Wady cewy nerwowej (wrodzone) – czym są, przyczyny, profilaktyka

Co to jest wrodzona wada cewy nerwowej?

Wrodzona wada cewy nerwowej (WCN) to termin obejmujący różne malformacje zawiązka ośrodkowego układu nerwowego jakim jest cewa nerwowa płodu. WCN powstają we wczesnym okresie prenatalnym, zwykle między 17. a 28. dniem ciąży. Wrodzone wady cewy nerwowej niekiedy nazywane są również dysrafiami i w zależności od lokalizacji dzieli się je na 2 grupy: na wady mózgowia i czaszki oraz na wady rdzenia kręgowego i kręgosłupa.

Szacuje się, że ogólne ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną cewy nerwowej wynosi 2–3 proc. W Polsce częstość występowania WCN u noworodków wynosi 2,8 na 1000 urodzeń żywych. Jednak rzeczywista zapadalność na wrodzone wady cewy nerwowej jest trudna do oceny, gdyż wiele chorych płodów ulega samoistnemu poronieniu w I trymestrze ciąży. Potwierdzono natomiast, że przyjmowanie kwasu foliowego przez kobiety planujące i będące w ciąży w znaczącym stopniu zmniejsza ryzyko rozwoju WCN u dziecka.

Sprawdź też: Nerwowość i rozdrażnienie – jak sobie radzić z objawami?

Czym są i jak powstają wady cewy nerwowej u dziecka?

Wrodzone wady cewy nerwowej powstają w trakcie tzw. neuralacji pierwotnej oraz wtórnej, czyli w czasie, w którym dochodzi do wykształcania się pierwotnych struktur układu nerwowego u dziecka (2.–3. tydzień ciąży). Niekiedy w wyniku działania różnych czynników środowiskowych, genetycznych czy matczynych dochodzi do nieprawidłowego zamykania się rurowatej, podłużnej cewy nerwowej płodu, z której w warunkach prawidłowych powinno rozwinąć się mózgowie oraz rdzeń kręgowy.

Nawet najdrobniejsze defekty powstające podczas zamykania się cewy prowadzą do kaskady poważnych wad strukturalnych. Ich obecność zwykle powoduje bardzo wczesne poronienie płodu niezdolnego do przeżycia, jednak czasami wady cewy nerwowej można stwierdzić przypadkowo w USG i w badaniach prenatalnych monitorujących przebieg ciąży.

Ciężkość i rodzaj WCN zależy od miejsca, w którym doszło do nieprawidłowego zamknięcia się cewy nerwowej. Uszkodzenia w odcinku dogłowowym cewy nerwowej skutkują zaburzonym rozwojem mózgu i czaszki, natomiast te zlokalizowane doogonowo – defekty rdzenia kręgowego i kręgosłupa.

Przeczytaj też: Budzenie się w nocy – przyczyny, jak leczyć?

Podział wrodzonych wad cewy nerwowej

Dysrafie, czyli wady cewy nerwowej dzieli się na dwie grupy. Grupa pierwsza dotyczy wad mózgowia i czaszki. Zalicza się do niej:

• bezmózgowie, które można rozpoznać w USG lub badaniem stężenia α-fetoproteiny w płynie owodniowym pobranym w trakcie amniopunkcji; w większości krajów bezmózgowie jest wskazaniem do przerwania ciąży, gdyż noworodek z tą wadą nie ma szans na przeżycie poza organizmem matki;
• bezczaszkowie (akrania) – wada letalna polegająca na niewykształceniu kości pokrywy czaszki, często występująca z bezmózgowiem;
• przepukliny mózgowe w skład których wchodzą: rozszczep czaszki, przepuklina oponowa czaszki oraz przepuklina oponowo-mózgowa;
• rozszczep czaszki i kręgosłupa.

Grupa druga wrodzonych wad cewy nerwowej to wady rdzenia i kanału kręgowego, które powstają w wyniku nieprawidłowego zamknięcia się doogonowej części cewy nerwowej zarodka. Do tej grupy należą:

• rozszczep kręgosłupa utajony (bez przepukliny),
• przepuklina oponowa i oponowo-rdzeniowa,
• przepuklina rdzeniowa,
• wodordzenie,
• jamistość rdzenia kręgowego,
• rozszczepienie rdzenia.

Najbardziej rozpowszechnioną wadą cewy nerwowej jest zamknięty rozszczep kręgosłupa ( spina bifida occulta ). Może on występować nawet u 5–10 proc. populacji obu płci, a zdecydowana większość chorych nie ma żadnych dolegliwości lub nie wie o swojej chorobie. Różni się tym od objawowego rozszczepu kręgosłupa – wady polegającej na powstaniu widocznej przepukliny oponowo-rdzeniowej w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. Warto wspomnieć, że WCN dostrzegalne w badaniu prenatalnym lub po urodzeniu mogą współistnieć z innymi odległymi wadami mózgu i rdzenia, co zdecydowanie pogarsza rokowanie.

