Polecamy

Więcej na temat objawów i leczenia chorób genetycznych

Klątwa Ondyny – przyczyny, objawy, kryteria, rozpoznanie, leczenie
Klątwa Ondyny (hipowentylacja) to choroba genetyczna, która występuje rzadko. Przyczyną jest tu mutacja genu homeotycznego PHOX2B w locus 4p12. Wśród objawów hipowentylacji wymienia się m.in. bezdech. Dochodzi do niedotlenia organizmu, w związku z czym pojawiają się również: duszności, tachykardia czy sinica. Istnieją specjalne kryteria, wg których stawia się rozpoznanie tej choroby genetycznej. Jak wygląda leczenie klątwy Ondyny?
Brak zdjęcia
  • 4.6
  • Liczba polubień 24
  • 0

Alkaptonuria
Alkaptonuria to choroba genetyczna, w której uszkodzenie jednego genu powoduje niedobór enzymu odpowiedzialnego za metabolizm niektórych aminokwasów (tyrozyny i fenyloalaniny). Efektem jest nagromadzenie nieprawidłowego metabolitu, który polimeryzuje i odkłada się w kościach , stawach i tkankach miękkich. Objawami są wczesne uszkodzenia dużych stawów, jak również zastawek w sercu. U dzieci stwierdza się czarny mocz. Po 30-tce może pojawić się trwałe uszkodzenie kręgosłupa i innych stawów. Leczenie jest objawowe. Terapia genetyczna pozostaje w fazie badań, jednak może nie przynieść spodziewanych korzyści w trwałym leczeniu pacjentów z AKU. Chorobę można pomylić z zesztywniającym zapaleniem stawów kręgosłupa.
  • 4.1
  • Liczba polubień 7
  • 0

Diagnostyka zespołu DiGeorge’a
Zespół Di George’a (zespół CACH–22, zespół delecji 22q11.2) to dość rzadko występująca choroba genetyczna. Przyczyną wystąpienia zespołu jest utrata niewielkiego fragmentu DNA w chromosomie 22. Zespół DiGeorge’a objawia się wadami serca, niedorozwojem grasicy, rozszczepem podniebienia i upośledzeniem umysłowym. Pacjenci mogą mieć charakterystyczny wygląd twarzy. Rokowanie i długość życia zależą od nasilenia symptomów.
  • 4.6
  • Liczba polubień 19
  • 0

Fenyloketonuria – objawy, przyczyny, dziedziczenie, leczenie i dieta dla dziecka
Fenyloketonuria (ang.  Phenylketonuria) inaczej zwana oligofrenią fenylopirogronową jest najczęściej występującą w Polsce chorobą metaboliczną. Przyczyną choroby jest niedobór aktywności enzymów uczestniczących w przemianie materii. Choroba uwarunkowana jest genetycznie. Fenyloketonuria jest chorobą wrodzoną, ujawnia się zazwyczaj w 2–3 miesiącu życia niemowlaka. Nieleczona powoduje niedorozwój umysłowy i poważne powikłania neurologiczne u dziecka.
  • 4.6
  • Liczba polubień 489
  • 0

Rozpoznawanie choroby Battena
Choroba Battena (młodzieńcza ceroidolipofuscynoza neuronalna) to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Przebieg kliniczny tej jednostki jest bardzo poważny: pacjenci mogą doświadczać zaburzeń widzenia (przechodzących nawet w ślepotę), mogą u nich rozwijać się również i napady padaczkowe i zaburzenia ruchowe. W jaki sposób rozpoznawana jest ta groźna choroba? Czy istnieje jakieś leczenie choroby Battena?
  • 4.5
  • Liczba polubień 34
  • 0

Zespół suszonej śliwki – jakie badania wykonać?
Zespół suszonej śliwki jest wrodzonym zespołem chorobowym, który zawdzięcza swoją nazwę charakterystycznym objawom. Obejmuje on wiele licznych wad wrodzonych, takich jak pomarszczona skóra na brzuchu dziecka, wnętrostwo, deformacja klatki piersiowej czy powiększony pęcherz. Rokowanie w przypadku zespołu suszonej śliwki jest niestety niekorzystne, a leczenie choroby opiera się na korygowaniu istniejących wad.
  • 4.4
  • Liczba polubień 53
  • 0

Leczenie choroby Tay-Sachsa
Choroba Tay-Sachsa jest rzadką chorobą genetyczną. Wskutek utraty aktywności enzymu lizosomalnego dochodzi do kumulacji gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych. Objawy pojawiają się w drugim półroczu życia, następuje: regres rozwoju (dziecko cofa się w rozwoju), postępująca utrata słuchu i wzroku, wiotkość oraz osłabienie siły mięśniowej. Ze względu na brak skutecznego leczenia choroby Tay-Sachsa schorzenie prowadzi do śmierci w 3–4. roku życia.
  • 4.8
  • Liczba polubień 35
  • 0

Powiększona wątroba i śledziona
Choroba Gauchera to bardzo rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie (w Polsce odnotowano około 60 przypadków). Polega ona na gromadzeniu się w tkankach i narządach wewnętrznych lipidowego związku – glukocerebrozydu, co prowadzi do zaburzeń funkcji organizmu, zależnych od typu schorzenia (I, II, III). Charakterystycznym objawem jest powiększona śledziona i wątroba. Jak wygląda diagnostyka i leczenie choroby Gauchera?
  • 4.8
  • Liczba polubień 107
  • 0

Objawy choroby Fabry’ego
Choroba Fabry’ego to schorzenie dziedziczne, którego objawy spowodowane są spadkiem aktywności enzymu – α-galaktozydazy A. Pierwsze symptomy pojawiają się już w dzieciństwie i najczęściej obejmują zmiany skórne, brak wydzielania potu, zmiany oczne oraz postępujący niedosłuch. U dorosłych dołączają się zaburzenia ze strony nerek i serca. Na każdym etapie choroby pacjenci odczuwają ból, a choroba może prowadzić do śmierci.
Brak zdjęcia
  • 4.4
  • Liczba polubień 221
  • 0

Jakie są objawy zespołu Cowdena?
Zespół Cowdena – to schorzenie w 85% przypadków związane z mutacją genu PTEN. Charakteryzuje się między innymi występowaniem zmian łagodnych, takich jak: gruczolaki tarczycy, polipy jelita grubego, mięśniaki macicy. Zwiększone jest także ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe takie jak: rak tarczycy, sutka, trzonu macicy i nerki.
  • 4.5
  • Liczba polubień 390
  • 0