Polecamy

Więcej na temat objawów i leczenia chorób genetycznych



Terapia genowa zastosowanie
Terapia genowa to zastosowanie podstawowych metod inżynierii genetycznej w leczeniu chorób genetycznych, takich jak wrodzone defekty układu immunologicznego czy mukowiscydozy. Metoda in vivo to podanie potrzebnego genu bezpośrednio pacjentowi. Metoda ex vivo polega na zmodyfikowaniu genetycznym komórek pacjenta w warunkach laboratoryjnych i ponownym podaniu ich w wersji poprawionej z potrzebnym genem. Wadą terapii genowej jest nietrwałość i indukowanie odpowiedzi immunologicznej gospodarza. Postępy osiąga się przez takie modyfikowanie wektorów genetycznych, aby były niewidoczne dla układu immunologicznego pacjenta oraz wykorzystanie nowej wiedzy w genetyce – siRNA.
  • 4.5
  • Liczba polubień 21
  • 0

Choroba Leigha
Zespół Leigha to choroba genetyczna objawiająca się przede wszystkim zaburzeniami czynności ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczona jest zwykle w sposób autosomalnie recesywny. Objawy zespołu Leigha pojawiają się zwykle dość wcześnie, bo pomiędzy 3. miesiącem a 2. rokiem życia i obejmować mogą m.in. napady drgawkowe, hipotonię oraz epizody kwasicy metabolicznej. Na czym polega leczenie tej choroby i jakie jest rokowanie?
  • 4.5
  • Liczba polubień 10
  • 0

Zespół Kabuki - objawy
Zespół Kabuki to choroba genetyczna, której przejawami są m.in. różne cechy dysmorficzne oraz problemy kardiologiczne. Poza nimi osoby chorujące na tę jednostkę cierpią nierzadko również na różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną. W przypadku zespołu Kabuki nie istnieje leczenie przyczynowe, możliwa jest jedynie terapia objawów tej jednostki. Szczęśliwie jednak sam zespół Niikawy-Kurokiego zazwyczaj nie doprowadza do skrócenia długości życia pacjenta.
  • 4.3
  • Liczba polubień 18
  • 0

Bezmózgowie – przyczyny, objawy, badania, leczenie
Bezmózgowie (inaczej anencefalia) to poważna wada wrodzona – jej skutkiem jest to, że dziecko przychodzi na świat martwe lub umiera w bardzo krótkim czasie po urodzeniu. Bezpośrednią przyczyną choroby jest niezamknięcie się tzw. cewy nerwowej – jakie jednak czynniki mogą zaburzać ten proces i jakie są objawy anencefalii? Od jakiego etapu ciąży możliwe jest rozpoznanie bezmózgowia i czy istnieją jakieś metody leczenia tego wady wrodzonej u dziecka?
  • 4.6
  • Liczba polubień 14
  • 0

Klątwa Ondyny – przyczyny, objawy, kryteria, rozpoznanie, leczenie
Klątwa Ondyny (hipowentylacja) to choroba genetyczna, która występuje rzadko. Przyczyną jest tu mutacja genu homeotycznego PHOX2B w locus 4p12. Wśród objawów hipowentylacji wymienia się m.in. bezdech. Dochodzi do niedotlenia organizmu, w związku z czym pojawiają się również: duszności, tachykardia czy sinica. Istnieją specjalne kryteria, wg których stawia się rozpoznanie tej choroby genetycznej. Jak wygląda leczenie klątwy Ondyny?
Brak zdjęcia
  • 4.6
  • Liczba polubień 24
  • 0

Alkaptonuria
Alkaptonuria to choroba genetyczna, w której uszkodzenie jednego genu powoduje niedobór enzymu odpowiedzialnego za metabolizm niektórych aminokwasów (tyrozyny i fenyloalaniny). Efektem jest nagromadzenie nieprawidłowego metabolitu, który polimeryzuje i odkłada się w kościach , stawach i tkankach miękkich. Objawami są wczesne uszkodzenia dużych stawów, jak również zastawek w sercu. U dzieci stwierdza się czarny mocz. Po 30-tce może pojawić się trwałe uszkodzenie kręgosłupa i innych stawów. Leczenie jest objawowe. Terapia genetyczna pozostaje w fazie badań, jednak może nie przynieść spodziewanych korzyści w trwałym leczeniu pacjentów z AKU. Chorobę można pomylić z zesztywniającym zapaleniem stawów kręgosłupa.
  • 4.1
  • Liczba polubień 7
  • 0

Diagnostyka zespołu DiGeorge’a
Zespół Di George’a (zespół CACH–22, zespół delecji 22q11.2) to dość rzadko występująca choroba genetyczna. Przyczyną wystąpienia zespołu jest utrata niewielkiego fragmentu DNA w chromosomie 22. Zespół DiGeorge’a objawia się wadami serca, niedorozwojem grasicy, rozszczepem podniebienia i upośledzeniem umysłowym. Pacjenci mogą mieć charakterystyczny wygląd twarzy. Rokowanie i długość życia zależą od nasilenia symptomów.
  • 4.6
  • Liczba polubień 19
  • 0

Fenyloketonuria – objawy, przyczyny, dziedziczenie, leczenie i dieta dla dziecka
Fenyloketonuria (ang.  Phenylketonuria) inaczej zwana oligofrenią fenylopirogronową jest najczęściej występującą w Polsce chorobą metaboliczną. Przyczyną choroby jest niedobór aktywności enzymów uczestniczących w przemianie materii. Choroba uwarunkowana jest genetycznie. Fenyloketonuria jest chorobą wrodzoną, ujawnia się zazwyczaj w 2–3 miesiącu życia niemowlaka. Nieleczona powoduje niedorozwój umysłowy i poważne powikłania neurologiczne u dziecka.
  • 4.6
  • Liczba polubień 490
  • 0