Zespół Aperta – przyczyny, dziedziczenie, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Aperta – co to jest?

Zespoły czaszkowo-twarzowe to bardzo rzadkie schorzenia genetyczne, których główną cechą jest przedwczesne zrastanie się szwów czaszkowych, powodujące charakterystyczne zmiany kształtu głowy dziecka.

Zespół Aperta (Apert syndrome) to niezwykle rzadkie, bo występujące z częstością 1 na 165 000, schorzenie genetyczne spowodowane mutacją genu FGFR2. Gen ten koduje informację dotyczącą budowy receptora fibroblastów, czyli komórek tkanki łącznej właściwej. Niewłaściwe funkcjonowanie tego receptora powoduje dramatyczne skutki w rozwoju płodu. Dochodzi bowiem do przedwczesnego zarastania szwów czaszkowych, co sprawia, że rozwijający się mózg ma ograniczone miejsce do wzrostu i uciskając na czaszkę, powoduje nadmierny wzrost kości w miejscach, gdzie nie doszło do zarośnięcia szwów czaszkowych, co nadaje głowie dziecka nietypowy kształt.

Zaburzony jest również proces selektywnej śmierci komórek w obrębie dłoni i stóp, czego skutkiem są zrośnięte palce u rąk i nóg noworodka. Zespół Aperta występuje z równą częstością u chłopców i u dziewczynek.

Choroba Aperta – przyczyny, dziedziczenie

Przyczyną zespołu Aperta jest mutacja genetyczna dotycząca genu FGFR2. Mutacja ta zazwyczaj pojawia się de novo – oznacza to, że nie została ona odziedziczona po żadnym z rodziców. Czynniki mogące zwiększać szanse wystąpienia tego schorzenia wciąż nie są dokładnie poznane. Tak jak w przypadku zespołu Crouzona, ryzyko zaistnienia zespołu Aperta zwiększa się wraz z wiekiem ojca. Nie wiadomo, czy inne okoliczności, takie jak na przykład promieniowanie lub narażenie na szkodliwe substancje, mają jakikolwiek wpływ na wystąpienie tego zespołu.

Znane są bardzo rzadkie przypadki rodzinnego występowania zespołu Aperta. Zmutowany gen FGFR2 dziedziczony jest autosomalnie dominująco. Oznacza to, że szanse na przekazanie choroby swojemu potomstwu wynoszą 50% i nie zależą od płci dziecka.

Zespół Aperta – objawy

Dwa główne objawy zespołu Aperta opisano poniżej.

• Kraniosynostoza – jest to przedwczesne zrośnięcie się szwów czaszkowych. Kraniosynostoza bardzo wyraźnie zmienia kształt czaszki dziecka, który zależał będzie od tego, których szwów dotyczy i na jakim etapie rozwoju do niego doszło.
• Syndaktylia – to zrośnięte palce u rąk i nóg noworodka. Ich przyczyn należy doszukiwać się w zaburzeniu procesu apoptozy komórek skóry (rzadziej także komórek kości) w obrębie dłoni i stóp, który w przypadku prawidłowo zachodzącej embriogenezy odpowiada za rozdzielenie się palców od siebie. Syndaktylia może mieć różne stopnie nasilenia.

Pozostałe objawy zespołu Aperta to:

• hiperteloryzm oczny – zwiększenie dystansu pomiędzy gałkami ocznymi,
• egzoftalmus – wytrzeszcz gałek ocznych,
• antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych,
• niedostateczne wykształcenie powiek górnych,
• nasada nosa płaska i poszerzona,
• wady rozwojowe dotyczące części twarzowej czaszki,
• rozszczep podniebienia (u ¼ chorych),
• wady zgryzu,
• niski wzrost,
• deformacje kończyn,
• wady serca – przetrwały przewód tętniczy Botalla, zarośnięcie zastawki pnia płucnego z ciągłą przegrodą międzykomorową,
• wady układu oddechowego,
• macica dwurożna u dziewczynek,
• wodonercze.

Występuje również wzmożona potliwość oraz skłonność do trądziku.

Czytaj również: Zespół Edwardsa – co to? Przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Syndrom Aperta – jakie badania wykonać?

Zespół Aperta może być rozpoznany już w trakcie ciąży na podstawie badania USG. Uwagę lekarza przykuwa wówczas niecharakterystyczny kształt czaszki płodu. W przypadkach, kiedy nie udało się rozpoznać schorzenia przed porodem, diagnozę wystąpienia wady wrodzonej stawia się po porodzie.

Choć zespół Aperta jest niezwykle rzadki, charakterystyczne cechy budowy ciała od razu nasuną podejrzenia lekarza w kierunku wystąpienia u noworodka wady wrodzonej. Pomocne mogą okazać się także zdjęcia udostępniane w książkach czy w Internecie, z którymi można porównać wygląd dziecka. O ostatecznym rozpoznaniu stanowią badania genetyczne.

W przypadku dzieci z zespołem Aperta konieczne jest przeprowadzenie badań obrazowych głowy, mających na celu uwidocznienie struktur mózgowia, stanu mózgu, wykluczenia lub potwierdzenia nadciśnienia śródczaszkowego i diagnostykę wodogłowia.

Zespół Aperta – leczenie

Nie można wyleczyć mutacji genetycznej powodującej zespół Aperta. Pomimo wysiłków wielu naukowców, wprowadzanie zmian genetycznych do wszystkich komórek żywego organizmu wciąż jest niemożliwe. Możliwe jest natomiast minimalizowanie niektórych objawów tego schorzenia i niedopuszczanie do wystąpienia ciężkich powikłań.

W ciągu pierwszych 6 miesięcy życia dziecka konieczna jest często operacja mająca na celu usunięcie zrośniętych szwów czaszkowych. Operacja ta pozwala na swobodny wzrost mózgu. Dodatkowo procedura ta zmniejsza szanse na wystąpienie nadciśnienia śródczaszkowego, które może prowadzić do dramatycznych konsekwencji, takich jak utrata wzroku czy nawet śmierć dziecka. Nie można zapominać o estetycznej funkcji tego zabiegu – przywraca on bowiem prawidłowy kształt czaszki, co pozwoli dziecku na w miarę normalne funkcjonowanie w środowisku rówieśniczym w przyszłości.

Na zrośnięte palce u nóg i rąk także może pomóc odpowiednia operacja. Celem zabiegu jest przywrócenie choćby częściowej funkcji palców. Wydaje się, że im wcześniej zostanie wykonany zabieg, tym lepsze efekty on przynosi.

W przypadku dużych deformacji twarzoczaszki, rozszczepu podniebienia czy poważnych wad zgryzu konieczne mogą okazać się zabiegi z dziedziny chirurgii twarzowo-szczękowej.

Oprócz działań chirurgicznych dziecko z zespołem Aperta musi znajdować się pod kontrolą wielu specjalistów, w tym z dziedzin: neurologii, kardiologii, nefrologii, okulistyki, ortopedii oraz genetyki. Kontrole i badania lekarskie są niezbędne ze względu na mnogość i różnorodność wad mogących wchodzić w skład tego zespołu.

Zespoł Aperta – jakie są rokowania?

Trudno mówić o tym jak wyglądają rokowania w przypadku tak rzadkich jednostek chorobowych. Bardzo dużo zależy od stopnia nasilenia objawów choroby prezentowanych przez dziecko, ale i od powodzenia przeprowadzonych zabiegów operacyjnych czy procedur leczniczych.

Ponad połowa pacjentów z zespołem Aperta ma normalny iloraz inteligencji, a ich rozwój psychofizyczny nie jest zaburzony.