Bezmózgowie – przyczyny, objawy, badania, leczenie

Bezmózgowie (inaczej anencefalia) to poważna wada wrodzona – jej skutkiem jest to, że dziecko przychodzi na świat martwe lub umiera w bardzo krótkim czasie po urodzeniu. Bezpośrednią przyczyną choroby jest niezamknięcie się tzw. cewy nerwowej – jakie jednak czynniki mogą zaburzać ten proces i jakie są objawy anencefalii? Od jakiego etapu ciąży możliwe jest rozpoznanie bezmózgowia i czy istnieją jakieś metody leczenia tego wady wrodzonej u dziecka?

Anencefalia – co to jest?

U ludzi spotykane są rozmaite wady wrodzone – o jednych z nich słyszy się więcej (tak jak o rozszczepie podniebienia czy o wadach serca), o innych zaś zdecydowanie mniej. Do drugiej grupy zaliczyć można problem, którym jest anencefalia – zdjęcia przedstawiające wygląd dzieci z tą wadą (którą częściej określa się jako bezmózgowie) mogą wręcz napawać przerażeniem. Spotkać się można z wieloma bardzo potocznymi określeniami tej wady, takimi jak płód bezczaszkowy, płód bez głowy czy dziecko bezczaszkowiec. Nie trzeba chyba jednak szerzej wyjaśniać, że powyższe określenia czy „bezczaszkowce dzieci” z medycznego punktu widzenia są pojęciami raczej nieprawidłowymi.

Bezmózgowie to najzwyczajniej w świecie brak mózgu. Wada przybierać może różną postać – dziecko z bezmózgowiem może w ogóle nie mieć rozwiniętego mózgowia, jak i może u niego być rozwinięte bardzo szczątkowe mózgowie (wtedy określa się to jako bezmózgowie częściowe). Zdarza się, że poza bezmózgowiem u dziecka istnieje jeszcze inna wada, którą jest niewykształcenie struktur mózgoczaszki (określa się to terminem acrania). Anencefalia, szczęśliwie, nie występuje wyjątkowo często – szacuje się, że rocznie u 1 na 5 tysięcy urodzonych dzieci rozpoznawana jest ta wada.

Bezmózgowie – przyczyny

Nie jest znany jakiś jeden, konkretny czynnik, który prowadziłby do występowania wady w postaci anencefalii. Wpływ na pojawianie się tej choroby, należącej do wad cewy nerwowej, może mieć niedobór kwasu foliowego u ciężarnej. Sprzyjać bezmózgowiu mogą również mutacje pewnych genów – jako przykład takich zaburzeń można podać mutacje genu MTHFR. Zaobserwowano również i to, że anencefalia częściej pojawia się u tych dzieci, których matki cierpią na cukrzycę oraz tych, których matki w trakcie ciąży (zwłaszcza w pierwszym jej trymestrze) doświadczyły wzmożenia temperatury ciała (wynikającego chociażby z wystąpienia bardzo wysokiej gorączki w przebiegu infekcji).

Występowanie bezmózgowia może być również powiązane z zażywaniem przez matkę różnych leków – jako przykład preparatów, które mogą sprzyjać omawianej wadzie, można podać przede wszystkim leki przeciwpadaczkowe.

Dziecko "bez mózgu"

Zdecydowanie lepiej niż przyczyny tego, że na świat przychodzi noworodek bez mózgu, znany jest patomechanizm anencefalii. Otóż ta wada wrodzona u dziecka pojawia się przez to, że cewa nerwowa płodu nie ulega prawidłowemu wykształceniu. Fizjologicznie około trzeciego tygodnia życia płodowego struktura, z której później rozwija się układ nerwowy – czyli rynienka nerwowa – powinna ulec zamknięciu.

Kiedy tak się nie dzieje, dochodzić może do pojawiania się u płodu różnych wad cewy nerwowej, gdzie jedną z nich jest właśnie bezmózgowie płodu.

Bezmózgowie – objawy

Bezmózgowie po porodzie zauważalne jest zwykle już na pierwszy rzut oka. W miejscu, gdzie dziecko powinno mieć czaszkę, przy anencefalii całkowitej struktur kostnych brak, a w ich miejscu widoczny jest jedynie czerwonego koloru workowaty twór z tkanki łącznej.

W sytuacji, gdy wystąpi bezmózgowie częściowe, przy braku struktur mózgoczaszki zauważalne może być szczątkowo wykształcone mózgowie.

Gdy u płodu dojdzie do całkowitej anencefalii, to wtedy płód bez mózgu nie jest świadomy, nie czuje, nie widzi ani nie słyszy. Wtedy zaś, kiedy płód bez czaszki ma wykształcone choćby tylko pewne elementy mózgowia, to wtedy może on reagować w pewien sposób na bodźce dźwiękowe czy dotykowe, aczkolwiek należy tutaj podkreślić, że są to reakcje całkowicie odruchowe. U takiego noworodka zauważalne mogą być m.in. zaburzenia oddychania oraz znacząco wzmożone napięcie mięśniowe.

Bezmózgowie – badania, rozpoznawanie

Anencefalię rozpoznać można po przyjściu dziecka na świat, ale i możliwe jest to jeszcze w trakcie trwania ciąży. Jak już bowiem zaznaczono wcześniej, procesy, które ostatecznie doprowadzają do bezmózgowia, zachodzą już w bardzo wczesnej ciąży, czyli około 3.—4. tygodnia życia płodowego. Wtedy jednak, nawet jeżeli później u dziecka dojdzie do bezmózgowia, nie jest jeszcze możliwe zdiagnozowanie tej choroby – możliwość stwierdzenia wady pojawia się zwykle nieco później, bo po pierwszym trymestrze ciąży.

Badaniami, w których można stwierdzić związane z bezmózgowiem nieprawidłowości, są:

  • badania krwi (możliwe jest wykonanie pomiaru stężenia alfa-fetoproteiny we krwi matki – jej podwyższony poziom może wynikać właśnie z anencefalii),
  • amniopunkcja (w pozyskanym płynie owodniowym można oznaczać stężenia różnych substancji, w tym również i wspomnianej wyżej alfa-fetoproteiny – jej podwyższone wartości mogą świadczyć o istnieniu u płodu różnych wad cewy nerwowej, gdzie jedną z możliwych jest bezmózgowie),
  • ultrasonografia (w USG ciążowym, przeprowadzanym po pierwszym trymestrze ciąży, możliwe jest zaobserwowanie rozwoju struktur układu nerwowego płodu, w tym różnych dotyczących tego nieprawidłowości).

Aby rozpoznać bezmózgowie wykonuje się również rezonans magnetyczny płodu (jest to badanie obrazowe, które o wiele dokładniej niż USG pozwala ocenić rozwój – lub braku rozwoju – mózgowia u dziecka).

Bezmózgowie – leczenie

Rozpoznanie anencefalii jak najwcześniej jest z pewnością ważne – pozwala to w końcu przygotować się rodzicom do tego, z jaką przypadłością przyjdzie na świat ich dziecko – aczkolwiek moment rozpoznania choroby nie ma żadnego wpływu na rokowania dziecka. Bezmózgowie jest bowiem wadą, w przypadku której nie istnieją żadne metody leczenia – każde dziecko bezczaszkowiec umiera. W przypadku bezmózgowia całkowitego płody zazwyczaj rodzą się martwe, nieco inaczej bywa wtedy, kiedy występuje częściowe bezmózgowie – dziecko umiera wtedy zwykle po kilku godzinach, maksymalnie kilku dniach od przyjścia na świat.

Leczenie bezmózgowia – przynajmniej obecnie – nie jest więc możliwe. Jedyne, czego można się podjąć, to prób zapobiegania występowaniu tej wady. Tutaj podstawową rolę odgrywa suplementacja kwasu foliowego, który należy zażywać w pierwszym trymestrze ciąży, a najlepiej jeszcze przed podjęciem starań o dziecko. Zalecane dawki kwasu foliowego dla pacjentki mogą być różne – np. urodzenie w przeszłości dziecka z wadą cewy nerwowej sugeruje konieczność przyjmowania większej niż standardowe dawki suplementu – dlatego też najlepiej zapytać lekarza o konkretne zalecenia dotyczące dawkowania.

Bibliografia

  1. „Pediatria. Podręcznik do Lekarskiego Egzaminu Końcowego i Państwowego Egzaminu Specjalizacyjnego”, red. A. Dobrzańska, J. Ryżko, wyd. Edra Urban & Partner, Wrocław 2015
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#genes
  3. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15032-anencephaly

Opublikowano: ; aktualizacja: 20.09.2018

Oceń:
4.6


Może cię

Zespół Cowdena

Zespół Cowdena – to schorzenie w 85% przypadków związane z mutacją genu PTEN. Charakteryzuje się ...

Alkaptonuria (ochronoza, AKU) – objawy, przyczyny, leczenie, dieta

Alkaptonuria to choroba genetyczna, w której uszkodzenie jednego genu powoduje niedobór enzymu odpowiedzialnego za metabolizm ...

Zespół Kabuki – objawy, przyczyny i leczenie choroby Kabuki

Zespół Kabuki to choroba genetyczna, której przejawami są m.in. różne cechy dysmorficzne oraz problemy kardiologiczne. ...

Brachydaktylia – jak wygląda dziedziczenie i czy można ją leczyć?

Brachydaktylia to określenie na nieproporcjonalnie krótkie palce u rąk i nóg. Ta rzadka wada wrodzona ...

Choroba Tay-Sachsa (gangliozydoza GM2) – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Tay-Sachsa jest rzadką chorobą genetyczną. Wskutek utraty aktywności enzymu lizosomalnego dochodzi do kumulacji gangliozydu ...

Galaktozemia

Galaktozemia to rzadka, wrodzona choroba metaboliczna, należąca do zaburzeń przemiany węglowodanów. Wynika z braku zdolności ...

Terapia genowa – na czym polega, zastosowanie, rodzaje, choroby

Terapia genowa to zastosowanie podstawowych metod inżynierii genetycznej w leczeniu chorób genetycznych, takich jak wrodzone ...

Zespół Leigha – co to jest, jakie są przyczyny i objawy, jak wygląda leczenie oraz rokowanie?

Zespół Leigha to choroba genetyczna objawiająca się przede wszystkim zaburzeniami czynności ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczona ...

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego to wrodzona choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie rozkłada prawidłowo aminokwasów, ...

Zespół suszonej śliwki – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół suszonej śliwki jest wrodzonym zespołem chorobowym, który zawdzięcza swoją nazwę charakterystycznym objawom. Obejmuje on ...

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, operacja

Polidaktylia to schorzenie, gdzie dziecko rodzi się z dodatkowymi palcami rąk albo stóp. Wyróżnia się ...

Komentarze (0)