Polecamy

Więcej na temat objawów i leczenia chorób genetycznych

Zespół Blooma
Zespół Blooma (BLS) to rzadka choroba genetyczna. Charakterystyczny jest zespół objawów, wśród których dominuje zahamowanie wzrostu i tzw. ptasia twarz. Diagnostyka jest możliwa dzięki badaniu kilkudziesięciu mutacji genu BLM. Aktualnie leczenie zespołu Blooma jest wyłącznie objawowe.
Brak zdjęcia
  • 4.9
  • Liczba polubień 47
  • 0

Fawizm
Fawizm to choroba genetyczna. Jej przyczyną jest niedobór enzymu G6PD. Jego defekt prowadzi do skrócenia żywotności czerwonych komórek krwi i ich rozpadu. Aby rozwinęły się objawy choroby, konieczne jest zaistnienie nie tylko samej mutacji, ale także czynnika wywołującego – diety, infekcji wirusowej, stosowania niektórych leków. Leczenie jest wyłącznie objawowe. W związku z ryzykiem rozwoju poważnej niedokrwistości szczególnie niebezpieczny jest fawizm w ciąży.
  • 4.9
  • Liczba polubień 37
  • 0

Zespół Bealsa
Zespół Bealsa to rzadka choroba genetyczna, na którą aktualnie cierpi około 150 osób na całym świecie. W przypadku chorych nieprawidłowa budowa układu kostno-stawowego oraz mięśni bywa przyczyną niepełnosprawności fizycznej. Oprócz takich objawów jak: przykurcze, niedorozwój mięśni, skrzywienie kręgosłupa, dołączają się te, które zaburzają prawidłową pracę układów sercowo-naczyniowego i pokarmowego.
Brak zdjęcia
  • 5.0
  • Liczba polubień 54
  • 0

Jakie są objawy, jak leczyć i jak wygląda rokowanie w adrenoleukodystrofii (ALD)?
Przykładem ciężkiej choroby o podłożu genetycznym jest adrenoleukodystrofia (ALD). Może ona prowadzić do śmierci, stanu wegetatywnego, poważnych zaburzeń neurologicznych, niedoczynności kory nadnerczy i niedorozwoju jąder. Jeżeli chodzi o dziedziczenie, to adrenoleukodystrofia rozpoznawana jest głównie u mężczyzn. Chorobie towarzyszą m.in. objawy neurologiczne. W leczeniu stosuje się np. przeszczep szpiku. Ważna jest również odpowiednia dieta (tu tzw. olej Lorenza). Rokowanie jest zależne od etapu, na jakim schorzenie zostaje wykryte.
Brak zdjęcia
  • 4.6
  • Liczba polubień 76
  • 0

Jak wygląda leczenie zespół Wiskotta-Aldricha i jakie są rokowania?
Zespół Wiskotta-Aldricha to rzadka choroba o podłożu genetycznym, którą częściej diagnozuje się u mężczyzn. Schorzenie dziedziczone jest w sposób recesywny poprzez chromosom X. Objawy choroby Wiskotta-Aldricha to: zmiany skórne, w tym świąd skóry, nawracające infekcje dróg oddechowych oraz niski poziom płytek krwi w badaniu (trombocytopenia). Jak można leczyć opisywany zespół i czy rokowania są pomyślne dla pacjenta?
Brak zdjęcia
  • 4.6
  • Liczba polubień 90
  • 0

Co to jest zespół Waardenburga, jakie są objawy, czy można skutecznie leczyć?
Zespół Waardenburga obejmuje kilka zespołów genetycznych. Ich przyczyna to mutacje genowe dziedziczone w sposób autosomalny (niezależny od płci chromosomalnej). Wyróżnia się cztery typy choroby, dla każdego z nich charakterystyczne są pewne objawy, np. białe pasmo włosów, głuchota typu czuciowo-nerwowego, plamy bielacze czy całkowity albinizm. Jak wygląda leczenie zespołu Waardenburga i czy rokowania są pomyślne?
Brak zdjęcia
  • 4.7
  • Liczba polubień 68
  • 0

Co to jest choroba Fahra, jakie daje objawy i czy można ją wyleczyć?
Choroba Fahra to bardzo rzadka choroba genetyczna, której istotą jest pojawianie się zwapnień w różnych rejonach ośrodkowego układu nerwowego (przede wszystkim w obrębie jąder podstawy). Objawy tego schorzenia są dość niespecyficzne – wymienia się tu m.in.: zaburzenia chodu, napady drgawkowe czy zaburzenia psychotyczne. Jakie są przyczyny choroby Fahra, według jakich kryteriów rozpoznaje się tę chorobę i czy istnieją jakieś możliwości jej leczenia?
  • 4.6
  • Liczba polubień 91
  • 0

Przyczyną choroby Wolfa-Hirschhorna jest delecja ramienia chromosomu
Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna, w której tylko część przypadków dziedziczona jest po rodzicach. Częstość urodzeń dzieci z tą wadą szacuje się na 1 na 20–50 tysięcy urodzeń. Objawy są bardzo charakterystyczne, w dużej części wyrażone na twarzy (dysmorfia). Wady wrodzone dotyczą także układu nerwowego, oddechowego, moczowo-płciowego. Rokowanie jest niepomyślne.
Brak zdjęcia
  • 4.9
  • Liczba polubień 97
  • 0

Dyzostoza czaszkowo-mózgowa jest chorobą genetyczną, objawem której jest deformacja czaszki
Zespół Crouzona to rzadka choroba genetyczna należąca do zespołów czaszkowo-twarzowych. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen FGFR2. Typowe objawy obejmują m.in.: zniekształcenie czaszki, nos Parrota (tzw. „ptasi”) czy wytrzeszcz oczu. Na czym polega leczenie zespołu Crouzona i czy rokowanie w tym przypadku jest pomyślne?
Brak zdjęcia
  • 4.7
  • Liczba polubień 18
  • 0

Zespół Aperta – patologicznie zrośnięcie się szwów czaszkowych
Zespół Aperta jest jedną z najrzadszych chorób spowodowanych mutacją genetyczną – rocznie z zespołem tym w Polsce rodzi się 2 lub 3 dzieci. Może on przypominać zespół Crouzona lub Pfeiffera, gdyż wszystkie te schorzenia charakteryzuje mutacja tego samego genu (FGFR2) znajdującego się na ramieniu długim chromosomu 10. Choroba ta, oprócz kraniosynostozy (przedwczesnego zrośnięcia się szwów czaszkowych), cechuje się występowaniem innych deformacji, w tym dotyczących dłoni i stóp. Jak wygląda leczenie i rokowanie w przypadku tego zespołu?
Brak zdjęcia
  • 4.0
  • Liczba polubień 24
  • 0

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon