Brachydaktylia – jak wygląda dziedziczenie i czy można ją leczyć?

Brachydaktylia to określenie na nieproporcjonalnie krótkie palce u rąk i nóg. Ta rzadka wada wrodzona kości może być dziedziczona, ale czasem występuje też jako postać uszkodzenia czy modyfikacji genu w fazie prenatalnej. Krótkie palce u rąk i nóg stanowią jedynie problem estetyczny i mogą zaburzać funkcjonowanie ręki. Jak wygląda leczenie brachydaktylii?

Co to jest brachydaktylia?

Brachydaktylia to ogólny medyczny termin, który odnosi się do nieproporcjonalnie krótkich palców u rąk i nóg. Zaliczana jest do form rzadkich wad wrodzonych kości.

Brachydaktylia może być dziedziczona lub wystąpić jako forma modyfikacji lub uszkodzenia genu w fazie prenatalnej. Istnieją różne typy brachydaktylii, część z nich istnieje samodzielnie, zaś niektórym towarzyszą inne zmiany i zespoły wad wrodzonych, takie jak inne wada rozwojowa palców ( polidaktylia czy syndaktylia) czy niski wzrost.

Na podstawie obrazu klinicznego i radiologicznego wyróżnia się 5 typów brachydaktylii oznaczonych literami A, B, C, D, E.

Brachydaktylia – dziedziczenie

Brachydaktylia przyjmuje najczęściej postać choroby dziedzicznej, przekazywanej w dziedziczeniu autosomalnym dominującym o zmiennej ekspresji. W niektórych przypadkach brachydaktylii, szczególnie tych, które wchodzą w skład większych zespołów wad wrodzonych, krótkie palce są wynikiem uszkodzenia genu w fazie prenatalnej.

Wykonanie badania molekularnego w 11. tygodniu ciąży oraz amniopunkcji po 14. tygodniu mogą dostarczyć diagnozy przed porodem, jeśli mutacja była znana wcześniej w rodzinie.

Krótkopalczastość może dotyczyć jednego lub wielu palców, obejmuje tylko kciuk, środkowe palce lub cechy objawiają się głównie w bliższych kościach palców bądź śródręcza lub stępu.

Jeśli brachydaktylia wchodzi w skład zespołu wad wrodzonych, poza zmianami wyglądu i kształtu palców, mogą pojawić się tzw.zmiany dysmorficzne twarzy – wydatny nos z wysokim grzbietem, hipoplazja skrzydełek nosa lub szeroko rozstawione oczy.

Jedną z bardziej znanych form krótkopalczastości jest brachydaktylia typu D, która dotyczy skrócenia dalszej części kciuka (dystalnego paliczka). Inaczej nazywana jest jako krótkopalczastość kciuków. Daje ona obraz bardzo krótkiego szerokiego paznokcia kciuka, ale nie wpływa na funkcjonowanie palców. Badania wskazują, że krótkopalczastość kciuka występuje głównie w grupach społecznych Japonii i Izraela.

Krótkopalczastość – komplikacje

Krótkopalczastość, która występuje samodzielnie jako wada wrodzona palców, rzadko niesie ze sobą poważne konsekwencję dla zdrowia. Największym problemem tu jest estetyka oraz funkcjonalność ręki, jednak przy izolowanych typach brachydaktylii częstotliwość wystąpienia poważnej wady jest bardzo niska.

Komplikacje i inne dolegliwości wiążą się z zespołami wad wrodzonych, w skład których może wejść krótkopalczastość. Do takich zespołów zaliczamy zespół Rubinsteina-Taybiego czy zespół Robinowa. Są to choroby dziedziczne, które zawierają wiele cech dysmorficznych i wad rozwojowych różnych narządów ciała.

Brachydaktylia – leczenie

Nie ma konkretnego protokołu leczenia, które ma zastosowanie do wszystkich form brachydaktylii. Chirurgia plastyczna jest wskazana tylko wtedy, kiedy krótkie palce u rąk wpływają na funkcję ręki lub ze względów kosmetycznych.

Rzadko jednak zapada decyzja o leczeniu operacyjnym, ponieważ fizjoterapia i terapia zajęciowa wystarczają, aby poprawić funkcjonowanie ręki oraz wpłynąć na poprawę jakości życia.

Jeśli brachydaktylia stanowi jedną z wad wrodzonych pacjenta, konieczna jest holistyczna terapia z uwzględnieniem współpracy zespołu lekarzy, genetyków oraz fizjoterapeutów.

Bibliografia

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2441618/
  2. http://www.medycynawiekurozwojowego.pl/pl/articles/item/18630/genetyczne_podloze_izolowanych_wrodzonych_wad_dloni
Opublikowano: ; aktualizacja: 12.10.2018

Oceń:
4.5


Może cię

Złamanie Collesa – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja złamania typu Collesa

Złamanie Collesa to wynik upadku na część dłoniową ręki. Ten uraz nadgarstka jest najczęstszy wśród ...

Złamanie rzepki

Złamanie rzepki kolana zdarza się rzadko. To uraz, który powstaje w wyniku urazu kolana, często ...

Zespół Crouzona – jakie są przyczyny i objawy, jak wygląda leczenie oraz rokowanie?

Zespół Crouzona to rzadka choroba genetyczna należąca do zespołów czaszkowo-twarzowych. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen ...

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, operacja

Polidaktylia to schorzenie, gdzie dziecko rodzi się z dodatkowymi palcami rąk albo stóp. Wyróżnia się ...

Choroba Sprengla – przyczyny, objawy, leczenie, operacja, rehabilitacja, rokowania

Wrodzone wysokie ustawienie łopatki określa się mianem deformacji Sprengla (Sprengel's deformity). Jedna z łopatek jest ...

Zespół Aperta – przyczyny, dziedziczenie, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Aperta jest jedną z najrzadszych chorób spowodowanych mutacją genetyczną – rocznie z zespołem tym ...

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa należy do zespołów wad wrodzonych. Choroba ta dotyka 1 na około 6000 urodzonych ...

Zwyrodnienie kręgosłupa szyjnego (spondyloartroza)

Zwyrodnienie kręgosłupa szyjnego, inaczej spondyloartroza, jest chorobą degeneracyjną tkanek wchodzących w skład połączenia kręgów, czyli ...

Wiotkość stawów – przyczyny, objawy, leczenie, ćwiczenia przy hipermobilności stawów

Wiotkość stawów, czyli hipermobilności, jest efektem choroby tkanki łącznej, związanej z nieprawidłową budową kolagenu. Głównym ...

Bezmózgowie – przyczyny, objawy, badania, leczenie

Bezmózgowie (inaczej anencefalia) to poważna wada wrodzona – jej skutkiem jest to, że dziecko przychodzi ...

Kolano kinomana – zapalenie stawu rzepkowo-udowego

Kolano kinomana to często stosowane określenia wskazujące na zapalenie stawu rzepkowo-udowego (PFP, ang. patellofemoral pain). ...

Spuchnięte kolano – jakie mogą być przyczyny opuchlizny kolana?

Spuchnięte kolano to objaw, który wiąże się z wieloma czynnikami. Opuchnięcie stawu kolanowego bardzo często ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon