Zespół Cowdena

Zespół Cowdena – to schorzenie w 85% przypadków związane z mutacją genu PTEN. Charakteryzuje się między innymi występowaniem zmian łagodnych, takich jak: gruczolaki tarczycy, polipy jelita grubego, mięśniaki macicy. Zwiększone jest także ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe takie jak: rak tarczycy, sutka, trzonu macicy i nerki.

Czym jest zespół Cowdena?

Zespół Cowdena to zbiór różnych zmian o charakterze nienowotworowym (hamartomatycznym) i nowotworowym w organizmie, które w dużej mierze mają związek z predyspozycją genetyczną. U 85% pacjentów występuje mutacja gen PTEN. Dziedziczy się ona w sposób autosomalny dominujący. Nieprawidłowe białko PTEN, nie spełnia swojej roli, czyli nie hamuje namnażania się nieprawidłowych komórek, co doprowadza do powstawania nowotworów. U pozostałych 15% przyczyna występowania zespołu jest nieznana.

Hamartoma to guz, który nie ma charakteru nowotworowego. Zbudowany jest z normalnej tkanki danego narządu, która jednak ma chaotyczne rozmieszczenie. Zmiany o tym typie mogą występować w wielu miejscach: na skórze, błonach śluzowych, w przewodzie pokarmowym, w mózgu, układzie moczowo-płciowym.

Oprócz zespołu Cowdena, zmiany hamartomatyczne występują też w stwardnieniu guzowatym.

Jakie są objawy zespołu Cowdena?

Zmiany na skórze i błonach śluzowych występują u blisko 100% chorych:

  • zmiany liszajowate na twarzy,
  • rogowacenie skóry,
  • brodawczakowate zmiany w jamie ustnej.

Zmiany w sutku:

  • dysplazja włóknisto-torbielowata,
  • rak sutka.

Zmiany w tarczycy:

  • wole wieloguzkowe,
  • gruczolaki,
  • rak tarczycy.

Zmiany w przewodzie pokarmowym:

  • polipy jelita,
  • rogowacenie przełyku.

Zmiany w układzie moczowo-płciowym:

  • mięśniaki macicy,
  • rak trzonu macicy
  • guzy – głównie rak nerki.

Zmiany w obrębie twarzoczaszki i ośrodkowego układu nerwowego:

  • makrocefalia – duży obwód głowy,
  • choroba Lhermitte’a-Duclos – łagodny guz móżdżku,
  • upośledzenie umysłowe.

Jakie nowotwory złośliwe występują w zespole Cowdena?

Rak sutka w zespole Cowdena

Zwykle jest wykrywane jako bezbolesne, ruchome zgrubienie o średnicy około 2-3 centymetry. Jeżeli wykonuje się regularnie mammografię, zmianę można wykryć wcześniej. Rak najczęściej lokalizuje się w zewnętrznym górnym kwadrancie piersi. Czasem w chwili rozpoznania mogą być obecna objawy takie jak:

  • wyciek z brodawki,
  • obrzęk i zaczerwienienie piersi,
  • zaciąganie skóry i brodawki sutkowej.

W diagnostyce stosuje się mammografię, USG oraz biopsję cienkoigłową, gruboigłową lub chirurgiczną (wycięcie fragmentu zmiany). W zależności od wielkości zmiany i zajęcia węzłów chłonnych wykonuje się miejscowe wycięcie zmiany, czyli tak zwaną operację oszczędzającą pierś lub mastektomię czyli odjęcie piersi, z rekonstrukcją lub bez. Po operacji stosuje się chemioterapię oraz leczenie hormonalne.

Rak trzonu macicy w zespole Cowdena

Oprócz predyspozycji genetycznych, rozwojowi raka trzonu macicy sprzyjają: otyłość, nadciśnienie, cukrzyca, niepłodność, wczesna pierwsza miesiączka, późna menopauza. Rozwija się zwykle u kobiet po 50 roku życia. Mutacja genu PTEN sprzyja rozwojowi raka endometrialnego. Pierwszym niepokojącym objawem jest często nieprawidłowe krwawienie i obfite upławy. Później, kiedy nowotwór przechodzi przez ścianę macicy i zaczyna naciekać sąsiednie narządy, mogą się pojawić bóle brzucha.

Diagnostyka polega na wyłyżeczkowaniu jamy macicy i wykonaniu badania histologicznego wyskrobin. W leczeniu stosuje się zabieg operacyjny, który polega na usunięciu macicy z przydatkami. Chemioterapia jest stosowana w nawrocie nowotworu.

Rak tarczycy w zespole Cowdena

Wyróżnia się cztery typy nowotworu:

Często pierwszym objawem jest wyczuwalny guz na szyi. Mogą być także powiększone węzły chłonne szyjne. Późnym objawem jest chrypka, która świadczy o naciekaniu nerwu krtaniowego wstecznego.

W diagnostyce stosuje się biopsję cienkoigłową, USG i inne badania obrazowe. Leczenie polega na usunięciu zmiany, często wraz z całą tarczycą, podawaniu radiojodu, stosowaniu radioterapii i substytucji hormonów tarczycy.

Rak nerki w zespole Cowdena

Występuje najczęściej około 60–70 roku życia. Do czynników predysponujących zalicza się palenie tytoniu, narażenie na kadm, wielotorbielowatość nerek leczoną dializoterapią przez wiele lat oraz czynniki genetyczne. Wyróżniamy raka jasnokomórkowego, brodawkowatego, chromofobowego.

Najczęstszym objawem jest krwiomocz, który występuje u ponad połowy chorych. Jeżeli guz osiągnie duże rozmiary, może pojawić się ból brzucha. Jeżeli nowotwór produkuje substancje hormonalnie czynne mogą także wystąpić: hiperkalcemia, nadciśnienie tętnicze, zespół Cushinga, pojawienie się w wyglądzie cech męskich u kobiet (maskulinizacja) i cech kobiecych u mężczyzn (feminizacja).

W diagnostyce stosuje się biopsję cienkoigłową i gruboigłową oraz badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, USG i scyntygrafia. Leczenie polega na usunięciu raka wraz w fragmentem nerki lub całą nerką. Następnie stosuje się leki celowane takie jak kinaza tyrozynowa oraz radioterapię.

Jak diagnozuje się zespół Cowdena?

Diagnozy dokonuje się na podstawie specjalnych kryteriów diagnostycznych. Wyróżnia się:

  • objawy patognomoniczne – to takie objawy, które są swoiste dla danej choroby i występują praktycznie tylko w jej przebiegu,
  • objawy duże,
  • objawy małe.

Jest to choroba, która występuje rzadko i dotyczy różnych organów, w ustaleniu rozpoznania bierze udział zespół specjalistów i odbywa się to w szpitalu z odpowiednim zapleczem diagnostycznym.

Nie ma leczenie przyczynowego tej choroby. Można jedynie łagodzić jej objawy i czujnie obserwować czy nie pojawiają się zmiany które mogą zagrażać życiu, takie jak nowotwory złośliwe.

Opublikowano: ; aktualizacja: 23.07.2015

Oceń:
4.5


Może cię

Zespół Wolfa-Hirschhorna – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna, w której tylko część przypadków dziedziczona jest po rodzicach. ...

Choroba Tay-Sachsa (gangliozydoza GM2) – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Tay-Sachsa jest rzadką chorobą genetyczną. Wskutek utraty aktywności enzymu lizosomalnego dochodzi do kumulacji gangliozydu ...

Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny. Schorzenie to ...

Zespół Kartagenera

Zespół Kartagenera to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się triadą objawów: odwrócenie ...

Choroba Fabry’ego – objawy u dzieci i dorosłych, leczenie

Choroba Fabry’ego to schorzenie dziedziczne, którego objawy spowodowane są spadkiem aktywności enzymu – α-galaktozydazy A. ...

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących chromosomu 15. Już w życiu płodowym dziecko z tym ...

Zespół Sturge’a-Webera – przyczyny, objawy, diagnostyka, dziedziczenie, leczenie

Zespół Sturge’a-Webera (SWS, naczyniakowatość twarzowo-mózgowa Sturge’a-Webera) to wrodzona choroba nerwowo-skórna, należąca do fakomatoz. Przyczyną jest ...

Zespół Pierre'a Robina – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Pierre'a Robina to zespół wad twarzoczaszki mogących skutkować trudnościami z oddechem oraz karmieniem noworodka. ...

Zespół Silvera-Russella (SRS) – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Silvera-Russella to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się opóźnieniem wzrastania zarówno w życiu płodowym, ...

Polipowatość młodzieńcza

Występowanie polipów w jelicie grubym jest najczęściej przypadkowo stwierdzanym schorzeniem. Twory te mogą mieć różne ...

Zespół DiGeorge’a – przyczyny, diagnostyka, objawy, leczenie zespołu delecji 22q11.2

Zespół Di George’a (zespół CACH–22, zespół delecji 22q11.2) to dość rzadko występująca choroba genetyczna. Przyczyną ...

Choroba syropu klonowego – dziedziczenie, objawy, leczenie

Choroba syropu klonowego (MSUD) to wrodzona choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie rozkłada prawidłowo ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon