Nerki to jeden z kluczowych dla funkcjonowania organizmu ssaków organów. Są odpowiedzialne przede wszystkim za wytwarzanie moczu i filtrowanie wraz z nim szkodliwych związków chemicznych. Wśród chorób, jakie dotykają ten organ wyróżnia się wielotorbielowatość nerek. Na czym polega to schorzenie i jak je rozpoznać? Czy można wyleczyć wielotorbielowatość nerek?
Wielotorbielowatość nerek (PKD) – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania
Spis treści
Czym jest wielotorbielowatość nerek?
Wielotorbielowatość nerek (ang. Polycystic Kidney Disease, PKD) to choroba genetyczna cechująca się obecnością licznych torbieli głównie w obrębie rdzenia i kory nerek. Występuje z jednakową częstością u obu płci (według niektórych źródeł płeć męska stanowi czynnik ryzyka). Choć choroba zaczyna się w nerkach, z biegiem czasu może zająć również inne organy, w tym wątrobę, a nawet mózg i serce.
Wyróżnia się dwie postaci wielotorbielowatości nerek:
- autosomalnie dominującą (ang. autosomal dominant polycystic kidney disease) – pojawia się u osób między 15. a 30. rokiem życia; w zależności od źródeł u 1:400 lub u 1:1000 pacjentów;
- autosomalnie recesywną (ang. autosomal recessive polycystic kidney disease) – występuje znacznie rzadziej – 1:20 000 urodzeń, ale dotyczy niemowląt lub nawet dzieci w łonie matki.
Rozwój choroby może prowadzić do wyindukowania wielu schorzeń pobocznych, a ostatecznie często jest przyczyną skrajnej niewydolności nerek. Obecnie wielotorbielowatość nerek uznaje się za chorobę wrodzoną i nieuleczalną, dlatego pacjent wymaga pomocy do końca życia.
Jakie są przyczyny i rokowania PKD?
Bezpośrednią przyczyną występowania PKD jest niemal 200 mutacji występujących w genach PKD1 i PKD2 (z przewagą PKD1). Rodzaj i zakres mutacji genetycznej wpływa na to jak wcześnie zostanie rozpoznana choroba, a także jak szybko i z jakim natężeniem będzie się rozwijała. Statystyki potwierdzają, że u niemal 70% pacjentów zwyrodnienie torbielowate nerek prowadzi do skrajnej niewydolności nerek do 70. roku życia.
Schyłkowa niewydolność nerek powoduje, że średnio u 2% pacjentów do 40. roku życia pojawia się potrzeba wdrożenia leczenia nerkozastępczego, czyli regularnego przeprowadzania dializ lub przeszczepienia nerki. Odsetek ten wzrasta ponad 30-krotnie u pacjentów w podeszłym wieku.
Choć autosomalna wielotorbielowatość nerek jest chorobą o łagodnym przebiegu, jej rozwoju nie da się zatrzymać. Dodatkowo należy liczyć się z możliwością rozwoju wielu innych schorzeń. Z kolei recesywna wielotorbielowatość nerek jest zazwyczaj śmiertelna już w życiu płodowym lub w ciągu kilku pierwszych tygodni życia.
Czynniki ryzyka niewydolności nerek
Choć wielotorbielowate zwyrodnienie nerek jest uwarunkowane genetycznie, do tej pory zidentyfikowano cały szereg czynników ryzyka, które mogą przyczyniać się do przyspieszenia rozwoju choroby i pogłębienia się już występujących objawów. Niezwykle istotne okazują się być kwestie związane z dbaniem o jakość życia.
Główne czynniki ryzyka rozwoju torbieli obejmują:
- dużą objętość nerek (oceniana w diagnostyce obrazowej);
- palenie papierosów;
- nadwagę i otyłość;
- brak aktywności fizycznej;
- białkomocz lub krwiomocz;
- wczesny rozwój nadciśnienia tętniczego;
- zaburzenia lipidogramu;
- nadmierny ubytek sodu wraz z moczem.
Bardzo ważne jest rozpoznanie choroby w jak najwcześniejszym stadium. Dzięki temu pacjent może rozpocząć leczenie farmakologiczne pod okiem nefrologa.
Wielotorbielowatość nerek – objawy
Wielotorbielowatość nerek w wariancie autosomalnym w początkowym okresie przebiega zwykle bezobjawowo, a jej wykrycie przed 30. rokiem życia w zasadzie jest niemożliwe. Pierwsze objawy, które towarzyszą rozwijającej się chorobie obejmują przede wszystkim:
- uporczywe bóle głowy;
- senność w ciągu dnia bez wyraźnej przyczyny;
- zaburzenia nastrojów (apatia, rozdrażnienie);
- splątanie;
- nadciśnienie tętnicze pomimo braku spożywania alkoholu lub nadwagi (otyłości);
- bolesność odczuwalna w dolnej części pleców wynikające z pęknięcia torbieli.
Kiedy z czasem przybywa torbieli w obrębie nerek, a cysty stają się coraz większe, dochodzi do zaniku prawidłowego miąższu organów i zaczyna rozwijać się jego niewydolność.
W miarę, jak wielotorbielowatość nerek postępuje, u pacjentów wykrywane są liczne choroby towarzyszące. Wśród nich można wymienić przede wszystkim cysty występujące w obrębie innych organów, tętniaka tętnic podstawy mózgu, marskość wątroby czy wady zastawkowe serca (np. wypadanie płatka zastawki mitralnej). Jeżeli torbiele są wyjątkowo duże, mogą uciskać inne organy i zwiększać obwód brzucha w takim stopniu, że u chorego wykształca się przepuklina. Średnio co piąty pacjent cierpi również z powodu kamicy nerkowej.
Rozpoznanie wielotorbielowatości nerek
Wielotorbielowatość nerek rozpoznaje się przede wszystkim poprzez przeprowadzenie badań genetycznych oraz USG jamy brzusznej.
W ocenie diagnostyki obrazowej stosuje się tzw. kryteria Ravina. Polegają one na ocenie liczby wykrytych torbieli i zestawieniu ich z wiekiem chorego. Dla osoby do 30. roku życia wynik dodatni oceny zachodzi, jeżeli w jedej lub obu nerkach znajdują się minimum 2 torbiele. Im pacjent jest starszy, tym dopuszczalna liczba torbieli przed postawieniem pozytywnej diagnozy jest większa.
Jak wygląda leczenie wielotorbielowatości nerek?
Niestety aktualnie nie ma możliwości przyczynowego leczenia wielotorbielowatości nerek, stosuje się wyłącznie leczenie objawowe i wspomagające. Obecnie refundowanym lekiem jest tolwaptan o działaniu diuretycznym i hipotensyjnym. Wywiera on korzystny wpływ w organizm i łagodzi objawy choroby.
W spowolnieniu objawów choroby pomaga zmiana codziennych nawyków. Osobom chorym zaleca się m.in. unikanie sauny, palenia papierosów, a także spożywania znacznych ilości kofeiny i alkoholu. Dodatkowo należy zadbać o podaż błonnika, aby ograniczyć problem zaparć.
Wielotorbielowatość nerek – opinia nefrologa
Zdaniem eksperta
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek jest chorobą dziedziczną, która dziedziczy się jako cecha autosomalna dominująca, co oznacza, że co najmniej jeden z rodziców posiada tę chorobę. Zmutowany gen znajduje się na ramionach krótkich szesnastego chromosomu i produkuje białka, tzw. policystynę I oraz policystynę II, które według obowiązujących hipotez są odpowiedzialne za tworzenie torbieli. Istota choroby polega na obecności licznych, drobnych torbieli w okolicy cewek bliższych i dalszych, które wraz z rozwojem organizmu ulegają powiększeniu.
Powiększające się torbiele uciskają na pozostały miąższ nerki, co prowadzi do zaniku z miejsca ucisku jeszcze funkcjonujących nefronów. Z czasem ilość nefronów jest niewystarczająca do zachowania prawidłowej czynności nerek i dochodzi do ich niewydolności. Wtedy najczęściej wymagane jest leczenie nerkozastępcze, co ma miejsce na ogół w 4-5 dekadzie życia.
Kryterium rozpoznania zwyrodnienia wielotorbielatowego nerek można podzielić na główne i dodatkowe. Kryterium głównym jest pięć lub więcej torbieli wypełnionych płynem, zlokalizowanych w korze oraz rdzeniu nerki, zaobserwowanych w badaniach radiologicznych, a także pewny wywiad odnośnie choroby u spokrewnionych członków rodziny. Dodatkowe kryterium to obecność torbieli w wątrobie i trzustce oraz wystąpienie tętniaków tętnic mózgowych i niewydolności nerek.
Bibliografia
W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach. Dowiedz się więcej o tym, jak dbamy o jakość naszych treści.
- Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, Horie S, Peters DJM, Torres VE. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):50. Published 2018 Dec 6. doi:10.1038/s41572-018-0047-y;
- Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2019;393(10174):919-935. doi:10.1016/S0140-6736(18)32782-X;
- Colbert GB, Elrggal ME, Gaur L, Lerma EV. Update and review of adult polycystic kidney disease. Dis Mon. 2020;66(5):100887. doi:10.1016/j.disamonth.2019.100887.
Opublikowano: 16.10.2023;
Oceń:
0.0
Ten tekst został napisany przez Eksperta, który posiada kierunkowe wykształcenie oraz doświadczenie. Nawiązując współpracę z autorytetami w danej dziedzinie nauki serwis Wylecz.to dba o najwyższą jakość i wiarygodność informacji publikowanych w serwisie. W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach.
Katarzyna Wieczorek-Szukała
dr nauk medycznych
Doktor nauk medycznych Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, absolwentka biotechnologii medycznej Uniwersytetu Łódzkiego. Obecnie pracuje jako asystent w Katedrze Fizjologii Doświadczalnej i Klinicznej Uniwersytetu Medycznego. Autorka licznych publikacji naukowych i uczestniczka międzynarodowych projektów badawczych. Wolny czas przeznacza najchętniej na podróże, fitness i ceramikę artystyczną.
130
Komentarze i opinie (0)