Dysmorfia – co to jest, przyczyny i cechy dysmorficzne

Dysmorfia to szerokie pojęcie medyczne, zawierające w sobie szereg nieprawidłowości i odchyleń w budowie anatomicznej ciała, które przekładają się na obserwowane zmiany w wyglądzie zewnętrznym lub wady narządów wewnętrznych. Cechy dysmorficzne występują w sposób wrodzony, a ich dokładna obserwacja i scharakteryzowanie pozwala lekarzom na postawienie prawidłowego rozpoznania. Wady dysmorficzne często wchodzą w skład zespołów o podłożu genetycznym, choć mogą również występować w sposób izolowany.

Dysmorfia – co to jest i jakie ma przyczyny?

Dysmorfie są wadami wrodzonymi powstającymi na skutek konkretnych uwarunkowań genetycznych (wrodzone zespoły genetyczne wywołane określonymi mutacjami) lub zadziałania na płód czynników teratogennych (uszkadzających) w okresie jego rozwoju. Do teratogenów zalicza się m.in.: promieniowanie (zwłaszcza rentgenowskie), czynniki chemiczne (leki, używki, narażenie na określone substancje chemiczne w miejscu pracy) oraz czynniki biologiczne (szereg wirusów, niektóre bakterie, pierwotniaki, np. Toxoplasma gondii). W przypadku izolowanych wad dysmorficznych (występujących bez opisanych zmian w genotypie) nie jest możliwe dokładne ustalenie czynnika wywołującego nieprawidłowości.

Za część przypadków dysmorfii mogą być również odpowiedzialne tzw. czynniki matczyne, do których zalicza się między innymi wiek matki lub liczbę przebytych wcześniej ciąż. Dla przykładu, u dzieci pierworódek (kobiet rodzących po raz pierwszy) częściej dochodzi do rozwoju stopy końsko-szpotawej, powszechnej dysmorfii, związanej w tym przypadku z określonymi warunkami anatomicznymi panującymi w macicy.

Znaną przyczyną dysmorfizmu jest również zespół FAS (fetal alcohol syndrome) – schorzenie wywołane przyjmowaniem przez matkę alkoholu w okresie ciąży. Według najnowszych badań nie istnieje bezpieczna dawka alkoholu w okresie ciąży, a jego spożywanie przyczynia się zarówno do zmian dysmorficznych, jak i trwałych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego.

Wady dysmorficzne – rodzaje zmian

Ze względu na lokalizację zmiany dysmorficzne można podzielić na poniżej wymienione.

  • Wady twarzoczaszki – dysmorfizm określany potocznie jako zniekształcenie twarzy. Nieprawidłowości mogą dotyczyć zarówno wielkości samej czaszki i jej kształtu, jak i poszczególnych narządów: oczu, nosa, uszu czy ust i podniebienia. Dysmorficzne rysy twarzy są najczęstszą przyczyną podejrzenia zespołów genetycznych i rozpoczęcia dalszej diagnostyki.
  • Wady kręgosłupa i wady cewy nerwowej – to jedne z najpoważniejszych zaburzeń, skutkujące często znaczną niepełnosprawnością dziecka, a nawet zgonem tuż po urodzeniu. Zalicza się do nich takie wady, jak całkowity rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie, przepuklina mózgowa, przepuklina oponowa kręgosłupa czy przepuklina oponowo-rdzeniowa. Do powstawania tych wad dochodzi zwykle w wyniku nieprawidłowego zamknięcia się rynienki nerwowej w bardzo wczesnym okresie rozwoju zarodkowego, tj. od 24 do 29 dnia od chwili zapłodnienia. Zalecana wszystkim kobietom ciężarnym profilaktyka kwasem foliowym ma zmniejszać ryzyko występowania tego rodzaju wad.
  • Wady klatki piersiowej – dysmorfie klatki piersiowej powodują zmianę jej kształtu, np. klatka piersiowa kurza lub klatka piersiowa lejkowata.
  • Wady kończyn – okres formowania kończyn przypada na 4.–7. tydzień życia płodowego. Do powstania dysmorfii w obrębie kończyn może dojść również w późniejszym etapie, na skutek ucisku ścian macicy lub sznura pępowinowego na prawidłową kończynę. Dysmorfie kończyn mogą dotyczyć ich skrócenia, nieprawidłowego rozwoju, wadliwego ustawienia stawów (wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego) oraz zaburzeń w obrębie samych palców (zwielokrotnienie ich liczby – polidaktylia, zrośnięcie – syndaktylia, przykurcz zgięciowy – kamptodaktylia).
  • Wrodzone wady rozwojowe serca – szacuje się, że występują w 8 przypadkach na 1000 urodzeń. Najczęstsze wady dotyczą pozostawania drożnych otworów w przegrodzie międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej. W zależności od nasilenia wady mogą nie mieć znaczenia klinicznego lub wymagać pilnego leczenia zabiegowego.
  • Wrodzone wady rozwojowe układu moczowo-płciowego – dotyczą w dużej części budowy i liczby nerek (występowanie pojedynczej nerki, zdwojenie nerek, zrośnięcie, torbielowatość nerek) oraz cewki moczowej (spodziectwo) i umiejscowienia jąder (wnętrostwo).
  • Wrodzone wady rozwojowe układu pokarmowego – takie jak zarośnięcie przełyku, zwężenie odźwiernika, zarośnięcie jelit, zarośnięcie odbytu bądź też przepukliny brzuszne. Dysmorfie te wymagają często interwencji chirurgicznych tuż po urodzeniu dziecka.
  • Anomalie skóry – przeważającą część stanowią tu naczyniaki skóry obserwowane jako izolowana zmiana dysmorficzna u zdrowych dzieci. Naczyniaki ulegają zwykle samoistnemu zanikowi w pierwszych latach życia dziecka. W nielicznych przypadkach konieczna jest dodatkowa interwencja farmakologiczna lub chirurgiczna. Do innych wrodzonych anomalii skóry zalicza się plamy café au lait (typu kawy z mlekiem), znamiona barwnikowe, soczewicowate czy zaburzenia oddzielania się naskórka (zmiany typu rybiej łuski, pęcherzowe oddzielanie naskórka).

Dysmorfia twarzy (twarzoczaszki) – jak wyglądają cechy dysmorficzne?

Najczęściej obserwowanym typem dysmorfii są zmiany w obrębie twarzoczaszki. Zmiany budowy samej czaszki, np. małogłowie, wodogłowie czy kraniostenozy (wady polegające na zbyt szybkim zrośnięciu szwów czaszkowych i deformacji czaszki) mogą być zdiagnozowane na podstawie samego badania palpacyjnego i oglądania, jak i poprzez pomiary oraz porównanie obwodu czaszki z siatką centylową właściwą do wieku dziecka.

Częste wady dysmorficzne dotyczą kształtu i rozmieszczenia szpar powiekowych. Obserwuje się m.in.:

  • hiperteloryzm –zwiększenie odległości między źrenicami poprzez zbyt szerokie rozstawienie szpar powiekowych,
  • hipoteloryzm – zmniejszenie odległości między źrenicami poprzez zbyt wąskie rozstawienie szpar powiekowych,
  • telekantus przemieszczenie wewnętrznego kącika oka do zewnątrz oraz spłycenie go.
  • zmarszczkę nakątną (epicanthus) – zmiana ta jest charakterystyczna dla zespołu Downa, ale występuje również w innych schorzeniach genetycznych.

Odrębną grupę dysmorfii stanowią wady w obrębie ust i podniebienia, wśród których najczęściej występuje izolowany rozszczep wargi i/lub podniebienia. Wada ta, choć może wchodzić w skład zespołów genetycznych, zwykle pojawia się jako jedyna nieprawidłowość u dziecka. Inne dysmorfie twarzy obejmują nieprawidłowo wysklepione podniebienie (podniebienie gotyckie), nieprawidłowości w budowie żuchwy (mikrognacja – zbyt mała żuchwa, makrognacja – zbyt duża żuchwa, retrognacja – cofnięcie żuchwy) oraz języka.

Oceniając dysmorfie twarzoczaszki, konieczne jest uwzględnienie wyglądu rodziców oraz ewentualnego rodzeństwa dziecka. Niektóre z pozoru niepokojące zmiany są jedynie cechą wyglądu danej rodziny i nie powinny budzić zbędnego niepokoju. Przeciwnie – jeśli wygląd dziecka znacząco różni się od jego najbliższych, może stanowić to kolejny trop diagnostyczny przy ustalaniu prawidłowego rozpoznania.

Dysmorfia – leczenie

Zmiany dysmorficzne nie zawsze zostają rozpoznane tuż po urodzeniu dziecka. O ile nietrudne jest rozpoznanie rozszczepu wargi i podniebienia lub obecności dodatkowych palców, tak subtelne zmiany w wyglądzie dziecka lub wady narządów wewnętrznych mogą zostać zauważone dopiero po pewnym czasie. Dysmorfie twarzy mogą zostać przeoczone u wcześniaków oraz dzieci wymagających intensywnej opieki medycznej w pierwszych tygodniach po urodzeniu, z uwagi na znaczną ilość aparatury medycznej (sondy, maski twarzowe, respirator, opatrunki). Dysmorfia u wcześniaków nie zawsze jest także w pełni rozwinięta i jej pełny obraz ujawnia się dopiero w toku rozwoju dziecka.

Rozpoznanie charakterystycznych cech dysmorfii twarzy u dziecka pociąga za sobą konieczność przeprowadzenia diagnostyki genetycznej, mającej odpowiedzieć na pytanie, czy obserwowane cechy są spowodowane konkretnym genotypem, przypisanym do danej jednostki chorobowej, czy też występują jako zmiana izolowana.

Dysmorfie twarzoczaszki mogą stanowić również problem psychologiczno-rozwojowy, utrudniając dziecku prawidłową samoakceptację oraz budowanie relacji społecznych w przyszłości. W zależności od rodzaju wady konieczne może okazać się wsparcie psychologiczne, jak również terapia logopedyczna, leczenie ortodontyczne, a w niektórych przypadkach również operacyjna korekcja wady.

Bibliografia

  • Polin R. A., Yoder M. C., Neonatologia w praktyce, Wydanie 1. Wydawnictwo Medipage, Warszawa 2015.
  • Wiśniewska M., Klasyfikacja wrodzonych wad rozwojowych. Pediatria Praktyczna, 1998, 6: 53–58.
  • www.rejestrwad.pl
  • Korniszewski L., Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005. 
Opublikowano: ; aktualizacja: 03.06.2019

Oceń:
4.8


  • Tagi:

Może cię

Zespół Wolfa-Hirschhorna – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna, w której tylko część przypadków dziedziczona jest po rodzicach. ...

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa należy do zespołów wad wrodzonych. Choroba ta dotyka 1 na około 6000 urodzonych ...

Nowotwory dziedziczne

Pewna część nowotworów rozwija się na skutek dziedziczonych mutacji genetycznych. Dziedziczenie mutacji nie oznacza, że ...

Zespół Downa

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ...

Zespół Pierre'a Robina – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Pierre'a Robina to zespół wad twarzoczaszki mogących skutkować trudnościami z oddechem oraz karmieniem noworodka. ...

Zespół Kabuki – objawy, przyczyny i leczenie choroby Kabuki

Zespół Kabuki to choroba genetyczna, której przejawami są m.in. różne cechy dysmorficzne oraz problemy kardiologiczne. ...

Zespół DiGeorge’a – przyczyny, diagnostyka, objawy, leczenie zespołu delecji 22q11.2

Zespół Di George’a (zespół CACH–22, zespół delecji 22q11.2) to dość rzadko występująca choroba genetyczna. Przyczyną ...

Zespół cri du chat (zespół kociego krzyku)

Zespół cri du chat, inaczej zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna. Objawy choroby obejmują ...

Zespół Noonan

Zespół Noonan należy do genetycznie uwarunkowanych zespołów wad wrodzonych (w połowie przypadków mutacja jest dziedziczona ...

Zespół Sotosa

Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy) to genetyczne schorzenie, na które składają się trzy cechy kardynalne: nadmierne ...

Galaktozemia – objawy, rozpoznanie, leczenie, dieta

Galaktozemia to rzadka, wrodzona choroba metaboliczna, należąca do zaburzeń przemiany węglowodanów. Galaktozemia jest recesywną chorobą ...

Fawizm (choroba bobowa) – objawy, badania, leczenie

Fawizm to choroba genetyczna. Jej przyczyną jest niedobór enzymu G6PD. Jego defekt prowadzi do skrócenia ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon