Bezmózgowie – przyczyny, objawy, badania, leczenie

Bezmózgowie (inaczej anencefalia) to poważna wada wrodzona – jej skutkiem jest to, że dziecko przychodzi na świat martwe lub umiera w bardzo krótkim czasie po urodzeniu. Bezpośrednią przyczyną choroby jest niezamknięcie się tzw. cewy nerwowej – jakie jednak czynniki mogą zaburzać ten proces i jakie są objawy anencefalii? Od jakiego etapu ciąży możliwe jest rozpoznanie bezmózgowia i czy istnieją jakieś metody leczenia tego wady wrodzonej u dziecka?

Anencefalia – co to jest?

U ludzi spotykane są rozmaite wady wrodzone – o jednych z nich słyszy się więcej (tak jak o rozszczepie podniebienia czy o wadach serca), o innych zaś zdecydowanie mniej. Do drugiej grupy zaliczyć można problem, którym jest anencefalia – zdjęcia przedstawiające wygląd dzieci z tą wadą (którą częściej określa się jako bezmózgowie) mogą wręcz napawać przerażeniem. Spotkać się można z wieloma bardzo potocznymi określeniami tej wady, takimi jak płód bezczaszkowy, płód bez głowy czy dziecko bezczaszkowiec. Nie trzeba chyba jednak szerzej wyjaśniać, że powyższe określenia czy „bezczaszkowce dzieci” z medycznego punktu widzenia są pojęciami raczej nieprawidłowymi.

Bezmózgowie to najzwyczajniej w świecie brak mózgu. Wada przybierać może różną postać – dziecko z bezmózgowiem może w ogóle nie mieć rozwiniętego mózgowia, jak i może u niego być rozwinięte bardzo szczątkowe mózgowie (wtedy określa się to jako bezmózgowie częściowe). Zdarza się, że poza bezmózgowiem u dziecka istnieje jeszcze inna wada, którą jest niewykształcenie struktur mózgoczaszki (określa się to terminem acrania). Anencefalia, szczęśliwie, nie występuje wyjątkowo często – szacuje się, że rocznie u 1 na 5 tysięcy urodzonych dzieci rozpoznawana jest ta wada.

Bezmózgowie – przyczyny

Nie jest znany jakiś jeden, konkretny czynnik, który prowadziłby do występowania wady w postaci anencefalii. Wpływ na pojawianie się tej choroby, należącej do wad cewy nerwowej, może mieć niedobór kwasu foliowego u ciężarnej. Sprzyjać bezmózgowiu mogą również mutacje pewnych genów – jako przykład takich zaburzeń można podać mutacje genu MTHFR. Zaobserwowano również i to, że anencefalia częściej pojawia się u tych dzieci, których matki cierpią na cukrzycę oraz tych, których matki w trakcie ciąży (zwłaszcza w pierwszym jej trymestrze) doświadczyły wzmożenia temperatury ciała (wynikającego chociażby z wystąpienia bardzo wysokiej gorączki w przebiegu infekcji).

Występowanie bezmózgowia może być również powiązane z zażywaniem przez matkę różnych leków – jako przykład preparatów, które mogą sprzyjać omawianej wadzie, można podać przede wszystkim leki przeciwpadaczkowe.

Dziecko "bez mózgu"

Zdecydowanie lepiej niż przyczyny tego, że na świat przychodzi noworodek bez mózgu, znany jest patomechanizm anencefalii. Otóż ta wada wrodzona u dziecka pojawia się przez to, że cewa nerwowa płodu nie ulega prawidłowemu wykształceniu. Fizjologicznie około trzeciego tygodnia życia płodowego struktura, z której później rozwija się układ nerwowy – czyli rynienka nerwowa – powinna ulec zamknięciu.

Kiedy tak się nie dzieje, dochodzić może do pojawiania się u płodu różnych wad cewy nerwowej, gdzie jedną z nich jest właśnie bezmózgowie płodu.

Bezmózgowie – objawy

Bezmózgowie po porodzie zauważalne jest zwykle już na pierwszy rzut oka. W miejscu, gdzie dziecko powinno mieć czaszkę, przy anencefalii całkowitej struktur kostnych brak, a w ich miejscu widoczny jest jedynie czerwonego koloru workowaty twór z tkanki łącznej.

W sytuacji, gdy wystąpi bezmózgowie częściowe, przy braku struktur mózgoczaszki zauważalne może być szczątkowo wykształcone mózgowie.

Gdy u płodu dojdzie do całkowitej anencefalii, to wtedy płód bez mózgu nie jest świadomy, nie czuje, nie widzi ani nie słyszy. Wtedy zaś, kiedy płód bez czaszki ma wykształcone choćby tylko pewne elementy mózgowia, to wtedy może on reagować w pewien sposób na bodźce dźwiękowe czy dotykowe, aczkolwiek należy tutaj podkreślić, że są to reakcje całkowicie odruchowe. U takiego noworodka zauważalne mogą być m.in. zaburzenia oddychania oraz znacząco wzmożone napięcie mięśniowe.

Bezmózgowie – badania, rozpoznawanie

Anencefalię rozpoznać można po przyjściu dziecka na świat, ale i możliwe jest to jeszcze w trakcie trwania ciąży. Jak już bowiem zaznaczono wcześniej, procesy, które ostatecznie doprowadzają do bezmózgowia, zachodzą już w bardzo wczesnej ciąży, czyli około 3.—4. tygodnia życia płodowego. Wtedy jednak, nawet jeżeli później u dziecka dojdzie do bezmózgowia, nie jest jeszcze możliwe zdiagnozowanie tej choroby – możliwość stwierdzenia wady pojawia się zwykle nieco później, bo po pierwszym trymestrze ciąży.

Badaniami, w których można stwierdzić związane z bezmózgowiem nieprawidłowości, są:

  • badania krwi (możliwe jest wykonanie pomiaru stężenia alfa-fetoproteiny we krwi matki – jej podwyższony poziom może wynikać właśnie z anencefalii),
  • amniopunkcja (w pozyskanym płynie owodniowym można oznaczać stężenia różnych substancji, w tym również i wspomnianej wyżej alfa-fetoproteiny – jej podwyższone wartości mogą świadczyć o istnieniu u płodu różnych wad cewy nerwowej, gdzie jedną z możliwych jest bezmózgowie),
  • ultrasonografia (w USG ciążowym, przeprowadzanym po pierwszym trymestrze ciąży, możliwe jest zaobserwowanie rozwoju struktur układu nerwowego płodu, w tym różnych dotyczących tego nieprawidłowości).

Aby rozpoznać bezmózgowie wykonuje się również rezonans magnetyczny płodu (jest to badanie obrazowe, które o wiele dokładniej niż USG pozwala ocenić rozwój – lub braku rozwoju – mózgowia u dziecka).

Bezmózgowie – leczenie

Rozpoznanie anencefalii jak najwcześniej jest z pewnością ważne – pozwala to w końcu przygotować się rodzicom do tego, z jaką przypadłością przyjdzie na świat ich dziecko – aczkolwiek moment rozpoznania choroby nie ma żadnego wpływu na rokowania dziecka. Bezmózgowie jest bowiem wadą, w przypadku której nie istnieją żadne metody leczenia – każde dziecko bezczaszkowiec umiera. W przypadku bezmózgowia całkowitego płody zazwyczaj rodzą się martwe, nieco inaczej bywa wtedy, kiedy występuje częściowe bezmózgowie – dziecko umiera wtedy zwykle po kilku godzinach, maksymalnie kilku dniach od przyjścia na świat.

Leczenie bezmózgowia – przynajmniej obecnie – nie jest więc możliwe. Jedyne, czego można się podjąć, to prób zapobiegania występowaniu tej wady. Tutaj podstawową rolę odgrywa suplementacja kwasu foliowego, który należy zażywać w pierwszym trymestrze ciąży, a najlepiej jeszcze przed podjęciem starań o dziecko. Zalecane dawki kwasu foliowego dla pacjentki mogąbyć różne – np. urodzenie w przeszłości dziecka z wadą cewy nerwowej sugeruje konieczność przyjmowania większej niż standardowe dawki suplementu – dlatego też najlepiej zapytać lekarza o konkretne zalecenia dotyczące dawkowania.

Bibliografia

  1. „Pediatria. Podręcznik do Lekarskiego Egzaminu Końcowego i Państwowego Egzaminu Specjalizacyjnego”, red. A. Dobrzańska, J. Ryżko, wyd. Edra Urban & Partner, Wrocław 2015
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#genes
  3. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15032-anencephaly

Opublikowano: ; aktualizacja: 20.09.2018

Oceń:
4.9


Może cię

Zespół Aperta – przyczyny, dziedziczenie, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Aperta jest jedną z najrzadszych chorób spowodowanych mutacją genetyczną – rocznie z zespołem tym ...

Choroba syropu klonowego – dziedziczenie, objawy, leczenie

Choroba syropu klonowego (MSUD) to wrodzona choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie rozkłada prawidłowo ...

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, operacja

Polidaktylia to schorzenie, gdzie dziecko rodzi się z dodatkowymi palcami rąk albo stóp. Wyróżnia się ...

Nowotwory dziedziczne

Pewna część nowotworów rozwija się na skutek dziedziczonych mutacji genetycznych. Dziedziczenie mutacji nie oznacza, że ...

Wady cewy nerwowej (wrodzone) – czym są, przyczyny, profilaktyka

Wrodzone wady cewy nerwowej to wady wynikające z pierwotnych zaburzeń rozwoju. Powstają one zwykle między ...

Zespół Wiskotta-Aldricha – dziedziczenie, objawy, badania, leczenie, rokowanie

Zespół Wiskotta-Aldricha to rzadka choroba o podłożu genetycznym, którą częściej diagnozuje się u mężczyzn. Schorzenie ...

Zespół Aperta – przyczyny, dziedziczenie, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Aperta jest jedną z najrzadszych chorób spowodowanych mutacją genetyczną – rocznie z zespołem tym ...

Choroba Sprengla – przyczyny, objawy, leczenie, operacja, rehabilitacja, rokowania

Wrodzone wysokie ustawienie łopatki określa się mianem deformacji Sprengla (Sprengel's deformity). Jedna z łopatek jest ...

Zespół Nijmegen – co to jest, objawy, rokowanie, leczenie i opieka nad dzieckiem

Zespół Nijmegen, zwany także NBS (Nijmegen Breakage Syndrome), to rzadka choroba genetyczna, na której objawy ...

Zespół Noonan

Zespół Noonan należy do genetycznie uwarunkowanych zespołów wad wrodzonych (w połowie przypadków mutacja jest dziedziczona ...

Brachydaktylia – jak wygląda dziedziczenie i czy można ją leczyć?

Brachydaktylia to określenie na nieproporcjonalnie krótkie palce u rąk i nóg. Ta rzadka wada wrodzona ...

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa należy do zespołów wad wrodzonych. Choroba ta dotyka 1 na około 6000 urodzonych ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon