Zespół Treachera-Collinsa - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Treachera-Collinsa – co to jest?

Syndrom Treachera-Collinsa to choroba genetyczna, zespół wad wrodzonych, który manifestuje się zniekształceniami w obrębie twarzy. Objawy zespołu Treachera-Collinsa to głównie deformacje w obrębie twarzy – zmniejszone wymiary żuchwy, czy zmiana kształtu małżowin usznych.

Syndrom Treachera-Collinsa jest chorobą relatywnie rzadką – według szacunkowych danych występuje u 1/50 tysięcy żywo urodzonych noworodków, z jednakową częstością u mężczyzn i kobiet.

W niespełna dwóch trzecich wszystkich przypadków zespołu Treachera-Collinsa, przyczyną jest mutacja powstała de novo, natomiast około 40% pacjentów dziedziczy wadliwy gen od jednego z rodziców.

Zespół Treachera-Collinsa – przyczyny

Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy, tj. w oparciu o bazę OMIM gromadzącą informacje o wszystkich dotychczas opisanych u człowieka chorobach uwarunkowanych genetycznie, zespół Treachera-Collinsa jest schorzeniem zróżnicowanym (heterogennym) genetycznie. W zależności od zmutowanego genu możemy wyróżnić trzy typy syndromu Treachera-Collinsa:

• typ 1 – związany z mutacją genu TCOF1 zlokalizowanego na chromosomie 5, dziedziczony autosomalnie dominująco;
• typ 2 – związany z mutacją genu POLR1D zlokalizowanego na chromosomie 6, dziedziczony autosomalnie dominująco;
• typ 3 – związany z mutacją genu POLR1C zlokalizowany na chromosomie 13, dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Typ 1 jest zdecydowanie najczęstszy i odpowiada za 80–90% wszystkich przypadków zespołu Treachera-Collinsa, natomiast typy 2 i 3 są znacznie rzadsze łącznie odpowiadając za 2 procent przypadków syndromu Treachera-Collinsa.

U części osób z zespołem Treachera-Collinsa, pomimo wykonania panelu badań genetycznych, nie udaje się ustalić przyczyny.

Jak w przypadku większości chorób uwarunkowanych genetycznie, patogeneza zespołu Treachera-Collinsa jest dość skomplikowana, dlatego zostanie ona przybliżona jedynie w szczątkowym zarysie. W występującym najczęściej typie 1 zespołu Treachera-Collinsa obserwuje się zbyt małą ilość (tzw. haploinsuficjencję) produktu genu TCOF1 – białka o nazwie Treacle. Prowadzi to do zmniejszenia liczby komórek prekursorowych grzebienia nerwowego migrujących do I i II łuku gardłowego (skrzelowego) podczas rozwoju zarodkowego, skutkując wadami twarzoczaszki i opóźnieniem wzrastania.

Czytaj również: Klątwa Ondyny – co to jest? Przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Syndrom Treachera-Collinsa – objawy i obraz kliniczny

Na obraz kliniczny zespołu Treachera-Collinsa składają się następujące cechy morfologiczne i zaburzenia czynnościowe, obejmujące przede wszystkim struktury twarzoczaszki:

• hipoplazja (niedorozwój, słabe wykształcenie się) kompleksu jarzmowego – głównie kości jarzmowej,
• malformacje małżowiny usznej,
• przewodzeniowy ubytek słuchu,
• wyrostki przeduszne,
• ślepe przetoki zlokalizowane w okolicy małżowiny usznej,
• skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych,
• rozszczep (coloboma) powieki dolnej,
• częściowy brak dolnych rzęs,
• rozszczep podniebienia ,
• niedorozwój żuchwy,
• makrostomia (duże, szerokie usta),
• niewydolność podniebienno-gardłowa,
• zwężenie lub atrezja nozdrzy tylnych,
• anomalie uzębienia (np. agenezja zęba, niedorozwój szkliwa),
• utrata wzroku (związana z zezem, zaburzeniami refrakcji oraz różnowzrocznością – anizometropią).

Poza tym, u części pacjentów z syndromem Treachera-Collinsa obserwuje się opóźnienie rozwoju psychoruchowego i mowy. Niemniej jednak przeważająca część osób z zespołem Treachera-Collinsa jest całkowicie sprawna intelektualnie.

Syndrom Treachera-Collinsa – leczenie

Leczenie osób dotkniętych zespołem Treachera-Collinsa wymaga multidyscyplinarnego podejścia i zaangażowania specjalistów z wielu dziedzin:

• otolaryngologa,
• gastroenterologa,
• chirurga szczękowo-twarzowego,
• chirurga plastyka,
• okulisty,
• ortodonty,
• psychologa,
• logopedy i innych.

Syndrom Treachera-Collinsa a problemy oddychaniem i przyjmowaniem pokarmów

Najistotniejszą konsekwencją niedorozwoju żuchwy i „zatkania” (obturacji) językiem gardła dolnego w zespole Treachera-Collinsa są problemy związane z oddychaniem i przyjmowaniem pokarmów. Nierzadko w celu utrzymania drożności dróg oddechowych wykonuje się więc tracheostomię . Natomiast w celu zapewnienia pacjentowi odpowiedniej podaży składników odżywczych w pełni zaspokajających jego zapotrzebowanie kaloryczne niezbędna może okazać się gastrostomia.

Syndrom Treachera-Collinsa - kiedy najlepiej przeprowadzić operacje?

Zabiegi z zakresu chirurgii rekonstrukcyjnej wykonuje się po ukończeniu przez pacjenta z zespołem Treachera-Collinsa odpowiedniego wieku, i tak:

• operacja rozszczepu podniebienia przeprowadzana jest zwykle między 9 a 12 miesiącem życia niemowlęcia,
• zabieg rekonstrukcji kompleksu jarzmowo-oczodołowego powinien mieć miejsce między 5 a 7 rokiem życia dziecka,
• rekonstrukcja małżowiny usznej dokonywana jest po skończeniu przez dziecko 8 lat,
• zabieg odtwarzający struktury szczęki i żuchwy w zależności od stopnia zaawansowania wady może zostać wykonany w ciężkich przypadkach już między 6 a 10 rokiem życia, natomiast w łagodnych dopiero w okresie adolescencji; operacje z zakresu chirurgii ortognatycznej przeprowadzane są zwykle po 16 roku życia,
• rekonstrukcja nosa ma miejsce po osiągnięciu przez pacjenta pełnoletności,
• zabiegi w zakresie odtworzenia prawidłowych zarysów tkanek miękkich przeprowadza się w ostatniej kolejności, zwykle w wieku dorosłym.

Leczenie niedosłuchu u pacjentów z zespołem Treachera-Collinsa

Leczenie niedosłuchu przewodzeniowego (zwykle obustronnego) u osób z syndromem Treachera-Collinsa na dzień dzisiejszy pozostaje zachowawcze z uwagi na niewielką skuteczność metod chirurgicznych.

Ogranicza się ono do rehabilitacji słuchowej u pacjentów stosujących aparaty słuchowe na przewodnictwo kostne – zarówno chirurgicznie zakotwiczone w kości skroniowej (tzw. BAHA z ang. bone-anchored hearing aids), jak i konwencjonalne. Implanty BAHA dają nieco lepsze rezultaty w zakresie poprawy słuchu i rozwoju mowy.