Tetralogia Fallota (zespół) – przyczyny, objawy, badania, leczenie, rokowania,

Co to jest tetralogia Fallota i jakie są przyczyny?

Tetralogia Fallota (zespół Fallota) należy do wad wrodzonych serca, na której obraz składa się szereg nieprawidłowości w budowie jego poszczególnych elementów. Dzięki leczeniu operacyjnemu oraz stałej kontroli dotyczącej funkcji układu sercowo-naczyniowego, jest możliwe znaczne wydłużenie życia tych pacjentów.

Przyczyny schorzenia nie są do końca poznane. Mówi się, że na jego wystąpienie narażone są dzieci z wadami genetycznymi. Większe prawdopodobieństwo ujawnienia się zespołu związane jest również z zespołem FAS.

Nieprawidłowości w budowie serca, które składają się na tetralogię Fallota (ang. tetralogy of Fallot – ToF) są następujące:

• duży ubytek przegrody międzykomorowej (ang. ventricle septal defect – VSD),
• zwężenie drogi odpływu prawej komory serca (miejsce między prawą komorą serca a pniem płucnym),
• przerost prawej komory serca.

W przypadku tetralogii Fallota u dorosłych czy dzieci dochodzi również do przemieszczenia pierścienia aorty nad ubytek przegrody międzykomorowej (jest to określane jako dekstropozycja aorty).

Tetralogia Fallota – objawy

Ze względu na zwężoną drogę odpływu prawej komory serca i obecność VSD dochodzi do powstania przecieku krwi z prawej komory serca do lewej. Prowadzi to do powstania objawu sinicy, czyli niedotlenienia organizmu (ciemne, różowe lub niebieskie zabarwienie występujące w obrębie skóry, płytek paznokciowych, warg i błon śluzowych jamy ustnej). Jest to związane z tym, że krew uboga w tlen dostaje się bezpośrednio do lewej komory serca, skąd zostaje wyrzucona w kierunku innych narządów, (w prawidłowych warunkach krew przepływa z prawej komory serca do krążenia płucnego, gdzie zostaje zaopatrzona w tlen, a dopiero potem przepływa przez lewy przedsionek do lewej komory). Wyróżnia się także "różowy zespół Fallota". W tym przypadku nie występuje sinica, ponieważ tętnica płucna nie jest znacząco zwężona.

Tetralogia Fallota należy do najczęstszych sinicznych wad serca występujących po pierwszym roku życia. Oprócz wymienionych nieprawidłowości, zespołowi temu mogą towarzyszyć takie nieprawidłowości w budowie serca, jak: prawostronny łuk aorty, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ang. atrial septal defect – ASD), zaburzenia w obrębie lewej tętnicy zstępującej, która jest odgałęzieniem lewej tętnicy wieńcowej.

Inne objawy tetralogii Fallota u dzieci i dorosłych to:

• łatwe i szybkie męczenie się,
• duszności,
• zbyt małe przybieranie na wadze u dzieci,
• palce pałeczkowate.

Jeżeli dodatkowo nieprawidłowością w budowie serca towarzyszy ASD, wtedy zespół ten jest określany jako pentalogia Fallota.

U dzieci można zaobserwować ponadto częste kucanie, ponieważ taka pozycja sprzyja dotlenieniu organizmu (krew trafia szybciej do płuc). U małych pacjentów pomiędzy 6. miesiącem życia a ukończeniem 2 lat mogą pojawiać się również napady anoksemiczne (hipoksemiczne). Objawy to m.in.: przyspieszony oddech, niepokój, a nawet zaburzenia świadomości. Dziecko może przyjmować ponadto wymuszoną pozycję ciała.

Objawy tetralogii Fallota u dorosłych to również zmiany zakrzepowe i częste krwawienie dziąseł.

Tetralogia Fallota – badania na rozpoznanie zespołu

Aby rozpoznać opisywaną siniczą wrodzoną wadę serca, lekarz może wykonać badanie przedmiotowe, w którym stwierdza się zazwyczaj szmer skurczowy nad mięśniem sercowym. Zaleca się również wykonanie badań, takich jak RTG klatki piersiowej, a także EKG. To ostatnie badanie obrazowe pozwoli potwierdzić przerost prawej komory serca. RTG zazwyczaj wskazuje na nieprawidłowy kształt serca przypominający but.

Diagnostyka obejmuje ponadto przeprowadzenie badania naczyń wieńcowych (tj. angiografię) oraz badania echokardiograficznego.

