Hipercholesterolemia – podwyższone stężenie cholesterolu
Hipercholesterolemia to podwyższone stężenie cholesterolu we krwi. Konsekwencją hipercholesterolemii jest miażdżyca, która z kolei może prowadzić do takich powikłań jak np. zawał mięśnia sercowego czy udar mózgu. Najczęstszą przyczyną hipercholesterolemii jest nieprawidłowy styl życia – nieprawidłowa dieta oraz niska aktywność fizyczna.
Zdarza się jednak, że hipercholesterolemia jest zaburzeniem uwarunkowanym genetycznie. Mówimy wówczas o tzw. hipercholesterolemii rodzinnej. Typowy dla niej jest przyspieszony rozwój miażdżycy i jej powikłań.
Czym jest hipercholesterolemia rodzinna?
Hipercholesterolemia rodzinna należy do chorób uwarunkowanych genetycznie. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Występuje z częstością ok. 1 na 500–600 urodzeń (należy zatem do jednych z częściej spotykanych chorób uwarunkowanych genetycznie). Przyczyną choroby jest mutacja genu dla receptora LDL – tzw. „złego cholesterolu”.
Konsekwencja mutacji jest podwyższone stężenie cholesterolu we krwi (stężenia cholesterolu LDL i całkowite stężenie cholesterolu we krwi) – stwierdzane jest ono wcześnie (w postaci homozygotycznej już we wczesnym dzieciństwie) i jest zwykle wyższe niż w hipercholesterolemii na innym tle (w postaci homozygotycznej stężenia cholesterolu dochodzą do 1000 mg/dl i powyżej).
Chorzy na hipercholesterolemię rodzinną z powodu wysokiego poziomu cholesterolu są narażeni na przedwczesny rozwój miażdżycy i jej powikłań (< 55 roku życia u mężczyzn oraz < 60 roku życia u kobiet), m.in. choroby niedokrwiennej serca. To sprawia, że śmiertelność związana z incydentami sercowo-naczyniowymi u młodych chorych na hipercholesterolemię rodzinną jest wyższa niż w populacji ogólnej.
Kiedy podejrzewać hipercholesterolemię rodzinną?
Hipercholesterolemia rodzinna bywa mylona z „zwykłym” podwyższonym cholesterolem wynikającym z diety i stylu życia. Istnieją jednak sytuacje, w których należy szczególnie mocno brać pod uwagę tło genetyczne. Chorobę tę można podejrzewać zwłaszcza wtedy, gdy wysoki cholesterol pojawia się wcześnie, utrzymuje się mimo zmiany diety oraz gdy występuje obciążony wywiad rodzinny. Alarmujące są również przypadki przedwczesnych incydentów sercowo-naczyniowych w rodzinie, takich jak zawał serca w młodym wieku. W praktyce często pierwszym sygnałem jest bardzo wysoki LDL stwierdzony przypadkowo w badaniach kontrolnych.
Przeczytaj również:
Dieta na cholesterol – co jeść, by obniżyć wysoki cholesterol? Lista produktów
Objawy hipercholesterolemii rodzinnej
Objawami hipercholesterolemii rodzinnej widocznymi „gołym okiem” są tzw. żółtaki – zmiany grudkowe będące efektem odkładania się cholesterolu, zlokalizowane na skórze (m.in. na skórze powiek), które pojawiają się wcześnie, już w wieku niemowlęcym. Dodatkowo żółtaki cholesterolowe rozwijają się również m.in. w obrębie ścięgien.
Cechą patognomoniczną (charakterystyczną) dla hipercholesterolemii rodzinnej jest obecność żółtaków w obrębie ścięgien prostowników dłoni i w ścięgnie Achillesa.
Innymi objawami hipercholesterolemii rodzinnej są:
- rąbek starczy rogówki (wąski pasek złożony z estrów cholesterolu, zlokalizowany na granicy rogówki ze spojówką i twardówką);
- powiększenie wątroby.
Tempo progresji choroby uzależnione jest od tego, czy chory dziedziczy jeden czy obydwa geny odpowiedzialne za rozwój choroby. Tzw. postać heterozygotyczna (znacznie częstsza), w której chory dziedziczy jeden gen dominujący i jeden recesywny, przebiega łagodniej. Postać homozygotyczna, w której dziedziczone są dwa geny dominujące, charakteryzuje się zdecydowanie szybszym postępem. Już w wieku nastoletnim (10–15 lat) u chorych stwierdza się zaawansowane zmiany miażdżycowe w naczyniach.
Rozpoznanie rodzinnej hipercholesterolemii
O rozpoznaniu hipercholesterolemii rodzinnej decydują:
- wywiad osobniczy – przedwczesny rozwój choroby wieńcowej (poniżej 55. roku życia u mężczyzn, poniżej 60. roku życia u kobiet), choroby naczyń mózgowych lub obwodowych;
- obciążony wywiad rodzinny;
- obecność żółtaków ścięgien i/ lub rąbka rogówkowego;
- podwyższone stężenie cholesterolu LDL we krwi;
- wykrycie mutacji genu dla receptora LDL w badaniach genetycznych.
Istnieją specjalne skale, w których ocenia się obecność powyższych objawów i przyznaje się punkty, a następnie na ich podstawie wylicza się prawdopodobieństwo rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej. O rozpoznaniu hipercholesterolemii rodzinnej przesądza m.in. wykrycie mutacji dla receptora LDL w badaniach genetycznych lub stężenie cholesterolu LDL > 330 mg/dl.
Hipercholesterolemia rodzinna bywa wykrywana późno, gdyż często miażdżyca rozwija się podstępnie, podczas gdy chorzy nie mają oznaczanego stężenia cholesterolu we krwi. Ważne jest, aby wczesną diagnostykę (oznaczanie lipidogramu) wdrażać zwłaszcza u pacjentów z obciążonym wywiadem w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej – tacy pacjenci powinni mieć regularnie oznaczane stężenie cholesterolu we krwi od wczesnego dzieciństwa.
Przeczytaj również:
Statyny – działanie, szkodliwość, odstawienie, interakcje, przeciwwskazania
Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej
Celem leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest obniżenie stężenia LDL we krwi do wartości <100 mg/dl, a w przypadku współistnienia choroby układu sercowo-naczyniowego – do < 70 mg/dl.
Metodami stosowanymi w leczeniu hipercholesterolemii rodzinnej są:
- leczenie farmakologiczne – statyny (leki pierwszego wyboru), fibraty, inhibitory wchłaniania cholesterolu, żywice jonowymienne, kwas nikotynowy (z uwagi na defekt receptora dla LDL, ich skuteczność jest niższa niż w leczeniu hipercholesterolemii na innym tle i często, mimo stosowania najwyższych możliwych dawek, terapia jednym lekiem jest niewystarczająca – stosuje się wówczas leczenie skojarzone dwoma lub więcej lekami);
- LDL-afereza (pozaustrojowe usuwanie LDL z krwi), która musi być systematycznie powtarzana (średnio co 2 tygodnie);
- przeszczep wątroby – bywa konieczny u chorych na postać homozygotyczną hipercholesterolemii rodzinnej. Istotą transplantacji jest wymiana wątroby zawierającej receptory dla LDL o obniżonej aktywności na narząd posiadający prawidłowe receptory. Z uwagi na to, że przeszczep wątroby jest poważną operacją, po której do końca życia istnieje konieczność stosowania leków immunosupresyjnych (zapobiegających odrzuceniu przeszczepu), metoda ta jest traktowana jako ostateczność.
Choremu zaleca się także stosowanie diety niskotłuszczowej. Niestety, samo wdrożenie diety daje niewielkie efekty – mniejsze niż w przypadku hipercholesterolemii na innym tle.
Ponadto, chorym na hipercholesterolemią rodzinną zaleca się unikanie dodatkowych czynników zwiększających ryzyko chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak palenie papierosów, bierny tryb życia, otyłość, nadwaga itp. Konieczne jest również skuteczne leczenie chorób towarzyszących zwiększających ryzyko powikłań ze strony układu krążenia – nadciśnienia tętniczego, cukrzycy, itd.
