Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, operacja

Polidaktylia – co to jest?

Polidaktylia jest terminem określającym stan, w którym u pacjentów występuje nadliczbowa ilość palców rąk lub stóp. Jest to wada wrodzona, spowodowana obecnością mutacji kodu genetycznego. Do wykształcenia dodatkowego palca dochodzi w trakcie rozwoju płodowego.

Deformacja ręki może zostać wykryta już w trakcie badań prenatalnych, podczas wykonywania obowiązkowego USG w ciąży. Niekiedy dopiero po porodzie widoczna jest anomalia związana z palcami rąk lub stóp. Dziecko rodzi się mając szósty palec ręki lub stopy. Pojawienie się polidaktylii jest częstą wadą wrodzoną określa się, że występuje u 1 na 500 dzieci urodzonych. Przypadłość ta statystycznie częściej występuje u rasy czarnej.

U niektórych pacjentów nie występuje wykształcony cały palec, a jedynie jego zawiązek lub niewielki fragment dodatkowego palca. Jeżeli nie ma możliwości wizualnej oceny ilość palców, zleca się zdjęcie RTG, na którym konkretnie można określić ilość palców stóp lub rąk.

Wyróżnia się również syndaktylię, gdzie dochodzi do zrośnięcia dwóch lub więcej palców prawidłowych. Inną wadą jest synpolidaktylia – tu dochodzi do wykształcenia dodatkowych palców, a co więcej niektóre z nich (nadliczbowe lub prawidłowe) są zrośnięte.

Polidaktylia – przyczyny

Polidaktylia często występuje rodzinnie, za jej dziedziczenie odpowiedzialny jest autosomalny gen dominujący. Często jest sytuacja, że rodzice lub rodzeństwo dziecka z polidaktylią również miało dodatkowy palec. Zdarzają się przypadki kiedy rodzice w swojej historii byli obdarzeni dodatkowym palcem, a dziecko rodzi się z prawidłową ilością palców.

Pojawienie się dodatkowego palca może być wywołane przez tzw. geny o niepełnej penetracji. U takich pacjentów wystąpienie polidaktylii jest sporadyczne, ale niewielkie ryzyko mutacji istnieje.

Dodatkowe palce mogą pojawić się u pacjentów dotkniętych inną wadą genetyczną. Wadami genetycznymi, w przebiegu których dochodzi do wytworzenia dodatkowego palca jest np. zespół Aperta, Klippel- Feila, Patau, Pfeiffera, Frasera, Griega.

Niektóre źródła określają, że występowanie nadliczbowych palców mają również czynniki środowiskowe, zwłaszcza jeżeli kobieta w ciąży narażona jest na nie w I trymestrze ciąży. Dochodzi wtedy do skomplikowanych podziałów u płodu, a wpływ czynników zewnętrznych może wywołać mutację kodu genetycznego. Do takich czynników zalicza się: alkohol, papierosy, wirusy, niektóre leki, narażenie na promieniowanie.

Rodzaje polidaktylii – przedosiowa i zaosiowa

Postaci dodatkowego palca może być kilka. Najłagodniejszą postacią polidaktylii jest wytworzenie jedynie fałdu skórno-mięśniowego, który przypomina dodatkowy palec. Może on przyjmować formę autonomicznego tworu lub być zrośnięty z palcem podstawowym.

Postać polidaktylii z elementami kostnymi mogą wyglądać następująco. W niektórych przypadkach jest to wytworzenie pojedynczych paliczków dodatkowych lub struktur stawowych, które swoją obecnością przypominają zawiązki dodatkowych palców. Może dojść również do wytworzenia całego promienia palca, a więc dodatkowej kości śródręcza, stawu śródręczno-paliczkowego oraz paliczków wraz z ich stawami.

Polidaktylia ręki występuje najczęściej w dwóch postaciach: przedosiowej – dodatkowy palec pojawia się w sąsiedztwie palca pierwszego, kciuka lub palucha, a także zaosiowej – u takich dzieci występuje szósty palec ręki lub stopy, zaraz za palcem piątym.

Polidaktylia –operacja usunięcia dodatkowego palca

Występowanie dodatkowego palca u stopy czy ręki jest wskazaniem do zabiegu operacyjnego. Po wykonanej diagnostyce radiologicznej planuje się zabieg operacyjny. Najkorzystniejszą sytuacją jest, kiedy dodatkowy palec nie posiada struktur kostnych. Nadliczbowy palec utworzony jest przez fałd skórno- mięśniowy. Zabieg operacyjny plastyki takiego fałdu można wykonać jeszcze w okresie niemowlęcym.

Sprawę nieco komplikuje obecność struktur kostnych oraz stawowych dodatkowego palca. W takim przypadku zabieg operacyjny lepiej wykonać, kiedy dziecko będzie około 5. roku życia. Zabieg operacyjny polega na usunięciu struktur kostnych wraz ze stawami oraz aparatem ścięgnistym dodatkowego palca. Najistotniejszą rzeczą podczas zabiegu operacyjnego jest zachowanie paliczków, ścięgien, naczyń oraz nerwów prawidłowych palców. Po usunięciu nadliczbowego palca wykonuje się plastykę skóry tego miejsca.

Czytaj również: Zespół Edwardsa – co to? Przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Bibliografia:

• „Ręka, łokieć, ramię” –T. Trumble, J. Budoff, R. Cornwall, pod red. Pol. wyd. T. Gaździka, Wrocław 2017.
• „Ortopedia operacyjna” Tom II – Campbell – pod red. Pol. Wyd. D. Kusza, Medipage, Warszawa 2016.