Choroba Gauchera jest uwarunkowaną genetycznie dolegliwością należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Objawia się gromadzeniem różnego rodzaju substancji w organach wewnętrznych – głównie w: śledzionie, wątrobie i kościach. Jakie są przyczyny i objawy choroby Gauchera? Czy da się ją wyleczyć?
Choroba Gauchera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, dieta, rokowania
Spis treści
Jakie są przyczyny choroby Gauchera?
Choroba Gauchera ma podłoże genetyczne i wynika z mutacji w obrębie genu GBA odpowiedzialnego za produkcję enzymu glukocerebrozydazy. (Glukocerebrozydaza to związek tłuszczu z cukrem, który w normalnych warunkach pełni ważną funkcję w prawidłowym funkcjonowaniu mózgu i buduje błony komórkowe takich komórek jak krwinki czerwone lub leukocyty).
Jego zbyt niski poziom skutkuje odkładaniem glukozyloceramidu. Stopniowo w tkankach organizmu – głównie organach wewnętrznych: śledzionie, wątrobie i mózgu – ale także w szpiku kostnym zaczynają gromadzić się tzw. komórki Gauchera (określane jako piankowate mikrofagi).
W rezultacie tkanki te nie są w stanie realizować swoich funkcji. Komórki Gauchera przyczyniają się też do destrukcji elementów morfotycznych krwi oraz niszczenia tkanki kostnej.
Chorobę Gauchera dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Powoduje ją mutacja genetyczna w genie GBA1. Obecnie znanych jest ponad 600 zmian w obrębie GBA1, które mogą indukować dolegliwości związane z mutacją.
Chorobę Gauchera klasyfikuje się jako rzadką. Szacuje się, że dotyka ono średnio 1 na 57 tys. osób lub około 127 tys. osób na całym świecie.
Choroba Gauchera – objawy
Wyróżnia się 3 typu choroby Gauchera, a w przypadku każdej postaci objawy występują z nieco innym nasileniem. Pierwsze symptomy mogą się pojawić już w wieku niemowlęcym.
Typ 1. choroby Gauchera
Typ 1. choroby Gauchera jest najbardziej rozpowszechniony i dotyczy niemal 90% wszystkich przypadków. Występuje na całym świecie – choć szczególnie często pojawia się wśród Żydów aszkenazyjskich. Może ujawnić się w każdym wieku (w tym w okresie dziecięcym), choć nazywany jest też typem „dojrzałym” choroby.
W tym przypadku do typowych objawów klinicznych zalicza się:
- anemię,
- łatwość powstawania siniaków,
- bóle kostne,
- zaburzenia wzrostowe.
Dodatkowo powiększona śledziona i powiększona wątroba powodują nawracające bóle brzucha. Obecnie uznaje się, że 1. typ choroby Gauchera nie musi wpływać na długość życia pacjenta.
Typ 2. choroby Gauchera
Typ 2. choroby powoduje:
- daleko idące zmiany w obrębie układu nerwowego,
- zaburzenia ruchowe oraz powiększenie śledziony i wątroby,
- nieprawidłowe ruchy gałek ocznych,
- niedokrwistość i małopłytkowość,
- zaburzenia połykania,
- wzmożone napięcie mięśniowe.
Choroba zwykle jest śmiertelna w ciągu pierwszych 2 lat życia. Występuje z równą częstotliwością w krajach na całym świecie, ale zdarza się niezwykle rzadko.
Najczęściej objawia się już u małych dzieci przed ukończeniem 6. miesiąca życia. Niestety na tę postać schorzenia nie ma obecnie lekarstwa.
Typ 3. choroby Gauchera
Ten wariant choroby również występuje rzadko. Zwykle ujawnia się u starszych dzieci przed ukończeniem 10. roku życia i powoduje nieprawidłowości w funkcjonowaniu organów wewnętrznych – kości i mózgu – ale w znacznie mniejszym natężeniu niż przy typie 2.
Diagnostyka i leczenie choroby Gauchera
Rozpoznanie choroby Gauchera wymaga kompleksowej oceny stanu zdrowia pacjenta. Często pierwszym krokiem jest wypisanie skierowania do hematologa z uwagi na występowanie: częstych krwawień, małopłytkowość i niedokrwistość.
Jeżeli symptomy wskazują na chorobę Gauchera, lekarz powinien skierować pacjenta na test genetyczny mający na celu ustalenie poziomu enzymu: glukocerebrozydazy. Materiał do badania pobiera się bezpośrednio z krwi lub śliny pacjenta. Wyniki powinny być ocenione przez lekarza genetyka.
Warto wspomnieć, że nosicielstwo zmiany genetycznej warunkującej wystąpienie choroby Gauchera nie oznacza, że u danej osoby musi się ona objawić.
Pary planujące potomstwo powinny rozważyć jednak badania genetyczne pod kątem ryzyka przeniesienia mutacji na dzieci. Do postawienia diagnozy wymaga się obniżonego poziomu enzymu glukocerebrozydazy potwierdzonego badaniem genetycznym.
Jak leczyć chorobę Gauchera?
Choroba Gauchera przez wiele lat była uważana za nieuleczalną. Jako metodę radzenia sobie z objawami traktowano splenektomię , czyli wycięcie śledziony. Dopiero w latach 90. ubiegłego wieku zaproponowano pierwszą skuteczną terapię w postaci przeszczepu szpiku kostnego. Wiązała się ona jednak z wysokim ryzykiem powikłań i istotnym odsetkiem śmierci wśród pacjentów.
Dzisiaj z chorobą Gauchera walczy się za pomocą syntetycznej glukocerebrozydazy. Jest ona podawana dożylnie w celu rozkładania glukozyloceramidu. W łagodnym i umiarkowanym przebiegu choroby stosuje się tzw. Substrate Reduction Therapy. Polega ona na podawaniu pacjentom leków hamujących wytwarzanie się glukozyloceramidu. Obecnie na rynku dostępne są dwa tego typu preparaty — Cerdelga oraz Zavesca – zawierające odpowiednio eliglustat i miglustat. Są to jednak leki drogie i trudno dostępne.
Dieta w chorobie Gauchera
Przebieg choroby Gauchera można częściowo złagodzić poprzez stosowanie odpowiedniej diety. W szczególności zaleca się spożywanie produktów bogatych w witaminę D oraz wapń, które wpływają pozytywnie na wzmocnienie układu kostnego i minimalizują dolegliwości bólowe.
Dlatego w menu powinny znaleźć się takie produkty, jak: tłuste ryby morskie (np. halibut, łosoś, makrela, śledź), żółtka jaj, nabiał pełnotłusty – mleko, żółte sery.
Jakie rokowania mają pacjenci z chorobą Gauchera?
Rokowania w przypadku choroby Gauchera w znacznym stopniu zależą od postaci choroby. Najkorzystniej wygląda sytuacja pacjentów z typem 1. choroby. W ich przypadku odpowiednio dobrana terapia pozwala spowolnić, a nawet zatrzymać nieodwracalne zmiany w tkankach. Istnieje jednak zwiększone ryzyko niektórych typów nowotworów oraz choroby Parkinsona. Podobnie wygląda sytuacja pacjentów z typem 3. choroby Gauchera. Ich długość życia często ulega skróceniu, jednak mogą oni dożyć nawet 5. lub 6. dekady życia.
Najmniej korzystnie prezentują się rokowania w typie 2. Z uwagi na rozległe zmiany w obrębie układu nerwowego choroba praktycznie zawsze jest śmiertelna w ciągu pierwszych dwóch lat życia.
Bibliografia
W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach. Dowiedz się więcej o tym, jak dbamy o jakość naszych treści.
- Stone WL, Basit H, Mukkamalla SKR, Master SR. Gaucher Disease. 2023 Nov 12. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 January.
- https://www.pfizer.com/news/articles/what_you_need_to_know_about_gaucher_disease [dostęp: 16.11.2024 r.].
- Hasiński P. i in., Choroba Gauchera – zalecenia dotyczące rozpoznawania, leczenia i monitorowania, „ Acta Haematologica Polonica”, Volume 48, Issue 4, 2017.
Opublikowano: 19.11.2024;
Oceń:
0.0
Ten tekst został napisany przez Eksperta, który posiada kierunkowe wykształcenie oraz doświadczenie. Nawiązując współpracę z autorytetami w danej dziedzinie nauki serwis Wylecz.to dba o najwyższą jakość i wiarygodność informacji publikowanych w serwisie. W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach.
Katarzyna Wieczorek-Szukała
dr nauk medycznych
Doktor nauk medycznych Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, absolwentka biotechnologii medycznej Uniwersytetu Łódzkiego. Obecnie pracuje jako asystent w Katedrze Fizjologii Doświadczalnej i Klinicznej Uniwersytetu Medycznego. Autorka licznych publikacji naukowych i uczestniczka międzynarodowych projektów badawczych. Wolny czas przeznacza najchętniej na podróże, fitness i ceramikę artystyczną.
342
Komentarze i opinie (0)