Choroba Fahra – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Fahra – co to jest?

Choroba Fahra (ang. Fahr disease) swoją nazwę wzięła od nazwiska lekarza, który po raz pierwszy opisał tę jednostkę – mowa tutaj o niemieckim neurologu, Karlu Theodorze Fahrze. Problem ten bywa określany wieloma różnymi nazwami – zetknąć się można bowiem z określeniem idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy (ang. idiopathic calcification of the basal ganglia, ICB) czy z terminem obustronne zwapnienie prążkowiowo-gałkowo-zębate (ang. bilateral striopallidodentate calcinosis, BSPDC).

Chorobę Fahra czasami określa się również jako zespół Chavany-Brunhesa. W piśmiennictwie anglojęzycznym można się natknąć również na określenie basal ganglia mineralization, BGM.

Choroba Fahra a zespół Fahra

Istotną kwestią jest rozróżnianie choroby i zespołu Fahra. Część autorów używa tych terminów zamiennie, inni z kolei podkreślają, że są to w rzeczywistości określenia oznaczające odmienne jednostki chorobowe.

W przypadku tej drugiej opinii o chorobie Fahra powinno się mówić wtedy, gdy u chorego pojawia się idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawnych.

Zespół Fahra miałby być z kolei problemem, którego przyczyny można ustalić. W jego przypadku zwapnienia w jądrach, rozwijające się w ośrodkowym układzie nerwowym, miałyby się pojawiać wtórnie do innych istniejących u pacjenta schorzeń.

Choroba Fahra – jakie są przyczyny?

Choroba Fahra może pojawiać się na skutek różnych mutacji – z tego względu określana ona bywa jako choroba genetyczna. Z jednostką tą wiąże się defekty dotyczące kilku różnych genów, m.in. genu SLC20A2 (kodującego zależny od sodu transporter fosforanów) czy genu PDGFB (związanego z płytkopochodnym czynnikiem wzrostu).

W przypadku, gdy za chorobę odpowiadają mutacje, zazwyczaj dziedziczone są one w sposób autosomalny dominujący. Możliwe jest jednak i to, że do schorzenia doprowadzą mutacje dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.

Zespół Fahra, jak zaznaczono już powyżej, pojawia się wtórnie do innych jednostek chorobowych. Do schorzenia doprowadzać mogą m.in.:

• zaburzenia czynności przytarczyc (zarówno ich nadczynność, jak i niedoczynność),
• układowe zapalenia naczyń (np. toczeń rumieniowaty układowy),
• schorzenia mitochondrialne (np. miopatia mitochondrialna),
• infekcje (np. zakażenia wirusami EBV czy HIV).

Opisywane są także przypadki zespołu Fahra związane z zatruciem tlenkiem węgla czy przebyciem radio- lub chemioterapii.

Podkreślić trzeba, że choroba Fahra to choroba rzadka. Szacuje się, że częstość jej występowania jest mniejsza niż 1 przypadek na milion osób. Wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy choroby, to zwykle 40–60 lat. Możliwe jest jednak, że schorzenie rozwinie się zdecydowanie wcześniej, jak i to, że jego pierwsze objawy wystąpią dopiero w wieku podeszłym.

Choroba Fahra – objawy

Jądra podstawy mózgu odpowiadają m.in. za kontrolę czynności ruchowych, za odczuwane emocje oraz za uczenie się. Z tego powodu symptomy choroby Fahra to przede wszystkim:

• zaburzenia chodu (np. w postaci bardzo niestabilnego chodu),
• ruchy mimowolne,
• męczliwość,
• spowolniała lub bełkotliwa mowa,
• zaburzenia połykania,
• napady drgawkowe.

Objawy choroby Fahra obejmować mogą jednak również zaburzenia neuropsychiatryczne. Wśród nich wymienia się m.in.: zaburzenia pamięci, zmiany w zachowaniu, zaburzenia koncentracji, a nawet różne zaburzenia psychotyczne (m.in. urojenia i omamy). Pacjent cierpiący na chorobę Fahra może miewać także niezrozumiałe stany nagłego, znacznego pobudzenia psychoruchowego.

Możliwe jest i to, że pacjent, u którego wystąpią zwapnienia w obrębie wymienionych wcześniej struktur mózgowia, nie będzie doświadczał z tego powodu żadnych objawów, a odchylenia związane z chorobą będzie można wykryć jedynie w badaniach obrazowych.

Choroba Fahra – badania

Podstawowymi badaniami, które umożliwiają postawienie diagnozy zespołu Fahra są badania obrazowe głowy – tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny umożliwiają uwidocznienie charakterystycznych dla schorzenia zwapnień.

Jak już podkreślano, choroba Fahra to jednostka bardzo rzadka – z tego względu przed jej rozpoznaniem konieczne jest wykluczenie innych możliwych, częstszych przyczyn pojawiających się u chorych dolegliwości. W rozpoznaniu różnicowym brane są pod uwagę m.in. zakażenie toksoplazmozą oraz różne neuroinfekcje (wirusowe oraz bakteryjne).

W celu przeprowadzenia diagnostyki różnicowej pacjentom zlecane są bardzo różnorodne badania, w tym morfologia krwi i oznaczenia poziomów we krwi różnych specyficznych substancji (m.in. fosforanów, wapnia czy kalcytoniny). W celu wykluczenia neuroinfekcji przeprowadzana może być punkcja lędźwiowa – podczas niej uzyskuje się płyn mózgowo-rdzeniowy, który jest następnie przekazywany do odpowiednich analiz.

Kryteria rozpoznania choroby Fahra obejmują przede wszystkim stwierdzenie (w badaniach obrazowych głowy) charakterystycznych dla jednostki zmian, czyli zwapnień w mózgu. Do postawienia diagnozy konieczne jest także wykluczenie innych potencjalnych przyczyn występujących u chorych objawów, a także zaobserwowanie postępowania zaburzeń neurologicznych.

Choroba Fahra – leczenie

Obecnie nie ma żadnych metod leczenia choroby Fahra – pacjentom proponowane jest postępowanie objawowe, którego celem jest złagodzenie istniejących u nich dolegliwości. Przykładowo w przypadku zaburzeń psychotycznych normalizować stan chorych mogą np. leki z grupy neuroleptyków (m.in. haloperidol).

Nierzadko leczenie choroby Fahra jest trudne – np. w przypadku zaburzeń ruchowych z zakresu parkinsonizmu podawanie chorym standardowego preparatu, jakim jest lewodopa, może przynosić niewielką poprawę.

Rokowanie w chorobie Fahra

Rokowania chorych na zespół Fahra trudno określić, gdyż choroba u różnych pacjentów przebiega bardzo odmiennie. Ponadto nie ma korelacji pomiędzy np. rozległością zwapnień w mózgowiach chorych a śmiertelnością z powodu tej jednostki.

Ogólnie jednak podkreśla się, że postępujące zaburzenia neurologiczne prowadzą do znacznej niesprawności, która w istotny sposób zwiększa ryzyko zgonu.