Choroba dziedziczna jest spowodowana błędnym zapisem informacji genetycznej przekazanej przez jedno z rodziców w materiale genetycznym plemnika lub komórki jajowej. Współczesna medycyna nie zna metod mogących przyczynowo taką chorobę wyleczyć, dlatego bardzo ważne jest poradnictwo genetyczne, które umożliwia rodzicom podjęcie świadomej decyzji o prokreacji.
Choroby najczęściej dziedziczone po rodzicach, choroby genetyczne
Spis treści
Dziedziczenie chorób genetycznych
Wszystkie informacje, które wykorzystują komórki ludzkiego organizmu do swojego rozwoju i prawidłowego funkcjonowania, a nawet kontrolowanej śmierci zapisane są w przy pomocy DNA, czyli kwasy dezoksyrybonukleinowego. Całość DNA zawartego w jednym jądrze komórkowym nazywa się genomem. W pojedynczej ludzkiej komórce długość całego DNA gdyby je rozwinąć wynosiłaby około 200 cm. Informacje przekazywane z pokolenia na pokolenie zapisane są w postaci genów. Każda informacja, czyli gen, opisana jest przez parę elementów, jeden z nich pochodzi od matki, a drugi od ojca. Aby gen zadziałał, oba elementy muszą być obecne. Każdy z nich może mieć dużą siłę, czyli być dominującym lub małą, czyli być recesywnym. Aby informacja dominująca została zaprezentowana, wystarczy jeden dominujący element w parze, aby zaś informacja recesywna była uwidoczniona - oba elementy w parze muszą być recesywne. DNA w jądrze komórkowym układa się w chromosomy.
Każda komórka, oprócz plemników i komórek jajowych, ma 46 chromosomów, 23 od matki i 23 od ojca. Spośród nich dwa to tzw. chromosomy płciowe, czyli X lub Y. U zdrowych kobiet występują dwa chromosomy X, a u mężczyzn po jednym X i Y. Dzięki tym informacjom można podzielić choroby dziedziczne na jednogenowe recesywne i dominujące oraz na jednogenowe sprzężone z płcią recesywne lub dominujące. Choroby związane z pojedynczym genem są spowodowane jego mutacją, czyli procesem, w którym traci on swoją prawidłową funkcję. Odrębną grupę chorób stanowią choroby wieloczynnikowe i zaburzenia chromosomowe.
Najczęstsze choroby dziedziczne
Choroby genetyczne mogą być odziedziczone po rodzicach kiedy któreś z nich choruje bądź jest tylko posiadaczem wadliwego genu. Inną możliwością jest pojawienie się nowo powstałego defektu. Z taką sytuacją mamy do czynienia kiedy u obojga zdrowych rodziców, niebędących nosicielami żadnego zmutowanego genu rodzi się dziecko z chorobą genetyczną.
Achondroplazja
Achondroplazja, czyli karłowatość chondrodystroficzna. Jest to najczęstsza odmiana karłowatości u człowieka. Według różnych szacunków i w zależności od przynależności etnicznej rodziców występuje z częstością średnio 1 na 45 000. Cechuje się niskim wzrostem, krótkimi kończynami, małymi dłońmi oraz stosunkowo dużą głową.
Choroba Huntingtona
Choroba Huntingtona to schorzenie, które z pokolenia na pokolenie ma coraz gorszy przebieg. Istotą choroby jest zanik komórek nerwowych w niektórych obszarach mózgu. Objawy choroby występują po raz pierwszy zwykle po 40. roku życia. Obejmują zaburzenia mowy, koordynacji ruchowej, ruchy mimowolne.
Choroba von Willebranda
Choroba von Willebranda to najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna występująca u człowieka. Spowodowana jest genetycznie uwarunkowanym niedoborem lub upośledzeniem działania jednego z czynników krzepnięcia krwi. Charakterystycznymi objawami są wylewy do stawów i mięśni oraz krwawienie skórno-śluzówkowe na przykład obfite i częste krwawienia z nosa.
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria jest zaburzeniem metabolizmu fenyloalaniny – jednego z aminokwasów budujących białka. Występuje ze średnią częstością 1 na 10000 urodzeń. Współcześnie u każdego noworodka wykonywany jest test przesiewowy w kierunku tej choroby, co umożliwia wdrożenie wczesnego leczenia, zapobiegającego rozwojowi upośledzenia umysłowego. Terapia opiera się na wyeliminowaniu z diety aminokwasu fenyloalaniny.
Hemofilia
Hemofilia to choroba, uwarunkowana mutacją genu znajdującego się na chromosomie X, jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wyróżnia się dwa typy tego schorzenia A oraz B. W obu przypadkach powodem objawów jest niedobór czynnika krzepnięcia. Powoduje to charakterystyczny dla każdego typu zestaw objawów. Choroba częściej występuje u mężczyzn.
Hipercholesterolemia rodzinna
Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą wywołaną mutacją jednego genu, na którą wskazują powikłania miażdżycowe występujące u młodych ludzi. Przyczyną powikłań jest znacznie podwyższone stężenie cholesterolu LDL. Wokół oczu mogą tworzyć się tzw. kępki żółte (żółtaki) spowodowane gromadzeniem się lipidów.
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza należy do najczęstszych chorób wywołanych mutacją w obrębie jednego genu. Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny niezwiązany z płcią i występuje z częstością około 1 na 2500 urodzeń. Przyczyną wszystkich objawów jest wadliwe działanie jednego z elementów błony komórkowej odpowiedzialnego za przepływ jonów chlorkowych. Powoduje to, że powstający w różnych częściach ciała ludzkiego śluz jest za gęsty. Objawy obejmują między innymi nawracające infekcje dróg oddechowych, zapalenie trzustki, cukrzycę oraz bezpłodność.
Nerwiakowłókniakowatość
Nerwiakowłókniakowatość nazywana inaczej chorobą von Recklinghausena, czy neurofibromatozą występuje z różną częstością w zależności od typu. Charakteryzuje się występowaniem bardzo wielu plam w kolorze „kawy z mlekiem” na skórze oraz guzków podskórnych. Choroba von Recklinghausena jest czynnikiem rozwoju nowotworów.
Sferocytoza wrodzona
Sferocytoza wrodzona to patologia obejmująca erytrocyty, czyli krwinki czerwone. Pod wpływem mutacji genetycznej przybierają bardziej kulisty kształt, co sprzyja ich łatwemu niszczeniu. Defekt w genach wywołujący tę chorobę powoduje również zaburzenia w obrębie między innymi narządu wzroku, słuchu oraz palców.
Ślepota na barwy
Ślepota na barwy to schorzenie dziedziczone razem z chromosomem X w sposób recesywny. Oznacza to, że dużo częściej dotyka mężczyzn. Wyróżniamy protanopię - ślepotę na kolor czerwony, deuteranopię - ślepotę na barwę zieloną oraz tritanopię, czyli niepostrzeganie barwy niebieskiej. Jeżeli zaburzenie dotyczy koloru czerwonego lub zielonego są one wtedy odbierane jako żółty, natomiast kolor niebieski jest widziany w tritanopii jako zielony.
Wielotorbielowatość nerek
Wielotorbielowatość nerek jest najczęstszą chorobą genetyczną tych narządów. Może być dziedziczona zarówno w sposób dominujący jak i recesywny. Występuje z częstością dochodzącą do 1 na 400 urodzeń.
Zespół Marfana
Zespół Marfana to choroba obejmująca układ kostny, układ krążenia oraz oczy występuje z częstością około 1:10000. Istotą choroby jest nieprawidłowa struktura kolagenu. Dla osób z zespołem Marfana typowy jest wysoki wzrost, długie palce oraz bardzo elastyczna skóra, a także poszerzenia tętnic.
Choroby dziedziczne – konsultacja prenatalna
Najważniejszy jest prawidłowy przepływ informacji między lekarzem i pacjentem. Oznacza to, że para starająca się o dziecko powinna lekarza ginekologa poinformować o wszelkich wadach wrodzonych i chorobach genetycznych, które pojawiły się w rodzinie któregokolwiek z partnerów, a także o wszystkich wcześniejszych ciążach zakończonych niepowodzeniem. Ponadto współczesna medycyna umożliwia wykonanie badań prenatalnych, które są w stanie określić wielkość ryzyka wystąpienia niektórych schorzeń genetycznych czy wad wrodzonych jeszcze podczas ciąży. Istnieją również w Polsce specjalistyczne ośrodki zajmujące się genetyką i poradnictwem genetycznym, w których możliwa jest konsultacja.
Opublikowano: 31.07.2013;
aktualizacja: 16.03.2015
Oceń:
4.7
2
Komentarze i opinie (0)