Zespół Pradera-Williego – co to jest? Przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Przyczyny zespołu Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest zespołem wad wrodzonych, spowodowanych zmianą struktury lub liczby chromosomów. Pełna angielska nazwa choroby to Prader-Labhart-Willi syndrome . Chorobę opisuje się skrótem PWS. Zespół rozwija się z powodu nieprawidłowości w zakresie chromosomu 15. W większości przypadków polega to na delecji (czyli wycięciu) owego regionu w chromosomie pochodzenia ojcowskiego. Ta sama delecja w chromosomie 15 pochodzącym od matki powoduje zespół Angelmana.

Poza delecją możliwe są inne przyczyny tej nieprawidłowości, jak np. uniparentalna disomia (oba chromosomy z pary pochodzą od matki, podobnie jak w przypadku delecji, odwrotna sytuacja – czyli oba chromosomy pochodzące od ojca, powodują zespół Angelmana) czy zaburzenia centrum imprintingu (mechanizmu regulującego ekspresję genów).

Czytaj również: Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, leczenie, długość życia

Objawy zespołu Pradera-Williego

W życiu płodowym dzieci z zespołem Pradera-Williego charakteryzuje mniejsza ruchliwość niż dzieci zdrowe. Po urodzeniu noworodki mają obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia), widoczny jest niedorozwój narządów płciowych zewnętrznych. Dzieci mają ponadto problem ze ssaniem, czasami wymagają karmienia za pomocą zgłębnika dożołądkowego. Niemowlęta z zespołem Pradera-Williego rozwijają się wolniej od zdrowych rówieśników, np. siadają dopiero około 12 miesiąca życia, zaczynają chodzić w około 24 miesiącu.

Od pierwszego roku życia pojawia się nadmierny apetyt (hiperfagia), czego efektem jest stopniowo rozwijająca się otyłość. Dojrzewania płciowe jest opóźnione, pierwsza miesiączka u kobiet pojawia się około 30 roku życia. Przedwcześnie może pojawić się natomiast owłosienie łonowe i pachowe. Dzieci z zespołem Pradera-Williego cechuje niski wzrost, stwierdza się u nich niedobór hormonu wzrostu. Częste są problemy ze snem, np. bezdechy senne czy narkolepsja. Pacjenci często mają boczne skrzywienie kręgosłupa.

Dzieci z zespołem PWS cierpią na zaburzenia zachowania, nierzadko pojawiają się napady złości, są niezwykle uparte, przejawiają zachowania obsesyjno-kompulsywne, częste jest tzw. skubanie skóry. Charakterystyczna jest obsesja jedzenia, szukając jedzenia osoby chore są w stanie jeść śmieci czy produkty spożywcze zamrożone, dopuszczają się także kradzieży. Problemy z odżywianiem prowadzą do pojawiania się dolegliwości natury gastrologicznej, a także otyłości.

Dzieci z zespołem Pradera-Williego charakteryzują się wysokim progiem odczuwania bólu.

Cechy zespołu Pradera-Williego

Dzieci z zespołem Pradera-Williego prezentują często łagodne upośledzenia umysłowe, opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz opóźnienie rozwoju mowy. Wizualnie u dzieci można stwierdzić kilka charakterystycznych cech:

• małe dłonie i stopy;
• migdałowy kształt oczu;
• wąską górną wargę;
• kąciki ust skierowane ku dołowi;
• wąską nasadę nosa;
• skróconą odległość między skroniami (wąskie czoło).

W niektórych przypadkach występuje hipopigmentacja (mała ilość barwnika) skóry i tęczówek. Większość objawów wynika z nieprawidłowego funkcjonowania podwzgórza.

Zespół Pradera-Williego wiąże się z szeregiem powikłań, takich jak np.:

• osteoporoza;
• cukrzyca typu 2;
• zwiększona częstość nowotworów;
• epizody kompulsywnego objadania się będące przyczyną zadławień, zatruć, ostrego rozdęcia żołądka;
• choroby układu krążenia, mi.n. zakrzepica naczyń;
• niewydolność krążeniowo-oddechowa.

Czytaj również: Zespół Li-Fraumeni – przyczyny, leczenie, profilaktyka

Diagnostyka zespołu Pradera-Williego

Rozpoznanie zespołu Pradera-Williego jest możliwe dzięki badaniom genetycznym wykonywanym z krwi. Skomplikowane metody pozwalają na wykrycie delecji w obrębie chromosomu 15, zaburzeń imprintingu czy uniparentalnej disomii.

Poza badaniami genetycznymi pacjenci badani są także endokrynologicznie (ocena funkcjonowania podwzgórza, przysadki, diagnostyka otyłości, hipogonadyzmu).

Leczenie zespołu Pradera-Williego

Zespół PWS jest chorobą, która stanowi wskazanie do leczenia hormonem wzrostu . Ponadto od okresu noworodkowego dziecko wymaga postępowania leczniczego z powodu problemów z karmieniem i przybierania na masie ciała, a w późniejszym czasie leczenia wymagają problemy endokrynologiczne. U dzieci należy także zadbać o problemy ze skrzywieniem kręgosłupa. Ważnym aspektem choroby, wymagającym leczenia są zaburzenia psychiczne.

Czasami dzieci wymagają postępowania chirurgicznego z powodu np. wnętrostwa czy ostrych stanów gastrologicznych. Dzieci z zespołem Pradera-Williego powinny pozostawać pod opieką genetyka, endokrynologa, dietetyka, gastrologa, fizjoterapeuty, okulisty i psychiatry.

Czytaj również: Zespół Sturge'a-Webera – przyczyny, objawy, diagnostyka, dziedziczenie, leczenie