Zespół Retta

Zespół Retta należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której dochodzi do zaburzeń rozwoju, a za jej pojawienie się odpowiada uszkodzony gen MECP2 (zlokalizowany na chromosomie X). Zespół Retta może rozwinąć się tylko u dziewczynek. Objawy kliniczne zespołu Retta przypominają objawy autyzmu; choroba bywa także mylona z porażeniem mózgowym.

Czym jest zespół Retta?

Zespół Retta jest neurologiczną chorobą uwarunkowaną genetycznie. Dotyczy prawie zawsze płci żeńskiej i występuje z częstotliwością 1 : 20 000 żywych urodzeń. Choroba często mylona jest z autyzmem bądź dziecięcym porażeniem mózgowym, gdyż charakteryzuje się bardzo podobnymi objawami. Niektórzy badacze włączają zespół Retta do spektrum autyzmu, ale prawidłowo należy on do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych.

Nie wiadomo jaka jest długość życia osób z zespołem Retta, jednak można przypuszczać, że niewiele się ona różni od przeżywalności osób zdrowych. Oczywiście wpływ na to ma stopień zaawansowania choroby, a dokładniej problemy zdrowotne wynikające z zaburzeń funkcjonowania poszczególnych układów (problemy z oddychaniem, dużego stopnia skolioza).

Pomimo widocznej niepełnosprawności osoby cierpiące na zespół Retta, ale podlegające stałej terapii, potrafią na miarę własnych możliwości uczestniczyć w życiu publicznym. Badania dowodzą, że 2–15% kobiet z tym schorzeniem funkcjonuje całkowicie samodzielnie.

Przyczyny zespołu Retta

Za wszystkie objawy zespołu Retta odpowiedzialny jest uszkodzony gen MECP2 zlokalizowany na chromosomie X. Gen ten warunkuje formowanie się innego genu – BDNF, który koduje białko biorące bezpośredni udział w regulacji rozwoju układu nerwowego. Przyczyną uszkodzenia jest mutacja (błąd w strukturze genu), która zachodzi tutaj najczęściej de novo, czyli nie jest wynikiem dziedziczenia.

Rodzinne występowanie zdarza się niezwykle rzadko i wówczas nie wynika z mutacji genu MECP2, a z innych, o wiele bardziej skomplikowanych nieprawidłowości DNA. Bardzo rzadko lekarze genetycy donoszą o mutacjach innych genów dających identyczne objawy jak w zespole Retta.

Co ważne, zespół Retta dotyczy tylko dziewczynek. Mutacja obecna na chromosomie X (dziedziczonym od matki) dla płodów płci męskiej jest letalna, tzn. prowadzi do obumarcia ciąży bądź zgonu tuż po urodzeniu. Niekiedy chłopcy posiadający tę mutację dożywają do 2 roku życia, jednakże są głęboko upośledzeni. Dłuższa przeżywalność chłopców wiąże się z łagodniejszą formą nieprawidłowości w genie MECP2 i diagnozą Mózgowego porażenia dziecięcego.

Objawy zespołu Retta

Pierwszy raz zaburzenia nazwane później zespołem Retta zaobserwował w 1965 roku austriacki pediatra, Andreas Rett, którego nazwiskiem nazwano zespół opisanych potem objawów. Pewnego dnia do gabinetu Retta przyszły dwie niespokrewnione matki z dziećmi, które zachowywały się całkowicie identycznie, a mianowicie wykonywały charakterystyczne ruchy rękami i specyficznie zaplatały palce dłoni. W ciągu kolejnych lat lekarz spotkał jeszcze kilkanaście przypadków dziewczynek z podobnymi objawami, aż w końcu – w 1984 roku – podano oficjalne kryteria diagnozy zespołu Retta, uzupełniane z biegiem lat. Wśród nich niezbędne do stwierdzenia choroby to:

  • płeć żeńska,
  • wczesny rozwój prawidłowy do 6–18 miesiąca życia,
  • regresja zachowania (społeczna),
  • upośledzenie psychomotoryczne, łącznie z dysfunkcją komunikowania się i nieprawidłowym chodem,
  • apraksja ruchowa (niemożność wykonywania ruchów celowych przy braku niedowładu),
  • ataksja (zaburzenie koordynacji ruchowej),
  • normalny obwód główki przy urodzeniu, po czym spowolnienie przyrostu obwodu główki w wieku od 3 miesiąca do 4 roku życia,
  • powtarzające się ruchy dłoni obejmujące jedną lub więcej form, np. mycie, klepanie, klaskanie, ugniatanie, wkładanie rąk do ust, manipulowanie rączkami (ruchy te służą ciągłemu przebudzaniu),
  • potrząsanie tułowiem i kończynami (szczególnie jako wyraz niezadowolenia).

Symptomy, które nie są wymagane dla diagnozy zespołu Retta, ale często występują, to:

  • problemy z oddechem – zatrzymanie oddechu z bezdechem oraz szybki oddech (hiperwentylacja) i połykanie powietrza,
  • padaczka,
  • sztywność bądź przykurcze mięśni (objaw wzmaga się wraz z wiekiem),
  • skolioza (skrzywienie boczne kręgosłupa),
  • zgrzytanie zębami (bruksizm),
  • opóźnienie wzrostu,
  • zmniejszone napięcie mięśniowe,
  • częste napady furii,
  • trudności w żuciu i/lub połykaniu.

Zdecydowanie najtrudniejszy jest okres pomiędzy 1 a 4 rokiem życia, kiedy to objawy regresji manifestują się najwyraźniej.

Leczenie zespołu Retta

W zespole Retta, podobnie jak w przypadku innych schorzeń uwarunkowanych genetycznie, nie ma żadnej skutecznej metody leczenia przyczynowego. Celem terapii jest podniesienie komfortu życia dziewczynek i kobiet dotkniętych chorobą (a także ich rodzin) oraz zapobieganie progresji choroby.

Najważniejszą rolę w leczeniu zespołu Retta odgrywa intensywna rehabilitacja ruchowa, obejmująca również aparat mowy. Istotne znaczenie ma rozpoczęcie i kontynuacja edukacji dostosowanej do poziomu intelektualnego dziecka. Podobno dobre rezultaty przynosi też odpowiednio skomponowana dieta (wysokokaloryczna, jednakże z małą zawartością węglowodanów).

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.3


Może cię

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa należy do zespołów wad wrodzonych. Choroba ta dotyka 1 na około 6000 urodzonych ...

Zespół Turnera – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Turnera (zespół Bonnevie-Ullricha) to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością w komórkach organizmu kobiety tylko ...

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna ...

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Samouszkodzenia wśród dzieci i młodzieży

Coraz więcej dzieci i młodzieży dokonuje aktów samouszkodzenia ciała. Sposobów na ich przeprowadzenie jest bardzo ...

Choroba syropu klonowego – dziedziczenie, objawy, leczenie

Choroba syropu klonowego (MSUD) to wrodzona choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie rozkłada prawidłowo ...

Zespół Gilberta (hiperbilirubinemia)

Zespół Gilberta jest to choroba genetyczna, należąca do grupy chorób zwanych hiperbilirubinemiami wrodzonymi, stanowiąca zarazem ...

Zespół Downa

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ...

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Autyzm a rozwój dziecka

Autyzm dziecięcy, zwany także zespołem Kannera, jest chorobą, o której coraz więcej się mówi, a ...

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne ...

Autyzm u dziecka

Autyzm należy do zaburzeń rozwojowych u dzieci. Stopień nasilenia jego objawów jest zmienny, jednak występują ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon