Zespół Crouzona – jakie są przyczyny i objawy, jak wygląda leczenie oraz rokowanie?

Brak zdjęcia

28 listopada 2018

Zespół Crouzona to rzadka choroba genetyczna należąca do zespołów czaszkowo-twarzowych. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen FGFR2. Typowe objawy obejmują m.in.: zniekształcenie czaszki, nos Parrota (tzw. „ptasi”) czy wytrzeszcz oczu. Na czym polega leczenie zespołu Crouzona i czy rokowanie w tym przypadku jest pomyślne?

Zespoły czaszkowo-twarzowe

Zespoły czaszkowo-twarzowe stanowią rzadką grupę chorób, które cechuje przedwczesne zrośniecie się jednego lub więcej szwów czaszkowych i towarzyszące temu deformacje części twarzowej czaszki. Do zespołów czaszkowo-twarzowych zalicza się:

  • zespół Crouzona, zespół Aperta,
  • zespół Pfeiffera,
  • zespół Saethre-Chotzen.

Przyczyną wszystkich tych zespołów są mutacje genetyczne, które prowadzą do licznych wrodzonych deformacji, wśród których najbardziej zauważalna jest zmiana kształtu czaszki.

Zespół Crouzona – co to jest?

Zespół Crouzona, nazywany także dyzostozą czaszkowo-mózgową jest najczęściej występującym zespołem czaszkowo-mózgowym. Zespół Crouzona w Polsce diagnozuje się u około 1 na 25 000 dzieci, lecz ze względu na brak towarzyszących mu cech dysmorfii dotyczących kończyn może być on mylony z kraniosynostozami, których powstanie nie było związane z mutacją konkretnego genu, lecz na przykład z czynnikami środowiskowymi.

Zespół Crouzona może zostać rozpoznany już w trakcie ciąży na podstawie badań prenatalnych, w tym badania ultrasonograficznego, które może uwidocznić zniekształcenia czaszki płodu.

Znacznie częściej dyzostoza czaszkowo-mózgowa diagnozowana jest już po porodzie – na podstawie nieprawidłowego wyglądu głowy dziecka. Zdarza się także, że szwy czaszkowe zarastają się trochę później i dopiero jakiś czas po porodzie zaczynają być widoczne cechy dysmorfii.

Pewne rozpoznanie stawia się na podstawie badań genetycznych, w których uwidoczniona zostaje mutacja genu odpowiedzialnego za receptor czynnika wzrostu fibroblastów.

Zespół Crouzona – przyczyny

Zespół Crouzona powodowany jest przez zmutowany gen FGFR2 (bardzo rzadko FGFR1 i FGFR3), którego rolą jest przechowywanie informacji o budowie receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów.

Zmutowany gen może zostać przekazany dziecku przez rodziców. Dziedziczenie tego genu jest autosomalne dominujące, co oznacza, że płeć dziecka nie wpływa na prawdopodobieństwo otrzymania wadliwego genu, a prawdopodobieństwo wystąpienia tego zespołu u kolejnego potomka wynosi 50%. Do mutacji może też dojść de novo – oznacza to, że rodzice nie są nosicielami zmutowanego genu FGFR2. Zaobserwowano jednak, że prawdopodobieństwo powstania tej mutacji wzrasta wraz z wiekiem ojca.

Mutacja genu kodującego receptor czynnika wzrostu fibroblastów, czyli najliczniejszych komórek tkanki łącznej właściwej powoduje, że komórki te nie mogą w pełni spełniać swoich funkcji, w tym wytwarzania substancji międzykomórkowej. Może to powodować charakterystyczne dla zespołu Crouzona, nadmierne rozrastanie się kości pokrywy czaszki i przedwczesne zarastanie szwów czaszkowych, co prowadzi do deformacji kształtu głowy dziecka.

Zespół Crouzona – objawy

Typowe dla zespołu jest zniekształcenie czaszki. Najczęściej dochodzi do przedwczesnego zarośnięcia szwu wieńcowego i węgłowego, znajdujących się odpowiednio na przedniej i tylnej stronie czaszki. Przedwczesne zarośnięcie się tych szwów powoduje, że rosnący mózg będzie kształtował czaszkę w miejscach, w których ta posiada możliwość szybkiego wzrostu – na pozostałych niezrośniętych szwach. Na skutek tego główka dziecka z dyzostozą czaszkowo-mózgową może charakteryzować się:

  • nieproporcjonalnie wysokim czołem i dobrze zarysowanymi guzami czołowymi,
  • wypukłością szwu strzałkowego,
  • zmniejszoną wysokością mózgoczaszki i zwiększoną jej szerokością.

Nadmiernie wydłużone bądź skrócone kości czaszki powodują zmianę kształtu głowy dziecka, w zależności od tego, które szwy, w jakim stopniu i na jakim etapie uległy skostnieniu. Wyróżnia się następujące rodzaje czaszek ludzkich, mogące występować w zespole Crouzona:

  • łódkowatą (scaphocephalia),
  • klinowatą (trigonocephalia),
  • wieżowatą (oxycephalia).

Może wsytępować także skośnogłowie – asymetria czaszki (plagiocephalia).

Inne objawy zespołu Crouzona to:

  • nos Parrota – tak zwany ptasi nos; jest on duży, zaokrąglony,
  • nisko osadzone uszy,
  • wytrzeszcz gałek ocznych,
  • hiperteloryzm, czyli zwiększony dystans pomiędzy gałkami ocznymi,
  • wady wzroku, zanik nerwów wzrokowych, zez zbieżny,
  • podniebienie „gotyckie”,
  • niedorozwój kości szczękowej,
  • krótka górna warga,
  • wady zgryzu, przodożuchwie (zęby dolne zachodzą od przodu na górne).

W bardzo ciężkich przypadkach zespołu Crouzona lub zespołu Pfeiffera typ 3, gdy oprócz zrośnięcia szwów czaszkowych dochodzi do wodogłowia, może występować cloverleaf skull, czyli czaszka przypominająca kształtem liść koniczyny.

Deformacje genetyczne składające się na zespół Crouzona tworzą charakterystyczny objaw dziecka, który przeważnie nie sprawia trudności diagnostycznych. W Internecie dostępne są zdjęcia obrazujące zespół Crouzona, na których bardzo łatwo można dostrzec reprezentatywne dla tego schorzenia cechy. Należy pamiętać, że nie wszystkie anomalie rozwojowe występują u każdego dziecka z zespołem Crouzona.

Zespół Crouzona – leczenie

Zespołu Crouzona, tak jak innych schorzeń o podłożu genetycznym, nie można wyleczyć. Choć medycyna rozwija się z każdym dniem, wciąż nie znamy sposobu na skuteczne naprawianie zmutowanych genów w żyjącym organizmie. Choć na razie nie jest możliwe naprawienie kodu genetycznego człowieka, podejmuje się starania, by zminimalizować objawy i zapobiegać rozwojowi powikłań.

Aż 62,5% dzieci z zespołem Crouzona ma podwyższone ciśnienie śródczaszkowe. Może ono powodować bardzo groźne powikłania, takie jak atrofia nerwu wzrokowego czy nawet śmierć.

Leczenie zespołów mózgowo-twarzowych opiera się na ingerencji neurochirurgicznej. Polega ona na wycięciu zarośniętych szwów czaszkowych, co pozwala na swobodne rośnięcie mózgu. U 10% dzieci z dyzostozą czaszkowo-mózgową diagnozuje się wodogłowie – w tej sytuacji często wymagany jest zabieg implantacji zastawki komorowo-otrzewnowej.

Często zalecane są także zabiegi z zakresu chirurgii twarzowo-szczękowej, mogące polepszyć stan zgryzu, ułatwić pobieranie pokarmu i polepszyć wygląd twarzy dziecka.

Zespół Crouzona – rokowania

Łagodne przypadki zespołu Crouzona bardzo często wiążą się z normalnym poziomem inteligencji, jednak w cięższych przypadkach często dochodzi do zaburzeń rozwoju psychofizycznego dziecka.

Wady dotyczące budowy części twarzowej czaszki, w tym wady zgryzu i jamy nosowej mogą powodować problemy z pobieraniem pokarmu, co wpływa na trudności w przybieraniu na wadze dziecka czy problemy z oddychaniem mogące wybudzać dzieci ze snu i zmniejszać ich tolerancję wysiłku.

Rokowania w zespole Crouzona w dużej mierze zależą od nasilenia objawów prezentowanych przez dziecko, a także od przeprowadzonych interwencji chirurgicznych. Należy pamiętać, że operacje neurochirurgiczne nie tylko zmniejszają ciśnienie środczaszkowe i pozwalają rozwijać się mózgowi, ale także wpływają w dużej mierze na komfort psychiczny dziecka.

Deformacje czaszki występujące u dzieci czy dorosłych mogą powodować przykre reakcje osób z ich otoczenia, dlatego przywrócenie prawidłowego kształtu czaszki pozwala na lepsze funkcjonowanie w społeczeństwie.

Bibliografia

  • Albright A., Pollack I., Adelson P., Principles and practice of pediatric neurosurgery, Wydanie 1. Wydawnictwo Thieme, New York, Stuttgart, Delhi, Rio de Janeiro.
  • Szczapa J. (red.), Neonatologia, Wydanie 2. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2016.
  • Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Wydanie 1. Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2011.
  • Moore K. L., Persaud T. V. N., Torchia M. G., Embriologia i wady wrodzone. Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2013.
  • Korniszewski L., Dziecko z zespołem wad wrodzonych – diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2004.
  • Youmans J., Winn H., Youmans neurological surgery, Wydanie 1. Wydawnictwo Elsevier, Philadelphia.
  • Frim D., Gupta N., Pediatric neurosurgery (vademecum), Wydanie 1. Gorgetown.
Opublikowano: ; aktualizacja: 28.11.2018

Oceń:
4.7


Może cię

Zespół Waardenburga – dziedziczenie, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Waardenburga obejmuje kilka zespołów genetycznych. Ich przyczyna to mutacje genowe dziedziczone w sposób autosomalny ...

Zespół Gilberta (hiperbilirubinemia)

Zespół Gilberta jest to choroba genetyczna, należąca do grupy chorób zwanych hiperbilirubinemiami wrodzonymi, stanowiąca zarazem ...

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Zespół Aperta – przyczyny, dziedziczenie, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Aperta jest jedną z najrzadszych chorób spowodowanych mutacją genetyczną – rocznie z zespołem tym ...

Zespół Cockayne’a – co to jest, jakie są objawy i typy, jak wygląda leczenie i rokowanie?

Zespół Cockayne’a (ang. Cockayne syndrome) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Wyróżnia się trzy ...

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne ...

Zespół Turnera – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Turnera (zespół Bonnevie-Ullricha) to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością w komórkach organizmu kobiety tylko ...

Zespół Downa

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ...

Śpiączka farmakologiczna

Śpiączka farmakologiczna, inaczej barbituranowa, polega na zastosowaniu kontrolowanych metod znieczulenia ogólnego w celu zmniejszenia zapotrzebowania ...

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna ...

Zespół Retta

Zespół Retta należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon