Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – FOP

FOP (postępujące kostniejące zapalenie mięśni), inaczej fibrodysplazja, jest bardzo rzadką chorobą, charakteryzującą się wrodzonymi zniekształceniami dłoni i stóp oraz występującymi epizodycznie obrzękami tkanek miękkich, które potem kostnieją. W przebiegu choroby, w wyniku błędów genetycznych pojawia się tkanka kostna, która w prawidłowych warunkach nie powinna się tam rozwinąć.
 

Czym jest fibrodysplazja?

FOP (z ang. fibrodysplasia ossificans progressiva) jest niezwykle rzadką chorobą tkanki łącznej – szacuje się, że występuje u jednej na około dwa miliony osób (0,00005 % populacji). W Polsce zdiagnozowanych zostało do tej pory 17 przypadków tej choroby.

W literaturze medycznej możemy się także spotkać z innymi, synonimicznymi określeniami tej jednostki chorobowej:

  • fibrodysplazja,
  • choroba Münchmeyera,
  • postępujące kostniejące zapalenie mięśni.

Istotą choroby jest kościotworzenie – powstawanie ognisk kostnych w miejscach, gdzie w prawidłowych warunkach nie powinny one powstawać. Sytuacja taka dotyczy dochodzi do postępującego skostnienia tkanki łącznej i mięśniowej. Wada taka jest uwarunkowana genetycznie.

Choroba Münchmeyera – przyczyny

FOP jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, którą dziedziczy się:

  • w sposób autosomalny dominujący – tzn. do wystąpienia objawów choroby wystarcza tylko jedna kopia wadliwego genu (allelu) od któregokolwiek z rodziców,
  • ze zmienną ekspresją – tj. u członków rodziny posiadających ten sam patologiczny gen objawy choroby mogą ujawniać się w różnym stopniu,
  • z pełną penetracją – tzn. choroba ujawnia się u wszystkich posiadaczy zmutowanego genu.

Większość przypadków fibrodysplazji jest wynikiem spontanicznej mutacji w obrębie gamet (plemnika lub komórki jajowej) – wynika to z faktu, że znaczna część chorych osób nie może mieć dzieci.

W przypadku postępującego kostniejącego zapalenia mięśni mutacja dotyczy genu zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu drugiego (ściślej: 2q23-24), który koduje ACVR1– receptor aktywiny A typu 1 (inna nazwa:ALK-2,z ang. activin-like kinase 2).

Fibrodysplazja – objawy

Receptor ACVR1 (patrz wyżej) jest miejscem docelowym działania specyficznej grupy białek – tzw. białek morfogenetycznych kości (BMP z ang. bone morphogenetic protein). Białka te spełniają bardzo istotne funkcje w naszym organizmie:

  • biorą udział w regulacji procesów wzrostu i różnicowania komórek kościotwórczych (tzw. osteoblastów),
  • biorą udział w regulacji procesów wzrostu i różnicowania komórek chrząstkotwórczych (tzw. chondroblastów),
  • indukują tworzenie kości w miejscach ektopowych (ektopia to występowanie tkanek w miejscach innych niż fizjologiczne).

Mutacja w obrębie genu dla ACVR1 powoduje sytuację, w której komórki wewnętrznej wyściółki naczyń krwionośnych i limfatycznych (czyli komórki śródbłonka) przekształcają się do tzw. mezenchymalnych komórek pnia, a te do komórek kościotwórczych (osteoblastów).

Gen dla ACVR1, powodujący kostnienie, jest zwykle wyłączany u płodu, gdy kości są już w pełni „utworzone w macicy”, lecz u pacjentów cierpiących na postępujące kostniejące zapalenie mięśni wspomniany proces inaktywacji nie zachodzi.

Patologiczne tworzenie kości występuje, gdy uszkodzone komórki tkanki łącznej lub komórki mięśniowe (miocyty) podczas procesu zaprogramowanej śmierci komórki (apoptozy) w sposób nieprawidłowy wydzielają cząsteczkę BMP4. Skutkiem tego jest nadmiar BMP4 w limfocytach w czasie odpowiedzi immunologicznej (zapalnej).

Nowe elementy kostne mogą się łączyć z prawidłowymi elementami szkieletu lub tworzyć odrębne struktury. Interesujący wydaje się fakt, że w procesie FOP oszczędzane są:

  • mięśnie gałkoruchowe oka,
  • przepona,
  • język,
  • mięsień sercowy,
  • mięśnie gładkie.

Dzieci rodzące się z postępującym kostniejącym zapaleniem mięśni mają zdeformowane duże palce w obrębie stóp. Ta dość charakterystyczna dla tej jednostki chorobowej cecha jest wynikiem braku stawu śródstopno-paliczkowego lub obecności znacznej wielkości guzka w jego sąsiedztwie. Pierwszy „przebłysk” choroby prowadzący do tworzenia nowej tkanki kostnej o patologicznej lokalizacji ma zwykle miejsce przed 10 rokiem życia.

FOP – jak przebiega choroba?

Kościotworzenie postępuje od góry do dołu, naśladując tym samym analogiczny proces zachodzący u ludzkich płodów podczas organogenezy. Proces chorobowy FOP dotyczy w pierwszej kolejności:

  • grzbietowych,
  • osiowych,
  • głowowych,
  • proksymalnych (bliższych) okolic ciała.

Później choroba postępuje w brzusznych, obwodowych, kaudalnych (ogonowych) i dystalnych (dalszych) okolicach ciała.

Wynikiem wyżej opisanych zmian jest dość charakterystyczny przebieg FOP. Typowo u dziecka dotkniętego tym schorzeniem kości zaczynają rozwijać się w obrębie szyi, następnie proces obejmuje barki, ramiona, klatkę piersiową i wreszcie kończyny dolne. Niemniej jednak fibrodysplazja może nie postępować w opisanej wyżej kolejności z uwagi na „przebłyski” indukowane uszkodzeniem tkanek (urazami).

Zmiany początkowo mają postać tkliwych, gumowatych stwardnień rozwijających się w tkankach miękkich, które stopniowo wapnieją. Często jednak w przebiegu choroby można zaobserwować bardzo szybkie, nagłe pojawianie się tworów guzopodobnych w obrębie ciała. Powikłania stomatologiczne, obejmujące szczękościsk, mogą wystąpić po wstrzyknięciu miejscowych środków znieczulających – należy zatem wykonać tomografię komputerową (TK) żuchwy, aby wykryć wczesne lokalizacje kostnienia tkanek miękkich, zanim będą one wykrywalne w klasycznym badaniu rentgenowskim.

Tkanka kostna o niefizjologicznej lokalizacji w znacznym stopniu zakłóca prawidłowe ruchy, funkcję mięśni i innych tkanek miękkich. Śmiertelność w FOP jest związana przede wszystkim z chorobami płuc spowodowanymi zaburzeniami rozszerzania się klatki piersiowej (chorobami restrykcyjnymi). Chorzy nie mogą poruszać się i są zdani na ciągłą pomoc innych osób.

Ponieważ fibrodysplazja jest tak rzadka, jej objawy są często błędnie diagnozowane jako proces nowotworowy lub zwłóknienia. Prowadzi to do przeprowadzania u pacjentów biopsji, nasilających wzrost brył kostnych (wynik uszkodzenia tkanek miękkich).

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – leczenie

Dotychczas nie zostało opracowane postępowanie lecznicze dla FOP, dające wymierny efekt terapeutyczny. Z uwagi na niezwykle rzadkie występowanie fibro dysplazji, firmy farmaceutyczne nie prowadzą badań mających na celu znalezienie skutecznego leku – badania w tym zakresie są finansowane tylko i wyłącznie ze środków prywatnych.

Bisfosfoniany, glikokortykosteroidy (GKS) i dieta o niskiej zawartości wapnia w znacznej mierze okazały się nieskuteczne w zatrzymaniu kostnienia. Próbychirurgicznej resekcji (usunięcia) nowo powstającej tkanki kostnej skutkują jeszcze większym i bardziej intensywnym jej wzrostem w miejscach objętych zabiegiem.

Ponadto, pacjenci dotknięci postępującym kostniejącym zapaleniem mięśni podczas znieczulenia ogólnego mogą napotkać problemy związane z:

  • trudnością w intubacji,
  • restrykcyjną chorobą płuc,
  • patologiami układu bodźcotwórczo-przewodzącego mięśnia sercowego.

Bezwzględnie należy unikać wszelkich działań i aktywności, w których zwiększone jest ryzyko upadku, zranienia czy innego urazu, gdyż wszystkie tego typu sytuacje mogą przyczynić się do kościotworzenia w miejscach, które doznały obrażeń.

Istnieje niemałe prawdopodobieństwo, że fibrodysplazję można będzie w przyszłości leczyć farmakologicznie. Dotychczas przeprowadzono kilka eksperymentalnych badań klinicznych, mających na celu znalezienie leku. Niestety, bez znaczących sukcesów.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.8


Może cię

Hipercholesterolemia rodzinna

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba dziedziczna. Wysokie stężenie cholesterolu prowadzi do rozwoju miażdżycy i chorób naczyń ...

Zespół Dandy'ego-Walkera

Zespół Dandy'ego-Walkera jest zaburzeniem rozwojowym układu nerwowego. Przyczyną choroby jest zaburzenie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, co ...

Fibrodysplazja

Fibrodysplazja, czyli postępujące kostniejące zapalenie mięśni lub FOP (fibrodysplasia ossificans progressiva) to bardzo rzadka choroba ...

Zespół cri du chat (zespół kociego krzyku)

Zespół cri du chat, inaczej zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna. Objawy choroby obejmują ...

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Mukopolisacharydoza – typy, rodzaje, badania i rokowanie

Mukopolisacharydoza – pod tą trudną nazwą kryje się bardzo rzadka, wrodzona choroba genetyczna siejąca spustoszenie ...

Trisomia chromosomu X – zespół nadkobiety

Trisomia chromosomu X oznacza, że kobieta posiada dodatkowy chromosom X. Choroba ta określana jest także ...

Choroba Tay-Sachsa (gangliozydoza GM2) – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Tay-Sachsa jest rzadką chorobą genetyczną. Wskutek utraty aktywności enzymu lizosomalnego dochodzi do kumulacji gangliozydu ...

Zespół Cockayne’a – co to jest, jakie są objawy i typy, jak wygląda leczenie i rokowanie?

Zespół Cockayne’a (ang. Cockayne syndrome) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Wyróżnia się trzy ...

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Polipowatość młodzieńcza

Występowanie polipów w jelicie grubym jest najczęściej przypadkowo stwierdzanym schorzeniem. Twory te mogą mieć różne ...

Leukodystrofia metachromatyczna (MDL) – objawy, leczenie u dzieci i dorosłych

Leukodystrofia metachromatyczna to choroba dziedziczna prowadząca do zaburzeń tworzenia i zwyrodnienia mieliny – powłoki tłuszczowej ...

Komentarze i opinie (1)


Witam jest ktoś kto choruje na ta chorobę proszę o kontakt 697596229
Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon