Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących chromosomu 15. Już w życiu płodowym dziecko z tym zespołem wykazuje zmniejszoną aktywność w porównaniu ze zdrowym płodem, następnie obserwuje się m.in. hipotonię, otyłość, upośledzenie umysłowe, niski wzrost, hipogonadyzm, zez, małe dłonie oraz stopy.

Przyczyny zespołu Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest zespołem wad wrodzonych, spowodowanych zmianą struktury lub liczby chromosomów. Pełna angielska nazwa choroby to Prader-Labhart-Willi syndrome. Chorobę opisuje się skrótem PWS. Zespół rozwija się z powodu nieprawidłowości w zakresie chromosomu 15. W większości przypadków polega to na delecji (czyli wycięciu) owego regionu w chromosomie pochodzenia ojcowskiego. Ta sama delecja w chromosomie 15 pochodzącym od matki powoduje zespół Angelmana.

Poza delecją możliwe są inne przyczyny tej nieprawidłowości, jak np. uniparentalna disomia (oba chromosomy z pary pochodzą od matki, podobnie jak w przypadku delecji, odwrotna sytuacja – czyli oba chromosomy pochodzące od ojca, powodują zespół Angelmana) czy zaburzenia centrum imprintingu (mechanizmu regulującego ekspresję genów).

Objawy zespołu Pradera-Williego

W życiu płodowym dzieci z zespołem Pradera-Williego charakteryzuje mniejsza ruchliwość niż dzieci zdrowe. Po urodzeniu noworodki mają obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia), widoczny jest niedorozwój narządów płciowych zewnętrznych. Dzieci mają ponadto problem ze ssaniem, czasami wymagają karmienia za pomocą zgłębnika dożołądkowego. Niemowlęta z zespołem Pradera-Williego rozwijają się wolniej od zdrowych rówieśników, np. siadają dopiero około 12 miesiąca życia, zaczynają chodzić w około 24 miesiącu.

Od pierwszego roku życia pojawia się nadmierny apetyt (hiperfagia), czego efektem jest stopniowo rozwijająca się otyłość. Dojrzewania płciowe jest opóźnione, pierwsza miesiączka u kobiet pojawia się około 30 roku życia. Przedwcześnie może pojawić się natomiast owłosienie łonowe i pachowe. Dzieci z zespołem Pradera-Williego cechuje niski wzrost, stwierdza się u nich niedobór hormonu wzrostu. Częste są problemy ze snem, np. bezdechy senne czy narkolepsja. Pacjenci często mają boczne skrzywienie kręgosłupa.

Dzieci z zespołem PWS cierpią na zaburzenia zachowania, nierzadko pojawiają się napady złości, są niezwykle uparte, przejawiają zachowania obsesyjno-kompulsywne, częste jest tzw. skubanie skóry. Charakterystyczna jest obsesja jedzenia, szukając jedzenia osoby chore są w stanie jeść śmieci czy produkty spożywcze zamrożone, dopuszczają się także kradzieży. Problemy z odżywianiem prowadzą do pojawiania się dolegliwości natury gastrologicznej, a także otyłości.

Dzieci z zespołem Pradera-Williego charakteryzują się wysokim progiem odczuwania bólu.

Cechy zespołu Pradera-Williego

Dzieci z zespołem Pradera-Williego prezentują często łagodne upośledzenia umysłowe. Wizualnie u dzieci można stwierdzić kilka charakterystycznych cech:

  • małe dłonie i stopy,
  • migdałowy kształt oczu,
  • wąską górną wargę,
  • kąciki ust skierowane ku dołowi,
  • wąską nasadę nosa,
  • skróconą odległość między skroniami (wąskie czoło).

W niektórych przypadkach występuje hipopigmentacja (mała ilość barwnika) skóry i tęczówek. Większość objawów wynika z nieprawidłowego funkcjonowania podwzgórza.

Zespół Pradera-Williego wiąże się z szeregiem powikłań, takich jak np.:

  • osteoporoza,
  • cukrzyca typu 2,
  • zwiększona częstość nowotworów,
  • epizody kompulsywnego objadania się bywają przyczyną zadławień, zatruć, ostrego rozdęcia żołądka,
  • zakrzepica naczyń,
  • niewydolność krążeniowo-oddechowa.

Diagnostyka zespołu Pradera-Williego

Rozpoznanie zespołu Pradera-Williego jest możliwe dzięki badaniom genetycznym wykonywanym z krwi. Skomplikowane metody pozwalają na wykrycie delecji w obrębie chromosomu 15, zaburzeń imprintingu czy uniparentalnej disomii.

Poza badaniami genetycznymi pacjenci badani są także endokrynologicznie (ocena funkcjonowania podwzgórza, przysadki, diagnostyka otyłości, hipogonadyzmu).

Leczenie zespołu Pradera-Williego

Zespół PWS jest chorobą, która stanowi wskazanie do leczenia hormonem wzrostu. Ponadto od okresu noworodkowego dziecko wymaga postępowania leczniczego z powodu problemów z karmieniem i przybierania na masie ciała, a w późniejszym czasie leczenia wymagają problemy endokrynologiczne. U dzieci należy także zadbać o problemy ze skrzywieniem kręgosłupa. Ważnym aspektem choroby, wymagającym leczenia są zaburzenia psychiczne.

Czasami dzieci wymagają postępowania chirurgicznego z powodu np. wnętrostwa czy ostrych stanów gastrologicznych. Dzieci z zespołem Pradera-Williego powinny pozostawać pod opieką genetyka, endokrynologa, dietetyka, gastrologa, fizjoterapeuty, okulisty i psychiatry.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.3


Może cię

Wzrost dziecka

Naturalny wzrost dziecka wiąże się z charakterystycznym rytmem. Gdy jest on przyspieszony lub opóźniony, wówczas ...

Jakie są przyczyny nadwagi u dziecka i jej zapobiegać?

Nadwaga i otyłość to problem, który coraz częściej występuje wśród dzieci i młodzieży. W dobie ...

Jak wspierać dziecko w odchudzaniu?

Problem nadwagi i otyłości wśród dzieci staje się coraz bardziej alarmujący. Szacuje się, że obecne ...

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Zespół Turnera – dziedziczenie, przyczyny, objawy, wygląd, kariotyp, leczenie, rokowanie

Zespół Turnera (zespół Bonnevie-Ullricha) to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością w komórkach organizmu kobiety tylko ...

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna ...

Zespół Retta

Zespół Retta należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której ...

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne ...

Niewydolność przysadki

Charłactwo przysadkowe jest historycznym określeniem niewydolności przysadki. Zespół objawów niewydolności przysadki inaczej zwany jest również ...

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Zespół Downa

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ...

Zespół Gilberta (hiperbilirubinemia)

Zespół Gilberta jest to choroba genetyczna, należąca do grupy chorób zwanych hiperbilirubinemiami wrodzonymi, stanowiąca zarazem ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon