Zespół Edwardsa – objawy, czy jest uleczalny, długość życia

Czym jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa to choroba uwarunkowana genetycznie, znana także pod nazwą trisomia 18. Oznacza to obecność dodatkowego chromosomu 18 w materiale genetycznym dziecka. W prawidłowych warunkach każda komórka somatyczna zawiera 46 chromosomów, natomiast w przypadku trisomii 18 ich liczba wynosi 47. Ta dodatkowa kopia chromosomu 18 zaburza rozwój wielu układów w organizmie i prowadzi do powstania ciężkiego zespołu wad wrodzonych.

W większości przypadków dodatkowy chromosom 18 powstaje w wyniku błędu podczas mejozy komórki jajowej, rzadziej plemnika. W literaturze podkreśla się, że w większości przypadków pochodzi on od matki, a ryzyko wystąpienia tej choroby u dziecka rośnie wraz z wiekiem matki.

Przyczyny zespołu Edwardsa mają najczęściej charakter losowy. Nie jest to choroba dziedziczona w klasycznym znaczeniu. Sporadycznie przyczyną wady genetycznej bywa translokacja chromosomu 18, co wymaga wykonania badania kariotypu rodziców. W takiej sytuacji ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 18 w kolejnej ciąży może być wyższe niż w populacji ogólnej.

Jak często występuje i jakie są czynniki ryzyka?

W populacji ogólnej zespół Edwardsa występuje z częstością około 1 na 8000 żywych urodzeń. Wiele ciąż z trisomią 18 kończy się jednak samoistnym poronieniem na wczesnym etapie, dlatego rzeczywista liczba zapłodnień z dodatkowym chromosomem 18 jest trudna do określenia.

Czynnikiem istotnie zwiększającym ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa jest wiek matki. Zależność ta wynika z większego prawdopodobieństwa nieprawidłowego rozdziału chromosomów w komórce jajowej u kobiet w starszym wieku rozrodczym. W praktyce klinicznej ocena ryzyka wystąpienia trisomii 18 stanowi element rutynowej diagnostyki prenatalnej.

Przeczytaj również:

Perinatolog – czym się zajmuje, kiedy się do niego udać?

Diagnostyka prenatalna – badania przesiewowe i potwierdzające

Współczesna diagnostyka prenatalna umożliwia wykrycie ryzyka trisomii 18 na bardzo wczesnym etapie. Nieinwazyjne badania prenatalne, oparte na analizie wolnego płodowego DNA krążącego we krwi matki, pozwalają z dużą czułością oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Edwardsa. Analiza wolnego płodowego DNA jest jednym z najistotniejszych osiągnięć ostatnich lat w dziedzinie badań prenatalnych.

Test podwójny jako narzędzie diagnostyczne

W teście podwójnym wykonywanym między 11. a 14. tygodniem ciąży analizuje się dwa markery biochemiczne w surowicy krwi matki: wolną podjednostkę β-hCG oraz białko PAPP-A. W przypadku, gdy występuje zespół Edwardsa, typowy jest wyraźny spadek stężenia obu tych parametrów w porównaniu z wartościami oczekiwanymi dla danego tygodnia ciąży.

Charakterystyczny profil dla trisomii 18 obejmuje niskie stężenie wolnej β-hCG oraz istotnie obniżone stężenie PAPP-A, często znacznie poniżej mediany populacyjnej przeliczonej na tzw. MoM. Taki obraz różni się od obserwowanego w ciąży z zespołem Downa, gdzie β-hCG bywa podwyższone. Właśnie połączenie obniżonych wartości obu markerów z oceną wieku ciążowego, wiekiem matki oraz parametrami z badania USG, takimi jak przezierność karkowa, pozwala precyzyjniej oszacować ryzyko wystąpienia trisomii 18.

Należy podkreślić, że nieprawidłowe wyniki testu podwójnego nie stanowią rozpoznania zespołu Edwardsa. Są one elementem przesiewu i wskazują na zwiększone prawdopodobieństwo wady genetycznej, co stanowi podstawę do dalszej diagnostyki, w tym rozważenia nieinwazyjnych testów opartych na analizie wolnego płodowego DNA lub wykonania inwazyjnych badań prenatalnych z oceną kariotypu.

Jeżeli nieinwazyjne badania prenatalne wskazują na wysokie ryzyko choroby, konieczne jest potwierdzenie rozpoznania zespołu Edwardsa za pomocą inwazyjnych badań prenatalnych. Najczęściej wykonuje się wtedy amniopunkcję, czyli pobranie płynu owodniowego do analizy genetycznej. Badanie kariotypu z komórek obecnych w płynie owodniowym pozwala jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć obecność dodatkowego chromosomu 18. Rzadziej stosuje się biopsję kosmówki lub kordocentezę.

Przeczytaj również:

Fetus in fetu, czyli płód wewnątrz płodu. Jak często zdarza się taka ciąża bliźniacza?

Zespół Edwardsa – objawy w ciąży a inne choroby genetyczne

Na charakterystyczne objawy zespołu Edwardsa składają się:

• niskorosołość, niska masa urodzeniowa, zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego (IUGR);

• mikrocefalia (mała głowa), łódkogłowie, wydatna potylica;

• cechy dysmorfii (anomalii w budowie) twarzy: hipoplazja (niedorozwój żuchwy), zniekształcenie małżowin usznych oraz nisko osadzone uszy, hiperteloryzm oczu (szeroko rozstawione oczy), wąskie szpary powiekowe, małe usta (mikrostomia), opadanie powiek górnych;

• wady narządu wzroku (rogówki i tęczówki);

• nadmiar skóry na szyi;

• szeroko rozstawione brodawki sutkowe;

• anomalie dłoni – nakładające się na siebie palce, zaciśnięte pięści, hipoplazja paznokci;

• pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni;

• anomalie kostno-szkieletowe: poszerzenie szwów między kośćmi czaszki, krótki mostek, brak kości promieniowej, zwichnięcie stawów biodrowych, stopa końsko-szpotawa, „paluch młotkowaty”, wydatne kości piętowe;

• rozszczep kręgosłupa;

• malformacje naczyń krwionośnych;

• wrodzone wady serca: ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód Botalla;

• wady przewodu pokarmowego: atrezja (zarośnięcie) przełyku, atrezja odbytu;

• wady układu moczowego: wielotorbielowatość nerek i inne wady rozwojowe nerek;

• wady narządów płciowych: hipoplazja warg sromowych i przerost łechtaczki u dziewcząt, wnętrostwo u chłopców;

• predyspozycja do rozwoju przepuklin: przeponowej, pępkowej itd.;

• nieprawidłowości budowy przepony;

• niedobory odporności, zwiększona zapadalność na infekcje;

• upośledzenie umysłowe (głębsze niż u pacjentów z zespołem Downa), upośledzenie rozwoju psychomotorycznego;

• padaczka;

• wady cewy nerwowej.

Występuje również słabo wykształcony odruch ssania i połykania u noworodka, a także niedosłuch.

Przeczytaj również:

Bezmózgowie – przyczyny, objawy, badania, leczenie

USG w zespole Edwardsa – charakterystyczne cechy już w I trymestrze

Badania USG odgrywają zasadniczą rolę w diagnostyce prenatalnej trisomii 18. Już między 11. a 14. tygodniem ciąży można zauważyć nieprawidłowy kształt czaszki, brak kości nosowej, charakterystyczne ułożenie dłoni z zachodzeniem palców na siebie oraz zmniejszoną aktywność ruchową płodu.

W obrazie ultrasonograficznym płodu z zespołem Edwardsa występują także liczne wady narządów wewnętrznych, w tym wady serca, takie jak ubytek przegrody międzykomorowej czy przetrwały przewód tętniczy. Często obserwuje się również nieprawidłową budowę układu moczowego, zwężenia przełyku, rozszczep kręgosłupa czy deformacje kończyn. Charakterystyczne cechy fenotypowe, w tym nisko osadzone małżowiny uszne, wypukła potylica i zwichnięcie stawów biodrowych, mogą być widoczne jeszcze przed urodzeniem dziecka.

Przebieg ciąży z trisomią 18

Ciąża, w której występuje zespół Edwardsa, obarczona jest wysokim ryzykiem powikłań. Często dochodzi do zahamowania wzrastania płodu, małowodzia lub nieprawidłowej ilości płynu owodniowego. Wiele ciąż kończy się samoistnym poronieniem lub obumarciem płodu w późniejszym etapie życia płodowego. Jeżeli ciąża trwa dalej, ryzyko prawidłowego zakończenia ciąży jest niewielkie. Wśród żywych urodzeń znaczny odsetek stanowią noworodki płci żeńskiej, co wynika z większej przeżywalności dziewczynek z trisomią 18.

Poród dziecka z zespołem Edwardsa

Sposób prowadzenia porodu ustala się indywidualnie, z uwzględnieniem stanu matki oraz planu opieki nad dzieckiem. Z uwagi na ciężki zespół wad i bardzo złe rokowanie, decyzje dotyczące interwencji medycznych powinny być poprzedzone szczegółową rozmową z rodzicami. W przypadku potwierdzonego rozpoznania zespołu Edwardsa postępowanie może obejmować opiekę paliatywną już od momentu urodzenia dziecka.

Przeczytaj również:

Teratogeny i ich wpływ na życie płodowe. Jak się ich wystrzegać?

Zespół Edwardsa – rokowanie i długość życia

Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna o bardzo poważnym rokowaniu. Większość dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszych tygodniach życia. Tylko niewielki odsetek (5-10%) dożywa pierwszych urodzin. Długość życia dziecka zależy od rozległości wad narządów wewnętrznych, szczególnie układu oddechowego i serca.

U dzieci z zespołem Edwardsa występują rozległe wady serca, w tym ubytek przegrody międzykomorowej oraz przetrwały przewód tętniczy, które prowadzą do niewydolności krążenia. Częste są także zaburzenia oddychania, osłabienie odruchu ssania, zwiększone napięcie mięśniowe lub przeciwnie – wiotkość mięśni. Dzieci z zespołem Edwardsa wymagają stałej opieki medycznej, a nawet przy intensywnym leczeniu przeżycie jest ograniczone.

Opieka paliatywna perinatalna – gdzie szukać wsparcia w Polsce ?

W sytuacji potwierdzenia trisomii 18 rodzice mogą skorzystać z opieki perinatalnej hospicyjnej. W Polsce działają wyspecjalizowane ośrodki zapewniające wsparcie medyczne, psychologiczne i duchowe. Opieka ta obejmuje okres ciąży, poród oraz czas po urodzeniu dziecka, niezależnie od długości jego życia.

W zespole Edwardsa występują poważne zaburzenia funkcjonowania wielu układów, dlatego wsparcie interdyscyplinarne ma ogromne znaczenie. Rodzice otrzymują pomoc w podejmowaniu decyzji terapeutycznych oraz w przygotowaniu się na możliwy przebieg choroby. Przykładem ośrodka, który wspiera rodziców dzieci z zespołem Edwardsa jest Fundacja Warszawskie Hospicjum dla Dzieci.

Zespół Edwardsa a kolejne ciąże

Po urodzeniu dziecka z trisomią 18 wielu rodziców obawia się ponownego wystąpienia zespołu Edwardsa. W większości przypadków przyczyny zespołu mają charakter losowy i ryzyko w kolejnej ciąży jest niewiele wyższe niż w populacji ogólnej. Zaleca się jednak konsultację genetyczną oraz wykonanie badania kariotypu rodziców.

W kolejnych ciążach wskazane są wczesne badania prenatalne, w tym nieinwazyjne testy genetyczne oraz szczegółowe badania USG. We wczesnym etapie ciąży możliwe jest ponowne oszacowanie ryzyka wystąpienia trisomii 18, co daje rodzicom czas na podjęcie świadomych decyzji.

współpraca: lek. Agnieszka Zaremba-Wilk