Zespół Nijmegen – co to jest, objawy, rokowanie, leczenie i opieka nad dzieckiem

Zespół Nijmegen, zwany także NBS (Nijmegen Breakage Syndrome), to rzadka choroba genetyczna, na której objawy składają się: małogłowie, opóźnienie wzrastania, złożone niedobory odporności, hipogonadyzm hipogonadotropowy u dziewcząt oraz predyspozycja do rozwoju niektórych nowotworów, zwłaszcza hematologicznych. Niektóre dolegliwości mogą nasilać się wraz z wiekiem.

Przyczyny zespołu Nijmegen

W każdej komórce ciała, która posiada jądro komórkowe, znajduje się materiał genetyczny w postaci DNA. Zapisane są w nim instrukcje budowy wszystkich białek tworzących organizm. Mimo wielu mechanizmów ochronnych, DNA czasem ulega uszkodzeniu na skutek działania różnych czynników. Prowadzi to do zmiany lub zniszczenia zawartej w nich informacji (mutacji) i powstawania wadliwych białek. Do takich uszkodzeń i napraw dochodzi w każdej minucie życia. Żeby temu zapobiec komórki posiadają własne molekularne,, zestawy naprawcze” czyli białka, które usuwają uszkodzenia, naprawiają i dbają o jakość naszego materiału genetycznego.

Poważniejszy problem zaczyna się kiedy uszkodzenie DNA znajduje się w obrębie fragmentu kodującego,, zestaw naprawczy” – wówczas DNA nie jest w stanie samo się regenerować. Prawdopodobnie takie zjawisko jest przyczyną zespołu Nijmegen uszkodzenie genu NBS1 kodującego nibrynę białko odpowiedzialne za bieżące usuwanie pęknięć na niciach DNA. Zaburzenie naprawy DNA prowadzi do wielu wad strukturalnych, a także znacząco zwiększa ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów takich jak: chłoniak, glejak, rdzeniak, mięśniakomięsak.

Zespół Nijmegen jest rzadką chorobą, ale ze względu na fakt, że znacznie częściej występuje w populacjach zachodniosłowiańskich, zwłaszcza w Polsce, Czechach i Słowacji, nazywany również bywa,,mutacją słowiańską”.

Objawy zespołu Nijmegen

Objawy zespołu Nijmegen mogą być różne i mieć różne nasilenie. Poniżej zostały przedstawione te najczęściej opisywane.

Zaburzenia rozwojowe

Najwcześniej zauważalnym objawem jest małogłowie – czyli nieproporcjonalnie mały obwód głowy. Zazwyczaj stwierdza go neonatolog lub pediatra, badający dziecko tuż po porodzie.W późniejszym rozwoju obserwuje się także przyśpieszone zarastanie ciemiączka.

Na początku życia dziecka raczej nie obserwuje się dodatkowych zaburzeń neurologicznych, ani istotnego opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym, aczkolwiek później, mogą występować zaburzenia rozwoju mowy.

W wieku szkolnym natomiast obserwuje się pewne trudności w nauce i lekkie upośledzenie umysłowe. Jeśli występują zaburzenia w krążeniu płynu mózgowo-rdzeniowego, może dojść do wodogłowia, które będzie maskować małogłowie.

Charakterystyczne są także zmiany morfologiczne w wyglądzie twarzy, takie jak: wydatna środkowa część twarzy, opadające czoło i cofnięta żuchwa (ptasi wygląd), a także dodatkowy fałd na szparach powiekowych, zniekształcenie małżowin usznych i nosa, a niekiedy rozszczep podniebienia. Ponadto może występować:

  • syndaktylia – zrośnięcie palców,
  • klinodaktylia – skrzywienie osi palców,
  • brak kciuka lub zdwojenie kciuka,
  • niedorozwój kości promieniowej,
  • wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego,
  • spodziectwo lub wierzchniactwo (ujście cewki moczowej w miejscu innym niż prawidłowe),
  • wnętrostwo (niezstąpienie jąder),
  • wady rozwojowe nerek, takie jak: hipoplazja lub nerka podkowiasta,
  • atrezja odbytu,
  • zarośnięcie nozdrzy tylnych,
  • wady narządu wzroku, takie jak: obniżona ostrość widzenia, małe gałki oczne, zmiany przezroczystości soczewek, wady refrakcji,
  • znamiona na skórze o charakterze depigmentacji (odbarwienia), bielactwo,
  • wczesne siwienie,
  • uwypuklenie rynienki wargowej,
  • padaczka,
  • łagodne opóźnienie wzrastania.

Dzieci z zespołem Nijmegen rosną wolniej niż ich zdrowi rówieśnicy, aczkolwiek zazwyczaj w wieku dorosłym osiągają jednak dolne granice normy wzrostowej. U dziewczynek rozwój płciowy może być upośledzony, często dochodzi do niedorozwoju wewnętrznych narządów rodnych (jajników i macicy) i zespołu przedwczesnego wygasania czynności jajników. We krwi obserwuje się obniżenie poziomu estrogenów przy jednoczesnym wysokim stężeniu hormonów tropowych takich jak FSH i LH, czyli hipogonadyzm hipogonadotropowy. Rozwój płciowy chłopców przebiega zazwyczaj bez istotnych zaburzeń.

Zaburzenia neurologiczne

Mimo, że w początkowych latach życia dziecka nie obserwuje się znacznych odchyleń od normy w badaniu układu nerwowego, to w późniejszym wieku u niektórych chorych dochodzi do upośledzonego rozwoju mózgu (zmniejszenie rozmiarów mózgu), a w szczególności płatów czołowych. Może to prowadzić do lekkiego lub umiarkowanego upośledzenia umysłowego.

W badaniach obrazowych obserwowana bywa także aplazja ciała modzelowatego, czyli niedorozwój struktury łączącej obie półkule mózgu ze sobą oraz poszerzenie układu komorowego na skutek zaburzeń w krążeniu płynu mózgowo-rdzeniowego.

Zaburzenia w funkcjonowaniu układu odpornościowego

Chorzy z zespołem Nijmegen mają upośledzoną odporność i znacznie częściej cierpią na nawracające infekcje, zwłaszcza układu oddechowego.

Zwiększone ryzyko nowotworów

U podstaw procesu nowotworzenia leżą mutacje prowadzące do upośledzenia mechanizmów kontrolnych w komórce. Podczas gdy większość zdrowych komórek umiera po jakimś okresie życia, to komórki nowotworowe są prawie nieśmiertelne, natomiast mnożą się bez zahamowań i nie podlegają biologicznym procesom kontroli.

Nie dziwi więc fakt, że mutacja fibryny, kontrolującej naprawę DNA, będzie przyczyniać się do zwiększonego ryzyka procesu nowotworowego w młodym wieku. Szacuje się, że wśród chorych z zespołem Nijmegen do 20 roku życia nawet 40 % będzie miało jakąś formę nowotworu (średnia wieku wystąpienia nowotworu przypada na ok. 10 roku życia). Najczęściej są to nowotwory hematologiczne, czyli te wywodzące się z układu krwiotwórczego takie jak:

Nieco rzadziej występują nowotwory układu nerwowego – mózgu lub móżdżku, np. wyjątkowo złośliwy rdzeniak (medulloblastoma), a także nowotwory tkanek miękkich (mięsaki).

Leczenie i opieka nad chorymi z zespołem Nijmegen

Zespół Nijmgen jest chorobą genetyczną, dlatego nie istnieje żadna forma leczenia przyczynowego tego schorzenia. Z powodu dolegliwości wynikających z niedoborów odporności, upośledzonego wzrastania, dojrzewania płciowego, a zwłaszcza zwiększonego ryzyka onkologicznego, pacjenci wymagają wielodyscyplinarnego podejścia i specjalistycznej opieki lekarskiej i psychologicznej.

Chorzy z zespołem Nijmegen są znacznie bardziej wrażliwi na promieniowanie jonizujące (uszkadzające DNA), co należy uwzględnić przy planowaniu ewentualnej radioterapii. Rokowanie nie zawsze jest pomyślne, główną przyczyną zgonów są nowotwory złośliwe.

Opublikowano: ; aktualizacja: 20.06.2018

Oceń:
4.6


Może cię

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna ...

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Zespół suszonej śliwki – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół suszonej śliwki jest wrodzonym zespołem chorobowym, który zawdzięcza swoją nazwę charakterystycznym objawom. Obejmuje on ...

Zespół DiGeorge’a – przyczyny, diagnostyka, objawy, leczenie zespołu delecji 22q11.2

Zespół Di George’a (zespół CACH–22, zespół delecji 22q11.2) to dość rzadko występująca choroba genetyczna. Przyczyną ...

Klątwa Ondyny – przyczyny, objawy, kryteria, rozpoznanie, leczenie

Klątwa Ondyny (hipowentylacja) to choroba genetyczna, która występuje rzadko. Przyczyną jest tu mutacja genu homeotycznego ...

Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny. Schorzenie to ...

Zespół CHARGE – przyczyny, objawy, kryteria, leczenie, rokowania

Zespół CHARGE to choroba genetyczna, określana także jako zespół Halla-Hittnera. Jej przyczyną jest mutacja genu ...

Choroba Battena – przyczyny, objawy, badania, rokowanie

Choroba Battena (młodzieńcza ceroidolipofuscynoza neuronalna) to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Przebieg kliniczny ...

Choroba Tay-Sachsa (gangliozydoza GM2) – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Tay-Sachsa jest rzadką chorobą genetyczną. Wskutek utraty aktywności enzymu lizosomalnego dochodzi do kumulacji gangliozydu ...

Zespół Treachera-Collinsa

Zespół Treachera-Collinsa (dyzostoza żuchwowo-twarzowa) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie o dość zróżnicowanym obrazie klinicznym obejmującym głównie ...

Zespół Retta

Zespół Retta należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której ...

Zespół cri du chat (zespół kociego krzyku)

Zespół cri du chat, inaczej zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna. Objawy choroby obejmują ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon