Wady cewy nerwowej (wrodzone) – czym są, przyczyny, profilaktyka

Wrodzone wady cewy nerwowej to wady wynikające z pierwotnych zaburzeń rozwoju. Powstają one zwykle między 17. a 28. dniem ciąży. Zalicza się do nich malformacje w obrębie mózgowia i czaszki, a także rdzenia i kanału kręgowego. Najczęściej diagnozowany jest rozszczep kręgosłupa. Wykrywane są w czasie wykonywania USG płodu. W zapobieganiu wadom cewy nerwowej ważne miejsce zajmuje suplementacja kwasu foliowego.

Co to jest wrodzona wada cewy nerwowej?

Wrodzona wada cewy nerwowej (WCN) to termin obejmujący różne malformacje zawiązka ośrodkowego układu nerwowego jakim jest cewa nerwowa płodu. WCN powstają we wczesnym okresie prenatalnym, zwykle między 17. a 28. dniem ciąży. Wrodzone wady cewy nerwowej niekiedy nazywane są również dysrafiami i w zależności od lokalizacji dzieli się je na 2 grupy: na wady mózgowia i czaszki oraz na wady rdzenia kręgowego i kręgosłupa.

Szacuje się, że ogólne ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną cewy nerwowej wynosi 2–3 proc. W Polsce częstość występowania WCN u noworodków wynosi 2,8 na 1000 urodzeń żywych. Jednak rzeczywista zapadalność na wrodzone wady cewy nerwowej jest trudna do oceny, gdyż wiele chorych płodów ulega samoistnemu poronieniu w I trymestrze ciąży. Potwierdzono natomiast, że przyjmowanie kwasu foliowego przez kobiety planujące i będące w ciąży w znaczącym stopniu zmniejsza ryzyko rozwoju WCN u dziecka.

Czym są i jak powstają wady cewy nerwowej u dziecka?

Wrodzone wady cewy nerwowej powstają w trakcie tzw. neuralacji pierwotnej oraz wtórnej, czyli w czasie, w którym dochodzi do wykształcania się pierwotnych struktur układu nerwowego u dziecka (2.–3. tydzień ciąży). Niekiedy w wyniku działania różnych czynników środowiskowych, genetycznych czy matczynych dochodzi do nieprawidłowego zamykania się rurowatej, podłużnej cewy nerwowej płodu, z której w warunkach prawidłowych powinno rozwinąć się mózgowie oraz rdzeń kręgowy.

Nawet najdrobniejsze defekty powstające podczas zamykania się cewy prowadzą do kaskady poważnych wad strukturalnych. Ich obecność zwykle powoduje bardzo wczesne poronienie płodu niezdolnego do przeżycia, jednak czasami wady cewy nerwowej można stwierdzić przypadkowo w USG i w badaniach prenatalnych monitorujących przebieg ciąży.

Ciężkość i rodzaj WCN zależy od miejsca, w którym doszło do nieprawidłowego zamknięcia się cewy nerwowej. Uszkodzenia w odcinku dogłowowym cewy nerwowej skutkują zaburzonym rozwojem mózgu i czaszki, natomiast te zlokalizowane doogonowo – defekty rdzenia kręgowego i kręgosłupa.

Podział wrodzonych wad cewy nerwowej

Dysrafie, czyli wady cewy nerwowej dzieli się na dwie grupy. Grupa pierwsza dotyczy wad mózgowia i czaszki. Zalicza się do niej:

  • bezmózgowie, które można rozpoznać w USG lub badaniem stężenia α-fetoproteiny w płynie owodniowym pobranym w trakcie amniopunkcji; w większości krajów bezmózgowie jest wskazaniem do przerwania ciąży, gdyż noworodek z tą wadą nie ma szans na przeżycie poza organizmem matki;
  • bezczaszkowie (akrania) – wada letalna polegająca na niewykształceniu kości pokrywy czaszki, często występująca z bezmózgowiem;
  • przepukliny mózgowe w skład których wchodzą: rozszczep czaszki, przepuklina oponowa czaszki oraz przepuklina oponowo-mózgowa;
  • rozszczep czaszki i kręgosłupa.

