Choroby genetyczne - strona 4 z 8

Zespół Ehlersa-Danlosa (Ehlers-Danlos syndrome) to dziedziczna choroba polegająca na nieprawidłowościach genetycznych odpowiedzialnych za syntezę kolagenu. Jego brak powoduje objawy charakterystyczne dla tego schorzenia – nadmierną wiotkość skóry i stawów, a także kruchość naczyń krwionośnych

Zespół li-Fraumeni (Li-Fraumeni syndrome) to to zespół chorobowy, cechujący się predyspozycją do chorób nowotworowych (m.in

Zespół Proteusza to rzadka choroba genetyczna. Za jej rozwój odpowiedzialna jest mutację genu AKT1

Zespół Silvera-Russella to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się opóźnieniem wzrastania zarówno w życiu płodowym, jak i po urodzeniu. Dzieci z zespołem Silvera-Russella rodzą się z charakterystyczną dysmorfią twarzy, która pozwala postawić podejrzenie choroby

Zespół Sturge’a-Webera (SWS, naczyniakowatość twarzowo-mózgowa Sturge’a-Webera) to wrodzona choroba nerwowo-skórna, należąca do fakomatoz. Przyczyną jest mutacja genetyczna, która skutkuje wystąpieniem specyficznych dolegliwości

Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES) to rzadka choroba genetyczna Jej przyczyną są zaburzenia chromosomalne uwarunkowane tzw

Dysplazja ektodermalna to nazwa zróżnicowanej grupy chorób, dla której charakterystycznym objawem są zaburzenia w rozwoju zębów oraz skóry i jej wytworów, takich jak włosy, paznokcie i gruczoły potowe. Należy do grupy określanej jako choroby rzadkie

Zespół CHARGE to choroba genetyczna, określana także jako zespół Halla-Hittnera. Jej przyczyną jest mutacja genu CHD7

Zespół Smith-Magenis, określany także chorobą dwóch twarzy, to rzadkie schorzenie genetyczne, którego przyczyną jest najczęściej delacja prążka 17p11.2