Brachydaktylia – jak wygląda dziedziczenie i czy można ją leczyć?

Brachydaktylia to określenie na nieproporcjonalnie krótkie palce u rąk i nóg. Ta rzadka wada wrodzona kości może być dziedziczona, ale czasem występuje też jako postać uszkodzenia czy modyfikacji genu w fazie prenatalnej. Krótkie palce u rąk i nóg stanowią jedynie problem estetyczny i mogą zaburzać funkcjonowanie ręki. Jak wygląda leczenie brachydaktylii?

Co to jest brachydaktylia?

Brachydaktylia to ogólny medyczny termin, który odnosi się do nieproporcjonalnie krótkich palców u rąk i nóg. Zaliczana jest do form rzadkich wad wrodzonych kości.

Brachydaktylia może być dziedziczona lub wystąpić jako forma modyfikacji lub uszkodzenia genu w fazie prenatalnej. Istnieją różne typy brachydaktylii, część z nich istnieje samodzielnie, zaś niektórym towarzyszą inne zmiany i zespoły wad wrodzonych, takie jak inne wada rozwojowa palców ( polidaktylia czy syndaktylia) czy niski wzrost.

Na podstawie obrazu klinicznego i radiologicznego wyróżnia się 5 typów brachydaktylii oznaczonych literami A, B, C, D, E.

Brachydaktylia – dziedziczenie

Brachydaktylia przyjmuje najczęściej postać choroby dziedzicznej, przekazywanej w dziedziczeniu autosomalnym dominującym o zmiennej ekspresji. W niektórych przypadkach brachydaktylii, szczególnie tych, które wchodzą w skład większych zespołów wad wrodzonych, krótkie palce są wynikiem uszkodzenia genu w fazie prenatalnej.

Wykonanie badania molekularnego w 11. tygodniu ciąży oraz amniopunkcji po 14. tygodniu mogą dostarczyć diagnozy przed porodem, jeśli mutacja była znana wcześniej w rodzinie.

Krótkopalczastość może dotyczyć jednego lub wielu palców, obejmuje tylko kciuk, środkowe palce lub cechy objawiają się głównie w bliższych kościach palców bądź śródręcza lub stępu.

Jeśli brachydaktylia wchodzi w skład zespołu wad wrodzonych, poza zmianami wyglądu i kształtu palców, mogą pojawić się tzw.zmiany dysmorficzne twarzy – wydatny nos z wysokim grzbietem, hipoplazja skrzydełek nosa lub szeroko rozstawione oczy.

Jedną z bardziej znanych form krótkopalczastości jest brachydaktylia typu D, która dotyczy skrócenia dalszej części kciuka (dystalnego paliczka). Inaczej nazywana jest jako krótkopalczastość kciuków. Daje ona obraz bardzo krótkiego szerokiego paznokcia kciuka, ale nie wpływa na funkcjonowanie palców. Badania wskazują, że krótkopalczastość kciuka występuje głównie w grupach społecznych Japonii i Izraela.

Krótkopalczastość – komplikacje

Krótkopalczastość, która występuje samodzielnie jako wada wrodzona palców, rzadko niesie ze sobą poważne konsekwencję dla zdrowia. Największym problemem tu jest estetyka oraz funkcjonalność ręki, jednak przy izolowanych typach brachydaktylii częstotliwość wystąpienia poważnej wady jest bardzo niska.

Komplikacje i inne dolegliwości wiążą się z zespołami wad wrodzonych, w skład których może wejść krótkopalczastość. Do takich zespołów zaliczamy zespół Rubinsteina-Taybiego czy zespół Robinowa. Są to choroby dziedziczne, które zawierają wiele cech dysmorficznych i wad rozwojowych różnych narządów ciała.

Brachydaktylia – leczenie

Nie ma konkretnego protokołu leczenia, które ma zastosowanie do wszystkich form brachydaktylii. Chirurgia plastyczna jest wskazana tylko wtedy, kiedy krótkie palce u rąk wpływają na funkcję ręki lub ze względów kosmetycznych.

Rzadko jednak zapada decyzja o leczeniu operacyjnym, ponieważ fizjoterapia i terapia zajęciowa wystarczają, aby poprawić funkcjonowanie ręki oraz wpłynąć na poprawę jakości życia.

Jeśli brachydaktylia stanowi jedną z wad wrodzonych pacjenta, konieczna jest holistyczna terapia z uwzględnieniem współpracy zespołu lekarzy, genetyków oraz fizjoterapeutów.

Bibliografia

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2441618/
  2. http://www.medycynawiekurozwojowego.pl/pl/articles/item/18630/genetyczne_podloze_izolowanych_wrodzonych_wad_dloni
Opublikowano: ; aktualizacja: 12.10.2018

Oceń:
4.5


Może cię

Płaskostopie podłużne – przyczyny, objawy i leczenie

Płaskostopie podłużne to dość powszechna dolegliwość, która może w znacznym stopniu utrudniać chodzenie. Wśród objawów ...

Wideo – Przyczyny i objawy zwyrodnieniowej choroby stawów

Choroba zwyrodnieniowa stawów, nazywana popularnie artrozą, należy do najczęściej spotykanych i najbardziej uciążliwych problemów medycznych ...

Stenoza kanału kręgowego – przyczyny, objawy, leczenie, operacja, rehabilitacja

Stenoza kanału kręgowego oznacza zwężenie, a dosłownie – ciasnotę kanału kręgowego. Główną przyczyną są procesy zwyrodnieniowe ...

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, operacja

Polidaktylia to schorzenie, gdzie dziecko rodzi się z dodatkowymi palcami rąk albo stóp. Wyróżnia się ...

Wideo – Choroba zwyrodnieniowa stawów – leczenie

Leczenie choroby zwyrodnieniowej stawów obejmuje zabiegi rehabilitacyjne oraz podstawową farmakoterapię. Celem zabiegów rehabilitacyjnych jest odtworzenie ...

Zwyrodnienie stawów rąk – leczenie, rehabilitacja, ćwiczenia

Zwyrodnienie stawów rąk jest częstą przypadłością, zwłaszcza wśród dojrzałych kobiet. Ból zwyrodnieniowy w dłoniach najczęściej ...

Bezmózgowie – przyczyny, objawy, badania, leczenie

Bezmózgowie (inaczej anencefalia) to poważna wada wrodzona – jej skutkiem jest to, że dziecko przychodzi ...

Ból pleców – sposoby jak uniknąć bólu w plecach

Bóle pleców dotyczą wielu osób – zarówno młodych, jak i starszych. Ból pleców – czego ...

Gonartroza – zwyrodnienie kolana – przyczyny, objawy, leczenie

Gonartroza to choroba zwyrodnieniowa stawu kolanowego. Zazwyczaj rozwija się po urazie kolana. Przyczyną zwyrodnienia kolana ...

Wdowi garb – objawy, leczenie, jakie ćwiczenia i rehabilitacja są najlepsze?

Wdowi garb (garb na plecach) to zgrubienie w okolicy karku i szyi. Spowodowany jest przez ...

Ból kolana – przyczyny, objawy, leczenie, zabiegi i ćwiczenia na bolące kolano

Ból kolana to jedna z najczęstszych przyczyn wizyt u ortopedy. Ból w kolanie pojawia się ...

Ból pod lewą łopatką – co oznacza ból pod łopatką? Jakie ma przyczyny i jak go leczyć?

Ból pod łopatką jest dość powszechnym problemem, który może występować na skutek długiego przebywania w ...

Komentarze (0)