Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa należy do zespołów wad wrodzonych. Choroba ta dotyka 1 na około 6000 urodzonych dzieci, czterokrotnie częściej dziewczynki niż chłopców. Jego przyczyną jest wada genetyczna – zmiana liczby lub struktury chromosomów. Zespół diagnozowany jest u płodu na podstawie badań, takich jak: USG, test potrójny oraz test PAPP-A. Jeżeli chodzi o przeżywalność to aż 90% dzieci żywo urodzonych dotkniętych tym zespołem umiera jeszcze przed ukończeniem 1. roku życia.

Zespoł Edwardsa – przyczyny i dziedziczenie

Zespół Edwardsa jest jednym z zespołów wad wrodzonych. Jego przyczyną jest trisomia chromosomu 18, a częstość występowania szacuje się na 1/6000 żywych urodzeń. Czterokrotnie częściej zespół ten dotyka osoby płci żeńskiej.

U podłoża zespołu Edwardsa leży aberracja chromosomowa (zmiana liczby lub struktury chromosomów) – wspomniana wyżej trisomia chromosomu 18 (obecność dodatkowego chromosomu 18).

W 90% dodatkowy chromosom pochodzi od matki. W 6% przypadków u podłoża choroby leży mozaikowatość, tzn. obecność co najmniej dwóch linii komórkowych o różnej liczbie chromosomów (jedną z nich tworzą komórki o prawidłowej liczbie chromosomów, a drugą komórki z trisomią) lub częściowa trisomia chromosomu 18 (np. ramienia q).

Zespół Edwardsa – czynniki ryzyka

Do czynników zwiększających prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa należą:

  • zaawansowany wiek matki (późne macierzyństwo) – ryzyko wynika tu z procesu starzenia się komórek jajowych oraz ich ekspozycji na czynniki zewnętrzne i znacząco (siedmiokrotnie) zwiększa się po przekroczeniu 35. roku życia,

  • obecność zrównoważonej translokacji chromosomowej u któregoś z rodziców – ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa u płodu wynosi wówczas około 10%,

  • wystąpienie zespołu Edwardsa w rodzinie.

W przypadku wystąpienia czynników ryzyka, warto na etapie planowania ciąży skorzystać z poradnictwa genetycznego. Partnerzy z obciążonym wywiadem mogą wykonać badania cytogenetyczne.

Kobiety zachodzące w ciążę w wieku powyżej 35 lat powinny mieć wykonaną diagnostykę prenatalną mającą na celu wykluczenie bądź rozpoznanie m.in. trisomii.

Zespół Edwardsa – objawy

Na obraz kliniczny zespołu Edwardsa składają się:

  • niskorosołość, niska masa urodzeniowa, zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego (IUGR),
  • mikrocefalia (mała głowa), łódkogłowie, wydatna potylica,
  • cechy dysmorfii (anomalii w budowie) twarzy: hipoplazja (niedorozwój żuchwy), nisko osadzone uszy, hiperteloryzm oczu (szeroko rozstawione oczy), wąskie szpary powiekowe, małe usta (mikrostomia), opadanie powiek górnych,
  • wady narządu wzroku (rogówki i tęczówki),
  • nadmiar skóry na szyi,
  • szeroko rozstawione brodawki sutkowe,
  • anomalie dłoni – nakładające się na siebie palce, zaciśnięte pięści, hipoplazja paznokci, pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni,
  • anomalie kostno-szkieletowe: poszerzenie szwów między kośćmi czaszki, krótki mostek, niewykształcone kości promieniowe, zwichnięcie stawów biodrowych, stopa końsko-szpotawa, „paluch młotkowaty”, wydatne kości piętowe,
  • rozszczep kręgosłupa,
  • wrodzone wady serca: ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód Botalla,
  • wady przewodu pokarmowego: atrezja (zarośnięcie) przełyku, atrezja odbytu,
  • wady układu moczowego: wielotorbielowatość nerek i inne wady rozwojowe nerek,
  • wady narządów płciowych: hipoplazja warg sromowych i przerost łechtaczki u dziewcząt, wnętrostwo u chłopców,
  • predyspozycja do rozwoju przepuklin: przeponowej, pępkowej itd.,
  • nieprawidłowa budowa przepony,
  • niedobory odporności, zwiększona zapadalność na infekcje,
  • upośledzenie umysłowe (głębsze niż u pacjentów z zespołem Downa), upośledzenie rozwoju psychomotorycznego,
  • padaczka,
  • wady cewy nerwowej.

Występują również słabo wykształcone odruchy ssania i połykania u noworodka, a także niedosłuch.

Zespół Edwardsa – diagnostyka – jakie badania wykonać?

Zespół Edwardsa w większości przypadków rozpoznawany jest na podstawie badań prenatalnych (tzn. w życiu wewnątrzmacicznym) i wyników takich badań, jak:

  • USG – lekarz wykonujący badanie może stwierdzić: wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu (IUGR), charakterystyczne wady w budowie głowy, dłoni, stóp, wady serca, wady nerek, wady ośrodkowego układu nerwowego (hipoplazja ciała modzelowatego, torbiele splotu naczyniówkowego, wady cewy nerwowej), brak rozwoju kości nosowej, zwiększoną przezierność fałdu karkowego;

  • test potrójny – ocena stężeń alfa-fetoproteiny (AFP), hCG (gonadotropiny kosmówkowej) i estriolu w krwi ciężarnej; o zespole Edwardsa u dziecka świadczy obniżenie stężeń AFP, hCG i estriolu;

  • test PAPP-A (ocena stężenia ciążowego białka osoczowego A) – czuły marker trisomii 13 (zespół Pataua), 18 i 21 (zespół Downa).

Dodatnie wyniki powyższych badań powinny zostać potwierdzone za pomocą diagnostyki inwazyjnej, tzn. amniopunkcji lub biopsji kosmówkowej. Wykorzystując komórki z pobranego materiału, ocenia się kariotyp, czyli zestaw chromosomów dziecka.

W przypadku zespołu Edwarda u noworodka występują charakterystyczne cechy fenotypowe, na podstawie których stawia się podejrzenie choroby w przypadku zespołów, których nie rozpoznano w okresie prenatalnym. Kolejnym krokiem jest wykonanie badań genetycznych. Stuprocentowym potwierdzeniem diagnozy jest stwierdzenie obecności trisomii 18 w kariotypie pacjenta. W większości ośrodków wykonuje się oznaczanie kariotypu metodą GTG (metodą klasyczną). Stosuje się także bardziej zaawansowane metody, np. FISH (zastosowanie sond znakujących rejony krytyczne chromosomów 18) czy porównawcza hybrydyzacja genomowa.

Dziecko z zespołem Edwardsa oraz jego rodzina powinni zostać objęci opieką genetyka. Badania genetyczne powinny zostać wykonane także u członków rodziny chorego.

Zespół Edwardsa – leczenie i opieka nad chorym

Dziecko z zespołem Edwardsa od pierwszych chwil życia wymaga intensywnego nadzoru i opieki medycznej. Zwykle przychodzi ono na świat jako wcześniak, z niską masą urodzeniową i licznymi obciążeniami zdrowotnymi ze strony wielu narządów, stąd przeważnie istnieje konieczność stosowania procedur ratujących życie w ramach Oddziału Intensywnej Opieki Medycznej.

U noworodka z zespołem Edwardsa problem stanowią także niewykształcone odruchy ssania i połykania. Dziecko musi być karmione przez sondę do żołądka lub żywione pozajelitowo. U niektórych pacjentów po pewnym czasie możliwe staje się karmienie piersią, u innych należy założyć przetokę odżywczą (gastrostomię).

Chory powinien zostać objęty opieką wielu specjalistów (m.in. kardiologa, neurologa, nefrologa itd.). Często konieczna jest chirurgiczna korekcja wad (np. wad serca lub wad cewy nerwowej). Należy zadbać o zapobieganie infekcjom (głównie poprzez szczepienia obowiązkowe i zalecane).

Dziecko wymaga również rehabilitacji mającej na celu usprawnianie jego motoryki, chociaż u większości chorych, którzy przeżywają więcej niż 12 miesięcy, nie obserwuje się zdobycia umiejętności samodzielnego siedzenia bez podparcia, chodzenia itp.

Pacjenci z zespołem Edwardsa nigdy nie osiągają samodzielności, dlatego konieczne jest zapewnienie im opieki w codziennym zaspokajaniu podstawowych potrzeb życiowych do końca życia.

Zespół Edwardsa przeżywalność – jakie jest rokowanie?

Zespół Edwardsa obarczony jest złym rokowaniem. W większości przypadków prowadzi do zgonu w życiu płodowym, a 90% dzieci żywo urodzonych umiera przed ukończeniem 1. roku życia.

Pacjenci z trisomią 18 są obciążeni poważnymi wadami ze strony wielu układów i narządów, a głębokie deficyty neurologiczne uniemożliwiają im prawidłowy rozwój psychomotoryczny.

Bibliografia

  1. Keith L. Moore, T. V. N. Persaud, Mark G. Torchia, Embriologia i wady wrodzone od zapłodnienia do urodzenia,  Wrocław 2013. 
  2. http://www.wple.net/plek/numery_2012/numer-10-2012/1007-1010.pdf 
  3. https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=875&language=English 
Opublikowano: ; aktualizacja: 12.12.2018

Oceń:
4.7


Może cię

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna ...

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Amniopunkcja (amniocenteza)

Amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego do badania przez powłoki brzuszne odpowiednią cienką igłą punkcyjną ...

Zespół Turnera – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Turnera (zespół Bonnevie-Ullricha) to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością w komórkach organizmu kobiety tylko ...

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne ...

16 tydzień ciąży

Kolejny już tydzień II trymestru może obfitować w wyjątkowe doznania dla przyszłej mamy – pierwsze ...

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Biopsja kosmówki (trofoblastu) – jak wygląda, jak się przygotować, jakie wady wykrywa, powikłania

Biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu), to niezwykle istotne badanie prenatalne. To badanie przeprowadzone w ciąży pozwala ...

Drugi trymestr ciąży – jakie badania

W czasie drugiego trymestru wizyty lekarskie odbywają się zazwyczaj co miesiąc. Podobnie jak w czasie ...

Badania prenatalne

Badania prenatalne, czyli takie które są wykonywane w trakcie ciąży, przed narodzinami dziecka mają na ...

Zespół Downa

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ...

Zespół Gilberta (hiperbilirubinemia)

Zespół Gilberta jest to choroba genetyczna, należąca do grupy chorób zwanych hiperbilirubinemiami wrodzonymi, stanowiąca zarazem ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon