Klątwa Ondyny – co to za choroba?
Klątwa Ondyny to potoczna nazwa choroby znanej jako: zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS). To osłabienie czynności oddechowej płuc prowadzi do ostrej niewydolności oddechowej.
Jest to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się upośledzoną kontrolą oddychania w wyniku nieprawidłowego funkcjonowania autonomicznego układu nerwowego.
Klątwa Ondyny jest bardzo rzadką chorobą. W Polsce choruje na nią zaledwie 18 osób.
Nazwa choroby pochodzi od imienia bogini z nordyckiej mitologii. Według legendy Ondyna zakochała się w śmiertelniku, który ją zdradził. Ondyna rzuciła na niego klątwę, przez którą jej wybranek musiał cały czas pamiętać o Ondynie, aby móc oddychać. Gdy kochanek jednak zasypia, przestaje oddychać i umiera.
Zdrowy człowiek nie musi „przypominać sobie” o oddychaniu. Nie jesteśmy w stanie wstrzymać oddechu na tyle długo, aby się udusić. Dzieję się tak dzięki monitorowaniu przez nasz organizm poziomu tlenu i dwutlenku węgla. U osób z klątwą Ondyny oddychanie nie przebiega automatycznie. Muszą one stale pamiętać, by oddychać, dlatego też objawy nasilają się nocą, gdy automatyzm oddechu nie działa.
Klątwa Ondyny – jakie są jej przyczyny?
Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji jest chorobą genetyczną. Spowodowana jest mutacją w obrębie genu PHOX-2B na krótkim ramieniu chromosomu 4. Ma zatem charakter wrodzony i jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.
Mutacja ta sprawia, że autonomiczny układ nerwowy nie działa prawidłowo. Powoduje to, że układ nerwowy nie potrafi przesłać impulsu nerwowego do przepony, która jest jednym z głównych mięśni oddechowych.
Przez to pomimo tego, że pacjenci z Klątwą Ondyny mają prawidłowo rozwinięty układ nerwowy, to regulacja procesu oddychania jest nieprawidłowa. Układ oddechowy nie reaguje na zmiany stężenia gazów oddechowych, czyli tlenu i dwutlenku węgla we krwi. Z tego powodu ośrodek oddechowy w rdzeniu przedłużonym nie jest pobudzany, a pacjent oddycha wolno i płytko. Powoduje to do niedotlenienie organizmu i gromadzenie się dwutlenku węgla.
Klątwa Ondyny – jakie są jej objawy?
Co charakteryzuje klątwę Ondyny? Klątwa Ondyny objawia się hipowentylacją, czyli zmniejszoną częstością oddechu głównie podczas snu. Ma to miejsce przede wszystkim w fazie NREM. Charakteryzuje się również ograniczoną lub nieobecną odpowiedzią oddechową na hiperkapnię (podwyższone stężenie dwutlenku węgla) i hipoksemię (obniżone stężenie tlenu) zarówno podczas snu, jak i czuwania.
Klątwa Ondyny – jakie zaburzenia mogą z nią współwystępować?
W przebiegu klątwy Ondyny poza zaburzeniami oddychania mogą występować również inne choroby, takie jak:
- choroba Hirschprunga ,
- guzy nowotworowe i nienowotworowe, takie jak nerwiak zarodkowy (neuroblastoma),
- refluks żołądkowo-przełykowy,
- dysfagia, czyli zaburzenia połykania,
- zaburzenia rytmu serca,
- nieprawidłowa reakcja źrenic na światło,
- sporadyczne epizody nadmiernej potliwości,
- niewłaściwa regulacja ciśnienia krwi tętniczej,
- nadmierne pragnienie,
- niedosłuch,
- zaburzenia wzroku,
- zaburzenia termoregulacji.
W dużej grupie pacjentów dotkniętych klątwą Ondyny odnotowuje się opóźnienia rozwojowe, opóźniony rozwój motoryczny oraz mowy. Pacjenci mają również trudności w nauce.
Warto również wspomnieć, że osoby dotknięte CCHS wykazują dużą wrażliwość na substancje hamujące ośrodek oddechowy, takie jak: alkohol, narkotyki czy leki opioidowe. Zażywanie takich substancji jest dla nich szczególnie niebezpieczne, ponieważ może doprowadzić do zatrzymania oddechu i krążenia, a w przypadku nieudzielenia odpowiedniej pomocy – może doprowadzić do zgonu.
Klątwa Ondyny – diagnostyka
Diagnostyka CCHS opiera się na kryteriach American Thotatic Society (ATS). Zgodnie z nimi do diagnozy niezbędne jest stwierdzenie mutacji w obrębie genu PHOX2B. W 90% przypadków mutacja ta polega na ekspansji powtórzeń poliacaninowych (PARM). Liczba tych powtórzeń ma związek z natężeniem objawów klinicznych – im jest ich więcej, tym przebieg choroby jest cięższy.
Postawienie diagnozy CCHS i rozpoznanie klątwy Ondyny wymaga również wykluczenia innych chorób płuc, serca oraz chorób nerwowo-mięśniowych, a także uszkodzeń pnia mózgu, które mogą powodować hipowentylację.
Klątwa Ondyny najczęściej jest diagnozowana w krótkim czasie po urodzeniu dziecka – u noworodków i niemowlaków. Istnieją jednak przypadki kiedy ma ona łagodniejszy przebieg i jest diagnozowana w późniejszym dzieciństwie, a nawet w dorosłości. Istnieje wtedy CCHS o późnym początku (LO-CCHS).
Jeśli choroba zostanie rozpoznana wcześnie, chorzy mają szansę na prawidłowy rozwój, pod warunkiem zapewnienia im prawidłowej wentylacji.
Klątwa Ondyny – jakie jest postępowanie lecznicze?
Podstawę opieki nad pacjentami z CCHS stanowi zapewnienie im dostępu do stałej, sztucznej wentylacji. Będzie to konieczne dożywotnio, ponieważ choroba nie mija spontanicznie, ani wraz z wiekiem. Nie reaguje również na leczenie farmakologiczne.
Metody domowej wentylacji mechanicznej obejmują zastosowanie:
- przenośnych respiratorów na dodatnie ciśnienie (PEEP) przez rurkę tracheostomijną,
- wentylacji nieinwazyjnej za pomocą maski nosowej lub ustno-nosowej,
- stymulatorów/rozrusznika przepony.
To, która metoda zostanie zastosowana u danego pacjenta, jest uzależnione od potrzeb i stanu zdrowia pacjenta oraz stopnia nasilenia choroby.
W pierwszych latach życia zalecana jest wentylacja mechaniczna dodatnim ciśnieniem przez tracheostomię. Nieinawzyjne techniki są rozważane u starszych, bardziej stabilnych pacjentów, którzy wymagają wspomagania tylko w czasie snu.
Klątwa Ondyny – wszczepienie elektrod
W leczeniu zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji stosowane jest wszczepiane rozrusznika przepony. Urządzenie zastępuje niedocierający impuls nerwowy z mózgu do przepony, co prowadzi do jej skurczu.
Stymulację możemy prowadzić na dwa sposoby: poprzez bezpośredni rozrusznik przepony stymulujący ten mięsień specjalnymi połączeniami oraz rozrusznik nerwu przeponowego, który stymuluje nerw zaopatrujący przeponę. Pierwsza metoda jest nowa i jeszcze analizowana natomiast druga metoda jest stosowana od lat i cechuje ją duża wydajność.
współpraca: Paweł Michalski