Grupa druga wrodzonych wad cewy nerwowej to wady rdzenia i kanału kręgowego, które powstają w wyniku nieprawidłowego zamknięcia się doogonowej części cewy nerwowej zarodka. Do tej grupy należą:

Najbardziej rozpowszechnioną wadą cewy nerwowej jest zamknięty rozszczep kręgosłupa (spina bifida occulta). Może on występować nawet u 5–10 proc. populacji obu płci, a zdecydowana większość chorych nie ma żadnych dolegliwości lub nie wie o swojej chorobie. Różni się tym od objawowego rozszczepu kręgosłupa – wady polegającej na powstaniu widocznej przepukliny oponowo-rdzeniowej w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. Warto wspomnieć, że WCN dostrzegalne w badaniu prenatalnym lub po urodzeniu mogą współistnieć z innymi odległymi wadami mózgu i rdzenia, co zdecydowanie pogarsza rokowanie.

Czynniki ryzyka powstawania wad cewy nerwowej

Istnieją różne hipotezy tłumaczące powstawanie WCN w rozwoju embrionalnym płodów. Najlepiej poznanymi czynnikami, które mogę spowodować nieprawidłowe zamykanie się cewy nerwowej są:

  • niedobory witamin i mikroelementów w diecie matki, przede wszystkim niedobór kwasu foliowego, witaminy B12 oraz cynku,
  • płeć żeńska dziecka,
  • ciąża mnoga,
  • starszy wiek matki i historia niepowodzeń położniczych (poronienia, urodzenia dzieci chorych),
  • choroby metaboliczne matki – cukrzyca, otyłość, znacząca niedowaga,
  • leki – przeciwpadaczkowe, klomifen wykorzystywany do stymulacji owulacji, wysokie dawki witaminy A,
  • palenie papierosów, picie alkoholu w ciąży,
  • kontakt z herbicydami, ołowiem, eterem, rozpuszczalnikami organicznymi,
  • inne wady genetyczne, w tym aberracje chromosomowe (m.in. zespół Downa, Edwardsa, Patau).

Wrodzona wada cewy nerwowej – jak ją wykryć?

W diagnostyce wrodzonych wad cewy nerwowej największe znaczenie ma wczesne badanie USG (już pod koniec I trymestru ciąży, jednak najdokładniej po 16. tygodniu ciąży). Objawami widocznymi w badaniu USG, które mogą wskazywać na najczęstszą wadę rozszczepową kręgosłupa są:

  • nieprawidłowy obraz kręgosłupa płodu w płaszczyźnie poprzecznej,
  • obecność worka przepuklinowego,
  • wodogłowie,
  • objaw cytryny, czyli charakterystyczne zniekształcenie czaszki,
  • objaw banana, czyli zniekształcenie półkul móżdżku.

Badaniami potwierdzającymi rozpoznanie ultrasonograficzne jest badanie płynu owodniowego oraz rezonans magnetyczny w diagnostyce prenatalnej. Badaniem, którego wynik może jedynie sugerować istnienie wady cewy nerwowej u dziecka jest oznaczenie we krwi matki stężenia alfa-fetoproteiny.

Leczenie wad cewy nerwowej

Od niedawna w przypadku rozpoznania przepukliny oponowej i oponowo-rdzeniowej podejmowanie są próby operacji polegające na ich wewnątrzmacicznym „zamknięciu”. Jeśli matka zdecyduje się na poród (zwykle drogą cięcia cesarskiego) „otwarte” przepukliny oponowe należy zoperować w ciągu 24 godzin od narodzin. W przypadku przepuklin „zamkniętych” zabieg u niemowląt można odroczyć do 3.–6. miesiąca życia.

Niestety, leczenie chirurgiczne przepuklin typu oponowo-rdzeniowego jedynie łagodzi skutki choroby. Niemal zawsze wadzie tej towarzyszą bowiem nieprawidłowości w budowie samego rdzenia kręgowego lub nerwów, które powodują trwałą niepełnosprawność. Mimo postępu w leczeniu, nadal około 20 proc. dzieci żywo urodzonych z WCN umiera przed 10. rokiem życia, a kolejne 20 proc. wymaga reoperacji z powodu postępujących chorób rdzenia kręgowego.

Zapobieganie wadom cewy nerwowej

Od lat 80. XX wieku wiadomo, że istnieje bezpośredni związek między niedoborem kwasu foliowego (witaminy B9) a wadami cewy nerwowej u płodu. Kwas foliowy odgrywa istotną rolę w prawidłowym zamykaniu się „rynienkowatej” cewy nerwowej, dlatego wszystkim kobietom planującym i będącym w ciąży zaleca się suplementację tej witaminy. Według najnowszych wytycznych zdrowe kobiety bez wywiadu rodzinnego obciążonego wadami płodu powinny przyjmować 0,4 mg kwasu foliowego na dobę przez 12 tygodni przed planowaną ciążą, a następnie przez całą ciążę oraz okres laktacji.

Kobiety z grupy pośredniego ryzyka urodzenia dziecka z WCN, czyli chorujące na przewlekłe schorzenia układu pokarmowego, nerek, wątroby, na cukrzycę, otyłość lub przyjmujące niektóre leki powinny stosować codziennie dawkę dwukrotnie wyższą – 0,8 mg. Natomiast w przypadku występowania wady cewy nerwowej u samej ciężarnej, ojca dziecka lub ich wspólnego potomstwa (rodzeństwa) zaleca się dawkę aż 5 mg kwasu foliowego przyjmowanego 3 miesiące przed poczęciem i podczas I trymestru ciąży z następującą redukcją dawki do 0,8 mg na dobę.

Bibliografia

  • Padmanabhan R., Etiology, pathogenesis and prevention of neural tube defects. Congenital Anomalies, 2006, 46: 55–67.
  • Witczak M., Ferenc T., Wilczyński J., Patogeneza i genetyka wad cewy nerwowej. Ginekol. Pol., 2007, 78: 981–985.
  • Bomba-Opoń B. i wsp., Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekol. Perinatologia Prakt., 2017, 5, 2: 210–221.
  • Bartel H., Embriologia. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2012.
Opublikowano: ; aktualizacja: 08.02.2019

Oceń:
4.9


Może cię

Wideo – Uzależnienie od alkoholu

Najczęstszym uzależnieniem jest uzależnienie od alkoholu. Jest to substancja łatwo i powszechnie dostępna. Znaczenie mają ...

Jamistość rdzenia kręgowego (syringomielia) – przyczyny, objawy, badania, leczenie

Syringomielia to inaczej jamistość rdzenia kręgowego. W wyniku choroby w rdzeniu kręgowym powstają jamy, które ...

Zawroty głowy

Zawroty głowy stanowią jedną z najpowszechniejszych dolegliwości zgłaszanych przez pacjentów. Jednoznaczne zdefiniowanie pojęcia „zawrót głowy” ...

Hipotonia ortostatyczna (hipotensja) – przyczyny, objawy, leczenie

Hipotensja ortostatyczna to stan, w którym dochodzi do szybkiego spadku ciśnienia tętniczego po przyjęciu pozycji ...

Bezmózgowie – przyczyny, objawy, badania, leczenie

Bezmózgowie (inaczej anencefalia) to poważna wada wrodzona – jej skutkiem jest to, że dziecko przychodzi ...

Stres

Stres poprzedza wystąpienie wielu chorób i zaburzeń psychicznych. Dotyczy to zarówno pierwszego epizodu jak i ...

Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) u dziecka – przyczyny, leczenie, zapobieganie

Rozszczep kręgosłupa należy do poważnych wad rozwojowych kręgosłupa. Istnieje kilka przyczyn powodujących jej powstawanie, a ...

Ciągłe zmęczenie – przyczyny, objawy, leczenie

Cechą charakterystyczną modelu pracy w ostatnich latach jest branie na siebie większej liczby obowiązków, wykraczających ...

Wideo – Apraksja

Apraksja to niezdolność do wykonywania wyuczonych, celowych czynności ruchowych przy braku współistniejących zaburzeń uwagi, rozumienia, ...

Wideo – Rozszczep kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa, czyli tzw. tarń dwudzielna, jest wadą kanału kręgowego. Polega na braku spojenia łuków ...

Uderzenia gorąca w młodym wieku – przyczyny napadów gorąca u osób młodych

Uderzenia gorąca to objaw, który często kojarzony jest z menopauzą. Należy jednak pamiętać, że napady ...

Oponiak mózgu (meningioma) – objawy, przyczyny, powikłania, leczenie, rokowania

Oponiak (meningioma) to nowotwór wywodzący się z opony pajęczej. Zaliczane są do najczęstszych wpośród, łagodnych ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon