Hiperteloryzm – co to jest, jakie są objawy oczne, przyczyny i leczenie

Hiperteloryzm oczny to termin określający wrodzone szerokie rozstawienie oczodołów, czyli zwiększoną odległość pomiędzy źrenicami oczu. Szeroko osadzone oczy mogą stanowić izolowaną cechę osobniczą lub być jednym z objawów niektórych zespołów wad genetycznych. Zdarza się także, że szeroki rozstaw oczu pojawia się wtórnie do urazów twarzoczaszki. Stwierdzenie hiperteloryzmu wymaga dokładnego badania dysmorfologicznego uwzględniającego wywiad rodzinny, badania genetyczne, laboratoryjne oraz pomiary różnych części ciała, przede wszystkim głowy.

Czym jest hiperteloryzm

Hiperteloryzm oznacza większą niż normalnie odległość między przyśrodkowymi ścianami oczodołów. Dotyczy on zmian wrodzonych, zwłaszcza kraniostenoz. Są to rzadkie zaburzenia charakteryzujące się przedwczesnym zarośnięciem jednego lub kilku szwów czaszkowych, co powoduje zniekształcenie czaszki.

Hiperteloryzm (łac. hipertelorismus) objawiający się szerokim rozstawem oczu nie jest anomalią pozwalającą na natychmiastową diagnozę konkretnej jednostki chorobowej. Szeroko osadzone oczy mogą bowiem jedynie sugerować obecność wad wrodzonych, które przed postawieniem ostatecznego rozpoznania muszą być zbadane i ocenione przez lekarza zajmującego się genetyką kliniczną.

Hiperteloryzm oczny zdefiniowany jako zwiększona odległość między źrenicami (IPD – interpupillary distance) po raz pierwszy został opisany w 1924 roku przez chirurga Davida Greiga. Jednak dopiero Paul Tessier w latach 70. XX wieku zauważył, że odległość IPD może wzrosnąć niezależnie od istnienia jakichkolwiek wrodzonych nieprawidłowości kostnych w obrębie oczodołu, np. może być efektem zeza rozbieżnego. W związku z tą obserwacją skorygował on pierwotne rozpoznanie hiperteloryzmu oczodołowego, sugerując, że jest on wynikiem patologicznego przesunięcia się całego oczodołu w taki sposób, że odległość między jego kącikiem zewnętrznym a przewodem słuchowym zewnętrznym ulega znaczącemu skróceniu.

Hiperteloryzm – przyczyny, dlaczego powstaje?

Istnieje kilka teorii tłumaczących powstawanie wrodzonego hiperteloryzmu ocznego. Skupiają się one na niewłaściwym rozwoju elementów kostnych twarzoczaszki tworzących oczodół, przede wszystkim na zahamowaniu wzrostu kości klinowej oraz na rozszczepie lub przedwczesnym zarastaniu szwów czaszki. Gałki oczne w pierwszym okresie embriogenezy są naturalnie szeroko rozstawione i dopiero w miarę wzrostu zarodka zbliżają się ku sobie, osiągając położenie właściwe zdrowemu noworodkowi. Niekiedy zbliżenie to uniemożliwiają błędy strukturalne szkieletu powstające w najwcześniejszych etapach rozwoju zarodkowego płodu.

Umiarkowanie szerokie rozstawienie oczu (gałek ocznych) jest stosunkowo częste i stanowi niewielki defekt kosmetyczny. Do znanych osób wyróżniających się tą cechą należą m.in. Michelle Pfeiffer oraz Jackie Kennedy.

Natomiast prawdziwy hiperteloryzm będący wrodzoną, istotną deformacją całej twarzoczaszki występuje znacznie rzadziej. Niemal zawsze wchodzi w skład poważnych zespołów genetycznych obejmujących anomalie w budowie również innych części ciała lub narządów wewnętrznych. Nie ulega zatem wątpliwości, że u niemowląt, wszystkich żywo urodzonych dzieci z dużym hiperteloryzmem wymagane są kompleksowe badania genetyczne potwierdzające lub wykluczających współistnienie innych ciężkich malformacji.

Jak rozpoznać hiperteloryzm?

Obok wywiadu rodzinnego w zakresie obciążeń genetycznych oraz wywiadu dotyczącego przebiegu ciąży podstawowym punktem pomagającym w rozpoznaniu hiperteloryzmu jest badanie fizykalne. Polega ono na pomiarach czterech odległości między sąsiadującymi oczodołami:

  1. odległości między środkiem źrenic (IPD – interpupillary distance),
  2. odległości między kącikami wewnętrznymi oczu (ICD – inner canthal distance),
  3. odległości między kącikami zewnętrznymi oczu (OCD – outer cantal distance),
  4. długości szpar powiekowych (PFL – palpebral fissure length).

Hiperteloryzm można stwierdzić, gdy wszystkie trzy długości: IPD, ICD oraz OCD przekraczają wartości prawidłowe dla danego wieku i płci. Zbyt pobieżna ocena tych odległości często prowadzi do błędnego rozpoznania. Wrażenie szeroko rozstawionych oczu może być bowiem spowodowane spłaszczoną nasadą nosa lub izolowanym bocznym przemieszczeniem wewnętrznych kącików oczu (tzw. telekantus).

Jakie badania wykonać?

Badaniami uzupełniającymi, monitorującymi następstwa okulistyczne i neurologiczne hiperteloryzmu są: badanie ostrości wzroku, badanie wytrzeszczu, wziernikowanie dna oka, badanie ciśnienia wewnątrzgałkowego, badanie widzenia barw, a także badania obrazowe – USG gałki ocznej, optyczna koherentna tomografia dna oka (OCT), rezonans magnetyczny oraz tomografia komputerowa ośrodkowego układu nerwowego.

Inne wady towarzyszące hiperteloryzmowi ocznemu

Patologicznie szeroko rozstawionym oczom spełniającym kryteria rozpoznania hiperteloryzmu zwykle towarzyszą objawy związane z niedorozwojem całości szkieletu czaszki i twarzy.

Jedną z częstszych jest proptoza, czyli wysuniecie ku przodowi gałek ocznych („płytki oczodół”). Proptoza może narastać wraz z wiekiem, uniemożliwiając całkowite zamykanie się szpary powiekowej. To z kolei skutkuje nadmiernym wysychaniem spojówki (zespół suchego oka) oraz postępującym uszkodzeniem rogówki.

Oprócz tego mogą pojawiać się takie zaburzenia jak:

  • wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego, które podczas badania okulistycznego objawia się jako obrzęk tarczy nerwu wzrokowego,
  • zaburzenia widzenia wnikające z zaniku uciśniętego nerwu wzrokowego,
  • zez rozbieżny i zaburzenia ruchomości gałek ocznych,
  • zaburzenia oddychania, mowy,
  • deformacje nosa, małżowin usznych,
  • zmieniony kształt czaszki,
  • opóźnienie rozwoju intelektualnego.

Zespoły wad wrodzonych a hiperteloryzm

Hiperteloryzm rzadko występuje jako anomalia izolowana. Towarzyszy chorobom genetycznym. Najczęściej wchodzi w skład mnogich zespołów dysmorficznych czaszkowo-twarzowych. Mogą być one dziedziczone autosomalnie dominująco, jak np. zespół Crouzona (inaczej dyzostoza czaszkowo-twarzowa, częstość występowania szacowana na 1 : 10 000 urodzeń), zespół Pfeiffera, Robertsa lub autosomalnie recesywnie (rzadziej) jak zespół Carpentera czy Marshalla.

Zespół Aperta jest najcięższą postacią kraniostenoz i może dotyczyć wszystkich szwów czaszkowych. Mimo że jest to choroba dziedziczna, najczęstsze są przypadki związane z zaawansowanym wiekiem ojca. Oprócz anomalii ocznych w postaci płaskich oczodołów, wytrzeszczu i hiperteloryzmu występują również nieprawidłowości serca, płuc oraz nerek, a także upośledzenie umysłowe.

Hiperteloryzm oraz wytrzeszcz są najczęściej obserwowane w takich zespołach jak zespół Crouzona oraz zespół Aperta. Zespół Crouzona jest przede wszystkim wynikiem przedwczesnego kostnienia szwów – wieńcowego i strzałkowego. Pacjenci z tym zespołem mają zmniejszony wymiar przednio-tylnej czaszki, zwiększony wymiar poprzeczny, a także niedorozwój środkowej części twarzy. Najbardziej znamiennymi cechami jest wytrzeszcz spowodowany spłyceniem obu oczodołów oraz hiperteloryzm.

Leczenie hiperteloryzmu

Leczenie hiperteloryzmu składa się z trzech części – leczenia okulistycznego zapobiegającego utracie wzroku, leczenia neurochirurgicznego oraz chirurgii rekonstrukcyjnej poprawiającej wygląd pacjenta. Zabiegi chirurgiczne leczenia hiperteloryzmu są bardzo skomplikowane i wieloetapowe. Wskazania obejmują aspekty morfologiczne oraz aspekty psychologiczno-estetyczne. Ze względu na anatomię i przebieg wielu nerwów czaszkowych w bezpośredniej lokalizacji oczodołów operacje te wiążą się z dużym ryzykiem ich trwałego uszkodzenia. Na dzień dzisiejszy są jednak jedyną opcją terapeutyczną poprawiającą czynność wzrokową oraz kształt twarzy dziecka.

Bibliografia

  • Korniszewski L., Dziecko z zespołem wad wrodzonych – diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2004.
  • Sharma R. K., Hypertelorism. Ind. J. Plastic Surg., 2014, 47, 3: 284–292.
  • Bryl A., Mrugacz M., Othman J., Bakunowicz-Łazarczyk A., Hiperteloryzm jako wspólny objaw wielu zespołów uwarunkowanych genetycznie – praca poglądowa, Magazyn Lekarza Okulisty, 2013, 7, 3.
Opublikowano: ; aktualizacja: 06.02.2019

Oceń:
4.9


Może cię

Zapalenie spojówek

Częstymi objawami zapalenia spojówek są zaczerwienione oczy i obrzęknięte spojówki. W worku spojówkowym może zalegać ...

Wideo – Zaczerwienienie oka

Czerwone oczy to jeden z najczęstszych objawów klinicznych spotykanych w praktyce nie tylko okulistów, ale ...

Pęknięte naczynko w oku – czego to objaw, jaka jest przyczyna i jak się leczy?

Pękające naczynka w oku stanowią bardzo częsty objaw wśród pacjentów, zgłaszających się po poradę okulistyczną. ...

Zapalenie nerwu wzrokowego

Zapalenie nerwu wzrokowego rozwija się zwłaszcza około 30-go roku życia. Przyczyną zapalenia może być szereg ...

Wideo – Hiperteloryzm

Hiperteloryzm oznacza większą niż normalnie odległość między przyśrodkowymi ścianami oczodołów. Dotyczy on zmian wrodzonych, zwłaszcza ...

Objawy jaskry

Pod pojęciem jaskry rozumiemy postępującą neuropatię nerwu wzrokowego, która nie jest jednak jedną chorobą, lecz ...

Wideo – Zapalenie nerwu wzrokowego – przyczyny, objawy, leczenie

Nerw wzrokowy jest narażony na uszkodzenie w przebiegu wielu schorzeń, zarówno narządu wzroku jak i ...

Wideo – Opadnięcie powieki dolnej

Opadnięcie i odwinięcie powieki dolnej jest najczęściej nabyte i klasyfikowane na podstawie etiologii. Odwinięcie starcze ...

Wideo – Widzenie barw

Zdolność widzenia barw jest funkcją komórek czopkonośnych, czyli fotoreceptorów zlokalizowanych w siatkówce. Prawidłowe rozpoznawanie barw ...

Wideo – Leczenie jaskry

Decyzja dotycząca wdrożenia odpowiedniego leczenia powinna być dobrze przemyślana przez lekarza okulistę - wybór terapii ...

Kurza ślepota – jakie są przyczyny, objawy i jak wygląda leczenie ślepoty zmierzchowej?

Kurza ślepota (ślepota zmierzchowa, hemeralopia) to zaburzenie widzenia spowodowane nieprawidłową funkcją receptorów wzrokowych – pręcików. ...

Zespół Aperta – przyczyny, dziedziczenie, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Aperta jest jedną z najrzadszych chorób spowodowanych mutacją genetyczną – rocznie z zespołem tym ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon