Zespół Dandy'ego-Walkera

Zespół Dandy'ego-Walkera jest zaburzeniem rozwojowym układu nerwowego. Przyczyną choroby jest zaburzenie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, co prowadzi do wzrostu ciśnienia w strukturach mózgu prowadząc do wodogłowia. Chorobie towarzyszy cały szereg objawów, w tym zaburzenia koordynacji ruchowej, zaburzenia równowagi, problemy z mową i poruszaniem się.

Czym jest zespół Dandy'ego-Walkera?

Zespół lub malformacja Dandy'ego-Walkera to zaburzenie rozwojowe układu nerwowego, a dokładniej struktur znajdujących się w tyle czaszki, spowodowane zaburzeniem przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Do klasycznej triady objawów zalicza się: niedorozwój robaka móżdżku, torbielowate poszerzenie komory czwartej oraz wodogłowie. Schorzenie może prowadzić do zaburzeń rozwoju motorycznego i koordynacji ruchowej, zaburzeń rozwoju mowy, obniżenia progu drgawkowego, senności i drażliwości.

Przyczyny zespołu Dandy'ego-Walkera

W celu ochrony mechanicznej w mózgu cały czas krąży płyn mózgowo-rdzeniowy. Jest on produkowany przez struktury zwane splotem naczyniówkowym i wypełnia komory mózgu. Komory mózgu są to przestrzenie (niewypełnione tkanką nerwową) znajdujące się głęboko w jego strukturze. Wyróżnia się cztery komory: dwie parzyste komory boczne, komorę trzecią oraz komorę czwartą, która jest umieszczona w tyłomózgowiu w okolicy móżdżku.

Płyn mózgowo-rdzeniowy jest produkowany przez sploty naczyniówkowe i przepływa z komór bocznych do komory trzeciej, a następnie wodociągiem mózgu do komory czwartej, gdzie za pośrednictwem dwóch specjalnych otworów – Luschki i Magendie’ego, wydostaje się do przestrzeni podpajęczynówkowej i dalej opływa rdzeń kręgowy. Do zaburzeń będących przyczyną zespołu Dandy'ego-Walkera dochodzi najprawdopodobniej w 3-4 miesiącu życia płodowego.

Jego istotą jest zanik tych dwóch otworów, co prowadzi do utrudnienia odpływu płynu. W konsekwencji gromadzi się go coraz więcej i znacznie wzrasta ciśnienie w rozwijającym się mózgu. Prowadzi to do wodogłowia, poszerzenia komory czwartej, torbieli w tej komorze, hipoplazji (niedorozwoju) robaka móżdżku (struktura łącząca dwie półkule móżdżku) oraz wysokiego ustawienia namiotu móżdżku. Przyczyny takiego stanu mogą być samoistne, genetyczne lub wynikać z niewłaściwego przebiegu ciąży.

Diagnostyka zespołu Dandy'ego-Walkera

Szacuje się, że zespół Dandy'ego-Walkera występuje raz na 25 tysięcy urodzeń. Częściej zapada na nią płeć żeńska. Czasami zespół Dandy'ego-Walkera można rozpoznać już na podstawie badań prenatalnych. Częściej bywa on jednak diagnozowany w pierwszym roku życia, a czasami nawet później. Najczęstszym objawem skłaniającym do pogłębienia diagnostyki neurologicznej jest wodogłowie. Badaniem rozstrzygającym jest rezonans magnetyczny (MR), w którym można uwidocznić:

  • wodogłowie,
  • niedorozwój robaka móżdżku,
  • poszerzenie komory czwartej z utworzeniem torbieli,
  • wysokie ustawienie namiotu móżdżku (błoniasta struktura oddzielająca móżdżek od półkul mózgu),
  • częściowy lub pełny niedorozwój ciała modzelowatego.

Objawy zespołu Dandy'ego-Walkera

Każdy przypadek tej choroby Dandy'ego Walkera jest odmienny i nie ma typowego obrazu zespołu, ponieważ objawy różnią się w zależności od stopnia uszkodzeń w obrębie móżdżku czy wielkości wodogłowia.

Móżdżek to niewielka struktura znajdująca się z tyłu i dołu mózgu. Składa się z dwóch półkul połączonych robakiem. Jest odpowiedzialny między innymi za koordynację ruchową i integrację niektórych bodźców np. tych z błędnika. Otrzymuje informacje z dróg czuciowych i oddziałuje na zstępujące drogi ruchowe, wpływając na synchronizację, płynność i precyzję ruchów. Bierze również udział w uczeniu się i zapamiętywaniu nowych ruchów (np. jazda na rowerze).

Z tego powodu u osoby z zespołem Dandy'ego Walkera można się spodziewać zwolnionego rozwoju motorycznego (ruchowego), zaburzeń koordynacji ruchowej, problemów z utrzymaniem równowagi, osłabienia siły mięśniowej i hipotonii. Występuje także dysmetria (brak wyczucia momentu zakończenia ruchu), drżenia zamiarowe (tuż przed rozpoczęciem ruchu), a także zaburzenie mowy (mowa móżdżkowa, skandowana, dyzartryczna).

Nauka siadania i chodzenia może również być opóźniona z powodu zaburzeń równowagi. Ze względu na bliskie położenie przeciążonej komory czwartej i neuronów tworzących między innymi ośrodek wymiotny, u osób z tym schorzeniem mogą występować także wymioty bez uchwytnej przyczyny. Ponadto stwierdzono również większe ryzyko wystąpienia poniższych dolegliwości:

  • senność,
  • drażliwość,
  • skłonność do drgawek,
  • niedorozwój żuchwy (problemy z intubacją podczas znieczuleń),
  • opóźnienie rozwoju intelektualnego,
  • zez, krótkowzroczność,
  • oczopląs,
  • rozszczep podniebienia, podniebienie gotyckie (wysokie),
  • małe dłonie i stopy,
  • torbielowatość nerek,
  • zaburzenia psychiczne,
  • dysmorfię twarzy (krótka szyja, dodatkowy fałd skórny przy szparze powiekowej, duży nos i usta, szeroki rozstaw oczu, zniekształcenia małżowin usznych),
  • może współistnieć z innymi genetycznymi zespołami wad np.: zespołem Downa,
  • zmiany skórne w postaci znamion.

Leczenie zespołu Dandy'ego-Walkera

Zespół Dandy'ego-Walkera sam w sobie nie jest uleczalny, natomiast można leczyć niektóre z jego objawów. Jedną z metod jest zabieg neurochirurgiczny polegający na wstawieniu zastawki dokomorowej regulującej przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego. Dzięki tej metodzie nie dochodzi do nadmiernego gromadzenia się tego płynu w mózgu i ucisku na inne struktury. Powikłania tego zabiegu nie są częste, aczkolwiek zdarzają się takie jak:

  • zakażenia układów zastawkowych,
  • niedrożność układów zastawkowych,
  • zespoły przedrenowania,
  • przemieszczenie drenu z otrzewnej.

Ponadto niezwykle ważna jest też rehabilitacja mająca za zadanie zapobiegać opóźnieniu w rozwoju i nie dopuszczać do znacznego upośledzenia motoryki ciała, mowy i narządów zmysłów. Na rezultaty prowadzonej rehabilitacji niestety należy cierpliwie czekać.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.3


Może cię

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne ...

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna ...

Choroba syropu klonowego – dziedziczenie, objawy, leczenie

Choroba syropu klonowego (MSUD) to wrodzona choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie rozkłada prawidłowo ...

Zespół Pataua

Zespół Pataua to kolejny po zespole Downa oraz zespole Edwardsa zespół wad wrodzonych spowodowanych trisomią ...

Zespół Retta

Zespół Retta należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której ...

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących chromosomu 15. Już w życiu płodowym dziecko z tym ...

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa należy do zespołów wad wrodzonych. Choroba ta dotyka 1 na około 6000 urodzonych ...

Zespół Downa

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ...

Zespół Gilberta (hiperbilirubinemia)

Zespół Gilberta jest to choroba genetyczna, należąca do grupy chorób zwanych hiperbilirubinemiami wrodzonymi, stanowiąca zarazem ...

Zespół Turnera – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Turnera (zespół Bonnevie-Ullricha) to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością w komórkach organizmu kobiety tylko ...

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon