Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa – przyczyny

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią, tzn. obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 21. Prawdopodobieństwo mutacji powodującej zespół Downa u płodu wzrasta wraz z wiekiem ciężarnej. Kolejnym istotnym czynnikiem ryzyka wystąpienia tego schorzenia u dziecka jest nosicielstwo translokacji zrównoważonych u któregoś z rodziców. Dziecko z zespołem Downa cierpi na szereg zaburzeń ze strony różnych układów. Szacuje się, że 1 na 800 rodzących się dzieci przychodzi na świat z tą chorobą.

Jak wygląda dziecko z chorobą Downa?

Mówi się o cechach typowych dla zespołu Downa. Dziecko z zespołem Downa ma szereg cech dysmorficznych (tzn. anomalii w budowie anatomicznej), które nadają mu charakterystyczny wygląd. Należą do nich m.in.:

• niski wzrost,
• spłaszczony profil twarzy (zwłaszcza w okolicach jarzmowych i szczękowych),
• płaska potylica,
• krótkogłowie,
• skośne szpary powiekowe,
• zmarszczka nakątna (pionowy fałd skóry pokrywający przyśrodkowy kąt oka),
• "fałd mongolski" (nadmiar skóry na górnej powiece),
• niska nasada nosa,
• plamki Brushfielda (jasne plamki na tęczówce),
• powiększony, wystający język,
• krótka szyja,
• szerokie dłonie i stopy,
• "małpia bruzda" na dłoni,
• zwiększenie odstępu między palcami I i II stopy,
• nieprawidłowa budowa miednicy.

Zespół Downa a wady wrodzone u dziecka

Zespół Downa, oprócz wymienionych powyżej cech dysmorficznych, obejmuje zaburzenia ze strony wielu różnych układów. Większość z tych wad znacząco wpływa na długość i jakość życia chorego. W chwili obecnej średnia długość życia chorych z zespołem Downa wynosi około 50 lat, jednak postęp medycyny i coraz lepsza opieka nad pacjentami sprawia, że systematycznie ulega ona wydłużaniu.

Wśród zaburzeń występujących u dziecka z zespołem Downa wymienia się:

• wrodzone wady serca (stwierdzane u 40–50% chorych):
  • wspólny kanał przedsionkowo-komorowy,
  • ubytek przegrody międzyprzedsionkowej,
  • ubytek przegrody międzykomorowej,
  • wypadanie płatka zastawki dwudzielnej,
  • przetrwały przewód Botalla,
  • tetralogia Fallota,
• wady przewodu pokarmowego (występują u około 12% osób z zespołem Downa):
  • zarośnięcie przełyku,
  • zarośnięcie dwunastnicy,
  • zarośnięcie odbytu,
  • choroba Hirschsprunga,
  • trzustka obrączkowata,
• wady układu moczowo-płciowego:
  • niedorozwój prącia,
  • impotencja,
  • upośledzona funkcja wydzielnicza jąder,
• zaburzenia budowy i funkcji ośrodkowego układu nerwowego:
  • upośledzenie umysłowe,
  • upośledzony rozwój fizyczny oraz psychiczny,
  • wczesny rozwój choroby Alzheimera,
  • padaczka,
• wady narządu wzroku:
  • zez,
  • krótkowzroczność,
  • astygmatyzm,
  • zaćma wrodzona,
• wady narządu słuchu:
  • niedosłuch,
  • skłonność do częstych, nawracających zapaleń ucha środkowego,
• niedoczynność tarczycy,
• zwiększone ryzyko zachorowań na niektóre nowotwory (zwłaszcza na białaczkę),
• zwiększone ryzyko zachorowań na choroby autoimmunologiczne,
• niedobory odporności,
• wady układu kostno-szkieletowego i mięśniowego:
  • nieprawidłowości w budowie obrotnika oraz połączenia dźwigaczowo-obrotnikowego,
  • niezrośnięcie łuków kręgów lędźwiowych,
  • nadmierna ruchomość w stawach,
  • hipotonia (wiotkość) mięśni.

Opieka medyczna nad dzieckiem z zespołem Downa

Dziecko z zespołem Downa od pierwszych chwil życia powinno zostać otoczone wielokierunkową opieką. Konieczne są konsultacje specjalistów z różnych dziedzin służące wychwyceniu i leczeniu wad wrodzonych wchodzących w skład zespołu. Dziecko wymaga diagnostyki w kierunku wad serca, przewodu pokarmowego, narządu wzroku, słuchu, układu kostno-szkieletowego itd. Część wad wrodzonych w tym zespole wymaga leczenia chirurgicznego (np. wady serca, zarośnięcie przełyku, zarośnięcie odbytu itd.) – szybka interwencja zwiększa przeżywalność dzieci z zespołem Downa.

Problemem noworodków z zespołem Downa często jest niedostatecznie wykształcony odruch ssania utrudniający prawidłowe karmienie i rozwój fizyczny dziecka. Jeżeli noworodek nie jest w stanie efektywnie ssać piersi matki, należy podawać mu odciągnięty pokarm za pomocą butelki. Ostatecznością pozostaje podawanie pokarmu przez sondę do żołądka.

Często spotykanym zaburzeniem utrudniającym prawidłowe przybieranie na masie ciała jest także refluks żołądkowo-przełykowy. Zalecane jest wówczas karmienie dziecka mieszankami mlecznymi AR. Rozwój fizyczny dziecka powinien być uważnie monitorowany za pomocą specjalnych siatek centylowych, przeznaczonych dla pacjentów z zespołem Downa.

Z racji zwiększonej podatności na infekcje, szczególny nacisk powinno położyć się na szczepienia ochronne – zarówno obowiązkowe, jak i zalecane. Ważne jest także unikanie czynników ryzyka zachorowań na infekcje (np. unikanie przebywania w towarzystwie chorych osób, częste i dokładne mycie rąk).

Ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory u dziecka z zespołem Downa przewyższa ryzyko populacyjne. Wynika z tego konieczność regularnego wykonywania badań kontrolnych, w tym morfologii krwi.

Około 2–5% pacjentów z zespołem Downa choruje na padaczkę. Powinni oni zostać objęci opieką neurologa, który potwierdzi rozpoznanie za pomocą EEG oraz zleci odpowiednie leczenie przeciwpadaczkowe.

Dziecko z zespołem Downa wymaga także rehabilitacji psychoruchowej, terapii zajęciowej oraz pracy z logopedą.

Dziecko z zespołem Downa w rodzinie i w szkole

Na rozwój dziecka z zespołem Downa istotny wpływ ma jego rodzina. Chorzy wymagają opieki przez całe życie, praktycznie nigdy nie osiągają samodzielności. Opiekunowie powinni dbać także o zapewnienie dziecku wczesnej, systematycznej stymulacji rozwoju ruchowego i czynności poznawczych, która, uzupełniona o specjalistyczną terapię psychoruchową, usprawnia funkcjonowanie dziecka.

Dziecko z zespołem Downa powinno być zachęcane do aktywności fizycznej, która rozwija jego sprawność, pozwala utrzymywać optymalną masę ciała (pacjenci z zespołem Downa mają zwiększone skłonności do nadwagi i otyłości), uczy współzawodnictwa. Ważne jest także otoczenie dziecka atmosferą ciepła i akceptacji, a także umożliwienie mu kontaktów społecznych. Osoby z zespołem Downa są bowiem bardzo towarzyskie i otwarte.

Ważnym zagadnieniem jest także edukacja dziecka z zespołem Downa. Wybór odpowiedniego modelu nauczania powinien zostać dokonany we współpracy z poradnią wychowawczo-zawodowej oraz poradnią psychologiczną. Na podstawie odpowiednich orzeczeń dziecko może zostać skierowany do przedszkola lub szkoły z klasą integracyjną, przedszkola lub szkoły specjalnej, na nauczanie indywidualne. Program nauczania powinien być dostosowany do możliwości dziecka.

Rodzina, w której urodziło się dziecko z zespołem Downa, powinna skorzystać z poradnictwa genetycznego celem:

• potwierdzenia diagnozy klinicznej,
• określenia modelu dziedziczenia,
• określenia, jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u kolejnych dzieci.