Trisomia chromosomu X – zespół nadkobiety

Trisomia chromosomu X oznacza, że kobieta posiada dodatkowy chromosom X. Choroba ta określana jest także jako: zespół XXX, nadkobieta, nadsamica czy superkobieta. Dodatkowy chromosm jest przyczyną silne zaznaczenie trzeciorzędowych cech płciowych. Objawy zespołu trisomii chromosomu X to: duże piersi, bujne owłosienie łonowe, szerokie biodra, wąska talia, wysoki wzrost, duża aktywność seksualna.

Trisomia chromosomu X

Trisomia chromosomu X, czyli obecność dodatkowego chromosomu płciowego u kobiety, zwana jest powszechnie „zespołem nadkobiety”, „zespołem nadsamicy” lub „zespołem superkobiety”. Występuje ona u około 0,01% populacji żeńskiej. Przypuszcza się, że dane te mogą być niedoszacowane, ponieważ wiele kobiet z trisomią chromosomu X nie ma wyraźnie zaznaczonych cech fenotypowych zespołu i nieprawidłowości w kariotypie nie są wykrywane.

Trisomia chromosomu X – przyczyny

Fizjologicznie kariotyp (kompletny zestaw chromosomów) człowieka składa się z 46 chromosomów, z czego dwa to chromosomy płciowe – u kobiety XX, u mężczyzny XY. Obecność dodatkowego chromosomu, w „zespołu nadkobiety” chromosomu X, jest efektem nondysjunkcji, czyli braku rozejścia się chromosomów w trakcie podziałów mejotycznych u jednego z rodziców, w trakcie powstawania komórki jajowej lub plemników.

W kariotypie pacjentki z „zespołem nadkobiety”stwierdza się zatem zwykle 47 chromosomów. Opisywane były również przypadki „zespołu superkobiety” z obecnością czterech (48, XXXX) lub pięciu chromosomów X (49, XXXXX).

U kobiet z prawidłowym kariotypem jeden z dwóch chromosomów X, losowo, ulega inaktywacji. W ten sposób powstaje tzw. ciałko Barra. U kobiety z trisomią chromosomu X ulegają dwa z trzech chromosomów X. W mechanizmie tym upatruje się przyczyny obniżonej płodności u niektórych kobiet z trisomią chromosomu X. Najistotniejszym czynnikiem ryzyka trisomii, także trisomii chromosomu X, jest wiek ciężarnej – im starsza kobieta, tym wyższe ryzyko zaburzenia u jej potomstwa.

Trisomia chromosomu X – nadkobieta

Znaczna część pacjentek dotkniętych trisomią chromosomu X nie ma wyraźnie zaznaczonych cech fenotypowych „zespołu nadkobiety” – trisomia chromosomu X nie zostaje wówczas rozpoznana albo zostaje rozpoznana przypadkowo. U niektórych kobiet z trisomią choromosu X uwagę zwracają bardzo silnie zaznaczone trzeciorzędowe cechy płciowe, tj.:

  • duże piersi,
  • duża ilość owłosienia łonowego i pachowego,
  • wyraźnie zaznaczone cechy typowe dla sylwetki kobiecej (szerokie biodra, wąska talia),
  • często kobiety te wyróżniają się też skłonnością do wysokiej aktywności seksualnej.

Ponadto, objawem „zespołu superkobiety”, podobnie jak „zespołu nadmężczyzny” (obecność dodatkowego chromosomu Y u mężczyzny), często jest wysoki wzrost. Zdarza się, że pacjentki z trisomią chromosomu X cierpią na upośledzenie umysłowe (zwykle w stopniu lekkim), są infantylne, mają trudności z przyswajaniem wiedzy.

W niektórych przypadkach „superkobiety” cierpią na zaburzenia miesiączkowania (opóźnione wystąpienie pierwszej miesiączki, nieregularne cykle menstruacyjne), mają obniżoną płodność oraz podwyższone ryzyko przedwczesnej menopauzy – objawy te są skutkiem niedorozwoju jajników.

Obserwuje się, że kobiety z trisomią chromosomu X, którym udało się zajść w ciążę, zwykle rodzą dzieci z prawidłowym kariotypem – w komórce jajowej znajduje się bowiem najczęściej jeden aktywny chromosom X, a dwa unaczynione trafiają do ciałka kierunkowego.

Zespół nadkobiety – diagnozowanie

Tak jak w przypadku każdej trisomii, pewne rozpoznanie „zespołu nadkobiety” podejrzewanego na podstawie cech genotypowych można postawić po analizie kariotypu. Kariotyp ustala się na podstawie badania cytogenetycznego, które określa liczbę, wielkość oraz strukturę wszystkich chromosomów badanego. Najczęściej materiałem wykorzystywanym do badania jest krew żylna, jednak użyteczne mogą być wszystkie komórki organizmu.

Trisomia chromosomu X – leczenie

Trisomia chromosomu X w znacznej większości przypadków nie wymaga żadnej interwencji leczniczej. Pacjentki z „zespołem nadkobiety” mogą wymagać jedynie opieki ginekologicznej – zaburzenia miesiączkowania, trudności z zajściem w ciążę i donoszeniem ciąży oraz przedwczesne przekwitanie leczone są hormonalnie.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.7


Może cię

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa należy do zespołów wad wrodzonych. Choroba ta dotyka 1 na około 6000 urodzonych ...

Leukodystrofia metachromatyczna (MDL) – objawy, leczenie u dzieci i dorosłych

Leukodystrofia metachromatyczna to choroba dziedziczna prowadząca do zaburzeń tworzenia i zwyrodnienia mieliny – powłoki tłuszczowej ...

Nowotwory dziedziczne

Pewna część nowotworów rozwija się na skutek dziedziczonych mutacji genetycznych. Dziedziczenie mutacji nie oznacza, że ...

Mukopolisacharydoza – typy, rodzaje, badania i rokowanie

Mukopolisacharydoza – pod tą trudną nazwą kryje się bardzo rzadka, wrodzona choroba genetyczna siejąca spustoszenie ...

Zespół Nijmegen – co to jest, objawy, rokowanie, leczenie i opieka nad dzieckiem

Zespół Nijmegen, zwany także NBS (Nijmegen Breakage Syndrome), to rzadka choroba genetyczna, na której objawy ...

Zespół Kartagenera

Zespół Kartagenera to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się triadą objawów: odwrócenie ...

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Zespół Dandy'ego-Walkera

Zespół Dandy'ego-Walkera jest zaburzeniem rozwojowym układu nerwowego. Przyczyną choroby jest zaburzenie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, co ...

Adrenoleukodystrofia – dziedziczenie, objawy, leczenie, dieta, rokowanie

Przykładem ciężkiej choroby o podłożu genetycznym jest adrenoleukodystrofia (ALD). Może ona prowadzić do śmierci, stanu ...

Choroba Tay-Sachsa (gangliozydoza GM2) – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Tay-Sachsa jest rzadką chorobą genetyczną. Wskutek utraty aktywności enzymu lizosomalnego dochodzi do kumulacji gangliozydu ...

Choroba Gauchera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Choroba Gauchera to bardzo rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie (w Polsce odnotowano około 60 przypadków). Polega ...

Zespół Sotosa

Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy) to genetyczne schorzenie, na które składają się trzy cechy kardynalne: nadmierne ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon