Polecamy

Więcej na temat objawów i leczenia chorób genetycznych


Zespół Proteusza?
Zespół Proteusza to rzadka choroba genetyczna. Za jej rozwój odpowiedzialna jest mutację genu AKT1. Syndrom ujawnia się zazwyczaj w późniejszym okresie ich życia niż niemowlęcy. Głównym objawem jest przerost połowiczy ciała i skłonność do tworzenia guzów. Deformacje te bywają przyczyną wykluczenia społecznego. Leczenie zespołu Proteusza jest wyłącznie leczeniem objawowym.
Brak zdjęcia
  • 4.7
  • Liczba polubień 87
  • 0

Zespół Silvera-Russella
Zespół Silvera-Russella to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się opóźnieniem wzrastania zarówno w życiu płodowym, jak i po urodzeniu. Dzieci z zespołem Silvera-Russella rodzą się z charakterystyczną dysmorfią twarzy, która pozwala postawić podejrzenie choroby. Do objawów choroby SRS należą także m.in. niebieskie białka oczu czy kacheksja. Rokowanie jest dobre w przypadku podjęcia właściwego leczenia.
Brak zdjęcia
  • 5.0
  • Liczba polubień 1
  • 0

Zespół Sturge'a-Webera
Zespół Sturge’a-Webera (SWS, naczyniakowatość twarzowo-mózgowa Sturge’a-Webera) to wrodzona choroba nerwowo-skórna, należąca do fakomatoz. Przyczyną jest mutacja genetyczna, która skutkuje wystąpieniem specyficznych dolegliwości. Objawy SWS na skórze określane są jako plamy typu czerwonego wina (naczyniak płaski). Jak wygląda diagnostyka i na czym polega leczenie?
  • 4.7
  • Liczba polubień 18
  • 0


Dysplazja ektodermalna
Dysplazja ektodermalna to nazwa zróżnicowanej grupy chorób, dla której charakterystycznym objawem są zaburzenia w rozwoju zębów oraz skóry i jej wytworów, takich jak włosy, paznokcie i gruczoły potowe. Należy do grupy określanej jako choroby rzadkie. Jej przyczyną najczęściej jest mutacja w genie EDA. Leczenie jest objawowe i wymaga konsultacji szerokiego grona specjalistów.
  • 4.7
  • Liczba polubień 34
  • 0

zespół CHARGE
Zespół CHARGE to choroba genetyczna, określana także jako zespół Halla-Hittnera. Jej przyczyną jest mutacja genu CHD7. Objawy dotyczą różnych układów, pojawiają się m.in. choroby oczu, wady serca, dysmorfia twarzy, zrośnięcie nozdrzy. Leczenie jest skomplikowane, wymaga udziału wielu specjalistów. Rokowanie w asocjacji CHARGE jest najmniej korzystne dla noworodków i niemowląt.
  • 4.7
  • Liczba polubień 46
  • 0

Zespół Pierre'a Robina to zespół wad twarzoczaszki mogących skutkować trudnościami z oddechem oraz karmieniem noworodka. Choroba występuje w postaci izolowanej, jak również współistnieje z innymi zespołami genetycznymi. Jakie mogą być objawy sekwencji Pierre'a Robina i jak wygląda życie dziecka dotkniętego tą chorobą?
  • 4.7
  • Liczba polubień 33
  • 0

Zespół Smith Magenis
Zespół Smith-Magenis, określany także chorobą dwóch twarzy, to rzadkie schorzenie genetyczne, którego przyczyną jest najczęściej delacja prążka 17p11.2. Charakterystycznym objawem jest dysmorfia twarzy dziecka, pojawiają się też zaburzenia neurologiczne. Leczenie zespołu Smith i Magenis wymaga kompleksowej opieki kilku specjalistów. Rokowanie zależne jest m.in. od wieku, w jakim zostanie postawiona diagnoza.
  • 4.6
  • Liczba polubień 24
  • 0

Dysmorfia
Dysmorfia to szerokie pojęcie medyczne, zawierające w sobie szereg nieprawidłowości i odchyleń w budowie anatomicznej ciała, które przekładają się na obserwowane zmiany w wyglądzie zewnętrznym lub wady narządów wewnętrznych. Cechy dysmorficzne występują w sposób wrodzony, a ich dokładna obserwacja i scharakteryzowanie pozwala lekarzom na postawienie prawidłowego rozpoznania. Wady dysmorficzne często wchodzą w skład zespołów o podłożu genetycznym, choć mogą również występować w sposób izolowany.
  • 4.8
  • Liczba polubień 22
  • 0

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon