Wady letalne płodu – co to znaczy?

Wady letalne płodu – definicja

Pod pojęciem wad letalnych kryją się poważne nieprawidłowości rozwojowe występujące na etapie okresu płodowego. Wada letalna jest zaburzeniem w rozwoju płodu lub noworodka, o złym albo niepewnym rokowaniu. Może przyczyniać się do porodu przedwczesnego i urodzenia martwego dziecka. Jeśli nawet dojdzie do szczęśliwego rozwiązania, maluch z poważną wadą letalną ma niewielkie szanse na przeżycie dłużej niż kilka czy kilkanaście dni.

Ciężko chore dziecko zazwyczaj trafia do opieki paliatywnej w hospicjum perinatalnym. Instytucja zapewnia nie tylko wsparcie rodzicom, ale też chroni maluchów przed skutkami uporczywej terapii. Do 22 października 2020 roku wady letalne stanowiły podstawę do legalnego przerwania ciąży. Po wyroku Trybunału Konstytucyjnego nie są one przesłanką do wykonania aborcji. Uzasadnienie z 27 stycznia 2021 znajduje się w Dzienniku Ustaw oraz na stronie TK.

Wady letalne – diagnozowanie

Diagnostyka wad letalnych polega na wykonaniu szeregu badań. Wady związane z zaburzeniem rozwojowym płodu udaje się wykryć na bardzo wczesnym etapie ciąży. Aby je zidentyfikować, wykonuje się nieinwazyjne prenatalne badania przesiewowe (USG, test PAPP-A) i wolnego płodowego DNA oraz inwazyjne diagnostyczne (amniopunkcja, biopsja kosmówki, badania z próby krwi matki). Jeśli te pierwsze dają nieprawidłowy wynik, przeprowadzane są bardziej szczegółowe. Na ich podstawie lekarz może postawić diagnozę. Za tzw. wadę letalną uznaje się różnego rodzaju zaburzenia rozwojowe, które bezpośrednio lub pośrednio prowadzą do obumarcia dziecka. Ewentualnie sprawiają, że po narodzinach dziecko cierpi i wymaga opieki paliatywnej.

Przyczyny wad letalnych

Wszelkie zaburzenia w rozwoju płodu są spowodowane czynnikami genetycznymi, środowiskowymi lub mieszanymi. Wrodzone wady występują u 2-4 procent noworodków. Najczęściej są przyczyną zgonów albo niepełnosprawności fizycznej maluszków. Z powodu poważnych wad wrodzonych, rocznie na całym świecie umiera ponad 3 miliony dzieci poniżej 5. roku życia. Zazwyczaj są one wykrywane w późniejszym okresie rozwoju.

Około 20 procent wad letalnych powstaje na przykład w wyniku mutacji genetycznych, przez aberracje chromosomowe, obecność nadmiarowych chromosomów w organizmie dziecka czy spontaniczne mutacje dotyczące achondroplazji. Wrodzona choroba tego typu staje się przyczyną niskiego wzrostu oraz zniekształcenia kości. Do czynników zewnętrznych powodujących wady letalne można zaliczyć infekcje przebyte w ciąży, przyjmowanie niektórych leków lub niebezpieczne promieniowanie jonizujące. Wada letalna powstaje na początku rozwoju płodu, w tzw. okresie embrionalnym, czyli około 10 tygodni od poczęcia.

Przykłady wad letalnych

Najczęściej prowadzą one do samoistnego poronienia, tj. śmierci płodu lub noworodka zaraz po urodzeniu. Spośród wielu przykładów warto wymienić wady cewy nerwowej, która może powodować przepukliny mózgowe, rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie. Zazwyczaj powstają one w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu. Do wad letalnych zalicza się także trisomia 13. pary chromosomów (zespół Pataua) oraz 18. pary chromosomów (zespół Edwardsa). Poza tym występują również schorzenia metaboliczne, takie jak choroba Krabbego czy zespół Zellwegera oraz Smitha, Lemlego i Opitza.

Zespół Edwardsa (trisomia 18) pojawia się cztery razy częściej u dziewczynek. Chore dziecko cierpi na wady ośrodkowego układu nerwowego. Zazwyczaj jest mniejsze od zdrowych noworodków, posiada zniekształcone kciuki, zdeformowane stopy oraz szeroko rozstawione oczy.

Zespół Pataua (trisomia 13) występuje dość rzadko, średnio raz na 8000-12000 porodów. Z powodu takich wad letalnych, u dzieci pojawia się obniżone napięcie mięśniowe i niedokonany podział przodomózgowia. Poza tym mają także ciężkie wady wzroku, nieprawidłowo wykształcony nos, dodatkowe palce u rąk oraz nóg, rozszczep wargi.

Zespół Downa (trisomia 21) zdarza się raz na 800-1100 porodów. Chorobę wywołuje nieprawidłowa liczbę chromosomów. W przypadku takiej wady letalnej występuje szereg zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Osoby z zespołem Downa mają charakterystyczne fałdy nad powiekami, płaski profil twarzy, hiperteloryzm, nisko osadzone małżowiny uszne. U niektórych chorych mogą pojawić się krytyczne wady serca, zaburzenia słuchu i wzroku, krótkogłowie, hipoplazja zębów, celiakia, napady padaczkowe.

Genetyczne choroby metaboliczne są wadami letalnymi dotyczącymi głównie obwodowego czy ośrodkowego układu nerwowego. Zazwyczaj pojawiają się w okresie niemowlęctwa i stanowią przyczynę postępującej dysfunkcji mięśni oraz nerwów. Choroba Krabbego posiada charakter wrodzony. Objawia się brakiem enzymu, który jest niezbędny do prawidłowego metabolizmu mieliny. Zwykle prowadzi do śmierci ok. 2 roku życia. Zespół Zellwegera spowodowany jest zaburzeniem funkcji peroksysomów, co prowadzi do dysmorfii twarzoczaszki, hipotonii czy drgawek noworodkowych.

Wrodzone wady serca diagnozuje się u noworodków zaraz po urodzeniu. Najczęstsze wady letalne tego typu to ubytki w przegrodzie międzykomorowej i międzyprzedsionkowej oraz koarktacja aorty, krytyczne zwężenie zastawki pnia płucnego, tetralogia Fallota. Spośród zaburzeń rozwojowych u noworodka należy wymienić poważne schorzenie typu ektopia serca.

Do pozostałych wad letalnych zaliczana jest agenezja nerek, brak serca, triploidia, złożone zespoły wad rozwojowych (zespół Neu-Levoxa).

Leczenie wad letalnych

Pomimo rozwoju medycyny brakuje zarówno możliwości terapii przyczynowej, jak i skutecznej pomocy dziecku. Zdecydowana większość noworodków z wadą letalną umiera w szpitalu, niezależnie od podjętego leczenia. Lekarze często odstępują od hospitalizacji oraz tzw. terapii uporczywej, tłumacząc to naruszeniem godności pacjenta. Jeśli zdecydują się na leczenie, polega ono na podawaniu środków uśmierzających ból i podłączeniu noworodka do mechanicznej wentylacji.

Długość życia malucha z chorobą śmiertelną zależy od stopnia nasilenia objawów oraz ogólnego stanu zdrowia. U zdrowego człowieka występują 22 pary chromosomów autosomalnych. Wszelkie nieprawidłowości w ich liczbie są przyczyną rozwoju wady letalnej, na przykład zespołu Edwardsa. Trisomia chromosomu 18 przyczynia się do dysfunkcji wielu narządów dziecka. W takim przypadku rokowania są złe, a szanse na przeżycie nikłe. Jeśli chodzi o zespół Pataua – trisomia chromosomu 13, to średni okres życia dziecka wynosi około roku.

Podsumowanie

Letalne wady stanowią zagrożenie dla zdrowia, a nawet dla życia kobiety ciężarnej. Ciąża może zakończyć się samoistnym poronieniem i doprowadzić do ciężkiego krwotoku lub zakażenia. Aby wykluczyć nieprawidłowości związane z zaburzeniem rozwojowym, konieczne jest wykonanie badań prenatalnych, takich jak test PAPP-A czy NIFTY pro, pozwalających potwierdzić prawidłowy rozwój dziecka. Każda wada letalna upośledza funkcjonowanie dziecka. W związku z tym urodzenie malucha z poważnymi zaburzeniami stanowi ogromne obciążenie dla rodziców.