Achondroplazja – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie u dzieci i dorosłych

Czym jest achondroplazja?

Nazwę „achondroplazja” można określić inaczej jako „źle ukształtowane chrząstki”. Taka jest też główna przyczyna choroby, która de facto jest złożonym zaburzeniem w budowie, funkcji oraz rozwoju tak zwanych chrząstek nasadowych, które są niezbędnym ogniwem przy procesie rośnięcia kości długich (budujących nasze kończyny). W rezultacie dochodzi do skrócenia długości kończyn przy prawidłowej budowie kości płaskich (np. czaszki), co sprawia, że osoba dotknięta achondroplazją ma nieproporcjonalną budowę ciała.

Achondroplazja jest chorobą genetyczną, w której dochodzi do wystąpienia mutacji w genie receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów. Nadmierna aktywacja tego genu doprowadza do zahamowania prawidłowego wzrostu komórek tkanki chrzęstnej, co przekłada się na zaburzenia wzrostu kości u dziecka. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, czyli zmutowany gen wywołujący objawy choroby ujawnia się u każdego posiadającego go człowieka. Gdy jeden z rodziców jest chory, to szansa na przekazanie wadliwego genu dziecku wynosi 25 %. Częstość występowania achondroplazji wśród nowo narodzonych dzieci wynosi 1 na26 000 –28 000.

Jakie są objawy achondroplazji u dzieci?

Objawy wskazujące na achondroplazję mogą pojawiać się już w bardzo wczesnym wieku – u noworodków. Podczas badania, lekarz powinien zwrócić uwagę na:

• wady w budowie kończyn – skrócenie ich całkowitej długości (w porównaniu do reszty ciała oraz w stosunku do wieku), skrócenie bliższych części kończyn (ramion, ud), krótkie palce z nieprawidłowym zgięciem w stawach (określane jako ręka w kształcie trójzębu);
• zwiększenie obwodu głowy, a w szczególności mózgoczaszki (części czaszki, która chroni mózg);
• wady w budowie twarzowej części czaszki – zapadnięcie się podstawy nosa, wady zgryzu, wydatne guzy w okolicy łuków brwiowych);
• wady w budowie klatki piersiowej (zwężenie);
• obniżone napięcie mięśniowe ciała (nie jest charakterystyczne dla achondroplazji – może występować w wielu chorobach).

Achondroplazja jest nieuleczalna i rzutuje na całe życie. Kolejne objawy achondroplazji można zauważyć u dzieci:

• karłowatość (dzieci z achondroplazją cechuje niski wzrost);
• wady w budowie twarzowej części czaszki (nieproporcjonalnie duża głowa, poszerzenie czoła, zapadnięta podstawa nosa, wady zgryzu, nadmierne ściśnięcie zębów);
• zaburzenia rozwoju psychoruchowego („pierwsze czynności” wykonywane przez małe dzieci, takie jak mówienie, pojawiają się później w stosunku do zdrowych rówieśników) bez zaburzeń rozwoju umysłowego (inteligencja dzieci z achondroplazją jest prawidłowa);
• wady w budowie układu kostno-stawowego (nieproporcjonalna budowa ciała, zbyt krótkie bliższe części kończyn, skrócenie długości całej kończyny, szpotawe stawy kolanowe, przeprost w stawach kolanowych, nadmierna ruchomość w stawach, obecność przykurczy w stawach łokciowych, uwypuklenie piersiowego odcinka kręgosłupa w postaci garbu, zwężenie klatki piersiowej, nadmierna lordoza w odcinku lędźwiowym kręgosłupa);
• nieprawidłowości neurologiczne (obniżenie napięcia mięśniowego, czasami wodogłowie, zwężenie kanału kręgowego i związane z nim objawy uciskowe na rdzeń kręgowy włącznie z osłabieniem siły mięśniowej i paraliżem, objawy zwężenia otworu wielkiego – miejsca przechodzenia naczyń, nerwów i rdzenia z kręgosłupa do czaszki);
• bezdechy senne (mogą być bardzo groźne ze względu na zwiększone ryzyko nagłej śmierci z powodu zatrzymania oddychania);
• problemy laryngologiczne (nieprawidłowa budowa ucha środkowego skutkuje częstymi infekcjami – zapaleniem ucha środkowego).

Jakie są objawy achondroplazji u dorosłych?

Wejście osoby chorej na achondroplazję w wiek dorosły skutkuje nasileniem niektórych objawów, które pojawiły się we wcześniejszych latach życia. Należy jednak wspomnieć, że przy prawidłowym leczeniu wspomagającym długość życia pacjentów z achondroplazją jest praktycznie taka sama jak długość życia zdrowego człowieka. Do objawów achondroplazji u dorosłych należą:

• niski wzrost (średnio 125-130 cm);
• ucisk rdzenia kręgowego przez zwężone kręgi kręgosłupa (bóle pleców i kręgosłupa, problemy z chodzeniem, osłabienie siły mięśni kończyn, zaburzenia czynności pęcherza moczowego i zwieraczy odbytu);
• bezdech śródsenny (często objawiający się jako chrapanie);
• nadmierna masa ciała (nawet otyłość).

Diagnostyka achondroplazji

Podstawią diagnostyki achondroplazji jest dokładne badanie fizykalne (z powodu charakterystycznych cech zewnętrznych choroby) oraz zebranie wywiadu rodzinnego, dotyczącego przypadków tej choroby wśród krewnych. Dużo informacji dostarcza badanie radiologiczne kośćca – uwidocznić ono bowiem może:

• zaburzenia kształtu i/lub wielkości otworu wielkiego czaszki,
• niewielką podstawę czaszki,
• skrócenie długości kości kończyn,
• zwężenie kręgów kręgosłupa oraz skrócenie odległości pomiędzy nasadami ich łuków,
• talerz kości biodrowej o kształcie kwadratu,
• spłaszczenie panewki stawu biodrowego,
• skrócenie paliczków dłoni.

U osób z dużym podejrzeniem achondroplazji rekomenduje się wykonanie dodatkowych badań obrazowych w postaci tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego, w celu wykluczenia ewentualnego ucisku zniekształconych kości na nerwy oraz sąsiednie struktury.

U noworodków z achondroplazją niezbędna jest konsultacja:

• genetyczna (w celu potwierdzenia choroby testem na mutację),
• neurologiczna,
• laryngologiczna (badanie słuchu oraz ewentualnego występowania bezdechu sennego),
• radiologiczna (w celu wykonania badań obrazowych).

U osób z grup ryzyka zachorowania na achondroplazję (obciążenia rodzinne) wskazana jest diagnostyka prenatalna. Najlepszą metodą nieinwazyjnej diagnostyki jest ultrasonografia (USG). W razie podejrzenia achondroplazji wykonuje się badanie materiału genetycznego płodu.

Achondroplazja – leczenie

Leczenie przyczynowe achondroplazji nie jest możliwe z powodu charakteru choroby (wada genetyczna). Przy dobrze prowadzonym leczeniu zachowawczym nie odbiega znacznie od jakości życia osób zdrowych.

Choremu na achondroplazję należy zapewnić opiekę:

• ortopedy (korekcja wad postawy),
• neurologa (redukcja objawów związanych z uciskiem),
• specjalisty rehabilitacji,
• laryngologa,
• ortodonty (wady zgryzu),
• dietetyka (ze względu na otyłość).

Najważniejsze jest zapobieganie pojawieniu się powikłań choroby, zamiast ich późniejszego leczenia. Pacjent z achondroplazją musi unikać uprawiania urazowych sportów.