Zespół Kabuki – objawy, przyczyny i leczenie choroby Kabuki

Zespół Kabuki to choroba genetyczna, której przejawami są m.in. różne cechy dysmorficzne oraz problemy kardiologiczne. Poza nimi osoby chorujące na tę jednostkę cierpią nierzadko również na różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną. W przypadku zespołu Kabuki nie istnieje leczenie przyczynowe, możliwa jest jedynie terapia objawów tej jednostki. Szczęśliwie jednak sam zespół Niikawy-Kurokiego zazwyczaj nie doprowadza do skrócenia długości życia pacjenta.

Syndrom Kabuki co to jest?

Zespół Kabuki (ang. Kabuki syndrome) jest wrodzoną chorobą genetyczną. Po raz pierwszy opisano go w 1981 r. Dokonali tego, niezależnie od siebie, dwaj badacze – Norio Niikawa oraz Yoshikazu Kuroki i od ich nazwisk pochodzi inna nazwa jednostki – zespół Niikawy-Kurokiego (ang. Niikawa-Kuroki syndrome). Jednostka ta to zespół dysmorficzny, w którego przypadku u chorych widoczne są specyficzne cechy budowy twarzy. Te, które występują u osób z zespołem Kabuki, przypominają charakteryzację aktorów japońskiego teatru, którego nazwa brzmi Kabuki – z tego właśnie względu jednostka bywa określana również jako zespół makijażu Kabuki (ang. Kabuki make-up syndrome, w skrócie KMS).

Zespół Kabuki jest dość rzadko spotykaną jednostką – szacuje się, że rozpoznawany jest on u 1 na ponad 30 000 żywo urodzonych dzieci. Schorzenie występuje z podobną częstością u kobiet i mężczyzn.

Zespół Kabuki – przyczyny

Zespół makijażu Kabuki jest chorobą genetyczną: do jej wystąpienia doprowadzają przede wszystkim mutacje genu MLL2 (ta mutacja odpowiada za nawet 8 na 10 przypadków zespołu Kabuki). Innym genem, którego defekty również mogą doprowadzić do wystąpienia tego schorzenia, jest gen KDM6A. Mutacje dotyczące wymienionych genów doprowadzają do syntezy nieprawidłowych form enzymów, które fizjologicznie związane są z procesami regulowania transkrypcji genów (enzymy te zaangażowane są w przemiany związanych z DNA histonów).

Jak się dziedziczy?

Jeśli chodzi o dziedziczenie zespołu Kabuki, większość przypadków tej choroby występuje de novo – oznacza to, że nie rodzice przekazują potomkowi mutację, a dochodzi do jej wystąpienia dopiero u dziecka. Możliwe jest jednak i to, że to rodzice przekażą swojemu potomkowi mutację. Model dziedziczenia zespołu makijażu Kabuki zależny jest od tego, o której z dwóch wymienionych mutacji mowa. W przypadku mutacji genu MLL2 choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, z kolei w razie defektów genu KDM6A mutacja dziedziczona jest dominująco w sprzężeniu z chromosomem X.

Zespół Kabuki – objawy na twarzy

Choroba Kabuki to problem, w którego przebiegu występują liczne wady wrodzone. Najbardziej charakterystyczne są dla niej dysmorfie, czyli specyficzne cechy wyglądu osób chorujących. Zauważyć je można choćby poprzez analizę tego, jak wygląda twarz osoby cierpiącej na zespół Kabuki. U dziecka z tą jednostką charakterystyczne są:

  • wywinięta boczna część dolnej powieki,
  • łukowate brwi,
  • płaski koniuszek nosa,
  • długie rzęsy,
  • odstające uszy, nierzadko o większych niż typowo rozmiarach,
  • szeroko rozstawione gałki oczne,
  • skrócenie przegrody nosowej.

Zespół Kabuki – inne objawy

W przypadku zespołu Kabuki wady dysmorficzne nie są jedynym rozpoznawanym odchyleniem. U chorych stwierdzić można bowiem m.in. liczne wady dotyczące układu kostno-stawowego (w postaci m.in. skoliozy, nieregularnych kręgów kręgosłupa czy brachydaktylii V palca ręki). Nierzadkie są wady serca, takie jak np. ubytek w przegrodzie międzykomorowej, tetralogia Fallota czy ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej.

U dzieci z zespołem makijażu Kabuki częściej spotykane są także napady drgawkowe oraz obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia). Jeszcze innymi zaburzeniami, które również bywają spotykane u chorujących, są upośledzenie umysłowe (poprawniej mówiąc niepełnosprawność intelektualna), niedostateczny wzrost oraz mikrocefalia. Zaobserwowano również, że u chorych na zespół Kabuki częściej spotykane są różnorodne infekcje (ich podłożem mogą być zaburzenia odporności występujące u niektórych pacjentów z tą jednostką).

Zdaniem eksperta

Upośledzenie umysłowe, inaczej oligofrenia, występuje w różnych stopniach – lekkim, umiarkowanym, znacznym, głębokim. Niepełnosprawność intelektualna towarzyszy wielu różnym chorobom genetycznym.

Czytaj więcej

Zespół Kabuki – rozpoznawanie, leczenie, rokowania

Podejrzenie zespołu Kabuki zazwyczaj stawiane jest po stwierdzeniu u pacjenta charakterystycznych dla tej jednostki cech dysmorficznych. Zazwyczaj obraz kliniczny jest na tyle charakterystyczny, że już na samej jego podstawie możliwe jest stwierdzenie istnienia u pacjenta tej właśnie choroby. Pewną diagnozę uzyskać można dopiero po przeprowadzeniu badań genetycznych, w których stwierdzona zostanie u badanego mutacja wywołująca zespół makijażu Kabuki.

Nie istnieją żadne metody przyczynowego leczenia zespołu Kabuki. Postępowanie terapeutyczne u chorych na tę jednostkę opiera się na opanowywaniu istniejących u nich zaburzeń. Przykładowo, u tych pacjentów, u których występują napady drgawkowe, konieczne może być stosowanie leków przeciwdrgawkowych. W przypadku dzieci, u których stwierdzona zostanie jakaś wada serca, zaistnieć może konieczność przeprowadzenia leczenia operacyjnego. Generalnie pacjent cierpiący na zespół Kabuki zazwyczaj musi być objęty opieką kilku różnych specjalistów – m.in. kardiologa, ortopedy, neurologa. Warto także wspomnieć o tym, że przez związaną z chorobą niepełnosprawność intelektualną może być niezbędne wdrożenie u pacjenta specjalistycznego, dostosowanego do jego potrzeb programu edukacyjnego.

Choroby Kabuki nie da się wyleczyć, szczęśliwie jednak ona sama zwykle nie prowadzi do skrócenia życia chorych. Rokowanie może być gorsze w sytuacji, gdy u pacjenta pojawią się powiązane z zespołem problemy, np. któreś z wymienionych wcześniej schorzeń układu krążenia czy zaburzenia odporności.

Bibliografia

  • Cheon C. K., Ko J. M., Kabuki syndrome: clinical and molecular characteristics. Korean J. Pediatr., 2015, 58, 9: 317–324.
  • https://ghr.nlm.nih.gov/condition/kabuki-syndrome#diagnosis
  • http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/k/kabuki-syndrome
Opublikowano: ; aktualizacja: 03.10.2018

Oceń:
4.3


Może cię

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna ...

Klątwa Ondyny – przyczyny, objawy, kryteria, rozpoznanie, leczenie

Klątwa Ondyny (hipowentylacja) to choroba genetyczna, która występuje rzadko. Przyczyną jest tu mutacja genu homeotycznego ...

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – FOP

FOP (postępujące kostniejące zapalenie mięśni), inaczej fibrodysplazja, jest bardzo rzadką chorobą, charakteryzującą się wrodzonymi zniekształceniami ...

Choroba Gauchera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Choroba Gauchera to bardzo rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie (w Polsce odnotowano około 60 przypadków). Polega ...

Choroba Pompego

Choroba Pompego to rzadkie, dziedziczne i często śmiertelne zaburzenie genetyczne, którego przyczyną jest mutacja genu ...

Zespół Peutza-Jeghersa

Jako jedna z chorób charakteryzujących się występowaniem polipów przewodu pokarmowego, zespół Peutza-Jeghersa (PJS, inaczej zespół ...

Zespół Sotosa

Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy) to genetyczne schorzenie, na które składają się trzy cechy kardynalne: nadmierne ...

Zespół Kartagenera

Zespół Kartagenera to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się triadą objawów: odwrócenie ...

Zespół suszonej śliwki – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół suszonej śliwki jest wrodzonym zespołem chorobowym, który zawdzięcza swoją nazwę charakterystycznym objawom. Obejmuje on ...

Choroba Tay-Sachsa (gangliozydoza GM2) – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Tay-Sachsa jest rzadką chorobą genetyczną. Wskutek utraty aktywności enzymu lizosomalnego dochodzi do kumulacji gangliozydu ...

Zespół Noonan

Zespół Noonan należy do genetycznie uwarunkowanych zespołów wad wrodzonych (w połowie przypadków mutacja jest dziedziczona ...

Komentarze (0)