Zespół Dandy'ego-Walkera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Czym jest zespół Dandy'ego-Walkera?

Zespół lub malformacja Dandy'ego-Walkera to zaburzenie rozwojowe układu nerwowego, a dokładniej struktur znajdujących się w tyle czaszki, spowodowane zaburzeniem przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego.

Do klasycznej triady objawów zalicza się: niedorozwój robaka móżdżku, torbielowate poszerzenie komory czwartej oraz wodogłowie. Schorzenie może prowadzić do zaburzeń rozwoju motorycznego i koordynacji ruchowej, zaburzeń rozwoju mowy, obniżenia progu drgawkowego, senności i drażliwości.

Przyczyny zespołu Dandy'ego-Walkera

W celu ochrony mechanicznej w mózgu cały czas krąży płyn mózgowo-rdzeniowy. Jest on produkowany przez struktury zwane splotem naczyniówkowym i wypełnia komory mózgu. Komory mózgu są to przestrzenie (niewypełnione tkanką nerwową), znajdujące się głęboko w jego strukturze. Wyróżnia się cztery komory: dwie parzyste komory boczne, komorę trzecią oraz komorę czwartą, która jest umieszczona w tyłomózgowiu w okolicy móżdżku.

Płyn mózgowo-rdzeniowy jest produkowany przez sploty naczyniówkowe i przepływa z komór bocznych do komory trzeciej, a następnie wodociągiem mózgu do komory czwartej, gdzie za pośrednictwem dwóch specjalnych otworów – Luschki i Magendie’ego, wydostaje się do przestrzeni podpajęczynówkowej i dalej opływa rdzeń kręgowy. Do zaburzeń będących przyczyną zespołu Dandy'ego-Walkera dochodzi najprawdopodobniej w 3.-4. miesiącu życia płodowego.

Jego istotą jest zanik tych dwóch otworów, co prowadzi do utrudnienia odpływu płynu. W konsekwencji gromadzi się go coraz więcej i znacznie wzrasta ciśnienie w rozwijającym się mózgu. Prowadzi to do wodogłowia, poszerzenia komory czwartej, torbieli w tej komorze, hipoplazji (niedorozwoju) robaka móżdżku (struktura łącząca dwie półkule móżdżku) oraz wysokiego ustawienia namiotu móżdżku.

Przyczyny takiego stanu mogą być samoistne, genetyczne lub wynikać z niewłaściwego przebiegu ciąży.

Diagnostyka zespołu Dandy'ego-Walkera

Szacuje się, że zespół Dandy'ego-Walkera występuje raz na 25 tysięcy urodzeń. Częściej zapada na niego płeć żeńska. Czasami zespół Dandy'ego-Walkera można rozpoznać już na podstawie badań prenatalnych. Częściej bywa on jednak diagnozowany w pierwszym roku życia, a czasami nawet później.

Najczęstszym objawem skłaniającym do pogłębienia diagnostyki neurologicznej jest wodogłowie. Badaniem rozstrzygającym jest rezonans magnetyczny (MR), w którym można uwidocznić:

• wodogłowie,
• niedorozwój robaka móżdżku,
• poszerzenie komory czwartej z utworzeniem torbieli,
• wysokie ustawienie namiotu móżdżku (błoniasta struktura oddzielająca móżdżek od półkul mózgu),
• częściowy lub pełny niedorozwój ciała modzelowatego.

Objawy zespołu Dandy'ego-Walkera

Każdy przypadek choroby Dandy'ego Walkera jest odmienny i nie ma typowego obrazu zespołu, ponieważ objawy różnią się w zależności od stopnia uszkodzeń w obrębie móżdżku czy wielkości wodogłowia.

Móżdżek to niewielka struktura znajdująca się z tyłu i dołu mózgu. Składa się z dwóch półkul połączonych robakiem. Jest odpowiedzialny między innymi za koordynację ruchową i integrację niektórych bodźców, np. tych z błędnika. Otrzymuje informacje z dróg czuciowych i oddziałuje na zstępujące drogi ruchowe, wpływając na synchronizację, płynność i precyzję ruchów. Bierze również udział w uczeniu się i zapamiętywaniu nowych ruchów (np. jazda na rowerze).

Z tego powodu u osoby z zespołem Dandy'ego Walkera można się spodziewać:

• zwolnionego rozwoju motorycznego (ruchowego),
• zaburzeń koordynacji ruchowej,
• problemów z utrzymaniem równowagi,
• osłabienia siły mięśniowe,
• hipotonii.

Występuje także dysmetria (brak wyczucia momentu zakończenia ruchu), drżenia zamiarowe (tuż przed rozpoczęciem ruchu), a także zaburzenie mowy (mowa móżdżkowa, skandowana, dyzartryczna).

Nauka siadania i chodzenia może również być opóźniona z powodu zaburzeń równowagi. Ze względu na bliskie położenie przeciążonej komory czwartej i neuronów tworzących między innymi ośrodek wymiotny, u osób z tym schorzeniem mogą występować także wymioty bez uchwytnej przyczyny.

Ponadto stwierdzono również większe ryzyko wystąpienia poniższych dolegliwości:

• senność,
• drażliwość,
• skłonność do drgawek,
• niedorozwój żuchwy (problemy z intubacją podczas znieczuleń),
• opóźnienie rozwoju intelektualnego,
• zez, krótkowzroczność,
• oczopląs,
• rozszczep podniebienia, podniebienie gotyckie (wysokie),
• małe dłonie i stopy,
• torbielowatość nerek,
• zaburzenia psychiczne,
• dysmorfię twarzy (krótka szyja, dodatkowy fałd skórny przy szparze powiekowej, duży nos i usta, szeroki rozstaw oczu, zniekształcenia małżowin usznych),
• może współistnieć z innymi genetycznymi zespołami wad, np. z zespołem Downa,
• zmiany skórne w postaci znamion.

Leczenie zespołu Dandy'ego-Walkera

Zespół Dandy'ego-Walkera sam w sobie nie jest uleczalny, natomiast można leczyć niektóre z jego objawów. Jedną z metod jest zabieg neurochirurgiczny polegający na wstawieniu zastawki dokomorowej regulującej przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego. Dzięki tej metodzie nie dochodzi do nadmiernego gromadzenia się tego płynu w mózgu i ucisku na inne struktury.

Powikłania tego zabiegu nie są częste, aczkolwiek zdarzają się, takie jak:

• zakażenia układów zastawkowych,
• niedrożność układów zastawkowych,
• zespoły przedrenowania,
• przemieszczenie drenu z otrzewnej.

Ponadto niezwykle ważna jest też rehabilitacja mająca za zadanie zapobiegać opóźnieniu w rozwoju i nie dopuszczać do znacznego upośledzenia motoryki ciała, mowy i narządów zmysłów. Na rezultaty prowadzonej rehabilitacji niestety należy cierpliwie czekać.