnione tkanką nerwową), znajdujące się głęboko w jego strukturze. Wyróżnia się cztery komory: dwie parzyste komory boczne, komorę trzecią oraz komorę czwartą, która jest umieszczona w tyłomózgowiu w okolicy móżdżku.
Płyn mózgowo-rdzeniowy jest produkowany przez sploty naczyniówkowe i przepływa z komór bocznych do komory trzeciej, a następnie wodociągiem mózgu do komory czwartej, gdzie za pośrednictwem dwóch specjalnych otworów – Luschki i Magendie’ego, wydostaje się do przestrzeni podpajęczynówkowej i dalej opływa rdzeń kręgowy. Do zaburzeń będących przyczyną zespołu Dandy'ego-Walkera dochodzi najprawdopodobniej w 3.-4. miesiącu życia płodowego.
Jego istotą jest zanik tych dwóch otworów, co prowadzi do utrudnienia odpływu płynu. W konsekwencji gromadzi się go coraz więcej i znacznie wzrasta ciśnienie w rozwijającym się mózgu. Prowadzi to do wodogłowia, poszerzenia komory czwartej, torbieli w tej komorze, hipoplazji (niedorozwoju) robaka móżdżku (struktura łącząca dwie półkule móżdżku) oraz wysokiego ustawienia namiotu móżdżku.
Przyczyny takiego stanu mogą być samoistne, genetyczne lub wynikać z niewłaściwego przebiegu ciąży.
Diagnostyka zespołu Dandy'ego-Walkera
Szacuje się, że zespół Dandy'ego-Walkera występuje raz na 25 tysięcy urodzeń. Częściej zapada na niego płeć żeńska. Czasami zespół Dandy'ego-Walkera można rozpoznać już na podstawie badań prenatalnych. Częściej bywa on jednak diagnozowany w pierwszym roku życia, a czasami nawet później.
Najczęstszym objawem skłaniającym do pogłębienia diagnostyki neurologicznej jest wodogłowie. Badaniem rozstrzygającym jest rezonans magnetyczny (MR), w którym można uwidocznić:
- wodogłowie,
- niedorozwój robaka móżdżku,
- poszerzenie komory czwartej z utworzeniem torbieli,
- wysokie ustawienie namiotu móżdżku (błoniasta struktura oddzielająca móżdżek od półkul mózgu),
- częściowy lub pełny niedorozwój ciała modzelowatego.
Objawy zespołu Dandy'ego-Walkera
Każdy przypadek choroby Dandy'ego Walkera jest odmienny i nie ma typowego obrazu zespołu, ponieważ objawy różnią się w zależności od stopnia uszkodzeń w obrębie móżdżku czy wielkości wodogłowia.
Móżdżek to niewielka struktura znajdująca się z tyłu i dołu mózgu. Składa się z dwóch półkul połączonych robakiem. Jest odpowiedzialny między innymi za koordynację ruchową i integrację niektórych bodźców, np. tych z błędnika. Otrzymuje informacje z dróg czuciowych i oddziałuje na zstępujące drogi ruchowe, wpływając na synchronizację, płynność i precyzję ruchów. Bierze również udział w uczeniu się i zapamiętywaniu nowych ruchów (np. jazda na rowerze).
Z tego powodu u osoby z zespołem Dandy'ego Walkera można się spodziewać:
- zwolnionego rozwoju motorycznego (ruchowego),
- zaburzeń koordynacji ruchowej,
- problemów z utrzymaniem równowagi,
- osłabienia siły mięśniowe,
- hipotonii.
Występuje także dysmetria (brak wyczucia momentu zakończenia ruchu), drżenia zamiarowe (tuż przed rozpoczęciem ruchu), a także zaburzenie mowy (mowa móżdżkowa, skandowana, dyzartryczna).
Nauka siadania i chodzenia może również być opóźniona z powodu zaburzeń równowagi. Ze względu na bliskie położenie przeciążonej komory czwartej i neuronów tworzących między innymi ośrodek wymiotny, u osób z tym schorzeniem mogą występować także wymioty bez uchwytnej przyczyny.
Ponadto stwierdzono również większe ryzyko wystąpienia poniższych dolegliwości:
- senność,
- drażliwość,
- skłonność do drgawek,
- niedorozwój żuchwy (problemy z intubacją podczas znieczuleń),
- opóźnienie rozwoju intelektualnego,
- zez, krótkowzroczność,
- oczopląs,
- rozszczep podniebienia, podniebienie gotyckie (wysokie),
- małe dłonie i stopy,
- torbielowatość nerek,
- zaburzenia psychiczne,
- dysmorfię twarzy (krótka szyja, dodatkowy fałd skórny przy szparze powiekowej, duży nos i usta, szeroki rozstaw oczu, zniekształcenia małżowin usznych),
- może współistnieć z innymi genetycznymi zespołami wad, np. z zespołem Downa,
- zmiany skórne w postaci znamion.
Leczenie zespołu Dandy'ego-Walkera
Zespół Dandy'ego-Walkera sam w sobie nie jest uleczalny, natomiast można leczyć niektóre z jego objawów. Jedną z metod jest zabieg neurochirurgiczny polegający na wstawieniu zastawki dokomorowej regulującej przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego. Dzięki tej metodzie nie dochodzi do nadmiernego gromadzenia się tego płynu w mózgu i ucisku na inne struktury.
Powikłania tego zabiegu nie są częste, aczkolwiek zdarzają się, takie jak:
- zakażenia układów zastawkowych,
- niedrożność układów zastawkowych,
- zespoły przedrenowania,
- przemieszczenie drenu z otrzewnej.
Ponadto niezwykle ważna jest też rehabilitacja mająca za zadanie zapobiegać opóźnieniu w rozwoju i nie dopuszczać do znacznego upośledzenia motoryki ciała, mowy i narządów zmysłów. Na rezultaty prowadzonej rehabilitacji niestety należy cierpliwie czekać.
Opublikowano: 21.08.2014;
aktualizacja: 02.10.2023
Oceń:
4.3
Ten tekst został napisany przez Eksperta, który posiada kierunkowe wykształcenie oraz doświadczenie. Nawiązując współpracę z autorytetami w danej dziedzinie nauki serwis Wylecz.to dba o najwyższą jakość i wiarygodność informacji publikowanych w serwisie. W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach.
Julia Starońska
Lekarz
Z wykształcenia biotechnolog, specjalistka w zakresie biotechnologii medycznej. Zawodowo zainteresowana ginekologią i gastroenterologią. Autorka wielu publikacji z dziedziny gastroenterologii, w szczególności w temacie nieswoistych zapaleń jelit. Obecnie studentka II Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
342
Komentarze i opinie (2)
opublikowany 27.09.2024
opublikowany 27.09.2024