Achondroplazja

Achondroplazja jest chorobą genetyczną, której główną przyczyną są zaburzenia w budowie, funkcji oraz rozwoju chrząstek nasadowych. Dzieci z achondroplazją cechuje m.in. karłowatość, wady w budowie twarzowej części czaszki i bezdechy senne. Achondroplazję u dorosłych charakteryzuje m.in. niski wzrost, nadmierna masa ciała, a nawet otyłość.

Czym jest achondroplazja?

Nazwę „achondroplazja” można określić inaczej jako „źle ukształtowane chrząstki”. Taka jest też główna przyczyna choroby, która de facto jest złożonym zaburzeniem w budowie, funkcji oraz rozwoju tak zwanych chrząstek nasadowych, które są niezbędnym ogniwem przy procesie rośnięcia kości długich (budujących nasze kończyny). W rezultacie dochodzi do skrócenia długości kończyn przy prawidłowej budowie kości płaskich (np. czaszki), co sprawia, że osoba dotknięta achondroplazją ma nieproporcjonalną budowę ciała.

Achondroplazja jest chorobą genetyczną, w której dochodzi do wystąpienia mutacji w genie receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów. Nadmierna aktywacja tego genu doprowadza do zahamowania prawidłowego wzrostu komórek tkanki chrzęstnej, co przekłada się na zaburzenia wzrostu kości u dziecka. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, czyli zmutowany gen wywołujący objawy choroby ujawnia się u każdego posiadającego go człowieka. Gdy jeden z rodziców jest chory, to szansa na przekazanie wadliwego genu dziecku wynosi 25 %. Częstość występowania achondroplazji wśród nowo narodzonych dzieci wynosi 1 na 26 000 – 28 000.

Jakie są objawy achondroplazji u dzieci?

Objawy wskazujące na achondroplazję mogą pojawiać się już w bardzo wczesnym wieku – u noworodków. Podczas badania, lekarz powinien zwrócić uwagę na:

  • wady w budowie kończyn – skrócenie ich całkowitej długości (w porównaniu do reszty ciała oraz w stosunku do wieku), skrócenie bliższych części kończyn (ramion, ud), krótkie palce z nieprawidłowym zgięciem w stawach (określane jako ręka w kształcie trójzębu);
  • zwiększenie obwodu głowy, a w szczególności mózgoczaszki (części czaszki, która chroni mózg);
  • wady w budowie twarzowej części czaszki – zapadnięcie się podstawy nosa, wady zgryzu, wydatne guzy w okolicy łuków brwiowych);
  • wady w budowie klatki piersiowej (zwężenie);
  • obniżone napięcie mięśniowe ciała (nie jest charakterystyczne dla achondroplazji – może występować w wielu chorobach).

Achondroplazja jest nieuleczalna i rzutuje na całe życie. Kolejne objawy achondroplazji można zauważyć u dzieci:

  • karłowatość (dzieci z achondroplazją cechuje niski wzrost);
  • wady w budowie twarzowej części czaszki (nieproporcjonalnie duża głowa, poszerzenie czoła, zapadnięta podstawa nosa, wady zgryzu, nadmierne ściśnięcie zębów);
  • zaburzenia rozwoju psychoruchowego („pierwsze czynności” wykonywane przez małe dzieci, takie jak mówienie, pojawiają się później w stosunku do zdrowych rówieśników) bez zaburzeń rozwoju umysłowego (inteligencja dzieci z achondroplazją jest prawidłowa);
  • wady w budowie układu kostno-stawowego (nieproporcjonalna budowa ciała, zbyt krótkie bliższe części kończyn, skrócenie długości całej kończyny, szpotawe stawy kolanowe, przeprost w stawach kolanowych, nadmierna ruchomość w stawach, obecność przykurczy w stawach łokciowych, uwypuklenie piersiowego odcinka kręgosłupa w postaci garbu, zwężenie klatki piersiowej, nadmierna lordoza w odcinku lędźwiowym kręgosłupa);
  • nieprawidłowości neurologiczne (obniżenie napięcia mięśniowego, czasami wodogłowie, zwężenie kanału kręgowego i związane z nim objawy uciskowe na rdzeń kręgowy włącznie z osłabieniem siły mięśniowej i paraliżem, objawy zwężenia otworu wielkiego – miejsca przechodzenia naczyń, nerwów i rdzenia z kręgosłupa do czaszki);
  • bezdechy senne (mogą być bardzo groźne ze względu na zwiększone ryzyko nagłej śmierci z powodu zatrzymania oddychania);
  • problemy laryngologiczne (nieprawidłowa budowa ucha środkowego skutkuje częstymi infekcjami – zapaleniem ucha środkowego).

Jakie są objawy achondroplazji u dorosłych?

Wejście osoby chorej na achondroplazję w wiek dorosły skutkuje nasileniem niektórych objawów, które pojawiły się we wcześniejszych latach życia. Należy jednak wspomnieć, że przy prawidłowym leczeniu wspomagającym długość życia pacjentów z achondroplazją jest praktycznie taka sama jak długość życia zdrowego człowieka. Do objawów achondroplazji u dorosłych należą:

  • niski wzrost (średnio 125-130 cm);
  • ucisk rdzenia kręgowego przez zwężone kręgi kręgosłupa (bóle pleców i kręgosłupa, problemy z chodzeniem, osłabienie siły mięśni kończyn, zaburzenia czynności pęcherza moczowego i zwieraczy odbytu);
  • bezdech śródsenny (często objawiający się jako chrapanie);
  • nadmierna masa ciała (nawet otyłość).

Diagnostyka achondroplazji

Podstawią diagnostyki achondroplazji jest dokładne badanie fizykalne (z powodu charakterystycznych cech zewnętrznych choroby) oraz zebranie wywiadu rodzinnego, dotyczącego przypadków tej choroby wśród krewnych. Dużo informacji dostarcza badanie radiologiczne kośćca – uwidocznić ono bowiem może:

  • zaburzenia kształtu i/lub wielkości otworu wielkiego czaszki,
  • niewielką podstawę czaszki,
  • skrócenie długości kości kończyn,
  • zwężenie kręgów kręgosłupa oraz skrócenie odległości pomiędzy nasadami ich łuków,
  • talerz kości biodrowej o kształcie kwadratu,
  • spłaszczenie panewki stawu biodrowego,
  • skrócenie paliczków dłoni.

U osób z dużym podejrzeniem achondroplazji rekomenduje się wykonanie dodatkowych badań obrazowych w postaci tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego, w celu wykluczenia ewentualnego ucisku zniekształconych kości na nerwy oraz sąsiednie struktury.

U noworodków z achondroplazją niezbędna jest konsultacja:

  • genetyczna (w celu potwierdzenia choroby testem na mutację),
  • neurologiczna,
  • laryngologiczna (badanie słuchu oraz ewentualnego występowania bezdechu sennego),
  • radiologiczna (w celu wykonania badań obrazowych).

U osób z grup ryzyka zachorowania na achondroplazję (obciążenia rodzinne) wskazana jest diagnostyka prenatalna. Najlepszą metodą nieinwazyjnej diagnostyki jest ultrasonografia (USG). W razie podejrzenia achondroplazji wykonuje się badanie materiału genetycznego płodu.

Achondroplazja – leczenie

Leczenie przyczynowe achondroplazji nie jest możliwe z powodu charakteru choroby (wada genetyczna). Przy dobrze prowadzonym leczeniu zachowawczym nie odbiega znacznie od jakości życia osób zdrowych.

Choremu na achondroplazję należy zapewnić opiekę:

  • ortopedy (korekcja wad postawy),
  • neurologa (redukcja objawów związanych z uciskiem),
  • specjalisty rehabilitacji,
  • laryngologa,
  • ortodonty (wady zgryzu),
  • dietetyka (ze względu na otyłość).

Najważniejsze jest zapobieganie pojawieniu się powikłań choroby, zamiast ich późniejszego leczenia. Pacjent z achondroplazją musi unikać uprawiania urazowych sportów.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.5


Może cię

Polisomnografia

Badanie polisomnograficzne jest wielokierunkowym badaniem, dokonywanym podczas snu. Polisomnografia jest cennym narzędziem do wykrywania jego ...

Monitor oddechu

Każdy rodzic pragnie zapewnić swojemu nowo narodzonemu dziecku maksimum bezpieczeństwa. Niestety, nikt nie jest w ...

Senność w ciągu dnia – jakie mogą być przyczyny?

Nadmierna senność w ciągu dnia najczęściej spowodowana jest niedoborem snu w nocy. Przyczyną bezsenności mogą ...

Bezdech senny

Obturacyjny bezdech senny, znany także pod skrótem OBS, jest powszechną dolegliwością, która dotyka częściej mężczyzn ...

Zaburzenia oddychania podczas snu

Zaburzenia oddychania w czasie snu dotyczą znacznej liczby osób dorosłych, głównie otyłych mężczyzn. Stanowią ważną ...

Bezdech senny u dziecka

Bezdech senny (ang. Sleep Apnoea Syndrome – SAS) to zaburzenie, które prowadzi do upośledzenia wymiany ...

Wideo – Karłowatość przysadkowa

Karłowatość przysadkowa jest to niedobór wzrostu w wyniku niedostatku hormonu wzrostu, czyli somatotropiny. Obecnie stosuje ...

Czym jest obturacyjny bezdech senny i jakie są jego przyczyny?

Uczucie ciągłego zmęczenia i niewyspania, notoryczne budzenie się w nocy i wrażenie dławienia się oraz ...

Problemy ze snem u dzieci

Sen jest bardzo istotną częścią życia człowieka, szczególnie ważny jest dla najmłodszych dzieci. Jest niezbędny ...

Bezdech senny – leczenie

Nocne epizody zatrzymania oddychania niosą za sobą dość uciążliwe, a czasem niebezpieczne skutki. Obturacyjny bezdech ...

Karłowatość przysadkowa – niedobór wzrostu

Karłowatość jest wynikiem niedoboru hormonu wzrostu (karłowatość przysadkowa) lub braku wrażliwości na działanie tego hormonu. ...

Utrudnione oddychanie w czasie snu

Fizjologia snu człowieka nieco różni się od tego, jak funkcjonujemy w ciągu dnia. Różnice te ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon