Zespół Kartagenera

Zespół Kartagenera to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się triadą objawów: odwrócenie trzewi, przewlekłe zapalenie zatok oraz rozstrzenie oskrzeli. Problemem pacjentów z zespołem Kartagenera są częste infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych. Pojawia się zapalenie zatok, zapalenie ucha środkowego, co często jest przyczyną bólów głowy.

Czym jest zespół Kartagenera?

Zespół Kartagenera określany jest także jako pierwotna dyskineza rzęsek lub zespół nieruchomych rzęsek. Zespół Kartagenera jest chorobą ze spektrum pierwotnych dyskinezji rzęsek (co oznacza nieprawidłowe poruszanie się rzęsek pokrywających nabłonek urzęsiony). W praktyce około połowa pacjentów z pierwotną dyskinezją rzęsek cierpi na zespół Kartagenera – gdzie poza zaburzoną motoryką rzęsek i jej konsekwencjami, pojawia się także odwrócenie trzewi.

Istotą choroby jest nieprawidłowa budowa rzęsek stanowiących element budowy urzęsionego nabłonka. Prawidłowa budowa rzęsek warunkuje ich odpowiedni ruch, spełniający określone funkcje. Nabłonek urzęsiony pokrywa zarówno górne jak i dolne drogi oddechowe (a zatem wchodzi w to: błona śluzowa nosa, zatok przynosowych, gardła, trąbki Eustachiusza, tchawicy, oskrzeli i drobniejszych oskrzelików). Wyścieła on ponadto jajowody czy kanaliki wyprowadzające jąder, stąd zaburzony ruch rzęsek odbija się także na płodności.

Objawy zespołu Kartagenera

Najczęstszym problemem pacjentów z zespołem Kartagenera są nawracające infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych. Wynika to z niesprawnego usuwania wydzieliny w drogach oddechowych, w czym biorą udział wspomniane wcześniej rzęski. Objawy pojawiają się już od okresu noworodkowego. Najbardziej charakterystyczny jest wilgotny kaszel. Ponadto towarzyszy mu przewlekłe zapalenie zatok, zapalenie ucha środkowego, może się także pojawić ropna wydzielina w uchu zewnętrznym. W przypadku pacjentów płci męskiej obserwuje się bezpłodność spowodowaną nieprawidłową ruchliwością plemników.

Odwrócenie trzewi widoczne jest w badaniach obrazowych. Ponieważ objawy nie są bardzo charakterystyczne, zwykle rozpoznanie pada około 10-14 roku życia. Od wczesnego dzieciństwa u chorych występuje:

  • gęsta, śluzowa lub śluzowo-ropna wydzielina w nosie,
  • obrzęk błony śluzowej nosa (śluzówka jest obrzęknięta),
  • problem z węchem,
  • skłonność do powstawania polipów w nosie (około 1/3 pacjentów ma w nosie polipy),
  • nawracające i przewlekłe zapalenia zatok, będąc często przyczyną rozpierających bólów głowy,
  • nawracające zapalenie ucha środkowego.

Przewlekłe zapalenie oskrzeli, nawracające zapalenia płuc, rozstrzenie oskrzeli (problem ten polega na ich poszerzeniu, w efekcie zniszczeni ściany oskrzeli) są także charakterystyczne. Często infekcje te wywołuje bakteria z rodzaju Pseudomonas, a także Haemophilus influenzae i Staphylococcus aureus (czyli gronkowiec złocisty). Ponadto u chorych mogą być słyszalne nad płucami zmiany osłuchowe, nawet mimo braku ostrej infekcji. Charakterystyczne jest także to, że serce słyszalne jest lepiej po stronie prawej.

Zespół Kartagenera – objawy i diagnostyka

Postawienie rozpoznania zespołu Kartagenera możliwe jest na podstawie badania wycinka urzęsionego nabłonka, (pobieranego najczęściej z nosa), w mikroskopie elektronowym, dzięki któremu widoczna jest struktura rzęski i jej dokładna budowa. W przypadku mężczyzn wykonuje się także badanie nasienia.

Inne badania diagnostyczne, o różnym stopniu wiarygodności to: test sacharynowy (ocena czasu transportu sacharyny z nosa do nosogardła), pomiar stężenia tlenku azotu w powietrzu wydychanym nosem (w dyskinezji rzęsek jest ono obniżone), pomiar szybkości transportu w drogach oddechowych substancji znakowanych radioaktywnymi izotopami.

Pomocne są także badania obrazowe, pokazujące nieprawidłowości w układzie oddechowym, a dodatkowo odwrócenie trzewi. Badania czynnościowe układu oddechowego jak spirometria są stosowane, aby ocenić wydolność układu oddechowego.

Choroba Kartagenera – leczenie

Leczenie choroby Kartagenera polega głównie na zapobieganiu infekcjom układu oddechowego, a w razie ich wystąpienia na skutecznej antybiotykoterapii. Według niektórych zaleceń korzystne jest profilaktyczne przyjmowanie niewielkich dawek antybiotyków przewlekle. Leczenie obejmuje także aerozoloterapię. Wziewnie można przyjmować leki rozkurczające oskrzela w razie ich obturacji, steroidy wziewne niwelujące stan zapalny czy mukolityki, które rozrzedzają zalegającą w drogach oddechowych wydzielinę, ułatwiając jej usunięcie.

W przypadku przewlekłego zapalenia ucha środkowego bywa wykonywana tzw. tympanostomia, oznacza to że przez błonę bębenkową wykładane są dreny, umożliwiające ewakuację nadmiaru gromadzącej się w uchu środkowym wydzieliny.

Dzieci chorujące na zespół Kartagenera powinny być zaszczepione przeciwko pneumokokom, a także sezonowo przeciwko grypie. Bezwzględnie zabronione jest palenie w obecności chorego, a tym bardziej palenie osobiście przez pacjenta.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.2


Może cię

Duszność w klatce piersiowej – co to znaczy?

Duszność to subiektywne odczuwanie braku powietrza w płucach lub problemów z oddychaniem. Atak duszności z ...

Zapalenie zatok

Słysząc pojęcie „zapalenie zatok” myślimy z reguły o nieskomplikowanym procesie chorobowym, podobnym do zapalenia gardła, ...

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna ...

POChP – leczenie i rokowanie

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (znana też pod skrótem POChP) jest to schorzenie charakteryzujące się trwałym, ...

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne ...

Jak rozpoznać astmę?

Napady duszności, uporczywy kaszel, świszczący oddech oraz uczucie ciężkości w klatce piersiowej to objawy charakterystyczne ...

Przewlekłe zapalenie zatok

Przewlekłe zapalenie zatok przynosowych to stan, kiedy objawy zapalenia zatok utrzymują się powyżej 12 tygodni ...

Katar u dzieci

Katar (inaczej nieżyt błony śluzowej nosa) jest przede wszystkim objawem przeziębienia. Jednakże katar może również ...

Rozstrzenie oskrzeli – przyczyny, objawy, badania, leczenie, rehabilitacja, rokowania

Rozstrzenie oskrzeli to nieodwracalne poszerzenie światła oskrzeli, spowodowane uszkodzeniem ich ściany. Częstość ich występowania rośnie ...

Wideo – Zapalenie zatok

Zapalenie zatok jest chorobą dosyć często występująca w naszych warunkach klimatycznych. Przewlekły katar trwający dłużej ...

Zapalenie zatok a ból i zawroty głowy

Zapalenie zatok jest częstym schorzeniem, szczególnie okresu jesienno-zimowego. Powodują je infekcje wirusowe, bakteryjne lub grzybicze. ...

Zespół Downa

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon