Przepuklina mózgowa – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja, skutki, rokowania

Co to jest przepuklina mózgowa?

Przepuklina mózgowa zaliczana jest do wad dysraficznych, czyli związanych z nieprawidłowościami dotyczącymi zamykania cewy nerwowej rozwijającego się płodu. Występuje dość rzadko, w Polsce z częstością 0,14 na 1000 żywo urodzonych dzieci.

Podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z przepukliną mózgową i innymi wadami dysraficznymi mają kobiety z niedoborem kwasu foliowego (witamina B₉), dlatego w okresie ciąży, a także na 3 miesiące przed planowanym zapłodnieniem zalecane jest włączenie suplementacji 400 µg kwasu foliowego. Prawidłowy poziom witaminy B₉ w organizmie matki może zmniejszyć ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej u dziecka nawet o 70 proc.

Przepuklina mózgu jest poważnym wrodzonym stanem, który może nieść za sobą liczne powikłania. Przepukliny dotyczące układu nerwowego częściej dotyczą rdzenia kręgowego i można je podzielić ze względu na zawartość worka przepuklinowego na: przepukliny oponowe (obecność jedynie fragmentów opon) i przepukliny oponowo-rdzeniowe (w worku przepukliny znajdują się zarówno fragmenty opon, jak i elementy układu nerwowego). Przepukliny rozwijające się w obrębie kości czaszki dziecka zawierają zarówno oponę miękką pokrywającą mózgowie, jak i tkankę nerwową.

Przepuklina mózgowo-oponowa polega na obecności otworu w jednej z kości czaszki i wysunięciu się przez niego części mózgowia dziecka wraz z pokrywającymi je oponami. Przepuklina mózgowo-oponowa najczęściej dotyczy kości potylicznej (80 proc.) – okolicy łuski lub otworu wielkiego, kości czołowej, ciemieniowej, skroniowej, jamy nosowej i oczodołu.

Przeczytaj również: Tomografia czy rezonans – które badanie wybrać?

Przepuklina mózgowa – przyczyny

Dokładny mechanizm występowania zaburzeń zamykania cewy nerwowej i innych wad dysraficznych ciągle nie jest do końca poznany. Do powstania wady dochodzi na bardzo wczesnym etapie ciąży (4. tydzień).

Za przyczyny powstania przepukliny oponowo-mózgowej uważa się:

• niedobór kwasu foliowego (witaminy B₉) w organizmie matki – ze względu na wczesny rozwój wady (duża część kobiet jeszcze nie wie, że jest w ciąży) zaleca się suplementację kwasu foliowego na 3 miesiące przed planowanym poczęciem lub przez cały okres od dojrzewania do menopauzy,
• wady genetyczne dotyczące genów uczestniczących w metabolizmie witaminy B₉, a także związanych z formowaniem się układu nerwowego podczas organogenezy,
• substancje wywierające szkodliwy wpływ na płód, związki teratogenne (w tym alkohol, nikotyna, niektóre leki) oraz hiperwitaminozę (zbyt wysoki poziom witaminy) dotyczącą witaminy A,
• infekcje wirusowe na wczesnych etapach ciąży.

Eliminacja czynników ryzyka – głównie suplementacja kwasu foliowego przez kobiety podczas całego okresu rozrodczego – może w dużym stopniu zmniejszyć szanse na wystąpienie przepukliny mózgowo-oponowej u dziecka.

Przepuklina oponowo-mózgowa – objawy

Najbardziej charakterystycznym objawem przepukliny mózgowo-oponowej u noworodka jest wyraźna zmiana kształtu głowy spowodowana wysunięciem się poza obręb czaszki opony miękkiej i struktur ośrodkowego układu nerwowego. Przepuklina często jest pokryta prawidłową skórą. Ze względu na stosunkowo duże rozmiary przepukliny wada ta może być rozpoznawana na etapie życia płodowego przy użyciu badania ultrasonograficznego – USG.

Badaniem, którego nieprawidłowy wynik może nasunąć podejrzenie wystąpienia wady wrodzonej układu nerwowego płodu jest oznaczenie stężenia AFP – alfa-fetoproteiny. AFP jest białkiem, którego stężenie fizjologicznie wzrasta we krwi matki w trakcie ciąży, jednak jego zbyt wysoki wzrost może świadczyć m.in. o zaburzeniach kształtowania się układu nerwowego dziecka.

Wodogłowie, czyli zwiększone i nieprawidłowe gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgowia występuje u 50–90 proc. dzieci urodzonych z przepukliną oponowo-mózgową. Może być ono łatwo zdiagnozowane przy pomocy przezciemiączkowego badania ultrasonograficznego noworodka.

Na jego obecność wskazują także inne objawy, takie jak powiększenie obwodu głowy, uwypuklone, silnie tętniące ciemiączka, poszerzenie naczyń żylnych głowy, a także tęczówka oka częściowo schowana pod dolną powieką (objaw zachodzącego słońca, objaw Parinauda).

Z powodu nieprawidłowości budowy mózgu u dzieci, u których wystąpiła przepuklina mózgowa mogą występować zaburzenia ruchu, a w późniejszym czasie obserwuje się niekiedy osłabienie funkcji kognitywnych, w tym obniżony iloraz inteligencji.

W przypadku wystąpienia przepukliny w miejscu mniej typowym niż okolica potyliczna, może dochodzić do zniekształceń twarzy, w tym zmiany kształtu nosa, asymetrii oczodołów, obrzęku powiek i wytrzeszczu gałek ocznych. W niektórych przypadkach może dochodzić do zaburzeń oddychania, trudności w pobieraniu pokarmu oraz wypływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Nieprawidłowa budowa czaszki i bardziej zewnętrzne położenie elementów nerwowych zwiększa szanse na groźne infekcje ośrodkowego układu nerwowego.

Przepukliny mózgowe występujące w okolicy potylicznej nie sprawiają żadnych trudności diagnostycznych i bardzo często są rozpoznawane prenatalnie. W przypadku przepuklin dotyczących podstawy czaszki (czołowo-sitowe, klinowo-oczodołowe, klinowo-szczękowe i nosowo-gardłowe) mogą one nie zostać zauważone tuż po porodzie, a ich diagnostyka wymagać może konsultacji laryngologicznej i dokładniejszych badań obrazowych, takich jak tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny.

Przepuklina mózgowa – leczenie, operacja, rehabilitacja

Leczenie przepukliny oponowo-mózgowej wymaga interwencji chirurgicznej. O momencie wykonania zabiegu decyduje lekarz, biorąc pod uwagę ogólny stan zdrowia dziecka, schorzenia dodatkowe i – przede wszystkim – ciężkość konkretnego przypadku.

Operację zamknięcia przepukliny oponowo-mózgowej przeprowadza neurochirurg dziecięcy. W przypadku przepukliny dotyczącej podstawy czaszki konieczna może okazać się współpraca neurochirurga z laryngologiem lub z okulistą – kiedy przepuklina rozwinęła się w obrębie oczodołu. W procesie diagnostyczno-leczniczym biorą także udział lekarze specjaliści z dziedzin neonatologii i neurologii.

Niestety, współczesna medycyna nie potrafi leczyć dokonanych zniszczeń układu nerwowego. Jeśli tkanka nerwowa jest nieprawidłowo ukształtowana w obrębie przepukliny, to nie ma możliwości naprawienia tych zmian. Zabieg ma na celu zamknięcie przepukliny mózgu, co zmniejsza ryzyko rozwoju zakażenia opon mózgowo-rdzeniowych i układu nerwowego.

Kolejnym celem zabiegu jest redukcja wodogłowia. W przypadkach przepuklin podstawy czaszki operacja pozwala na normalne oddychanie i pobieranie pokarmu przez dziecko. Należy pamiętać, że zabieg przywraca prawidłowy wygląd twarzy i głowy dziecka, co ma bardzo duże znaczenie psychologiczne w późniejszych okresach życia.

Rehabilitacja może okazać się konieczna, jeśli występują niedowłady, problemy z chodzeniem i utrzymywaniem moczu.

Przepuklina mózgowa – skutki, rokowanie

Trudno jednoznacznie stwierdzić, jakie skutki zdrowotne spowoduje wystąpienie przepukliny oponowo-mózgowej u danego dziecka. Na rokowania co do dalszego rozwoju psychofizycznego z całą pewnością ma wpływ wielkość wady.

W przypadkach, gdy poza czaszką znajdują się jedynie fragmenty opony, niezawierające tkanki nerwowej, skutki wystąpienia tej wady z reguły będą mniejsze niż w przypadku pełnej przepukliny oponowo-mózgowej. Duże znaczenie mają także: współwystępowanie innych wad rozwojowych, wodogłowie, a także samo umiejscowienie przepukliny.

Należy pamiętać, że w przypadku niepowikłanych przepuklin głowy, niezawierających w sobie elementów nerwowych są duże szanse na w pełni prawidłowy rozwój dziecka i osiągnięcie przez nie prawidłowego ilorazu inteligencji.

Przypadki bardziej skomplikowane wiążą się częściej z poważniejszym stanem dziecka i gorszymi rokowaniami. W takich sytuacjach po operacji niezbędne jest dalsze leczenie i rehabilitacja. Dziecko powinno znajdować się pod kontrolą ortopedy, neurologa, pediatry, psychologa i logopedy.

Przepuklina oponowo-mózgowa – wypowiedź neurologa