Czynniki ryzyka powstawania wad cewy nerwowej

Istnieją różne hipotezy tłumaczące powstawanie WCN w rozwoju embrionalnym płodów. Najlepiej poznanymi czynnikami, które mogę spowodować nieprawidłowe zamykanie się cewy nerwowej są:

• niedobory witamin i mikroelementów w diecie matki, przede wszystkim niedobór kwasu foliowego, witaminy B₁₂ oraz cynku,
• płeć żeńska dziecka,
• ciąża mnoga,
• starszy wiek matki i historia niepowodzeń położniczych (poronienia, urodzenia dzieci chorych),
• choroby metaboliczne matki – cukrzyca, otyłość, znacząca niedowaga,
• leki – przeciwpadaczkowe, klomifen wykorzystywany do stymulacji owulacji, wysokie dawki witaminy A,
• palenie papierosów, picie alkoholu w ciąży,
• kontakt z herbicydami, ołowiem, eterem, rozpuszczalnikami organicznymi,
• inne wady genetyczne, w tym aberracje chromosomowe (m.in. zespół Downa, Edwardsa, Patau).

Wrodzona wada cewy nerwowej – jak ją wykryć?

W diagnostyce wrodzonych wad cewy nerwowej największe znaczenie ma wczesne badanie USG (już pod koniec I trymestru ciąży, jednak najdokładniej po 16. tygodniu ciąży). Objawami widocznymi w badaniu USG, które mogą wskazywać na najczęstszą wadę rozszczepową kręgosłupa są:

• nieprawidłowy obraz kręgosłupa płodu w płaszczyźnie poprzecznej,
• obecność worka przepuklinowego,
• wodogłowie,
• objaw cytryny, czyli charakterystyczne zniekształcenie czaszki,
• objaw banana, czyli zniekształcenie półkul móżdżku.

Badaniami potwierdzającymi rozpoznanie ultrasonograficzne jest badanie płynu owodniowego oraz rezonans magnetyczny w diagnostyce prenatalnej. Badaniem, którego wynik może jedynie sugerować istnienie wady cewy nerwowej u dziecka jest oznaczenie we krwi matki stężenia alfa-fetoproteiny.

Leczenie wad cewy nerwowej

Od niedawna w przypadku rozpoznania przepukliny oponowej i oponowo-rdzeniowej podejmowanie są próby operacji polegające na ich wewnątrzmacicznym „zamknięciu”. Jeśli matka zdecyduje się na poród (zwykle drogą cięcia cesarskiego) „otwarte” przepukliny oponowe należy zoperować w ciągu 24 godzin od narodzin. W przypadku przepuklin „zamkniętych” zabieg u niemowląt można odroczyć do 3.–6. miesiąca życia.

Niestety, leczenie chirurgiczne przepuklin typu oponowo-rdzeniowego jedynie łagodzi skutki choroby. Niemal zawsze wadzie tej towarzyszą bowiem nieprawidłowości w budowie samego rdzenia kręgowego lub nerwów, które powodują trwałą niepełnosprawność. Mimo postępu w leczeniu, nadal około 20 proc. dzieci żywo urodzonych z WCN umiera przed 10. rokiem życia, a kolejne 20 proc. wymaga reoperacji z powodu postępujących chorób rdzenia kręgowego.

Zapobieganie wadom cewy nerwowej

Od lat 80. XX wieku wiadomo, że istnieje bezpośredni związek między niedoborem kwasu foliowego (witaminy B₉) a wadami cewy nerwowej u płodu. Kwas foliowy odgrywa istotną rolę w prawidłowym zamykaniu się „rynienkowatej” cewy nerwowej, dlatego wszystkim kobietom planującym i będącym w ciąży zaleca się suplementację tej witaminy. Według najnowszych wytycznych zdrowe kobiety bez wywiadu rodzinnego obciążonego wadami płodu powinny przyjmować 0,4 mg kwasu foliowego na dobę przez 12 tygodni przed planowaną ciążą, a następnie przez całą ciążę oraz okres laktacji.

Kobiety z grupy pośredniego ryzyka urodzenia dziecka z WCN, czyli chorujące na przewlekłe schorzenia układu pokarmowego, nerek, wątroby, na cukrzycę, otyłość lub przyjmujące niektóre leki powinny stosować codziennie dawkę dwukrotnie wyższą – 0,8 mg. Natomiast w przypadku występowania wady cewy nerwowej u samej ciężarnej, ojca dziecka lub ich wspólnego potomstwa (rodzeństwa) zaleca się dawkę aż 5 mg kwasu foliowego przyjmowanego 3 miesiące przed poczęciem i podczas I trymestru ciąży z następującą redukcją dawki do 0,8 mg na dobę.