Choroba Fahra – co to jest?
Choroba Fahra (ang. Fahr disease) swoją nazwę wzięła od nazwiska lekarza, który po raz pierwszy opisał tę jednostkę – mowa tutaj o niemieckim neurologu, Karlu Theodorze Fahrze. Problem ten bywa określany wieloma różnymi nazwami – zetknąć się można bowiem z określeniem idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy (ang. idiopathic calcification of the basal ganglia, ICB) czy z terminem obustronne zwapnienie prążkowiowo-gałkowo-zębate (ang. bilateral striopallidodentate calcinosis, BSPDC).
Chorobę Fahra czasami określa się również jako zespół Chavany-Brunhesa. W piśmiennictwie anglojęzycznym można się natknąć również na określenie basal ganglia mineralization, BGM.
Choroba Fahra a zespół Fahra
Istotną kwestią jest rozróżnianie choroby i zespołu Fahra. Część autorów używa tych terminów zamiennie, inni z kolei podkreślają, że są to w rzeczywistości określenia oznaczające odmienne jednostki chorobowe.
W przypadku tej drugiej opinii o chorobie Fahra powinno się mówić wtedy, gdy u chorego pojawia się idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawnych.
Zespół Fahra miałby być z kolei problemem, którego przyczyny można ustalić. W jego przypadku zwapnienia w jądrach, rozwijające się w ośrodkowym układzie nerwowym, miałyby się pojawiać wtórnie do innych istniejących u pacjenta schorzeń.
Choroba Fahra – jakie są przyczyny?
Choroba Fahra może pojawiać się na skutek różnych mutacji – z tego względu określana ona bywa jako choroba genetyczna. Z jednostką tą wiąże się defekty dotyczące kilku różnych genów, m.in. genu SLC20A2 (kodującego zależny od sodu transporter fosforanów) czy genu PDGFB (związanego z płytkopochodnym czynnikiem wzrostu).
W przypadku, gdy za chorobę odpowiadają mutacje, zazwyczaj dziedziczone są one w sposób autosomalny dominujący. Możliwe jest jednak i to, że do schorzenia doprowadzą mutacje dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.
Zespół Fahra, jak zaznaczono już powyżej, pojawia się wtórnie do innych jednostek chorobowych. Do schorzenia doprowadzać mogą m.in.:
- zaburzenia czynności przytarczyc (zarówno ich nadczynność, jak i niedoczynność),
- układowe zapalenia naczyń (np. toczeń rumieniowaty układowy),
- schorzenia mitochondrialne (np. miopatia mitochondrialna),
- infekcje (np. zakażenia wirusami EBV czy HIV).
Opisywane są także przypadki zespołu Fahra związane z zatruciem tlenkiem węgla czy przebyciem radio- lub chemioterapii.
Podkreślić trzeba, że choroba Fahra to choroba rzadka. Szacuje się, że częstość jej występowania jest mniejsza niż 1 przypadek na milion osób. Wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy choroby, to zwykle 40–60 lat. Możliwe jest jednak, że schorzenie rozwinie się zdecydowanie wcześniej, jak i to, że jego pierwsze objawy wystąpią dopiero w wieku podeszłym.
Choroba Fahra – objawy
Jądra podstawy mózgu odpowiadają m.in. za kontrolę czynności ruchowych, za odczuwane emocje oraz za uczenie się. Z tego powodu symptomy choroby Fahra to przede wszystkim:
- zaburzenia chodu (np. w postaci bardzo niestabilnego chodu),
- ruchy mimowolne,
- męczliwość,
- spowolniała lub bełkotliwa mowa,
- zaburzenia połykania,
- napady drgawkowe.
Objawy choroby Fahra obejmować mogą jednak również zaburzenia neuropsychiatryczne. Wśród nich wymienia się m.in.: zaburzenia pamięci, zmiany w zachowaniu, zaburzenia koncentracji, a nawet różne zaburzenia psychotyczne (m.in. urojenia i omamy). Pacjent cierpiący na chorobę Fahra może miewać także niezrozumiałe stany nagłego, znacznego pobudzenia psychoruchowego.
Możliwe jest i to, że pacjent, u którego wystąpią zwapnienia w obrębie wymienionych wcześniej struktur mózgowia, nie będzie doświadczał z tego powodu żadnych objawów, a odchylenia związane z chorobą będzie można wykryć jedynie w badaniach obrazowych.
Choroba Fahra – badania
Podstawowymi badaniami, które umożliwiają postawienie diagnozy zespołu Fahra są badania obrazowe głowy – tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny umożliwiają uwidocznienie charakterystycznych dla schorzenia zwapnień.
Jak już podkreślano, choroba Fahra to jednostka bardzo rzadka – z tego względu przed jej rozpoznaniem konieczne jest wykluczenie innych możliwych, częstszych przyczyn pojawiających się u chorych dolegliwości. W rozpoznaniu różnicowym brane są pod uwagę m.in. zakażenie toksoplazmozą oraz różne neuroinfekcje (wirusowe oraz bakteryjne).
W celu przeprowadzenia diagnostyki różnicowej pacjentom zlecane są bardzo różnorodne badania, w tym morfologia krwi i oznaczenia poziomów we krwi różnych specyficznych substancji (m.in. fosforanów, wapnia czy kalcytoniny). W celu wykluczenia neuroinfekcji przeprowadzana może być punkcja lędźwiowa – podczas niej uzyskuje się płyn mózgowo-rdzeniowy, który jest następnie przekazywany do odpowiednich analiz.
Kryteria rozpoznania choroby Fahra obejmują przede wszystkim stwierdzenie (w badaniach obrazowych głowy) charakterystycznych dla jednostki zmian, czyli zwapnień w mózgu. Do postawienia diagnozy konieczne jest także wykluczenie innych potencjalnych przyczyn występujących u chorych objawów, a także zaobserwowanie postępowania zaburzeń neurologicznych.
Choroba Fahra – leczenie
Obecnie nie ma żadnych metod leczenia choroby Fahra – pacjentom proponowane jest postępowanie objawowe, którego celem jest złagodzenie istniejących u nich dolegliwości. Przykładowo w przypadku zaburzeń psychotycznych normalizować stan chorych mogą np. leki z grupy neuroleptyków (m.in. haloperidol).
Nierzadko leczenie choroby Fahra jest trudne – np. w przypadku zaburzeń ruchowych z zakresu parkinsonizmu podawanie chorym standardowego preparatu, jakim jest lewodopa, może przynosić niewielką poprawę.
Rokowanie w chorobie Fahra
Rokowania chorych na zespół Fahra trudno określić, gdyż choroba u różnych pacjentów przebiega bardzo odmiennie. Ponadto nie ma korelacji pomiędzy np. rozległością zwapnień w mózgowiach chorych a śmiertelnością z powodu tej jednostki.
Ogólnie jednak podkreśla się, że postępujące zaburzenia neurologiczne prowadzą do znacznej niesprawności, która w istotny sposób zwiększa ryzyko zgonu.
