Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 na około 800 urodzonych dzieci). W skład zespołu Downa, oprócz charakterystycznych cech dysmorficznych, wchodzą liczne zaburzenia ze strony różnych układów. To sprawia, że chorzy wymagają wielokierunkowej opieki i przez całe życie powinni pozostawać pod opieką specjalistów z różnych dziedzin medycyny.

Zespół Downa – przyczyny

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią, tzn. obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 21. Prawdopodobieństwo mutacji powodującej zespół Downa u płodu wzrasta wraz z wiekiem ciężarnej. Kolejnym istotnym czynnikiem ryzyka wystąpienia tego schorzenia u dziecka jest nosicielstwo translokacji zrównoważonych u któregoś z rodziców. Dziecko z zespołem Downa cierpi na szereg zaburzeń ze strony różnych układów. Szacuje się, że 1 na 800 rodzących się dzieci przychodzi na świat z tą chorobą.

Jak wygląda dziecko z chorobą Downa?

Mówi się o cechach typowych dla zespołu Downa. Dziecko z zespołem Downa ma szereg cech dysmorficznych (tzn. anomalii w budowie anatomicznej), które nadają mu charakterystyczny wygląd. Należą do nich m.in.:

  • niski wzrost,
  • spłaszczony profil twarzy (zwłaszcza w okolicach jarzmowych i szczękowych),
  • płaska potylica,
  • krótkogłowie,
  • skośne szpary powiekowe,
  • zmarszczka nakątna (pionowy fałd skóry pokrywający przyśrodkowy kąt oka),
  • "fałd mongolski" (nadmiar skóry na górnej powiece),
  • niska nasada nosa,
  • plamki Brushfielda (jasne plamki na tęczówce),
  • powiększony, wystający język,
  • krótka szyja,
  • szerokie dłonie i stopy,
  • "małpia bruzda" na dłoni,
  • zwiększenie odstępu między palcami I i II stopy,
  • nieprawidłowa budowa miednicy.

Zespół Downa a wady wrodzone u dziecka

Zespół Downa, oprócz wymienionych powyżej cech dysmorficznych, obejmuje zaburzenia ze strony wielu różnych układów. Większość z tych wad znacząco wpływa na długość i jakość życia chorego. W chwili obecnej średnia długość życia chorych z zespołem Downa wynosi około 50 lat, jednak postęp medycyny i coraz lepsza opieka nad pacjentami sprawia, że systematycznie ulega ona wydłużaniu.

Wśród zaburzeń występujących u dziecka z zespołem Downa wymienia się:

  • wrodzone wady serca (stwierdzane u 40–50% chorych):
    • wspólny kanał przedsionkowo-komorowy,
    • ubytek przegrody międzyprzedsionkowej,
    • ubytek przegrody międzykomorowej,
    • wypadanie płatka zastawki dwudzielnej,
    • przetrwały przewód Botalla,
    • tetralogia Fallota,
  • wady przewodu pokarmowego (występują u około 12% osób z zespołem Downa):
    • zarośnięcie przełyku,
    • zarośnięcie dwunastnicy,
    • zarośnięcie odbytu,
    • choroba Hirschsprunga,
    • trzustka obrączkowata,
  • wady układu moczowo-płciowego:
    • niedorozwój prącia,
    • impotencja,
    • upośledzona funkcja wydzielnicza jąder,
  • zaburzenia budowy i funkcji ośrodkowego układu nerwowego:
  • wady narządu wzroku:
    • zez,
    • krótkowzroczność,
    • astygmatyzm,
    • zaćma wrodzona,
  • wady narządu słuchu:
    • niedosłuch,
    • skłonność do częstych, nawracających zapaleń ucha środkowego,
  • niedoczynność tarczycy,
  • zwiększone ryzyko zachorowań na niektóre nowotwory (zwłaszcza na białaczkę),
  • zwiększone ryzyko zachorowań na choroby autoimmunologiczne,
  • niedobory odporności,
  • wady układu kostno-szkieletowego i mięśniowego:
    • nieprawidłowości w budowie obrotnika oraz połączenia dźwigaczowo-obrotnikowego,
    • niezrośnięcie łuków kręgów lędźwiowych,
    • nadmierna ruchomość w stawach,
    • hipotonia (wiotkość) mięśni.

Opieka medyczna nad dzieckiem z zespołem Downa

Dziecko z zespołem Downa od pierwszych chwil życia powinno zostać otoczone wielokierunkową opieką. Konieczne są konsultacje specjalistów z różnych dziedzin służące wychwyceniu i leczeniu wad wrodzonych wchodzących w skład zespołu. Dziecko wymaga diagnostyki w kierunku wad serca, przewodu pokarmowego, narządu wzroku, słuchu, układu kostno-szkieletowego itd. Część wad wrodzonych w tym zespole wymaga leczenia chirurgicznego (np. wady serca, zarośnięcie przełyku, zarośnięcie odbytu itd.) – szybka interwencja zwiększa przeżywalność dzieci z zespołem Downa.

Problemem noworodków z zespołem Downa często jest niedostatecznie wykształcony odruch ssania utrudniający prawidłowe karmienie i rozwój fizyczny dziecka. Jeżeli noworodek nie jest w stanie efektywnie ssać piersi matki, należy podawać mu odciągnięty pokarm za pomocą butelki. Ostatecznością pozostaje podawanie pokarmu przez sondę do żołądka.

Często spotykanym zaburzeniem utrudniającym prawidłowe przybieranie na masie ciała jest także refluks żołądkowo-przełykowy. Zalecane jest wówczas karmienie dziecka mieszankami mlecznymi AR. Rozwój fizyczny dziecka powinien być uważnie monitorowany za pomocą specjalnych siatek centylowych, przeznaczonych dla pacjentów z zespołem Downa.

Z racji zwiększonej podatności na infekcje, szczególny nacisk powinno położyć się na szczepienia ochronne – zarówno obowiązkowe, jak i zalecane. Ważne jest także unikanie czynników ryzyka zachorowań na infekcje (np. unikanie przebywania w towarzystwie chorych osób, częste i dokładne mycie rąk).

Ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory u dziecka z zespołem Downa przewyższa ryzyko populacyjne. Wynika z tego konieczność regularnego wykonywania badań kontrolnych, w tym morfologii krwi.

Około 2–5% pacjentów z zespołem Downa choruje na padaczkę. Powinni oni zostać objęci opieką neurologa, który potwierdzi rozpoznanie za pomocą EEG oraz zleci odpowiednie leczenie przeciwpadaczkowe.

Dziecko z zespołem Downa wymaga także rehabilitacji psychoruchowej, terapii zajęciowej oraz pracy z logopedą.

Dziecko z zespołem Downa w rodzinie i w szkole

Na rozwój dziecka z zespołem Downa istotny wpływ ma jego rodzina. Chorzy wymagają opieki przez całe życie, praktycznie nigdy nie osiągają samodzielności. Opiekunowie powinni dbać także o zapewnienie dziecku wczesnej, systematycznej stymulacji rozwoju ruchowego i czynności poznawczych, która, uzupełniona o specjalistyczną terapię psychoruchową, usprawnia funkcjonowanie dziecka.

Dziecko z zespołem Downa powinno być zachęcane do aktywności fizycznej, która rozwija jego sprawność, pozwala utrzymywać optymalną masę ciała (pacjenci z zespołem Downa mają zwiększone skłonności do nadwagi i otyłości), uczy współzawodnictwa. Ważne jest także otoczenie dziecka atmosferą ciepła i akceptacji, a także umożliwienie mu kontaktów społecznych. Osoby z zespołem Downa są bowiem bardzo towarzyskie i otwarte.

Ważnym zagadnieniem jest także edukacja dziecka z zespołem Downa. Wybór odpowiedniego modelu nauczania powinien zostać dokonany we współpracy z poradnią wychowawczo-zawodowej oraz poradnią psychologiczną. Na podstawie odpowiednich orzeczeń dziecko może zostać skierowany do przedszkola lub szkoły z klasą integracyjną, przedszkola lub szkoły specjalnej, na nauczanie indywidualne. Program nauczania powinien być dostosowany do możliwości dziecka.

Rodzina, w której urodziło się dziecko z zespołem Downa, powinna skorzystać z poradnictwa genetycznego celem:

  • potwierdzenia diagnozy klinicznej,
  • określenia modelu dziedziczenia,
  • określenia, jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u kolejnych dzieci.
Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.6


Może cię

Zespół Turnera – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Turnera (zespół Bonnevie-Ullricha) to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością w komórkach organizmu kobiety tylko ...

Biopsja kosmówki (trofoblastu) – jak wygląda, jak się przygotować, jakie wady wykrywa, powikłania

Biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu), to niezwykle istotne badanie prenatalne. To badanie przeprowadzone w ciąży pozwala ...

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa należy do zespołów wad wrodzonych. Choroba ta dotyka 1 na około 6000 urodzonych ...

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących chromosomu 15. Już w życiu płodowym dziecko z tym ...

Zespół Retta

Zespół Retta należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której ...

Choroba syropu klonowego – dziedziczenie, objawy, leczenie

Choroba syropu klonowego (MSUD) to wrodzona choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie rozkłada prawidłowo ...

Fetoskopia

Fetoskopia to inaczej biopsja tkanek płodu. Fetoskopię zalicza się do inwazyjnych badań prenatalnych. Badanie obarczone ...

Zespół Downa

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ...

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne ...

Zespół Gilberta (hiperbilirubinemia)

Zespół Gilberta jest to choroba genetyczna, należąca do grupy chorób zwanych hiperbilirubinemiami wrodzonymi, stanowiąca zarazem ...

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna ...

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon