Zespół Downa

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ludzi na całym świecie, bez względu na rasę, przebyte choroby czy zakażenia u rodziców. Zespół Downa nie jest chorobą, to zbiór wad genetycznych, objawiających się m.in. w odmiennym zachowaniu i wyglądzie (np.spłaszczona potylica, płaski profil twarzy, zwykle otwarte usta, skośne szpary powiekowe, hiperteloryzm, hipocanthus, nisko osadzone, małe małżowiny uszne).

Przyczyny zespołu Downa

Po raz pierwszy opisany został przez brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa w 1866 roku. Jest to najbardziej rozpowszechniony zespół wad genetycznych. Zespół Downa występuje w 1 przypadku na 700 narodzin. Fenotyp (w uproszczeniu: wygląd zewnętrzny i właściwości organizmu) osób z tym zespołem jest bardzo charakterystyczny i możliwy do rozpoznania oraz postawienia wstępnej diagnozy już w momencie przyjścia na świat. W niektórych sytuacjach może być "dziedziczny".

Za występowanie zespołu Downa odpowiedzialna jest aberracja chromosomowa w postaci trisomii. Oznacza to, że na 21 miejscu kariotypu (zbiór wszystkich chromosomów komórki), gdzie powinna się znajdować para chromosomów, jest obecny dodatkowy trzeci chromosom. W 95% przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich komórkach organizmu, w 4% dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty w inne miejsce (translokacja), a w 1% przypadków występuje trisomia mozaikowa (dodatkowy chromosom pojawia się tylko w niektórych komórkach).

Pojawienie się tej nieprawidłowości jest bardzo ściśle związane z wiekiem matki – prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa zwiększa się wraz z jej wiekiem i około 40 roku życia wynosi już 1 : 100.

Cechy zespołu Downa

Charakterystyczne cechy dymorficzne i budowa ciała osób z zespołem Downa to:

  • spłaszczona potylica lub małogłowie,
  • płaski profil twarzy,
  • przez większość czasu otwarte usta,
  • spłaszczona nasada nosa,
  • skośne szpary powiekowe,
  • szeroko rozstawione szpary powiekowe (hiperteloryzm),
  • zmarszczka nakątna (hipocanthus),
  • nisko osadzone, małe małżowiny uszne,
  • powiększony język (makroglossia),
  • bruzdy na języku (tzw. język mosznowy),
  • wąskie, krótkie usta,
  • poprzeczna bruzda na wewnętrznej części dłoni,
  • często zrośnięcie IV i V palca (klinodaktylia),
  • skrócone kończyny,
  • niski wzrost,
  • nadwaga/otyłość,
  • małe narządy płciowe.

Objawy i choroby towarzyszące

U noworodków z zespołem Downa występuje obniżone napięcie mięśni, objawiające się w postaci wiotkości. Może to powodować trudności zarówno w utrzymaniu odpowiedniej pozycji ciała, jak i podczas karmienia piersią (zmniejszona siła mięśniowa również mięśni języka i żuchwy). Bardzo często jeszcze prenatalnie wykrywane są wrodzone wady serca – wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, ubytki przegrody międzykomorowej, tetralogia Fallota oraz przetrwały przewód tętniczy. Również wady przewodu pokarmowego nie należą do rzadkości (głównie celiakia i niedrożność spowodowana zarośnięciem któregoś z odcinków przewodu pokarmowego).

Tuż po urodzenie waga i wzrost dziecka są prawidłowe, jednakże z biegiem czasu oczekiwany przyrost ulega spowolnieniu. U osób z zespołem Downa powszechnie spotyka się wady słuchu, zaćmę, niedobory immunologiczne (częste infekcje i zakażenia) i zespół bezdechu sennego. Znacznie obniżony jest poziom intelektualny. Aby zapobiec wtórnemu upośledzeniu umysłowemu, należy regularnie przeprowadzać badania poziomu hormonu tarczycy, gdyż powszechne są w tym przypadku choroby gruczołu tarczowego prowadzące do obniżenia metabolizmu całego organizmu, a co za tym idzie do zaburzenia pracy układu nerwowego i funkcji poznawczych.

U chłopców z zespołem Downa obserwuje się spodziectwo, zmniejszoną objętość jąder, a także ich zaburzone funkcjonowanie, co powoduje bezpłodność w blisko 100% przypadków. Wśród kobiet z zespołem Downa są osoby płodne, jednak dzieci tych kobiet zawsze są upośledzone umysłowo. W starszym wieku osoby z zespołem Downa będą bardziej podatne na chorobę Alzheimera. Osoby z zespołem Downa mogą dożyć nawet 60 lat.

Dziedziczenie i kolejne dziecko

Dziedziczenie zespołu Downa zdarza się bardzo sporadycznie i nie jest typowe. W około 2% przypadków obserwuje się rodzinne występowanie aberracji. Dotyczy ono rodzin, w których zdrowym rodzicom rodzi się chore dziecko, a czasami nawet wszystkie dzieci. Wynika ono z nieprawidłowości w kariotypie któregoś z rodziców, co nie ujawnia się w ich fenotypie, dlatego są zdrowi. Wada w genomie natomiast jest odziedziczona przez dziecko i niestety u niego przybiera postać zespołu Downa.

W rodzinach, gdzie jeden z potomków ma ten zespół wad, a rodzice planują kolejną ciążę i martwią się, czy dziecko będzie zdrowe, warto zrobić badanie kariotypu – zarówno chorego dziecka, jak i obojga rodziców. Jeśli w kariotypie dziecka ujawni się translokacyjna forma trisomii 21 (dodatkowy chromosom 21, ale w innym miejscu kariotypu), należy wykonać kariotypy rodziców. Rodzic może być nosicielem translokacji (obecna jest we wszystkich komórkach, mimo że osoba nie wykazuje objawów klinicznych) i wówczas istnieje znacznie zwiększone prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży.

Terapia

Zespół Downa nie jest chorobą, lecz zbiorem wad genetycznych, objawiających się w odmiennym wyglądzie, nieco innym zachowaniu i ewentualnych schorzeniach towarzyszących (te są podatne na leczenie). Dlatego właśnie nie można wyleczyć tej anomalii ani prenatalnie (przed urodzeniem) ani postnatalnie (po narodzinach).

Dzieci z zespołem Downa mają odmienne potrzeby, zwłaszcza umysłowe i emocjonalne, które często nierozpoznane i niezaspokajane prowadzą do zmian wtórnych związanych z brakiem mowy i upośledzeniem umysłowym. Bardzo ważna jest ocena możliwości rozwojowych dziecka, aby można było skuteczniej zwalczać bariery porozumiewania się i uzyskać istotny dla ich rozwoju poziom społecznej akceptacji.

Podstawową rolę odgrywa edukacja dostosowana do poziomu intelektualnego dziecka. Wiadomo, że stan umysłowy takiego dziecka charakteryzuje się ograniczeniem zdolności adaptacyjnych, co najmniej w takich sferach, jak komunikowanie się, samoobsługa i twórczość. Niemniej jednak zdolności intelektualne i rozwój społeczny osób z zespołem Downa w dużej mierze mogą być kształtowane przez warunki środowiskowe. Wczesna stymulacja i specjalna pomoc pedagogiczna w sposobie wychowywania dzieci, wspomaganie ich rozwoju, dostrzeganie ich rzeczywistych potrzeb i wykazywanie różnych umiejętności w istotny sposób poprawiają standard życia dzieci oraz ich rodzin.

Jeśli chodzi o wrodzone wady serca bądź przewodu pokarmowego oraz bezdech senny, wykonuje się konieczne operacje najszybciej jak jest to tylko możliwe, prawie zawsze niedługo po narodzinach. W przypadku chorób tarczycy najpowszechniejszą formą leczenia jest przyjmowanie zaleconych leków doustnych. Ochronę przed infekcjami stanowią szczepionki oraz preparaty podnoszące odporność organizmu. Wady wzroku i słuchu można korygować za pomocą aparatów słuchowych i specjalnie dobranych szkieł.

Badania prenatalne

Od kilku lat istnieje możliwość wykonania badań genetycznych płodu już u kobiety ciężarnej. Wyniki tych badań stwierdzają występowanie u płodu wad genetycznych. Dzięki amniopunkcji możliwe jest pobranie materiału genetycznego w celu poddania go badaniom w laboratorium genetycznym. Wskazaniem do wykonania tego badania jest m.in. wiek matki powyżej 35 lat, wiek ojca powyżej 55 lat oraz urodzenie potomka z zespołem Downa. Mimo tego wiele par nie decyduje się na przeprowadzenie tego badania ze względów zdrowotnych (amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym, jednakże obarczonym bardzo niskim ryzykiem powikłań) lub etycznych. Zdiagnozowanie płodu z zespołem wad jest jednym z prawnie usankcjonowanych powodów do przeprowadzenia aborcji (ciąże można przerwać do chwili osiągnięcia przez płód zdolności do samodzielnego życia poza organizmem ciężarnej kobiety).

Opieka

Zespół Downa nie jest wyrokiem. Osoby dotknięte tymi wadami żyją prawie tak samo długo, jak ludzie zdrowi. Na początku życia wymagają szczególnej opieki, ale z czasem zaczynają być mniej zależni od najbliższych. Problemy zdrowotne, które nie są bezpośrednim skutkiem wady chromosomów, są w większości uleczalne albo dają się kontrolować za pomocą farmakoterapii.

Narodziny dziecka z zespołem Downa zmieniają funkcjonowanie danej rodziny i wymagają od jej członków zmiany organizacji życia codziennego. Na początku zwłaszcza może to ograniczyć kontakty społeczne i towarzyskie, jednak większość podopiecznych osiąga względną samodzielność, rozwija mowę w stopniu wystarczającym do komunikowania się, rozszerza wachlarz zainteresowań i zajęć własnych, co z pewnością stanowi ułatwienie dla rodziców i rodzeństwa.

Kobiety z zespołem Downa bardzo rzadko zachodzą w ciążę (mężczyźni są bezpłodni), a więc prawie w ogóle nie występuje przekazanie wady genetycznej. Jedynym możliwym sposobem pojawienia się zespołu rodzinnie jest mozaikowatość lub translokacja chromosomowa u rodziców. Dlatego w przypadku urodzenia 1 dziecka z zespołem wad wrodzonych tak ważna jest planowana, odpowiedzialna koncepcja, wzbogacona szeregiem badań obojga rodziców.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.7


Może cię

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna ...

Zespół Turnera – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Turnera (zespół Bonnevie-Ullricha) to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością w komórkach organizmu kobiety tylko ...

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących chromosomu 15. Już w życiu płodowym dziecko z tym ...

Zespół Gilberta (hiperbilirubinemia)

Zespół Gilberta jest to choroba genetyczna, należąca do grupy chorób zwanych hiperbilirubinemiami wrodzonymi, stanowiąca zarazem ...

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne ...

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa należy do zespołów wad wrodzonych. Choroba ta dotyka 1 na około 6000 urodzonych ...

Choroba syropu klonowego – dziedziczenie, objawy, leczenie

Choroba syropu klonowego (MSUD) to wrodzona choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie rozkłada prawidłowo ...

Biopsja kosmówki (trofoblastu) – jak wygląda, jak się przygotować, jakie wady wykrywa, powikłania

Biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu), to niezwykle istotne badanie prenatalne. To badanie przeprowadzone w ciąży pozwala ...

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Fetoskopia

Fetoskopia to inaczej biopsja tkanek płodu. Fetoskopię zalicza się do inwazyjnych badań prenatalnych. Badanie obarczone ...

Zespół Retta

Zespół Retta należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której ...

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon