Zespół Downa – przyczyny, cechy, objawy, metody terapeutyczne

Przyczyny zespołu Downa

Zespół Downa po raz pierwszy opisany został przez brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa w 1866 roku. Jest to najbardziej rozpowszechniony zespół wad genetycznych. Zespół Downa występuje w 1 przypadku na 700 narodzin. Fenotyp (w uproszczeniu: wygląd zewnętrzny i właściwości organizmu) osób z tym zespołem jest bardzo charakterystyczny i możliwy do rozpoznania oraz postawienia wstępnej diagnozy już w momencie przyjścia na świat. W niektórych sytuacjach może być "dziedziczny".

Za występowanie zespołu Downa odpowiedzialna jest aberracja chromosomowa w postaci trisomii. Oznacza to, że na 21 miejscu kariotypu (zbiór wszystkich chromosomów komórki), gdzie powinna się znajdować para chromosomów, jest obecny dodatkowy trzeci chromosom. W 95% przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich komórkach organizmu, w 4% dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty w inne miejsce (translokacja), a w 1% przypadków występuje trisomia mozaikowa (dodatkowy chromosom pojawia się tylko w niektórych komórkach).

Wiek matki a prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka zespołu Downa

Pojawienie się tej nieprawidłowości jest bardzo ściśle związane z wiekiem matki – prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa zwiększa się wraz z jej wiekiem i około 40 roku życia wynosi już 1:100.

To też może Cię zainteresować: Badanie USG 4D w ciąży – jak wygląda?

Cechy zespołu Downa

Charakterystyczne cechy dysmorficzne i budowa ciała osób z zespołem Downa to:

• spłaszczona potylica lub małogłowie,
• płaski profil twarzy,
• przez większość czasu otwarte usta,
• spłaszczona nasada nosa,
• skośne szpary powiekowe,
• szeroko rozstawione szpary powiekowe (hiperteloryzm),
• zmarszczka nakątna (hipocanthus),
• nisko osadzone, małe małżowiny uszne,
• powiększony język (makroglossia),
• bruzdy na języku (tzw. język mosznowy),
• wąskie, krótkie usta,
• poprzeczna bruzda na wewnętrznej części dłoni,
• często zrośnięcie IV i V palca (klinodaktylia),
• skrócone kończyny,
• niski wzrost,
• nadwaga/otyłość,
• małe narządy płciowe.

To też może Cię zainteresować: Hipoterapia, czyli terapia z koniem

Zespół Downa - objawy i choroby towarzyszące

U noworodków z zespołem Downa występuje obniżone napięcie mięśni, objawiające się w postaci wiotkości. Może to powodować trudności zarówno w utrzymaniu odpowiedniej pozycji ciała, jak i podczas karmienia piersią (zmniejszona siła mięśniowa również mięśni języka i żuchwy).

Bardzo często jeszcze prenatalnie wykrywane są wrodzone wady serca:

• wspólny kanał przedsionkowo-komorowy,
• ubytki przegrody międzykomorowej,
• tetralogia Fallota,
• przetrwały przewód tętniczy.

Również wady przewodu pokarmowego nie należą do rzadkości (głównie celiakia i niedrożność spowodowana zarośnięciem któregoś z odcinków przewodu pokarmowego).

Tuż po urodzenie waga i wzrost dziecka są prawidłowe, jednakże z biegiem czasu oczekiwany przyrost ulega spowolnieniu. U osób z zespołem Downa powszechnie spotyka się:

• wady słuchu,
• zaćmę,
• niedobory immunologiczne (częste infekcje i zakażenia),
• zespół bezdechu sennego.

Znacznie obniżony jest poziom intelektualny. Aby zapobiec wtórnemu upośledzeniu umysłowemu, należy regularnie przeprowadzać badania poziomu hormonu tarczycy, gdyż powszechne są w tym przypadku choroby gruczołu tarczowego prowadzące do obniżenia metabolizmu całego organizmu, a co za tym idzie do zaburzenia pracy układu nerwowego i funkcji poznawczych.

U chłopców z zespołem Downa obserwuje się spodziectwo, zmniejszoną objętość jąder, a także ich zaburzone funkcjonowanie, co powoduje bezpłodność w blisko 100% przypadków.

Wśród kobiet z zespołem Downa są osoby płodne, jednak dzieci tych kobiet zawsze są upośledzone umysłowo. W starszym wieku osoby z zespołem Downa będą bardziej podatne na chorobę Alzheimera. Osoby z zespołem Downa mogą dożyć nawet 60 lat.

Czytaj również: Zaćma wrodzona – przyczyny, objawy, leczenie

Dziedziczenie i kolejne dziecko

Dziedziczenie zespołu Downa zdarza się bardzo sporadycznie i nie jest typowe. W około 2% przypadków obserwuje się rodzinne występowanie aberracji. Dotyczy ono rodzin, w których zdrowym rodzicom rodzi się chore dziecko, a czasami nawet wszystkie dzieci. Wynika ono z nieprawidłowości w kariotypie któregoś z rodziców, co nie ujawnia się w ich fenotypie, dlatego są zdrowi. Wada w genomie natomiast jest odziedziczona przez dziecko i niestety u niego przybiera postać zespołu Downa.

Urodzenie dziecka z zespołem Downa a kolejne ciąże

W rodzinach, gdzie jeden z potomków ma ten zespół wad, a rodzice planują kolejną ciążę i martwią się, czy dziecko będzie zdrowe, warto zrobić badanie kariotypu – zarówno dziecka z zespołem Downa, jak i obojga rodziców. Jeśli w kariotypie dziecka ujawni się translokacyjna forma trisomii 21 (dodatkowy chromosom 21, ale w innym miejscu kariotypu), należy wykonać kariotypy rodziców. Rodzic może być nosicielem translokacji (obecna jest we wszystkich komórkach, mimo, że osoba nie wykazuje objawów klinicznych) i wówczas istnieje znacznie zwiększone prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży.

Terapia osób z zespołem Downa

Zespół Downa nie jest chorobą, lecz zbiorem wad genetycznych, objawiających się w odmiennym wyglądzie, nieco innym zachowaniu i ewentualnych schorzeniach towarzyszących (te są podatne na leczenie). Dlatego właśnie nie można wyleczyć tej anomalii ani prenatalnie (przed urodzeniem) ani postnatalnie (po narodzinach).

Dzieci z zespołem Downa mają odmienne potrzeby, zwłaszcza umysłowe i emocjonalne, które często nierozpoznane i niezaspokajane prowadzą do zmian wtórnych związanych z brakiem mowy i upośledzeniem umysłowym. Bardzo ważna jest ocena możliwości rozwojowych dziecka, aby można było skuteczniej zwalczać bariery porozumiewania się i uzyskać istotny dla ich rozwoju poziom społecznej akceptacji.

Edukacja

Podstawową rolę odgrywa edukacja dostosowana do poziomu intelektualnego dziecka. Wiadomo, że stan umysłowy takiego dziecka charakteryzuje się ograniczeniem zdolności adaptacyjnych, co najmniej w takich sferach, jak komunikowanie się, samoobsługa i twórczość. Niemniej jednak zdolności intelektualne i rozwój społeczny osób z zespołem Downa w dużej mierze mogą być kształtowane przez warunki środowiskowe. Wczesna stymulacja i specjalna pomoc pedagogiczna w sposobie wychowywania dzieci, wspomaganie ich rozwoju, dostrzeganie ich rzeczywistych potrzeb i wykazywanie różnych umiejętności w istotny sposób poprawiają standard życia dzieci oraz ich rodzin.

Metody leczenia schorzeń towarzyszących

Jeśli chodzi o wrodzone wady serca bądź przewodu pokarmowego oraz bezdech senny, wykonuje się konieczne operacje najszybciej jak jest to tylko możliwe, prawie zawsze niedługo po narodzinach. W przypadku chorób tarczycy najpowszechniejszą formą leczenia jest przyjmowanie zaleconych leków doustnych. Ochronę przed infekcjami stanowią szczepionki oraz preparaty podnoszące odporność organizmu. Wady wzroku i słuchu można korygować za pomocą aparatów słuchowych i specjalnie dobranych szkieł.

Zespół Downa – badania prenatalne

Od kilku lat istnieje możliwość wykonania badań genetycznych płodu już u kobiety ciężarnej. Wyniki tych badań stwierdzają występowanie u płodu wad genetycznych. Dzięki amniopunkcji możliwe jest pobranie materiału genetycznego w celu poddania go badaniom w laboratorium genetycznym.

Wskazaniem do wykonania tego badania jest m.in. wiek matki powyżej 35 lat, wiek ojca powyżej 55 lat oraz urodzenie potomka z zespołem Downa.

Mimo tego wiele par nie decyduje się na przeprowadzenie tego badania ze względów zdrowotnych (amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym, jednakże obarczonym bardzo niskim ryzykiem powikłań) lub etycznych.

Zobacz też: Zespół Pataua – co to jest?

Opieka nad osobami z zespołem Downa

Zespół Downa nie jest wyrokiem. Osoby dotknięte zespołem Downa żyją prawie tak samo długo, jak ludzie zdrowi. Na początku życia wymagają szczególnej opieki, ale z czasem zaczynają być mniej zależni od najbliższych. Problemy zdrowotne, które nie są bezpośrednim skutkiem wady chromosomów, są w większości uleczalne albo dają się kontrolować za pomocą farmakoterapii.

Narodziny dziecka z zespołem Downa zmieniają funkcjonowanie danej rodziny i wymagają od jej członków zmiany organizacji życia codziennego. Na początku zwłaszcza może to ograniczyć kontakty społeczne i towarzyskie, jednak większość podopiecznych osiąga względną samodzielność, rozwija mowę w stopniu wystarczającym do komunikowania się, rozszerza wachlarz zainteresowań i zajęć własnych, co z pewnością stanowi ułatwienie dla rodziców i rodzeństwa.

Kobiety z zespołem Downa bardzo rzadko zachodzą w ciążę (mężczyźni są bezpłodni), a więc prawie w ogóle nie występuje przekazanie wady genetycznej. Jedynym możliwym sposobem pojawienia się zespołu rodzinnie jest mozaikowatość lub translokacja chromosomowa u rodziców. Dlatego w przypadku urodzenia 1 dziecka z zespołem wad wrodzonych tak ważna jest planowana, odpowiedzialna koncepcja, wzbogacona szeregiem badań obojga rodziców.