Neurofibromatoza

Neurofibromatoza, czyli nerwiakowłókniakowatość typu I, zwana jest też chorobą von Recklinghausena. Jest to dość często występująca choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie dominująco, niestety nieuleczalna. Stwierdza się ją u 1/3000 noworodków. Drugim wariantem neurofibromatozy jest nerwiakowłókiakowatość typu II.

Przyczyny neurofibromatozy

Przyczyną zmian w neurofibromatozie jest mutacja genu kodującego białko neurofibrominę, obecną głównie w komórkach układu nerwowego. Zmutowany gen w neurofobromatozie typu I znajduje się na chromosomie 17 i odpowiada za brak syntezy neurofibrominy 1. Białko to jest odpowiedzialne za hamowanie onkogenu RAS, co zapobiega rozwojowi nowotworów. Jego niedobór pozwala na aktywację onkogenu i transformację nowotworową w układzie nerwowym. Mutacja genu kodującego neurofibrominę 2, znajdującego się na chromosomie 22 jest odpowiedzialna za rozwój neurofibromatozy typu II.

Funkcją neurofibrominy 2 jest udział w przekazywaniu sygnałów ze środowiska zewnętrznego do wnętrza komórki nerwowej i odwrotnie, a mutacja genu prowadzi do wadliwej budowy białka i w konsekwencji błędnej komunikacji między komórką a jej otoczeniem.

Objawy choroby von Reckinghausena

Obydwa warianty choroby von Reckinghausena należą do szerokiej grupy schorzeń, zwanych fakomatozami. Choroby te wynikają z zaburzeń w rozwoju tkanek w życiu płodowym. Zmiany dotyczą tkanek wywodzących się z ektodermy – jednego z pierwotnych listków zarodkowych, w bardzo wczesnym etapie rozwoju płodu.

Ektoderma daje początek skórze, naczyniom krwionośnym oraz układowi nerwowemu, dlatego też właśnie te struktury objęte są chorobą i ulegają transformacjom nowotworowym.

Do charakterystycznych objawów klinicznych, stanowiących obecnie wyłączne kryterium rozpoznania choroby von Reckinghausena należą:

  • widoczne przynajmniej 6 zmian skórnych typu caféau lait o zróżnicowanym rozmieszczeniu i średnicy > 5 mm u osób przed pokwitaniem i >15 mm po okresie pokwitania;
  • piegi w okolicy niedostępnej dla światła (pod pachami lub w pachwinach);
  • przynajmniej 2 nerwiakowłókniaki jakiegokolwiek typu lub 1 nerwiakowłókniak splotowaty (w tkance podskórnej, przyjmuje większe rozmiary);
  • co najmniej 2 odpryskowiaki siatkówki (hamartoma, guzki Lischa – żółte lub brązowe plamki na tęczówce oka);
  • glejak nerwu wzrokowego;
  • zmiana kostna (najczęściej dysplazja kości klinowej lub staw rzekomy w obrębie kości piszczelowej);
  • neurofibromatoza typu I stwierdzona u krewnych I stopnia.

Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości

Aby zdiagnozować nerwiakowłókniakowatość, muszą być spełnione przynajmniej 2 z powyższych kryteriów. Neurofibromatozie towarzyszą liczne nowotwory, które możemy podzielić na guzy endokrynne (dotyczące gruczołów)i nieendokrynne( zdecydowanie częstsze).

Do zmian nowotworowych nieendokrynnych, oprócz wymienionych powyżej, zalicza się:

  • mięsaka prążkowano komórkowego,
  • gwiaździaka,
  • złośliwe nowotwory osłonek nerwów obwodowych,
  • ostrą białaczkę nielimfocytową.

Wśród guzów endokrynnych na uwagę zasługują:

  • guz chromochłonny,
  • gruczolaki przytarczyc,
  • guzy dwunastnicy i jelita cienkiego,
  • rak rdzeniasty tarczycy,
  • rakowiaki oskrzeli.

Jak rozpoznać neurofibromatozę typu II?

Do rozpoznania neurofibromatozy typu II konieczne jest stwierdzenie występowania szeregu zmian na podstawie obserwacji klinicznej bez konieczności potwierdzenia podczas badania molekularnego. Nerwiakowłókniakowatość typu II rozpoznaje się, gdy pacjent spełnia poniższe kryteria:

  • obustronne schwannoma nerwu przedsionkowego;
  • krewny I° z rozpoznaniem NF2 oraz:
    • jednostronny guz schwannoma nerwu przedsionkowego lub
    • oponiak, glejak, schwannoma, podtorebkowe zmętnienie soczewki albo zwapnienia śródmózgowe lub
    • jednostronny schwannoma nerwu przedsionkowego i przynajmniej dwa z wymienionych:
      • oponiak,
      • glejak,
      • chwannoma,
      • podtorebkowe zmętnienie soczewki,
      • zwapnienia śródmózgowe, lub
    • dwa lub więcej oponiaków i przynajmniej jedno z wymienionych:
      • glejak,
      • schwannoma,
      • podtorebkowe zmętnienie soczewki,
      • zwapnienia śródmózgowe.

Oprócz objawów charakterystycznych dla tego wariantu choroby, obecne są także symptomy spotykane w neurofibromatozie typu I, czyli nerwiakowłókniaki, plamy typu caféau lait,zaćma (zwłaszcza u dzieci dominuje w typie II) i neuropatię obwodową.

Leczenie neurofibromatozy

Jak wspomniano wcześniej, neurofibromatoza jest chorobą wrodzoną i nieuleczalną. Terapia powinna zostać skoncentrowana na wczesnej diagnostyce i leczeniu nowotworów zgodnie z przyjętymi standardami.

Nerwiakowłókniaki splotowate, guzy otoczki nerwów obwodowych, guz chromochłonny, oponiaki, glejaki o ile nie ma przeciwwskazań leczy się operacyjnie, wspomagająco stosuje się chemio- i radioterapię według indywidualnych wskazań.

Pacjent powinien znajdować się pod stałą kontrolą onkologiczną, okulistyczną, laryngologiczną, neurologiczną, ortopedyczną i dermatologiczną.Wskazane jest wykonywanie MRI mózgowia i rdzenia kręgowego raz do roku.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.6


Może cię

Zespół Nijmegen – co to jest, objawy, rokowanie, leczenie i opieka nad dzieckiem

Zespół Nijmegen, zwany także NBS (Nijmegen Breakage Syndrome), to rzadka choroba genetyczna, na której objawy ...

Neuroblastoma (nerwiak zarodkowy, zwojak) – objawy, leczenie i rokowanie

Neuroblastoma, inaczej zwojak zarodkowy współczulny to nowotwór, który występuje u dzieci częściej u chłopców niż ...

Zespół Cockayne’a – co to jest, jakie są objawy i typy, jak wygląda leczenie i rokowanie?

Zespół Cockayne’a (ang. Cockayne syndrome) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Wyróżnia się trzy ...

Choroba von Recklinghausena – nerwiakowłókniakowatość

Choroba von Recklinghausena (inaczej newiakowłókniakowatość) zaliczana jest do chorób, które obejmują układ nerwowy, naczyniowy, kostny ...

Fawizm (choroba bobowa) – objawy, badania, leczenie

Fawizm to choroba genetyczna. Jej przyczyną jest niedobór enzymu G6PD. Jego defekt prowadzi do skrócenia ...

Choroba Pompego

Choroba Pompego to rzadkie, dziedziczne i często śmiertelne zaburzenie genetyczne, którego przyczyną jest mutacja genu ...

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne ...

Choroba Fahra – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Fahra to bardzo rzadka choroba genetyczna, której istotą jest pojawianie się zwapnień w różnych ...

Plamy na skórze café au lait (plamy kawa z mlekiem)

Plamy typu café au lait to zmiany skórne, które wyglądem i kolorem przypominają kawę z ...

Zespół Bealsa – przyczyny, objawy, rokowania, częstość występowania

Zespół Bealsa to rzadka choroba genetyczna, na którą aktualnie cierpi około 150 osób na całym ...

Zespół Smith-Magenis – przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie, rokowanie

Zespół Smith-Magenis, określany także chorobą dwóch twarzy, to rzadkie schorzenie genetyczne, którego przyczyną jest najczęściej ...

Guz mózgu – jakie są pierwsze objawy i rokowanie?

Nowotwory układu nerwowego to bardzo specyficzny rodzaj chorób onkologicznych, ponieważ dotyczy wyjątkowego obszaru w organizmie, ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon