Zespół kociego oka – czym jest, przyczyny, objawy, leczenie, różnicowanie

Zespół kociego oka – choroba genetyczna czy okulistyczna?

Syndrom kociego oka to zespół wad wrodzonych powstających na podłożu mutacji genetycznych. Oznacza to, że związane z nim nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu określonych narządów ciała kształtują się jeszcze w życiu płodowym i nie możliwości by je „nabyć” dopiero po urodzeniu.

Pierwszy opis zespołu kociego oka łączący jego powstawanie z zaburzeniami chromosomalnymi został opublikowany w 1965 roku przez W. Schmida i M. Fraccaro. W specjalistycznej literaturze występuje pod alternatywną nazwą zespół Schmida-Fraccaro (Schmid-Fraccaro syndrome).

Zespół Schmida-Fraccaro rozwija się niezależnie od płci, a więc z taką samą częstością dotyka zarówno żywo urodzonych chłopców, jak i dziewczynki. Objawy zespołu kociego oka są zróżnicowane, a ich nasilenie nigdy jest jednakowe u wszystkich chorych.

Termin „kocie oko” odnosi się do najbardziej charakterystycznego, widocznego już u niemowląt objawu ocznego. Polega on na braku tkanki (tzw. rozszczep tęczówki), który wywołuje zwężenie źrenicy i zmianę kształtu tęczówki, co nadaje jej wspomniany koci wygląd. Mnogie wady oczu nie są jednak jedynym problemem wynikającym z aberracji 22. chromosomu. Klasyczna triada objawów zespołu CES zawiera, oprócz wyżej wymienionego rozszczepu tęczówki (coloboma iridis) także inne malformacje, które najczęściej dotyczą odbytu oraz uszu. Stopień ich nasilenia może być rozmaity – od delikatnej zmiany wyglądu aż do ciężkiej choroby wieloukładowej.

Zobacz też: Leukokoria – biały odblask w źrenicy

Przyczyny zespołu kociego oka

Zaburzenia chromosomalne są jedynym czynnikiem odpowiedzialnym za rozwój zespołu kociego oka. Aberracje chromosomalne to nieprawidłowości powstające podczas podziału komórki (np. po dokonanym zapłodnieniu). Prawidłowo zbudowana komórka ludzka posiada 22. pary chromosomów autosomalnych oraz jedną parę chromosomów płciowych (razem 46. chromosomów). 22. para chromosomów w prawidłowych warunkach składa się z dwóch identycznych chromosomów posiadających jedno ramię krótkie (oznaczane jako 22p) oraz ramię długie (22q). U większości osób z zespołem kociego oka ramię krótkie oraz część ramienia długiego 22. chromosomu ulegają częściowej tetrasomii, czego konsekwencją jest utworzenie dwóch małych, dodatkowych chromosomów markerowych.

U niewielkiej części dzieci za objawy CES odpowiada nie tetrasomia, lecz trisoma 22. chromosomu, czyli potrojenie jego fragmentu lub inne skomplikowane wady cytogenetyczne. Mutacja prowadząca do powstania dodatkowego chromosomu to przeważnie mutacja de novo , czyli mutacja spontaniczna, która nie jest przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Zespół kociego oka – objawy

Zmienność objawów zespołu CES utrudnia jego wczesną diagnostykę. Nie każde nowonarodzone dziecko prezentuje bowiem cechy widoczne podczas rutynowego badania przedmiotowego noworodka. Do triady najbardziej specyficznych objawów zespołu kociego oka należą:

• anomalnie uszu, które są obecne aż u 80 proc. osób z CES. Należą do nich wyrostki oraz dołki przeduszne widoczne w pobliżu ujścia przewodu słuchowego zewnętrznego i małżowin usznych. Uszy w syndromie kociego oka mogą być nisko osadzone, zniekształcone (dysplastyczne). W skrajnych przypadkach obecna jest mikrocja, czyli zupełny brak małżowin usznych współwystępujący z zarośnięciem zewnętrznego kanału słuchowego.
• Rozszczep tęczówki. Tę typową wadę oczu stwierdza się w 50 proc. przypadków choroby CES. Coloboma, czyli rozszczep może obejmować tęczówkę, siatkówkę lub naczyniówkę oka. Jest on wynikiem nieprawidłowego płodowego rozwoju narządu wzroku, który ma związek z tetrasomią lub trisomią 22. chromosomu. Wygląd kocich oczu zwykle obejmuje symetrycznie obie gałki oczne, jednak inne wady wzroku, takie jak zaćma, zmętnienie rogówki, anirirdia (całkowity brak tęczówki) oraz niedorozwój nerwów gałkoruchowych mogą dotyczyć tylko jednego oka.
• Malformacje odbytu, najczęściej atrezja odbytu. Wady rozwojowe w obrębie odbytu i odbytnicy dotyczą nawet 75 proc. osób z zespołem kociego oka. Czasami dochodzi do atrezji, czyli do całkowitego zarośnięcia odbytu, jednak zdecydowanie częściej kanał odbytu pozostaje drożny, lecz bardzo wąski z przetokami mającymi ujście w kroczu, pęcherzu moczowym czy w pochwie.

Do innych, mniej typowych objawów zespołu kociego oka należą:

• rozszczep wargi, podniebienia
• zmarszczka nakątna, czyli fałd skórny, który pionowo pokrywa przynosowe kąty gałek ocznych,
• skośno-górne ustawienie szpar powiekowych,
• hiperteloryzm (szerokie rozstawienie oczu),
• spłaszczenie grzbietu nosa,
• mała żuchwa (mikrognacja),
• wrodzone wady serca zagrażające życiu noworodka, np. tetralogia Fallota, całkowicie nieprawidłowy spływ żył płucnych,
• wady układu moczowo-płciowego, w tym wady nerek (wodonercze, niedorozwój nerek), wnętrostwo, spodziectwo,
• malformacje szkieletu, w tym deformacje kończyn,
• niski wzrost,
• wady układu pokarmowego, głównie zaburzenia rozwojowe jelit,
• różnego stopnia upośledzenie intelektualne.

Diagnostyka syndromu kociego oka – jak rozpoznać CES?

Objawy zespołu kociego oka są na tyle zróżnicowane, że postawienie diagnozy wyłącznie na podstawie obrazu klinicznego jest absolutnie niemożliwe. Podejrzenie zespołu Schmida-Fraccaro potwierdza się za pomocą kariotypowania, czyli analizy chromosomów.

Podczas takiego badania cytogenetycznego diagnosta ocenia liczbę oraz strukturę chromosomów w jądrze komórkowym komórek pacjenta. Kariotypowanie chromosomów osób z zespołem CES w każdym przypadku, niezależnie od nasilenia objawów klinicznych, potwierdza obecność dodatkowego materiału genetycznego pochodzącego z chromosomu 22.

Zapobieganie i leczenie zespołu kociego oka

Nie jest możliwe zapobieganie ani przewidzenie wystąpienia zespołu CES, gdyż powstaje on na drodze spontanicznych mutacji de novo. Dostępna jest natomiast diagnostyka prenatalna polegająca na badaniu kariotypu oraz analizie FISH (flurescencyjna hybrydyzacja in situ) materiału genetycznego pochodzącego od płodu (np. z płynu owodniowego).

W związku z genetycznym charakterem zespołu kociego oka nie istnieje leczenie przyczynowe. Opieka nad dzieckiem z CES wymaga wielodyscyplinarnego podejścia, często także zabiegów operacyjnych (np. udrożnienie odbytu, korekcja wady serca). Niezbędna jest pomoc psychologiczna oraz wczesna edukacja, zarówno dzieci, jak i rodziców. Podwyższona śmiertelność w zespole kociego oka ma natomiast związek z krytycznymi wadami serca oraz nerek.

Czytaj również: Zespół Edwardsa – co to? Przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Różnicowanie zespołu kociego oka

Rozpoznanie różnicowe syndromu kociego oka obejmuje inne zespoły wad wrodzonych o podobnym obrazie klinicznym. Należą do nich:

• Asocjacja CHARGE:
  • C – coloboma, czyli rozszczepienie,
  • H – wady serca,
  • A – atrezja,
  • R – zahamowanie rozwoju fizycznego i psychicznego,
  • G – wady układu moczowo-płciowego,
  • E – wady narządu słuchu.
• Asocjacja VACTERL:
  • V – wady kręgów kręgosłupa,
  • A – atrezja odbytu,
  • C – wrodzone wady serca,
  • T – przetoka tchawiczo-przełykowa,
  • E – atrezja przełyku,
  • R – wady nerek,
  • L – malformacje kończyn.