Czym są niedobory odporności?
Niedobór odporności to stan, w którym wskutek wad genetycznych lub czynników zewnętrznych układ immunologiczny nie jest w stanie bronić się przed zakażeniami, a także skutecznie walczyć z komórkami nowotworowymi. Upośledzenie może dotyczyć jednego lub kilku mechanizmów odporności wrodzonej lub odporności nabytej. Skutkiem zaburzeń zawsze jest zwiększona zachorowalność zarówno na zakażenia oportunistyczne, jak i klasyczne infekcje wirusowe lub bakteryjne.
Rodzaje niedoborów odporności
Wyróżnia się dwa rodzaje niedoborów odporności:
pierwotny niedobór odporności (PID, primary immunodeficiency),
wtórny niedobór odporności (SID, secondary immunodeficiency).
W praktyce dużo częściej zdarzają się przypadki SID, które mogą być wywołane np. przez zakażenie wirusem HIV lub przyjmowane leki. Częstotliwość PID szacuje się na od 1:1200 do 1:2000 pacjentów. Łącznie wyodrębnia się kilkaset rodzajów niedoborów odporności, spośród których duża część jest na tyle łagodna, że udaje się je zdiagnozować dopiero w życiu dorosłym.
W zależności od rodzaju poszczególne rodzaje dolegliwości mogą upośledzać różne funkcje organizmu. Pod tym względem wyróżnia się niedobory odporności powodujące:
niedobór limfocytów typu B lub przeciwciał,
limfocytów typu T,
neutrofili i granulocytów,
szpiku kostnego.
Poza tymi rodzajami deficytów odporności wyróżnia się też upośledzenie tzw. układu dopełniacza. To zespół kilkudziesięciu białek regulujących działanie swoistej i nieswoistej odpowiedzi odpornościowej.
Przeczytaj również:
Co na odporność u dziecka – leki, suplementy, dieta, ćwiczenia
Najczęstsze przyczyny niedoborów
Zaburzenia odporności PID i SID to niezwykle złożone zagadnienie, które obejmuje setki różnego rodzaju upośledzeń na poziomie genetycznym lub funkcjonalnym. W obrębie PID wyróżnia się także podgrupę SCID (severe combined immunodeficiency), czyli najpoważniejsze deficyty odporności.
Przyczyny pierwotnych niedoborów odporności
Obecnie zdiagnozowano ponad 95 postaci PID, z których większość jest dziedziczna, autosomalnie recesywna i powiązana z płcią. Wszystkie one mają podłoże genetyczne. Wśród najczęstszych pierwotnych niedoborów odporności można wymienić syndrom Wiskotta-Aldricha, zespół Louis-Bar, zespół Nijmegen, czy zespół Blooma.
Część deficytów PID objawia się w postaci zaburzeń autoimmunologicznych, które wprawdzie nie zwiększają ryzyka zapadalności na choroby, ale powodują stały stan zapalny organizmu. Do tej grupy wrodzonych niedoborów immunologicznych można zaliczyć m.in. zespół Singletona-Mertena, cherubizm i syndrom Majeed.
Wiele PID prowadzi do rozwoju chorób autoimmunologicznych jak choroba Hashimoto, reumatoidalne zapalenie stawów lub stwardnienie rozsiane.
Przyczyny wtórnych niedoborów immunologicznych
Wtórne niedobory odporności są wynikiem oddziaływania na organizm czynników immunosupresyjnych. W szczególności mogą być one wynikiem:
niezbilansowanego odżywiania,
starzenia się organizmu,
przyjmowania niektórych leków (np. chemioterapeutyki, leki modyfikujące przebieg choroby o podłożu reumatologicznym, glikokortykosteroidy),
kumulowania się toksyn, np. rtęci, pestycydów, chemikaliów związanych z przemysłem rafineryjnym (m.in. styren, dichlorobenzen).
Przeczytaj również:
Dieta wzmacniająca odporność – dieta na bakterie i wirusy
Objawy niedoboru odporności
Zarówno nabyte, jak i wrodzone niedobory odporności dają o sobie znać zwiększoną częstotliwością zachorowań. Zwiększa się tez ryzyko tzw. zakażeń oportunistycznych, czyli infekcji o podłożu pierwotniakowym, grzybiczym, wirusowym lub bakteryjnym charakterystycznym dla osób o obniżonej odpornością. Do tej grupy zalicza się m.in. toksoplazmoza, kandydoza, półpasiec i poantybiotykowe zapalenie jelit.
Objawy chorobowe są uzależnione od rodzaju zaburzenia odporności. Najczęściej są to częste choroby o długim przebiegu – zapalenie płuc, uszu, zatok lub tkanek głębokich. Pojawiają się nawracające głębokie ropnie skórne i ropnie narządów. Nie wszystkie choroby dają o sobie znać od razu. Na przykład zespół Wiskotta-Aldricha objawia się przede wszystkim małopłytkowością i zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób autoimmunizacyjnych lub zachorowania na chłoniaka, czyli nowotwór złośliwy układu limfatycznego.
Jak rozpoznać osłabiony układ odpornościowy u dzieci?
Częste stany podgorączkowe, a nawet poważniejsze zapalenia układu oddechowego u dzieci są całkowicie naturalne. Jak w takim razie oddzielić „zwykłe” choroby od niedoborów odporności? W literaturze wskazuje się na następujące kryteria:
osiem lub więcej zakażeń w ciągu roku;
dwa lub więcej zakażenia zatok o ciężkim przebiegu;
trwająca dwa miesiące lub dłużej antybiotykoterapia bez wyraźnej poprawy;
dwa lub więcej zapalenia płuc w ciągu roku;
zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka lub przyrostu masy ciała;
przewlekająca się grzybica jamy ustnej i skóry powyżej 1. roku życia;
konieczność długotrwałego stosowania antybiotyków dożylnych;
dwa lub więcej spośród następujących zakażeń: zapalenia mózgu, kości, skóry, posocznicy.
Większe ryzyko PID lub SID pojawia się też u dzieci, u których w wywiadzie rodzinnym stwierdzono występowanie pierwotnych niedoborów odporności.
Przeczytaj również:
Witamina B6 – nie tylko „na odporność”. Objawy niedoboru i skutki nadmiaru
Jak wygląda diagnostyka niedoborów odporności?
Obserwacja objawów jest ważna, ale do postawienia jednoznacznej diagnozy PID/SID niezbędne jest wykonanie badań i testów. Za złoty standard uważa się sekwencjonowanie DNA metodą Sangera oraz celowane sekwencjonowanie paneli genetycznych (tNGS). W praktyce wykorzystuje się również holistyczne sekwencjonowanie genomu (WES) idealne do identyfikowania mutacji konkretnych genów. W przypadku PID niekiedy pojawia się konieczność pobrania próbek materiału genetycznego od całej rodziny.
Leczenie niedoborów odporności
Leczenie zaburzeń odporności dzieli się na dwie główne strategie. Pierwsza z nich polega na doraźnym łagodzeniu objawów infekcji. Druga zmierza do poprawy wydajności układu immunologicznego.
Pierwotne niedobory odporności leczy się przede wszystkim poprzez obniżenie ekspozycji na patogeny. Potrzebne może okazać się stosowanie antybiotyków lub terapii przeciwwirusowych. Pacjentom podaje się też immunoglobuliny (podskórnie lub dożylnie).
Wiele chorób autoimmunizacyjnych leczy się przy użyciu kortykosteroidów. Stale rozwija się tzw. terapia genowa wykorzystująca wektory wirusowe. To zmodyfikowane genetycznie wirusy pozbawione możliwości wywoływania choroby, które służą jako nośnik materiału do komórek.
Wtórne niedobory odporności często można wyleczyć poprzez usunięcie czynnika, który je powoduje. Nie zawsze będzie to jednak możliwe jak w przypadku starzenia się organizmu.
Czy niedobory odporności można całkowicie wyleczyć?
Jeżeli choroba ma podłoże genetyczne, nie istnieje skuteczna metoda jej leczenia – możliwe jest jedynie łagodzenie objawów. Wyjątkiem są choroby szpiku kostnego, które można zastąpić poprzez przeszczep szpiku. Niedobory wtórne bywają całkowicie wyleczalne, choć wiele zależy od ich przyczyny i właściwości samego pacjenta.
Pamiętaj, że u osób cierpiących na PID lub CID istnieje wysokie ryzyko ciężkiego przebiegu chorób zakaźnych. Dlatego rekomenduje się szczepienia. U tej grupy pacjentów można podawać wszystkie szczepionki inaktywowane, ale ich skuteczność może być zmniejszona.