Leczenie tetralogii Fallota – operacja

W zależności od ciężkości objawów klinicznych, które są związane ze stopniem zwężenia drogi odpływu prawej komory serca, wyróżniamy różne postępowanie przedoperacyjne. Jeżeli droga odpływu prawej komory serca jest skrajnie zwężona wtedy przepływ krwi do krążenia płucnego jest możliwy jedynie przez przewód tętniczy (jest to tzw. przewodozależne krążenie płucne). Przewód tętniczy (przewód Botalla) znajduje się między lewą tętnicą płucną a aortą zstępującą i w prawidłowych warunkach ulega zamknięciu w ciągu 24 godzin od momentu narodzin dziecka – dlatego w takich przypadkach do czasu wykonania operacji trzeba podawać prostaglandyny E₁, które zapobiegają zamknięciu się przewodu tętniczego. W przypadku ciężkiego zwężenia i złego stanu klinicznego dziecka leczenie jest dwuetapowe. Wstępne leczenie polega na zwiększeniu przepływu krwi przez krążenie płucne (połączenie systemowo-płucne). Można tego dokonać za pomocą następujących typów zespoleń:

• zespolenie typu Waterstona – polega na połączeniu odcinka aorty wstępującej z prawą tętnicą płucną,
• zespolenie Blalocka-Taussig – połączenie tętnicy podobojczykowej z odpowiednią tętnicą płucną,
• zespolenie typu Pottsa – jest to połączenie odcinka aorty zstępującej z lewą tętnicą płucną.

Następnie wykonywane są zabiegi naprawcze, które mają na celu zamknięcie VSD i poszerzenie zwężonej drogi odpływu prawej komory. W przypadku dobrych warunków anatomicznych oraz stanu klinicznego dziecka, optymalnym sposobem leczenia jest pierwotna operacja naprawcza między 6. a 18. miesiącem życia, obejmująca zamknięcie ubytku przegrody międzykomorowej za pomocą specjalnej łaty oraz poszerzenie zwężonej drogi odpływu prawej komory serca, poprzez wszycie łaty lub wszczepienie homogennej tętnicy płucnej, która zawiera zastawkę.

Zespół Fallota – powikłania po operacji

Powikłania u osób dorosłych po leczeniu operacyjnym tetralogii Fallota

Do najczęstszych późnych powikłań po leczeniu chirurgicznym zespołu Fallota należą:

• resztkowe zwężenie drogi odpływu prawej komory serca – jest to związane z brakiem możliwości pełnego poszerzenia zwężenia,
• niedomykalność zastawki pnia płucnego – występuje bardzo często po zabiegu naprawczym z zastosowaniem łaty,
• poszerzenie i zaburzenia funkcji prawej komory serca – występuje na skutek długotrwałego resztkowego zwężenia drogi odpływu prawej komory serca oraz niedomykalności zastawki pnia płucnego,
• resztkowy ubytek przegrody międzykomorowej – ma miejsce jeżeli w trakcie zabiegu nie było możliwe całkowite zamknięcie ubytku lub w przypadku rozejścia się wszczepionej łaty,
• zaburzenia funkcji lewej komory serca – jest związane z przeciążeniem lewej komory serca zbyt dużą ilością krwi w przebiegu resztkowego VSD, niedomykalności zastawki aortalnej oraz przy zespoleniach systemowo płucnych,
• poszerzenie odcinka aorty wstępującej oraz niedomykalność zastawki aortalnej – jest spowodowane zaburzeniami w budowie aorty.

Po zabiegu może dochodzić również do zaburzeń rytmu serca – powstają na skutek blizn pooperacyjnych w obrębie serca oraz rozwoju zmian strukturalnych wraz z upływem czasu od zabiegu.

Tetralogi Fallota – ciąża

Aktywność życiowa pacjentów jest związana z ich stanem klinicznym. W przypadku osób z dobrym funkcjonowaniem układu sercowo-naczyniowego, którzy nie mają objawów choroby, wysiłek fizyczny może być prowadzony praktycznie bez żadnych ograniczeń. Ograniczenie aktywności fizycznej natomiast jest zalecane u osób, u których występują duże zaburzenia funkcji obu komór serca, u których istnieje możliwość wystąpienia zaburzeń rytmu serca oraz w przypadku zmian dotyczących aorty wstępującej.

Ryzyko związane z ciążą u pacjentek z dobrą funkcją układu krążenia jest niskie w przeciwieństwie do kobiet z istotnymi zmianami resztkowymi, które mogą prowadzić do niewydolności prawokomorowej oraz zaburzeń rytmu serca.

Tetralogia Fallota – rokowanie, długość życia

Bez zastosowania leczenia operacyjnego rokowanie w przebiegu tego schorzenia jest złe. Długość życia uzależniona jest od możliwości wyeliminowania wad serca. Zazwyczaj, jeśli nie było to możliwe, pacjent umiera ok. 30. roku życia.

Osoby po leczeniu operacyjnym zespołu Fallota powinni mieć wykonywane wizyty kontrolne raz do roku, w celu oceny stanu układu sercowo-naczyniowego. Do najważniejszych badań należy badanie echokardiograficzne, które umożliwia wykrycie powikłań, które pojawiają się wraz z upływem czasu od zabiegu w tym możliwych przecieków.

Echokardiografia daje również możliwość oceny pracy serca poprzez określenie frakcji wyrzutowej lewej (jest to stosunek objętości krwi wyrzuconej w trakcie skurczu komory do objętości w takcie rozkurczu) komory serca. Bardzo ważnym badaniem jest również obrazowanie za pomocą rezonansu magnetycznego (MR) serca – umożliwia to ocenę kształtu, wymiarów oraz objętości poszczególnych struktur serca. W zależności od wykrytych zmian ustala się kolejne terminy badania.