Kryptopiroluria (KPU) – co to jest, objawy, diagnostyka, leczenie, jaka dieta?

Czym jest kryptopiroluria?

Kryptopiroluria (KPU), jest zaburzeniem metabolicznym, w którym dochodzi do nadmiernego wydalania piroli z moczem. Pirole będące produktami ubocznymi przemian metabolicznych hemu – głównego składnika hemoglobiny, w zdrowym organizmie są przekształcane w bilirubinę i wydalane z kałem. Jednak w przypadku KPU, ze względu na potencjalne zaburzenia w syntezie hemu, dochodzi do nagromadzenia piroli w organizmie i ich zwiększonego wydalania z moczem.

W procesie rozkładu hemu w KPU, powstające pirole mogą tworzyć kompleksy z witaminą B6, cynkiem i manganem, co prowadzi do ich wydalania z moczem. To zjawisko może skutkować niedoborem tych kluczowych mikroelementów w organizmie. Taki deficyt ma znaczący wpływ na różne funkcje organizmu, w tym na układ nerwowy, procesy skórne oraz naturalną odporność.

Dodatkowo, zakłada się, że w KPU może dochodzić do zmniejszenia zapasów hemu, co może mieć wpływ na funkcje takie jak detoksykacja wątroby, syntezę steroidów, a także na efektywność łańcucha oddechowego, co może prowadzić do anemii.

Wyróżnia się dwie formy KPU: pierwotną (wrodzoną) i wtórną (nabytą, na przykład w wyniku przewlekłego zapalenia), co wskazuje na złożoność tego zaburzenia i jego potencjalne wielopłaszczyznowe skutki dla zdrowia.

Objawy kryptopirolurii

Kryptopiroluria manifestuje się w zróżnicowany sposób, w zależności od indywidualnych cech każdej osoby. Ponadto, charakter i intensywność objawów mogą się różnić w zależności od wieku i płci pacjenta.

U dzieci, KPU może manifestować się przez zaburzenia koncentracji, problemami z nauką i zmianami zachowania. U dorosłych, objawy często obejmują zaburzenia psychiczne, bóle mięśniowe i stawowe. Kobiety z KPU mogą doświadczać problemów związanych z cyklem miesiączkowym i hormonami, natomiast mężczyźni mogą mieć problemy z gruczołem krokowym i libido.

Ponadto, niedobór witaminy B6, spowodowany wydalaniem jej w kompleksach z pirolami, może prowadzić do problemów z układem nerwowym, szybszego starzenia się neuronów, zaburzeń w produkcji neuroprzekaźników, a także spadków nastroju, braku motywacji, problemów z pamięcią i koncentracją. Osoby z KPU często doświadczają także problemów ze snem , co może być powiązane z zaburzeniami w syntezie melatoniny.

Osoby cierpiące na KPU często odznaczają się bladą, żółtawą skórą, co może wynikać z anemii i zaburzeń w funkcjonowaniu wątroby. Typowe jest również nadmierna wrażliwość na promienie UV, co objawia się problemami z opalaniem, zwłaszcza w obszarze twarzy. Często można zauważyć także opuchliznę wokół oczu i na twarzy, co może sygnalizować niedoczynność tarczycy. Do innych charakterystycznych objawów należą także rozstępy na skórze, osłabienie szkliwa zębów oraz zwiększona elastyczność stawów, szczególnie u młodszych osób.

Diagnostyka kryptopirolurii

Kryptopiroluria jest diagnozowana zazwyczaj przez badanie poziomu hemopirolaktamu (znanego także pod nazwami: kryptopirol, hydroksyhemo-pirolin-2-on, HPL) w moczu. Badanie to polega na pobraniu pierwszej porannej próbki moczu i wysłaniu jej do specjalistycznego laboratorium. Współczesna metodyka diagnostyczna polega na analizie piroli za pomocą chromatografii, co gwarantuje większą specyficzność niż tradycyjne metody.

Zaleca się, aby pacjenci na co najmniej trzy dni przed badaniem wstrzymali się od przyjmowania wszelkich leków i suplementów zawierających witaminy z grupy B oraz cynk, ponieważ mogą one wpływać na stężenie HPL w moczu.

Diagnoza KPU opiera się na przekroczeniu ustalonego progu HPL w moczu. Ważne jest, aby wyniki interpretować w kontekście ogólnego stanu zdrowia pacjenta, uwzględniając jego objawy i historię medyczną. Nawet jeśli poziom HPL nie przekracza normy, ale objawy sugerują KPU, warto rozważyć dalszą diagnostykę.

Dodatkowe testy mogą obejmować badania poziomu cynku, witaminy B6, manganu oraz oznaczanie poziomu immunoglobuliny A, glukozy i insuliny na czczo. Warto również pamiętać, że obecnie nie istnieje ustandaryzowany algorytm diagnostyczny dla KPU, a szeroka gama dostępnych badań może prowadzić do ryzyka błędnej diagnozy oraz interpretacji.

Leczenie kryptopirolurii

W leczeniu kryptopirolurii stosowane są różnorodne metody terapeutyczne, skupiające się głównie na suplementacji mikroelementów, modyfikacji diety oraz zarządzaniu stresem. Podstawą leczenia jest zazwyczaj suplementacja cynkiem i witaminą B6.

W zależności od indywidualnych potrzeb i wyników badań pacjenta, mogą być również zalecane inne suplementy, takie jak magnez, dodatkowe witaminy z grupy B oraz kwasy tłuszczowe omega-3.

W kwestii diety, zaleca się spożywanie pokarmów bogatych w cynk, witaminę B6, chrom i mangan, przy jednoczesnym ograniczeniu produktów zawierających histaminę i alergeny. Dieta powinna także być zbilansowana pod kątem niskiej zawartości węglowodanów oraz odpowiedniej ilości tłuszczów i białek.

W przypadkach zaburzeń hormonalnych, takich jak niedoczynność tarczycy czy niski poziom progesteronu, leczenie kryptopirolurii może obejmować terapię hormonalną. Celem jest tutaj przywrócenie równowagi hormonalnej i poprawa ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Kluczowym elementem terapii jest również wsparcie psychologiczne, w tym terapia poznawczo-behawioralna , które mogą być szczególnie pomocne dla osób z KPU borykających się z problemami emocjonalnymi, takimi jak lęk czy depresja.

Nie ma jednoznacznych wytycznych, jak długo powinna trwać terapia, ale zaleca się jej kontynuowanie przynajmniej do momentu, gdy początkowe objawy ustąpią przez co najmniej trzy miesiące.