Badania prenatalne – rodzaje badań i ich znaczenie dla kobiet w ciąży

Co to są badania prenatalne?

Termin „diagnostyka prenatalna” możemy dość niezgrabnie przetłumaczyć jako „diagnostyka przedurodzeniowa”, co ułatwi nam zrozumienie, czym są badania prenatalne. Otóż są to badania, które wykonuje się u ciężarnej kobiety w celu rozpoznania ewentualnych nieprawidłowości genetycznych, wad rozwojowych oraz innych problemów zdrowotnych występujących u płodu.

Badania prenatalne pozwalają na wczesne wykrycie takich jednostek chorobowych, jak np.:

• zespół Downa,
• zespół Edwardsa,
• zespół Turnera,
• mukowiscydoza,
• hemofilia,
• fenyloketonuria,
• dystrofia mięśniowa,
• wrodzona łamliwość kości,
• rdzeniowy zanik mięśni.

Dzięki badaniom prenatalnym zarówno lekarze, jak i rodzice mogą zapewnić potencjalnie choremu dziecku odpowiednią opiekę od razu po urodzeniu, lub podjąć działania zmierzające do leczenia płodu jeszcze w łonie matki – jeśli tylko jest to możliwe. W Polsce badania prenatalne przeprowadza się od 1975 roku, a z biegiem kolejnych lat ich zakres i dostępność znacznie się rozszerzyły, co przyczyniło się do poprawy jakości opieki medycznej dla matek i ich jeszcze nienarodzonych bądź nowo narodzonych dzieci.

W skład przesiewowych nieinwazyjnych badań prenatalnych wchodzą:

• badanie ultrasonograficzne wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży , gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL) wynosi pomiędzy 45 a 84 mm oraz między 18. a 22. tygodniem ciąży. USG genetyczne polega na dokładnej ocenie morfologii płodu pod kątem wszelkich cech mogących wskazywać na wady genetyczne lub rozwojowe i powinno być przeprowadzone zgodnie z aktualnymi rekomendacjami PTGiP i Fetal Medicine Foundation (FMF). USG genetyczne to badanie obrazowe, dostarczające informacji na temat anatomii płodu, jego wymiarów biometrycznych, czynności serca płodu (FHR), oceniana jest również kosmówka, a także przezierności karkowa (NT) oraz kość nosowa (NB) płodu. Dwa ostatnie parametry mają szczególne znaczenie w ocenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Test NT mierzy wolną i przejrzystą przestrzeń wypełnioną płynem w okolicach karku płodu. U płodów z wadami chromosomalnymi, np. zespołem Downa czy Edwardsa, często dochodzi do kumulacji płynu w tej przestrzeni przez co jej wymiar zwiększa się. Nie daje to jednak 100% pewności wystąpienia ani wykluczenia tych wad. Ocena kości nosowej również odgrywa znaczenie w szacowaniu ryzyka wystąpienia wad rozwojowych, w przypadku zespołu Downa często stwierdzany jest brak kości nosowej lub jej słaby rozwój;

• test podwójny, inaczej test PAPP-A – jest to badanie biochemiczne krwi matki, wykonywane w I trymestrze ciąży, pomiędzy 11. a 14. tygodniem. Polega na ocenie stężenia ciążowego białka A (PAPP-A) oraz wolnej podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG);

• test potrójny – jest to badanie biochemiczne z krwi matki, wykonywane w II trymestrze ciąży, pomiędzy 15. a 20. tygodniem. Polega na ocenie stężenia wolnej podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG), wolnego estradiolu oraz alfa-fetoproteiny (AFP).

AFP–alfafetoproteina jest to białko produkowane przez płód przez cały okres ciąży. Część AFP przedostaje się przez łożysko do krwi matki i właśnie to stężenie mierzymy. Jeżeli ilość AFP jest wyższa w stosunku do określonego wieku ciążowego, może to świadczyć o kilku sytuacjach:

• nie jest to ciąża pojedyncza,
• ciąża jest bardziej zaawansowana, niż wynika to z wyliczonego terminu porodu,
• jest zwiększone ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej, takiej jak rozszczep kręgosłupa,
• może to sygnalizować problem z nerkami płodu.

Obniżone stężenie wszystkich trzech hormonów βHCG (gonadotropina kosmówkowa), estriolu i AFP oznacza zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa, czyli trisomii chromosomu 18. Jest to rzadsza wada genetyczna niż zespół Downa, ale cechuje ją cięższy przebieg. W przypadku zespołu Downa ryzyko jest zwiększone, gdy mamy obniżone stężenie estriolu oraz AFP, a podwyższone βHCG.

Należy pamiętać, że badanie to nie daje 100% pewności na wykluczenie powyższych chorób. Szacuje się, że czułość tego testu dla zespołu Edwardsa wynosi 70%, dla wad cewy nerwowej 85% i dla zespołu Downa 80%. Oznacza to, że nieprawidłowy wynik tego testu jest w stanie „wyłapać” 80% przypadków zespołu Downa, natomiast 20%, pomimo prawidłowego wyniku, nie zostaje zdiagnozowane. W około 5% przypadków możemy mieć do czynienia z wynikiem fałszywie pozytywnym, co oznacza, że pomimo nieprawidłowego wyniku testu nie ma żadnej wady genetycznej.

Jeżeli wynik testu jest pozytywny, lekarz prowadzący zaleca wykonanie badań prenatalnych inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza, które praktycznie w 100% mogą potwierdzić wadę chromosomalną.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych

Jak często mawiają ginekolodzy-położnicy: wskazaniem do wykonania badań prenatalnych jest ciąża. Trzeba bowiem pamiętać o tym, że każda ciąża rozwija się inaczej i że zawsze istnieje ryzyko, że coś może pójść nie tak.

Dla kogo są bezpłatne badania prenatalne?

Jak już wspomnieliśmy, w czerwcu 2024 roku polski rząd uruchomił bezpłatny Program Badań Prenatalnych, z którego ma prawo skorzystać każda ciężarna znajdująca się pod opieką ginekologiczną. Program obejmuje zarówno badania nieinwazyjne, jak i pogłębioną diagnostykę, jeśli okaże się ona konieczna.

Na badanie prenatalne kieruje pacjentkę lekarz prowadzący ciążę. Specjalista nie może odmówić badań np. ze względu na młody wiek kobiety lub brak obciążeń genetycznych w wywiadzie rodzinnym.

Czy badania prenatalne są obowiązkowe? Czy trzeba wykonać badania prenatalne?

Badania prenatalne nie są obowiązkowe, ale są zalecane i dostępne dla wszystkich ciężarnych w ramach bezpłatnej diagnostyki prenatalnej. Aby skorzystać z Programu Badań Prenatalnych, wystarczy skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę, karta ciąży oraz dowód tożsamości matki.

Rodzaje badań prenatalnych

Istnieją dwie podstawowe grupy badań prenatalnych – są to badania nieinwazyjne oraz badania inwazyjne. Te pierwsze są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla płodu. W żaden sposób nie ingerują one w środowisko, w którym rozwija się dziecko, a ich wykonanie nie niesie za sobą żadnych potencjalnych komplikacji zdrowotnych.

Na bezinwazyjnych badaniach prenatalnych opiera się cała diagnostyka przesiewowa. Pierwsze badanie prenatalne składa się z badań biochemicznych (głównie badania krwi: test PAPP-A, free-beta hCG, AFP, estriol) oraz badań USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych. Powyższe badania wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży.

Jeśli chodzi o badanie USG płodu, to przeprowadza się je trzykrotnie:

• między 11. a 14. tygodniem ciąży (USG genetyczne),
• między 18. a 22. tygodniem ciąży (USG połówkowe),
• między 27. a 32. tygodniem ciąży.

Diagnostyka prenatalna – badania inwazyjne

Badania inwazyjne nie dotyczą każdej pacjentki. Wykonuje się je tylko u tych kobiet, u których był nieprawidłowy lub niejednoznaczny wynik badania prenatalnego przesiewowego. Pogłębiona diagnostyka prenatalna składa się z testów genetycznych i poboru materiału płodowego do badań genetycznych.

Materiał do badań pozyskuje się w wyniku:

• amniopunkcji (badanie polegające na pobraniu próbki płynu owodniowego z macicy),
• biopsji kosmówki (badanie polegające na pobraniu próbki komórek z kosmówki),
• kordocentezy (badanie polegające na pobraniu próbki krwi z pępowiny płodu).

Wyróżniamy następujące badania prenatalne inwazyjne:

• biopsja kosmówki – polega na pobraniu pod kontrolą USG fragmentu kosmówki drogą przez powłoki brzuszne lub przez pochwę. Biopsję kosmówki można przeprowadzić między 11. a 14. tygodniem ciąży;

• amniopunkcja – również jest wykonywana pod kontrolą USG, a polega na pobraniu próbki płynu owodniowego (ok. 15 ml) poprzez nakłucie jamy owodniowej specjalną igłą przez powłoki brzuszne. Jest to obecnie najczęściej przeprowadzane badanie prenatalne inwazyjne, związane z najmniejszym ryzykiem poronienia. W przypadku amniopunkcji dogodnym terminem na jej wykonanie jest termin po 15. tygodniu ciąży;

• kordocenteza – to zabieg polegający na pobraniu próbki krwi z żyły pępowinowej z okolicy przyczepu łożyskowego pępowiny. Służy do tego specjalna igła wprowadzona do jamy macicy przez powłoki brzuszne. Kordocenteza może być wykonana dopiero po 22. tygodniu ciąży.

Amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza – pobranie materiału płodowego pod kontrolą USG

Jak można zauważyć, badania inwazyjne ingerują w środowisko płodu, co może nieść za sobą pewne komplikacje, takie jak np. ryzyko infekcji wewnątrzmacicznej, krwawienia, a w skrajnych przypadkach – nawet poronienia. Warto jednak pamiętać o tym, że korzyści wynikające z przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych bardzo często przewyższają potencjalne powikłania pozabiegowe. Badania te są wykonywane przez bardzo doświadczonych specjalistów i przy zastosowaniu najnowocześniejszych technik pozyskiwania materiału biologicznego do dalszej analizy. Inwazyjne badania prenatalne pozwalają na wykrycie nieprawidłowości genetycznych z dużą pewnością i dostarczają precyzyjnych informacji o stanie zdrowia płodu.

Przygotowanie do badań prenatalnych

Jeśli chodzi o nieinwazyjne badania prenatalne, to nie trzeba przygotowywać się do nich w szczególny sposób. Polegają one na pobraniu krwi żylnej do badań biochemicznych oraz wykonaniu USG przez powłoki brzuszne. W dniu badania warto zadbać o wygodny strój i... dobry nastrój. Warto również skonsultować się ze swoim lekarzem, aby upewnić się, że nie ma żadnych szczególnych wskazań lub indywidualnych zaleceń dla konkretnej pacjentki.

Przygotowanie do badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, biopsja trofoblastu czy kordocenteza, wymaga szczególnej uwagi. Przed badaniem dobrze jest omówić wszystkie swoje pytania i obawy z lekarzem. W zależności od typu badania ginekolog może zlecić wykonanie dodatkowych testów, aby zminimalizować ryzyko komplikacji pozabiegowych. Pacjentka powinna przestrzegać wszelkich instrukcji związanych z przygotowaniem do badania, które zostają jej przedstawione przez lekarza lub położną, w formie ustnej i pisemnej. Ponadto w dniu badania warto zapewnić sobie wsparcie bliskiej osoby, aby poczuć się bardziej komfortowo i spokojnie.

Interpretacja wyników badań prenatalnych

Interpretacja wyników badań prenatalnych jest bardzo ważnym etapem w ocenie zdrowia płodu i planowaniu dalszych procedur medycznych. Wyniki testów laboratoryjnych i obrazowych omawia z pacjentką lekarz prowadzący ciążę.

Test PAPP-A i test potrójny mają na celu określenie, czy u płodu istnieje zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej – zespołu Downa, Edwardsa oraz Pataua. Warto podkreślić, że nieprawidłowy wynik tych badań nie świadczy o tym, że dziecko na 100% ma wadę genetyczną, lecz jest sygnałem do dalszej diagnostyki i wykonania inwazyjnych badań prenatalnych.

Pierwsze badanie ultrasonograficzne, wykonane między 11. a 14. tygodniem ciąży, ocenia takie parametry jak: przezierność karkowa, kość nosowa, przepływ krwi w przewodzie żylnym oraz przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną. Podwyższony wynik przezierności karkowej może wskazywać na choroby powiązane z układem krążenia lub zespół Downa, ale żeby postawić taką diagnozę, trzeba wykonać pogłębioną diagnostykę.

W trakcie USG „połówkowego” lekarz ocenia budowę ciała dziecka oraz jego struktury anatomiczne pod kątem występowania różnych anomalii. Na tym etapie możliwa jest ocena, czy płód ma wszystkie narządy wewnętrzne, struktury mózgowia oraz kończyny. Lekarz może sprawdzić, czy u dziecka „widoczne” są takie wady, jak: rozszczep kręgosłupa, wady zastawek serca, atrezja przełyku, niedrożność dwunastnicy czy brak wszystkich paliczków.

Podczas trzeciego badania ultrasonograficznego specjalista ocenia położenie płodu, ilość płynu owodniowego i położenie łożyska. Ponadto badanie to pozwala na monitorowanie wzrostu płodu oraz ocenę funkcji organów wewnętrznych.

Współczesna medycyna umożliwia leczenie wielu wad wrodzonych w łonie matki, a jeśli danej wady/choroby nie można leczyć, pozwala na zapewnienie dziecku odpowiedniej opieki i pielęgnacji już od pierwszych dni życia.

współpraca: lek. Ewelina Zygmunt-Siembida, lek. Katarzyna Dzilińska