Dysmorfia – co to jest, przyczyny i cechy dysmorficzne

Dysmorfia – co to jest i jakie ma przyczyny?

Dysmorfie są wadami wrodzonymi powstającymi na skutek konkretnych uwarunkowań genetycznych (wrodzone zespoły genetyczne wywołane określonymi mutacjami) lub zadziałania na płód czynników teratogennych (uszkadzających) w okresie jego rozwoju. Do teratogenów zalicza się m.in.: promieniowanie (zwłaszcza rentgenowskie), czynniki chemiczne (leki, używki, narażenie na określone substancje chemiczne w miejscu pracy) oraz czynniki biologiczne (szereg wirusów, niektóre bakterie, pierwotniaki, np. Toxoplasma gondii). W przypadku izolowanych wad dysmorficznych (występujących bez opisanych zmian w genotypie) nie jest możliwe dokładne ustalenie czynnika wywołującego nieprawidłowości.

Za część przypadków dysmorfii mogą być również odpowiedzialne tzw. czynniki matczyne, do których zalicza się między innymi wiek matki lub liczbę przebytych wcześniej ciąż. Dla przykładu, u dzieci pierworódek (kobiet rodzących po raz pierwszy) częściej dochodzi do rozwoju stopy końsko-szpotawej, powszechnej dysmorfii, związanej w tym przypadku z określonymi warunkami anatomicznymi panującymi w macicy.

Znaną przyczyną dysmorfizmu jest również zespół FAS (fetal alcohol syndrome) – schorzenie wywołane przyjmowaniem przez matkę alkoholu w okresie ciąży. Według najnowszych badań nie istnieje bezpieczna dawka alkoholu w okresie ciąży, a jego spożywanie przyczynia się zarówno do zmian dysmorficznych, jak i trwałych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego.

Czytaj również: Naczyniak kręgosłupa: rodzaje i leczenie

Wady dysmorficzne – rodzaje zmian

Ze względu na lokalizację zmiany dysmorficzne można podzielić na poniżej wymienione.

• Wady twarzoczaszki – dysmorfizm określany potocznie jako zniekształcenie twarzy. Nieprawidłowości mogą dotyczyć zarówno wielkości samej czaszki i jej kształtu, jak i poszczególnych narządów: oczu, nosa, uszu czy ust i podniebienia. Dysmorficzne rysy twarzy są najczęstszą przyczyną podejrzenia zespołów genetycznych i rozpoczęcia dalszej diagnostyki.
• Wady kręgosłupa i wady cewy nerwowej – to jedne z najpoważniejszych zaburzeń, skutkujące często znaczną niepełnosprawnością dziecka, a nawet zgonem tuż po urodzeniu. Zalicza się do nich takie wady, jak całkowity rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie, przepuklina mózgowa, przepuklina oponowa kręgosłupa czy przepuklina oponowo-rdzeniowa. Do powstawania tych wad dochodzi zwykle w wyniku nieprawidłowego zamknięcia się rynienki nerwowej w bardzo wczesnym okresie rozwoju zarodkowego, tj. od 24 do 29 dnia od chwili zapłodnienia. Zalecana wszystkim kobietom ciężarnym profilaktyka kwasem foliowym ma zmniejszać ryzyko występowania tego rodzaju wad.
• Wady klatki piersiowej – dysmorfie klatki piersiowej powodują zmianę jej kształtu, np. klatka piersiowa kurza lub klatka piersiowa lejkowata.
• Wady kończyn – okres formowania kończyn przypada na 4.–7. tydzień życia płodowego. Do powstania dysmorfii w obrębie kończyn może dojść również w późniejszym etapie, na skutek ucisku ścian macicy lub sznura pępowinowego na prawidłową kończynę. Dysmorfie kończyn mogą dotyczyć ich skrócenia, nieprawidłowego rozwoju, wadliwego ustawienia stawów (wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego) oraz zaburzeń w obrębie samych palców (zwielokrotnienie ich liczby – polidaktylia, zrośnięcie – syndaktylia, przykurcz zgięciowy – kamptodaktylia).
• Wrodzone wady rozwojowe serca – szacuje się, że występują w 8 przypadkach na 1000 urodzeń. Najczęstsze wady dotyczą pozostawania drożnych otworów w przegrodzie międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej. W zależności od nasilenia wady mogą nie mieć znaczenia klinicznego lub wymagać pilnego leczenia zabiegowego.
• Wrodzone wady rozwojowe układu moczowo-płciowego – dotyczą w dużej części budowy i liczby nerek (występowanie pojedynczej nerki, zdwojenie nerek, zrośnięcie, torbielowatość nerek) oraz cewki moczowej (spodziectwo) i umiejscowienia jąder (wnętrostwo).
• Wrodzone wady rozwojowe układu pokarmowego – takie jak zarośnięcie przełyku, zwężenie odźwiernika, zarośnięcie jelit, zarośnięcie odbytu bądź też przepukliny brzuszne. Dysmorfie te wymagają często interwencji chirurgicznych tuż po urodzeniu dziecka.
• Anomalie skóry – przeważającą część stanowią tu naczyniaki skóry obserwowane jako izolowana zmiana dysmorficzna u zdrowych dzieci. Naczyniaki ulegają zwykle samoistnemu zanikowi w pierwszych latach życia dziecka. W nielicznych przypadkach konieczna jest dodatkowa interwencja farmakologiczna lub chirurgiczna. Do innych wrodzonych anomalii skóry zalicza się plamy café au lait (typu kawy z mlekiem), znamiona barwnikowe, soczewicowate czy zaburzenia oddzielania się naskórka (zmiany typu rybiej łuski, pęcherzowe oddzielanie naskórka).

Dysmorfia twarzy (twarzoczaszki) – jak wyglądają cechy dysmorficzne?

Najczęściej obserwowanym typem dysmorfii są zmiany w obrębie twarzoczaszki. Zmiany budowy samej czaszki, np. małogłowie, wodogłowie czy kraniostenozy (wady polegające na zbyt szybkim zrośnięciu szwów czaszkowych i deformacji czaszki) mogą być zdiagnozowane na podstawie samego badania palpacyjnego i oglądania, jak i poprzez pomiary oraz porównanie obwodu czaszki z siatką centylową właściwą do wieku dziecka.

Częste wady dysmorficzne dotyczą kształtu i rozmieszczenia szpar powiekowych. Obserwuje się m.in.:

• hiperteloryzm –zwiększenie odległości między źrenicami poprzez zbyt szerokie rozstawienie szpar powiekowych,
• hipoteloryzm – zmniejszenie odległości między źrenicami poprzez zbyt wąskie rozstawienie szpar powiekowych,
• telekantus – przemieszczenie wewnętrznego kącika oka do zewnątrz oraz spłycenie go.
• zmarszczkę nakątną (epicanthus) – zmiana ta jest charakterystyczna dla zespołu Downa, ale występuje również w innych schorzeniach genetycznych.

Odrębną grupę dysmorfii stanowią wady w obrębie ust i podniebienia, wśród których najczęściej występuje izolowany rozszczep wargi i/lub podniebienia. Wada ta, choć może wchodzić w skład zespołów genetycznych, zwykle pojawia się jako jedyna nieprawidłowość u dziecka. Inne dysmorfie twarzy obejmują nieprawidłowo wysklepione podniebienie (podniebienie gotyckie), nieprawidłowości w budowie żuchwy (mikrognacja – zbyt mała żuchwa, makrognacja – zbyt duża żuchwa, retrognacja – cofnięcie żuchwy) oraz języka.

Oceniając dysmorfie twarzoczaszki, konieczne jest uwzględnienie wyglądu rodziców oraz ewentualnego rodzeństwa dziecka. Niektóre z pozoru niepokojące zmiany są jedynie cechą wyglądu danej rodziny i nie powinny budzić zbędnego niepokoju. Przeciwnie – jeśli wygląd dziecka znacząco różni się od jego najbliższych, może stanowić to kolejny trop diagnostyczny przy ustalaniu prawidłowego rozpoznania.

Dysmorfia – leczenie

Zmiany dysmorficzne nie zawsze zostają rozpoznane tuż po urodzeniu dziecka. O ile nietrudne jest rozpoznanie rozszczepu wargi i podniebienia lub obecności dodatkowych palców, tak subtelne zmiany w wyglądzie dziecka lub wady narządów wewnętrznych mogą zostać zauważone dopiero po pewnym czasie. Dysmorfie twarzy mogą zostać przeoczone u wcześniaków oraz dzieci wymagających intensywnej opieki medycznej w pierwszych tygodniach po urodzeniu, z uwagi na znaczną ilość aparatury medycznej (sondy, maski twarzowe, respirator, opatrunki). Dysmorfia u wcześniaków nie zawsze jest także w pełni rozwinięta i jej pełny obraz ujawnia się dopiero w toku rozwoju dziecka.

Rozpoznanie charakterystycznych cech dysmorfii twarzy u dziecka pociąga za sobą konieczność przeprowadzenia diagnostyki genetycznej, mającej odpowiedzieć na pytanie, czy obserwowane cechy są spowodowane konkretnym genotypem, przypisanym do danej jednostki chorobowej, czy też występują jako zmiana izolowana.

Dysmorfie twarzoczaszki mogą stanowić również problem psychologiczno-rozwojowy, utrudniając dziecku prawidłową samoakceptację oraz budowanie relacji społecznych w przyszłości. W zależności od rodzaju wady konieczne może okazać się wsparcie psychologiczne, jak również terapia logopedyczna, leczenie ortodontyczne, a w niektórych przypadkach również operacyjna korekcja wady.