Zespół Kabuki – objawy, przyczyny i leczenie choroby Kabuki

Zespół Kabuki to choroba genetyczna, której przejawami są m.in. różne cechy dysmorficzne oraz problemy kardiologiczne. Poza nimi osoby chorujące na tę jednostkę cierpią nierzadko również na różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną. W przypadku zespołu Kabuki nie istnieje leczenie przyczynowe, możliwa jest jedynie terapia objawów tej jednostki. Szczęśliwie jednak sam zespół Niikawy-Kurokiego zazwyczaj nie doprowadza do skrócenia długości życia pacjenta.

Syndrom Kabuki co to jest?

Zespół Kabuki (ang. Kabuki syndrome) jest wrodzoną chorobą genetyczną. Po raz pierwszy opisano go w 1981 r. Dokonali tego, niezależnie od siebie, dwaj badacze – Norio Niikawa oraz Yoshikazu Kuroki i od ich nazwisk pochodzi inna nazwa jednostki – zespół Niikawy-Kurokiego (ang. Niikawa-Kuroki syndrome). Jednostka ta to zespół dysmorficzny, w którego przypadku u chorych widoczne są specyficzne cechy budowy twarzy. Te, które występują u osób z zespołem Kabuki, przypominają charakteryzację aktorów japońskiego teatru, którego nazwa brzmi Kabuki – z tego właśnie względu jednostka bywa określana również jako zespół makijażu Kabuki (ang. Kabuki make-up syndrome, w skrócie KMS).

Zespół Kabuki jest dość rzadko spotykaną jednostką – szacuje się, że rozpoznawany jest on u 1 na ponad 30 000 żywo urodzonych dzieci. Schorzenie występuje z podobną częstością u kobiet i mężczyzn.

Zespół Kabuki – przyczyny

Zespół makijażu Kabuki jest chorobą genetyczną: do jej wystąpienia doprowadzają przede wszystkim mutacje genu MLL2 (ta mutacja odpowiada za nawet 8 na 10 przypadków zespołu Kabuki). Innym genem, którego defekty również mogą doprowadzić do wystąpienia tego schorzenia, jest gen KDM6A. Mutacje dotyczące wymienionych genów doprowadzają do syntezy nieprawidłowych form enzymów, które fizjologicznie związane są z procesami regulowania transkrypcji genów (enzymy te zaangażowane są w przemiany związanych z DNA histonów).

Jak się dziedziczy?

Jeśli chodzi o dziedziczenie zespołu Kabuki, większość przypadków tej choroby występuje de novo – oznacza to, że nie rodzice przekazują potomkowi mutację, a dochodzi do jej wystąpienia dopiero u dziecka. Możliwe jest jednak i to, że to rodzice przekażą swojemu potomkowi mutację. Model dziedziczenia zespołu makijażu Kabuki zależny jest od tego, o której z dwóch wymienionych mutacji mowa. W przypadku mutacji genu MLL2 choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, z kolei w razie defektów genu KDM6A mutacja dziedziczona jest dominująco w sprzężeniu z chromosomem X.

Zespół Kabuki – objawy na twarzy

Choroba Kabuki to problem, w którego przebiegu występują liczne wady wrodzone. Najbardziej charakterystyczne są dla niej dysmorfie, czyli specyficzne cechy wyglądu osób chorujących. Zauważyć je można choćby poprzez analizę tego, jak wygląda twarz osoby cierpiącej na zespół Kabuki. U dziecka z tą jednostką charakterystyczne są:

  • wywinięta boczna część dolnej powieki,
  • łukowate brwi,
  • płaski koniuszek nosa,
  • długie rzęsy,
  • odstające uszy, nierzadko o większych niż typowo rozmiarach,
  • szeroko rozstawione gałki oczne,
  • skrócenie przegrody nosowej.

Zespół Kabuki – inne objawy

W przypadku zespołu Kabuki wady dysmorficzne nie są jedynym rozpoznawanym odchyleniem. U chorych stwierdzić można bowiem m.in. liczne wady dotyczące układu kostno-stawowego (w postaci m.in. skoliozy, nieregularnych kręgów kręgosłupa czy brachydaktylii V palca ręki). Nierzadkie są wady serca, takie jak np. ubytek w przegrodzie międzykomorowej, tetralogia Fallota czy ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej.

U dzieci z zespołem makijażu Kabuki częściej spotykane są także napady drgawkowe oraz obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia). Jeszcze innymi zaburzeniami, które również bywają spotykane u chorujących, są upośledzenie umysłowe (poprawniej mówiąc niepełnosprawność intelektualna), niedostateczny wzrost oraz mikrocefalia. Zaobserwowano również, że u chorych na zespół Kabuki częściej spotykane są różnorodne infekcje (ich podłożem mogą być zaburzenia odporności występujące u niektórych pacjentów z tą jednostką).

Zdaniem eksperta

Upośledzenie umysłowe, inaczej oligofrenia, występuje w różnych stopniach – lekkim, umiarkowanym, znacznym, głębokim. Niepełnosprawność intelektualna towarzyszy wielu różnym chorobom genetycznym.

Czytaj więcej

Zespół Kabuki – rozpoznawanie, leczenie, rokowania

Podejrzenie zespołu Kabuki zazwyczaj stawiane jest po stwierdzeniu u pacjenta charakterystycznych dla tej jednostki cech dysmorficznych. Zazwyczaj obraz kliniczny jest na tyle charakterystyczny, że już na samej jego podstawie możliwe jest stwierdzenie istnienia u pacjenta tej właśnie choroby. Pewną diagnozę uzyskać można dopiero po przeprowadzeniu badań genetycznych, w których stwierdzona zostanie u badanego mutacja wywołująca zespół makijażu Kabuki.

Nie istnieją żadne metody przyczynowego leczenia zespołu Kabuki. Postępowanie terapeutyczne u chorych na tę jednostkę opiera się na opanowywaniu istniejących u nich zaburzeń. Przykładowo, u tych pacjentów, u których występują napady drgawkowe, konieczne może być stosowanie leków przeciwdrgawkowych. W przypadku dzieci, u których stwierdzona zostanie jakaś wada serca, zaistnieć może konieczność przeprowadzenia leczenia operacyjnego. Generalnie pacjent cierpiący na zespół Kabuki zazwyczaj musi być objęty opieką kilku różnych specjalistów – m.in. kardiologa, ortopedy, neurologa. Warto także wspomnieć o tym, że przez związaną z chorobą niepełnosprawność intelektualną może być niezbędne wdrożenie u pacjenta specjalistycznego, dostosowanego do jego potrzeb programu edukacyjnego.

Choroby Kabuki nie da się wyleczyć, szczęśliwie jednak ona sama zwykle nie prowadzi do skrócenia życia chorych. Rokowanie może być gorsze w sytuacji, gdy u pacjenta pojawią się powiązane z zespołem problemy, np. któreś z wymienionych wcześniej schorzeń układu krążenia czy zaburzenia odporności.

Bibliografia

  • Cheon C. K., Ko J. M., Kabuki syndrome: clinical and molecular characteristics. Korean J. Pediatr., 2015, 58, 9: 317–324.
  • https://ghr.nlm.nih.gov/condition/kabuki-syndrome#diagnosis
  • http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/k/kabuki-syndrome
Opublikowano: ; aktualizacja: 03.10.2018

Oceń:
4.3


Może cię

Hemochromatoza – objawy, badania, leczenie

Hemochromatozę określa się czasami jako przeciążenie żelazem lub cukrzycę brunatną. Objawy hemochromatozy wynikają z nadmiaru ...

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Zespół Bealsa – przyczyny, objawy, rokowania, częstość występowania

Zespół Bealsa to rzadka choroba genetyczna, na którą aktualnie cierpi około 150 osób na całym ...

Zespół Waardenburga – dziedziczenie, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Waardenburga obejmuje kilka zespołów genetycznych. Ich przyczyna to mutacje genowe dziedziczone w sposób autosomalny ...

Klątwa Ondyny – przyczyny, objawy, kryteria, rozpoznanie, leczenie

Klątwa Ondyny (hipowentylacja) to choroba genetyczna, która występuje rzadko. Przyczyną jest tu mutacja genu homeotycznego ...

Zespół Wiskotta-Aldricha – dziedziczenie, objawy, badania, leczenie, rokowanie

Zespół Wiskotta-Aldricha to rzadka choroba o podłożu genetycznym, którą częściej diagnozuje się u mężczyzn. Schorzenie ...

Zespół Sotosa

Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy) to genetyczne schorzenie, na które składają się trzy cechy kardynalne: nadmierne ...

Nowotwory dziedziczne

Pewna część nowotworów rozwija się na skutek dziedziczonych mutacji genetycznych. Dziedziczenie mutacji nie oznacza, że ...

Choroba Tay-Sachsa (gangliozydoza GM2) – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Tay-Sachsa jest rzadką chorobą genetyczną. Wskutek utraty aktywności enzymu lizosomalnego dochodzi do kumulacji gangliozydu ...

Zespół Cowdena

Zespół Cowdena – to schorzenie w 85% przypadków związane z mutacją genu PTEN. Charakteryzuje się ...

Choroba Gauchera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Choroba Gauchera to bardzo rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie (w Polsce odnotowano około 60 przypadków). Polega ...

Galaktozemia

Galaktozemia to rzadka, wrodzona choroba metaboliczna, należąca do zaburzeń przemiany węglowodanów. Wynika z braku zdolności ...

Komentarze (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon