Choroba Battena – przyczyny, objawy, badania, rokowanie

Co to jest choroba Battena?

Jednym ze schorzeń, należących do grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych, jest choroba Battena. W literaturze medycznej zetknąć się można z kilkoma różnymi określeniami tej jednostki, nazywana ona bowiem jest również i ceroidolipofuscynozą neuronalną typu 3, chorobą Vogta-Spielmeyera oraz chorobą Vogta-Spielmeyera-Sjögrena. W języku angielskim chorobę Battena określa się z kolei jako Batten disease lub Spielmeyer-Vogt disease. Pierwszy opis jednostki pochodzi z 1903 roku, jego autorem był pediatra Frederick Batten i stąd właśnie wywodzi się najczęściej stosowana nazwa schorzenia.

Ogólnie w grupie ceroidolipofuscynoz neuronalnych wyróżnia się kilka różnych jednostek, różniących się od siebie zarówno mutacjami, które to do nich doprowadzają, jak i wiekiem, w którym pojawiają się u pacjenta pierwsze objawy choroby. Jako chorobę Battena najczęściej określa się problem z tej grupy, którym jest juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (postać schorzenia, które swój początek ma w bardzo wczesnej młodości, w skrócie juvenile NCL). Niektórzy jednak autorzy posługują się terminem choroba Battena jako określeniem zbiorczym, określającym wszystkie inne postaci NCL.

Zespół Battena typowo rozpoczyna się w wieku dziecięcym. Ta choroba metaboliczna szczęśliwie nie jest często spotykana – szacuje się, że CLN występuje u 2 do 4 na 100 000 osób. Chorować mogą pacjenci dziewczynki i chłopcy.

Przyczyny choroby Battena

Przyczyną ceroidolipofuscynozy neuronalnej są mutacje genetyczne, które dotyczą enzymów związanych z jedną z organelli komórkowych, a dokładniej lizosomów. Skutkiem tychże mutacji jest gromadzenie się złogów (m.in. lipofuscynowych) we wnętrzu różnych komórek organizmu, w tym w środku komórek nerwowych. Zjawisko to stanowi istotę choroby Battena, skutkuje ono bowiem obumieraniem różnych komórek w organizmie.

Choroba Vogta-Spielmeyera dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Ten oto model dziedziczenia oznacza, że aby u człowieka wystąpiła ta właśnie choroba genetyczna, musi on odziedziczyć dwie kopie nieprawidłowego genu – odziedziczenie jednej tylko kopii zmutowanego genu prowadzi do nosicielstwa, stan ten nie wywołuje żadnych objawów u nosicieli.

Choroba Battena – objawy u dziecka

Pierwsze objawy choroby Battena pojawiają się szybko, bo już we wczesnym dzieciństwie – u dzieci obarczonych tą jednostką pierwsze symptomy, którymi typowo są zaburzenia widzenia, występują już pomiędzy 4. a 10. rokiem życia. Problemy ze wzrokiem wynikają z tego, iż w przebiegu CNL dochodzi m.in. do zaniku nerwu wzroku oraz zwyrodnienia siatkówki. Początkowo dziecko może skarżyć się na to, że nagle zaczęło ono po prostu gorzej widzieć, później jednak – kiedy, nierzadko w krótkim czasie, dochodzi do nasilenia zmian w narządzie wzroku – u pacjenta dochodzić może nawet do ślepoty.

W chorobie Battena objawy dotyczą jednak nie tylko oczu – innymi dolegliwościami, które są spotykane u chorych, są:

• napady padaczkowe,
• zmiany i zaburzenia zachowania (np. nadaktywność, tendencja do zachowań agresywnych),
• ataksja u dziecka,
• zaburzenia snu,
• utrata wcześniej zdobytych umiejętności (dziecko z chorobą Battena, które przed zachorowaniem doskonale posługiwało się mową, może przestawać mówić – ogólnie można zaobserwować cofanie się w rozwoju),
• miokolonie.

CLN ma niestety charakter postępujący i wraz z czasem dochodzi do coraz bardziej wyraźnego pogorszenia stanu zdrowia pacjenta. Do wcześniej już opisanych problemów dochodzić mogą takie, jak zaburzenia otępienne czy utrata możliwości samodzielnego poruszania się. Do tak znaczących zaburzeń dochodzić może nawet już po kilku latach od wystąpienia pierwszych objawów choroby Battena.

Rozpoznawanie choroby Battena – jakie badania?

Ostateczne rozpoznanie choroby Battena można postawić po wykonaniu badań genetycznych – definitywną diagnozę stawia się po stwierdzeniu u chorego specyficznej dla CNL mutacji. Choroba Battena jest jednak bardzo rzadka i zanim komuś zostanie postawione chociażby jej podejrzenie, konieczne jest najpierw wykluczenie innych, częstszych potencjalnych przyczyn dręczących pacjenta dolegliwości. Z tego właśnie względu w diagnostyce choroby Battena znajdują wykorzystanie m.in.:

• badania obrazowe (np. TK głowy),
• badanie wzrokowych potencjałów wywołanych,
• badanie elektroencefalograficzne (EEG).

Wcześniej wspomniano, że choroba Battena u dzieci początkowo doprowadza do objawów ocznych – z tego właśnie powodu wstępnym badaniem, które jest wykonywane u chorych z jej podejrzeniem, jest zazwyczaj badanie okulistyczne.

Choroba Battena – leczenie i rokowanie

Ceuroidolipofuscynoza jest niestety nieuleczalna – współczesna medycyna nie dysponuje żadnymi środkami, dzięki którym możliwe byłoby wyzwolenie pacjentów od tego schorzenia. Leczenie przyczynowe obecnie nie jest dostępne, ewentualne terapie genowe są dopiero w fazie opracowywania. Chorym aktualnie proponowane jest leczenie objawowe – jako jego przykład można podać zalecanie pacjentom, u których rozwinęła się padaczka lub napady drgawkowe, stosowania leków przeciwdrgawkowych.

Neuronalna ceroidowa lipofuscynoza niestety jest chorobą o niepomyślnym rokowaniu. Nie dość, że jednostka ta znacząco skraca życia pacjentów – do zgonów dochodzi już we wczesnej dorosłości – to przed śmiercią pacjenci stają się niezdolni do samodzielnego funkcjonowania. U chorych z biegiem czasu dochodzi do ślepoty i otępienia, wraz z zaawansowaniem choroby stają się oni coraz mniej sprawni fizycznie. Ostatecznie – ze względu na destrukcję komórek nerwowych – u pacjentów występować może odkorowanie, stają się oni całkowicie niezdolni do poruszania się, aż choroba doprowadza do ich śmierci.