Choroba Sprengla – przyczyny, objawy, leczenie, operacja, rehabilitacja, rokowania

Choroba Sprengla – co to jest?

Deformacja Sprengla ( Sprengel's deformity ) to wrodzone wysokie ustawienie łopatki. W schorzeniu tym jedna z nich leży wyżej w odniesieniu do całej klatki piersiowej i jest znacznie słabiej rozwinięta (często także zniekształcona).

Tej wadzie mogą towarzyszyć także inne zespoły chorobowe, takie jak dodatkowe żebro szyjne czy zespół Klippla-Feila.

W zależności od stopnia zaawansowania zmiany wrodzonej konsekwencje opisywanej deformacji mogą w różnoraki sposób wpływać na funkcjonowanie pacjenta. W zaawansowanych, ciężkich przypadkach mniejsza i hipoplastyczna (mniej rozwinięta) łopatka może znajdować się nawet w okolicach potylicy.

Choroba Sprengla – przyczyny

Przyczyna choroby nie jest dokładnie znana. Przypuszcza się, że na wczesnych etapach rozwoju embrionalnego dochodzi do szkodliwego wpływu nieokreślonych dotąd substancji, skutkiem czego jest brak fizjologicznego ustawienia łopatek w linii pasa barkowego. Jest to jedna z teorii powstawania tej choroby.

Niektórzy wiążą zniekształcenie łopatki z jednoczesnym występowaniem u pacjentów innych wad rozwojowych, takich jak skoliozy, rozszczep kręgosłupa, zespół Klippla-Feila, choroby nerek, zniekształcenia w obrębie twarzy.

Rzadko kiedy obserwuje się dziedziczenie zniekształcenia w sposób dominujący autosomalny. Niektórzy badacze przypisują istnienie choroby mutacji pro 250 Arg FGFR3.

Choroba Sprengla – klasyfikacja

W zależności od zaawansowania objawów skrzywienia Sprengla wyróżniamy klasyfikację wg Cavendisha:

• I stopień – bardzo łagodny; zniekształcenie jest mało widoczne, praktycznie niezauważalne pod ubraniem;
• II stopień – łagodny; zdeformowana łopatka jest guzowato wybrzuszona;
• III stopień – umiarkowany; bark uniesiony na wysokość 2–5 cm, widoczne zniekształcenie;
• IV stopień – ciężki; górny kąt łopatki zlokalizowany blisko potylicy, krótka szyja.

W zależności od miejsca usytuowania grzebienia łopatki najczęściej posługujemy się skalą wg Rigault: łagodna – deformacja na poziomie Th4-Th2; umiarkowana – grzebień ułożony na wysokości Th2-C5, ciężka – deformacja zlokalizowana powyżej C5.

Choroba Sprengla – objawy

U pacjentów z deformacją Sprengla możemy zaobserwować następujące charakterystyczne cechy:

• uniesiona (w różnym stopniu), mniejsza i zdeformowana łopatka (rzadziej obie),
• ograniczenie ruchomości stawu barkowego,
• ustawienie głowy w kierunku istniejącego zniekształcenia,
• obecność dodatkowej kości łopatkowo-kręgowej (kość omowertebralna) położonej w okolicach górnego kąta łopatki (u około 1/3 pacjentów),
• upośledzenie rotacji oraz przemieszczania łopatki w kierunku ku górze,
• skrzywienie kręgosłupa,
• niedorozwój w obrębie żeber,
• ból wynikający z nacisku sił kompresyjnych na poszczególne struktury kostne (w zaawansowanych przypadkach).

Objawem choroby Sprengla jest również pozorne skrócenie kończyny dolnej.

Choroba Sprengla – badania

W diagnostyce opisywanej deformacji łopatki najczęściej wykorzystuje się następujące badania obrazowe:

• RTG klatki piersiowej,
• MRI (rezonans magnetyczny),
• CT (skany tomografii komputerowej).

Powyższe badania pomagają ustalić obecność dodatkowej kości oraz stopień zaawansowania zmian, co pozwala zakwalifikować pacjenta do konkretnej interwencji chirurgicznej.

Choroba Sprengla – leczenie

W przypadku łagodnych deformacji z lekkim ograniczeniem ruchomości stawu barkowego, bez wpływu na jego funkcję, leczenie nie jest konieczne.

Bardziej zaawansowane zmiany wymagają interwencji chirurgicznej, biorąc pod uwagę stopień deformacji zmian oraz wiek pacjenta.

Celem włączenia do leczenia zabiegu operacyjnego jest uzyskanie zadowalającej korekty kosmetycznej, a także poprawienie zakresu ruchomości łopatki i stawu barkowego. Tego typu interwencję zaleca się pacjentom po ukończeniu 3. roku życia. W tym wieku ryzyko powikłań jest najmniejsze, a operacja niesie mniej komplikacji. Zabiegi wykonywane na pacjentach starszych mogą wiązać się z uszkodzeniem splotu barkowego.

Czytaj również: Zespół Edwardsa – co to? Przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Choroba Sprengla – operacja, rehabilitacja

Do najczęściej stosowanych zabiegów w przypadku zespołu Sprengla zaliczamy: uwolnienie mięśni okalających łopatkę z wycięciem części nadgrzebieniowej wraz z kością łopatkowo-kręgową, operację Woodwarda oraz operację Greena.

Najczęściej stosowaną praktyką chirurgiczną jest operacja Woodwarda. Polega ona na zmianie lokalizacji przyczepów mięśni: czworobocznego oraz równoległobocznych w kierunku doogonowym. W ten sposób przemieszcza się zdeformowaną łopatkę. Ten rodzaj operacji zmniejsza ryzyko krwotoków oraz porażenia splotu barkowego. O rodzaju i formie zabiegu decyduje lekarz prowadzący. Niekiedy, mimo przeprowadzenia takiej interwencji, efekt końcowy nie jest zadowalający, zwłaszcza przy zaawansowanych deformacjach – IV stopnia wg Cavendisha.

Do najczęstszych powikłań pooperacyjnych możemy zaliczyć: brak efektu korygującego, odstającą łopatkę, porażenie splotu barkowego, zbliznowacenie.

Po zabiegu operacyjnym pacjent wymaga działań z zakresu fizjoterapii, mających na celu wzmacnianie siły mięśniowej oraz zakresu ruchomości stawu barkowego i łopatki. W tym celu stosuje się terapię tkanek miękkich, metodę PNF, terapię czaszkowo-krzyżową, metodę Yumeiho oraz inne techniki chiropraktyczne.

Jakie jest rokowanie w chorobie Sprengla?

Rokowania odnoszące się do komfortu życia osób z wrodzoną wadą łopatki Sprengla zależą od:

• wieku pacjenta, w którym dochodzi do zabiegu operacyjnego,
• stopnia zniekształcenia,
• prognozowanych, możliwych powikłań pooperacyjnych,
• współtowarzyszących wad rozwojowych,
• regularności w podejmowaniu działań terapeutycznych przed i po interwencji chirurgicznej,
• uwarunkowań genetycznych (w niewielkim stopniu).

Zniekształcenie Sprengla jest wadą widoczną już w pierwszych latach życia pacjenta. Wczesna interwencja może w znacznym stopniu wpłynąć na poprawę życia osób z tą deformacją. Badania wykazały, że zabiegi przeprowadzane u dzieci powyżej 6. roku życia nie są tak zadowalające jak operacje podejmowane wcześniej. Każdy zabieg chirurgiczny niesie za sobą ryzyko powikłań, stąd dobór odpowiednich technik zabiegowych uzależniony jest od wielu czynników, w tym także od wieku.